無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)能否替代羊水穿刺檢查

羅勤

為了寶寶的健康，媽媽們懷孕后都會(huì)去做產(chǎn)檢，如果孕媽是高齡孕婦，又在孕中期，醫(yī)生會(huì)建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或是羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)能否替代羊水穿刺？今天就來(lái)給大家簡(jiǎn)單科普一下。

無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)與羊水穿刺檢查

無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)（NIPT）俗稱無(wú)創(chuàng)，是在不需要空腹，不需要事前檢查，在正常飲食、作息情況下，采集孕婦10毫升靜脈血，檢測(cè)胎兒三大染色體疾病，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），檢出率分別為99%、96.8%、92.1%。妊娠12周起就可進(jìn)行檢測(cè)。其最大優(yōu)點(diǎn)是取樣安全和檢測(cè)的早期性。其不足是只針對(duì)三種染色體病，其他染色體病不能檢出。因此，仍有極少部分染色體病漏檢。同時(shí)，對(duì)于染色體中微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽円膊荒軝z出。所以，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)只能作為檢查胎兒染色體病一種篩查手段。最佳檢測(cè)孕周為12～22周，一般不超過24周。特別適合“唐篩”高風(fēng)險(xiǎn)、高齡、雙胎等情況，以及對(duì)羊水穿刺檢查十分焦慮的孕婦。

羊水穿刺俗稱羊穿，也叫羊膜腔穿刺，通過抽取羊膜腔內(nèi)的羊水標(biāo)本，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析、基因測(cè)序等。它是針對(duì)胎兒所有23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，既可診斷胎兒染色體數(shù)目異常，也可診斷結(jié)構(gòu)異常，比如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等。診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病，其檢出率達(dá)99%。目前，羊水穿刺是被公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。當(dāng)“唐篩”、無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)或診斷不明確時(shí)，宜進(jìn)行羊水穿刺確診。

如果準(zhǔn)媽媽拿到一份無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)報(bào)告，結(jié)論是“21-三體低風(fēng)險(xiǎn)，18-三體低風(fēng)險(xiǎn)，13-三體低風(fēng)險(xiǎn)”，就意味著有99%的概率寶寶不是21-三體，96.8%的概率寶寶不是18-三體，92.1%的概率寶寶不是13-三體;如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報(bào)告，結(jié)論是“未見明顯核型異?！?，那說(shuō)明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，但100%的概率能排除寶寶患有21-三體，或18-三體，或13-三體。

羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，僅適用于孕早期、孕中期血清學(xué)篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體非整倍體異常的無(wú)穿刺禁忌證的高危孕婦，即確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合征的準(zhǔn)媽媽;年齡≥35歲的高齡孕婦;夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;胎兒系統(tǒng)超聲篩查（大排畸），發(fā)現(xiàn)胎兒有異常的孕婦;無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)有異常的孕婦。

羊水穿刺的結(jié)果雖準(zhǔn)確率很高，但不能排除其他非染色體引起的疾病，比如先天性心臟病、智力障礙、兔唇腭裂和基因引起的疾病。因此，即使孕婦羊水穿刺結(jié)果正常，也并不能排除胎兒畸形的可能。

羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)但無(wú)危險(xiǎn)

作為一個(gè)有創(chuàng)性檢查，羊水穿刺確實(shí)存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。細(xì)針進(jìn)入羊膜腔，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，但是發(fā)生概率很低，早期的文獻(xiàn)報(bào)道中約為1%，近年的文獻(xiàn)報(bào)道則為1/300～1/500。國(guó)家法律法規(guī)要求有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)才可以開展羊膜腔穿刺。為了盡可能減少羊水穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生，手術(shù)前醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問病史并進(jìn)行必要的術(shù)前檢查（如血常規(guī)、凝血功能、Rh血型、宮頸長(zhǎng)度等），一般還都會(huì)在穿刺前通過超聲確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進(jìn)針點(diǎn)。所以，羊水穿刺并無(wú)危險(xiǎn)。

雖然染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)低，但一旦發(fā)生會(huì)影響一家?guī)状?！而羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)是暫時(shí)的、一次過性的。如果真的被篩查出唐氏高風(fēng)險(xiǎn)或超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常，建議孕媽們不要害怕，先咨詢專業(yè)醫(yī)生，坦然地接受穿刺診斷和指導(dǎo)建議，畢竟有結(jié)果后才能安然度過余下的孕期。

羊水穿刺孕16～24周最適合

妊娠16～24周時(shí)胎兒比較小，羊水量也比較多，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水時(shí)，不容易傷及胎兒。手術(shù)前如有感冒、腹痛等癥狀一定要及時(shí)告訴醫(yī)生，且術(shù)前3天不能同房。此外，從羊水細(xì)胞培養(yǎng)到獲取診斷報(bào)告大約需要4周時(shí)間，為了在孕28周之前能夠做出產(chǎn)前診斷，需要留有足夠的時(shí)間，所以建議在妊娠16～24周做羊水穿刺。