22例嬰兒痙攣癥患兒的臨床表現(xiàn)及腦電圖分析

晏儷鷥

（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科<國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心> 重慶 400014）

嬰兒痙攣癥是由多種致病因素引發(fā)的癲癇綜合癥，1歲內(nèi)嬰兒就開始起病，高峰期為4～7個月，有關(guān)資料顯示臨床中有95%的患兒起病前會有精神運(yùn)動發(fā)育落后的情況。目前該病的發(fā)病機(jī)制還未明確，2010年國際抗癲癇聯(lián)盟（International League Against Epilepsy,ILAE）將嬰兒痙攣癥的病因分為遺傳性、結(jié)構(gòu)/代謝性和病因不明三大類[1]?；純簳霈F(xiàn)頻繁痙攣發(fā)作，部分患兒還會出現(xiàn)苦笑、打哈欠等癥狀，該病發(fā)展至5歲時部分會停止發(fā)作，但也有部分患兒會轉(zhuǎn)變成為Lennox-Gastaut綜合征等癲癇，若不及時給予干預(yù)會對患兒的學(xué)習(xí)、智力及生活造成較大影響，所以一旦發(fā)現(xiàn)就要及時診治[2]。本次研究主要對嬰兒痙攣癥患兒的臨床表現(xiàn)及腦電圖進(jìn)行分析。

1.資料與方法

1.1 一般資料

選取2020年9月—12月重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的嬰兒痙攣癥患兒22例，其中男8例，女14例，年齡3～11個月，平均（6.9±2.2）個月。納入標(biāo)準(zhǔn)：所有入組病例均符合2017年ILAE制訂的嬰兒痙攣癥診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）起病年齡多＜12個月，臨床典型癥狀表現(xiàn)為突然或短暫頸部、軀干和四肢同步或不對稱痙攣；（2）發(fā)作間期腦電圖高度失律或變異型高度失律；（3）伴有精神運(yùn)動發(fā)育遲滯或倒退。

1.2 方法

總結(jié)22例嬰兒痙攣患兒的臨床特點及腦電圖，腦電圖具體操作如下：采用國際標(biāo)準(zhǔn)10～20系統(tǒng)（Neurofax;Nihon-Kohden, Tokyo, Japan），進(jìn)行視頻腦電圖（video EEG, VEEG）監(jiān)測，采用平均參考導(dǎo)聯(lián)監(jiān)測并記錄患兒的腦電波，時間為2～4 h，必要時可延長時間，對其清醒及睡眠的時間詳細(xì)記錄，同時每次發(fā)作都要記錄患兒的發(fā)作時間、表現(xiàn)、意識狀態(tài)等。根據(jù)患兒腦電圖形分析臨床及腦電圖特點。

2.結(jié)果

22例患兒圍產(chǎn)期危險因素包含早產(chǎn)1例，窒息1例，宮內(nèi)缺氧2例。經(jīng)影像學(xué)診斷腦軟化2例、額或/和顳部腦外間隙增寬10例，腦室髓鞘化延遲2例，結(jié)節(jié)性硬化2例，蛛網(wǎng)膜顆粒1例，其余無明顯異常?；驒z查結(jié)果示TSC2自發(fā)突變1例，SCN2A新生突變1例?；純喊l(fā)作類型為屈肌型痙攣及混合型痙攣為主?；純喊l(fā)作期間腦電圖表現(xiàn)為高峰失律，具體為高波幅慢波左右不同步、不對稱，夾雜棘波、尖波，其間無固定關(guān)系。發(fā)作期臨床特點為連續(xù)性點頭、縮頸、雙上肢屈曲內(nèi)收等，呈坐位時患兒頭步向前屈，軀干前俯同時雙膝上抬，當(dāng)其痙攣較輕時患兒會點頭，較重時波及四肢軀干其會有哭叫。患兒發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)有廣泛性高波幅慢波之后為彌漫性電壓衰減，單個高幅波慢波或棘慢波其前、其上或其后重疊低幅快波，也有患兒僅有快波活動或彌漫性電壓降低，多種異常形式可單獨出現(xiàn)也可混合存在。其中1例患兒發(fā)作間期高峰腦電圖如圖1所示。

圖1 1例患兒發(fā)作間期高峰失律腦電圖

3.討論

嬰兒痙攣癥又被稱為West綜合征，是嬰兒時期常見的一種癲癇疾病，其治療難度較大，發(fā)病高峰在4～7個月，該病病因較復(fù)雜目前還未明確，但有研究資料顯示其可能與遺傳因素、結(jié)節(jié)性硬化、蛛網(wǎng)膜下腔出血、圍產(chǎn)期窒息、腦外腦積水等有關(guān)，病情會反復(fù)發(fā)作且這一時期患兒智力正處于發(fā)育時期，這會導(dǎo)致其出現(xiàn)腦損傷后遺癥、精神運(yùn)動發(fā)育遲緩等，嚴(yán)重影響患兒的生活及學(xué)習(xí)降低其生活質(zhì)量[3]。

嬰兒痙攣癥患兒大腦皮質(zhì)及皮下層都有病灶且病變比較多，再加上患兒年齡較小其神經(jīng)系統(tǒng)還未發(fā)育完全，所以腦電圖出現(xiàn)異常的概率比較高，其會出現(xiàn)高峰失律、彌漫性異常，在睡眠或清醒時都可能會出現(xiàn)，清醒時患兒波形比較典型為高峰失律，睡眠時其波形欠典型，但是當(dāng)出現(xiàn)高峰失律時即便其癥狀不明顯，也可以通過波形對患兒疾病進(jìn)行診斷[4]。VEEG在嬰兒痙攣癥中具有較好的診斷效果，當(dāng)患兒痙攣發(fā)作時表現(xiàn)出打呵欠、睜閉眼睛的情況容易被忽略，且還有一些臨床發(fā)作時不能用肉眼觀察到的，有研究資料顯示非癲癇性發(fā)作患兒中有10%～20%的患兒會誤診為癲癇，而VEEG可以對癇性發(fā)作真假進(jìn)行區(qū)分，在一定程度上降低其誤診的概率。發(fā)作期間腦電圖特征對患兒疾病的診斷有非常重要的作用，其可以使患兒盡快得到有效治療進(jìn)而改善預(yù)后效果。臨床使用VEEG不僅可以觀察到患兒發(fā)作期間高峰失律的表現(xiàn)，當(dāng)患兒痙攣發(fā)作時還可以記錄其發(fā)作期腦電圖，通常為高幅波伴有棘波，然后就會出現(xiàn)數(shù)秒腦電低平期，部分患兒也會出現(xiàn)高幅尖波、棘慢波等，有研究資料顯示患兒發(fā)作時其高幅慢波占87%。痙攣發(fā)作間期可以典型、變異型高峰節(jié)律并存，典型節(jié)律高峰高峰失律可表現(xiàn)為持續(xù)雜亂的不規(guī)則棘波、棘慢波、慢波、尖慢波[5]。而變異型高峰節(jié)律表現(xiàn)為不對稱型，具體指一側(cè)幅與對側(cè)相比更低或是波率慢于對側(cè)，也可以是對稱性高峰節(jié)律，還可是局灶性異常高峰失律，其主要發(fā)生在繼發(fā)性嬰兒痙攣癥患兒中。

臨床中對嬰兒痙攣癥患兒主要應(yīng)用藥物治療，不論是特發(fā)性還是繼發(fā)性嬰兒痙攣癥患兒只要經(jīng)過有效的治療其高峰失律就會基本消失，但也有部分患兒經(jīng)過治療后效果欠佳也會有復(fù)發(fā)，且還是會出現(xiàn)高峰失律的情況，通過對患兒腦電圖的變化來看越早治療其效果就越好，而發(fā)現(xiàn)的越晚其治療的難度就會越大，預(yù)后效果會越差，所以腦電圖對嬰兒痙攣癥的診斷尤為重要[6]，可以作為嬰兒痙攣癥好轉(zhuǎn)的標(biāo)志，所以應(yīng)該盡早治療以保證患兒的預(yù)后效果，有效改善其生活質(zhì)量[7-8]。有研究顯示嬰兒痙攣癥可應(yīng)用托吡酯進(jìn)行控制，其與促腎上腺激素對比治療療效較好，且不會使患兒水、電解質(zhì)出現(xiàn)紊亂，另外對于部分患兒在2～4歲時其病情會轉(zhuǎn)變?yōu)長ennox-Gastaut綜合征[9]，這時期應(yīng)用托吡酯依然會有較好的治療效果?；純褐委煏r可先從小劑量開始根據(jù)其治療效果逐漸增加使用劑量，且應(yīng)及時發(fā)現(xiàn)及時治療，有人主張患兒發(fā)病1個月內(nèi)就要進(jìn)行治療，這樣不僅能更好的控制痙攣發(fā)作的次數(shù)，還能降低其發(fā)復(fù)發(fā)作對患兒智力造成的影響，可有效改善患兒的生活質(zhì)量，但是若治療過晚，患兒受疾病影響其腦損傷不容易恢復(fù)，不僅會影響其智力水平及生活甚至還會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)癡呆[10]。

綜上所述，嬰兒痙攣發(fā)作多為屈肌型或混合型痙攣，其表現(xiàn)為雙手擁抱狀、迅速點頭或向后成角弓反張樣，腦電圖為高峰節(jié)律紊亂，結(jié)合特異性發(fā)作期圖形，可為臨床診斷提供有力依據(jù)。