什么是胃腸道間質(zhì)瘤 能早期識別 有效預(yù)防嗎

撰稿·劉小慧

指導(dǎo)專家·周燁（復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院胃及軟組織外科副主任醫(yī)師）

說起胃癌、腸癌，很多人都知道這是現(xiàn)下發(fā)病率很高的惡性腫瘤，但說到胃腸道間質(zhì)瘤，了解的人就少了。什么是胃腸間質(zhì)瘤，又該如何防治？

什么是胃腸道腫瘤？

胃腸道間質(zhì)瘤起源于間葉組織，它是消化道最常見的間葉來源的腫瘤，占全部胃腸道腫瘤的1%～3%。當(dāng)然，消化道還有其他腫瘤也是來源于間葉組織的，如平滑肌瘤、神經(jīng)鞘瘤等，也常常表現(xiàn)為消化道黏膜下的占位。

從胃腸道間質(zhì)瘤的名字就可以發(fā)現(xiàn)，它出現(xiàn)在消化道的任何部位都是有可能的。臨床上胃腸道間質(zhì)瘤最常見的發(fā)生部位是胃（占60%～70%），其次是小腸（占20%～30%）, 結(jié)腸和直腸僅占5%，食管相對少見。值得一提的是，胃腸道間質(zhì)瘤還可以發(fā)生在消化道之外的部位，比如腹部的網(wǎng)膜、腸系膜、男性前列腺、女性陰道等，可以說是“神出鬼沒”。

胃腸道間質(zhì)瘤能預(yù)防嗎？

胃腸道間質(zhì)瘤的外因尚不明確，遺傳因素較弱、與飲食習(xí)慣無關(guān)，同時它的癥狀又是非特異性的，也沒有明確的腫瘤標(biāo)志物，所以要想積極預(yù)防這種疾病，確實(shí)無從下手。

盡管如此，對胃腸道間質(zhì)瘤的內(nèi)因，醫(yī)學(xué)界已經(jīng)有所了解。幾乎90%的胃腸道間質(zhì)瘤患者腫瘤內(nèi)的cKIT或PDGFRA基因存在突變，而這兩個基因突變會導(dǎo)致細(xì)胞異常生長和增殖，這可能就是胃腸道間質(zhì)瘤形成的主要內(nèi)因。隨著對腫瘤認(rèn)識的深入，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)其他一些基因的改變也會導(dǎo)致胃腸道間質(zhì)瘤，但仍有一些胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)生機(jī)制還沒有被發(fā)現(xiàn)。

針對cKIT或PDGFRA基因突變的患者，臨床上已經(jīng)有廣泛應(yīng)用的靶向藥物。一旦確診為胃腸道間質(zhì)瘤，醫(yī)生會建議患者進(jìn)行基因檢查，指導(dǎo)后續(xù)指導(dǎo)。

如何早期發(fā)現(xiàn)胃腸道間質(zhì)瘤？

重視日常體檢，尤其是胃鏡、腸鏡檢查。胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病男女相當(dāng)，發(fā)病高峰年齡55～65歲，40歲以下少見。由于它在胃部最多見，臨床上許多胃腸道間質(zhì)瘤是在胃鏡時查出的，還有部分患者是在腹部手術(shù)的時候偶爾發(fā)現(xiàn)同時存在胃腸道間質(zhì)瘤，一并切除的。因此建議40歲以上的人群，每年可以在體檢中安排胃鏡、腸鏡檢查，有條件可以進(jìn)行CT或MRI的檢查，及時發(fā)現(xiàn)疾病的蛛絲馬跡。

出現(xiàn)消化道不適癥狀時及時就診。在腫瘤較小時，絕大多數(shù)患者可沒有任何癥狀，隨著腫瘤變大，會出現(xiàn)消化道出血、腹部疼痛，有時甚至無法解尿或排便?；颊邥?yàn)榕懦鲱伾由罨蚝谏拇蟊慊蜇氀陌Y狀而來院就診，有時患者會有嘔血的表現(xiàn)。也有些患者會因?yàn)楦雇?、吞咽困難或自己摸到腹部腫塊而去就醫(yī)。當(dāng)然，這些癥狀并不是特異性的，很多消化道疾病都可以有類似癥狀，所以最重要的是在出現(xiàn)這些不適癥狀時及時就醫(yī)檢查，盡早確診，盡早干預(yù)治療。

遺憾的是，目前在首次就診的胃腸道間質(zhì)瘤患者中，有20%～50%的患者已發(fā)展成為晚期；有11%～47%的患者已發(fā)生肝轉(zhuǎn)移和腹盆腔轉(zhuǎn)移，錯過了最佳治療時機(jī)。所以，如果出現(xiàn)了上述癥狀，請務(wù)必予以重視，盡快到醫(yī)院就診，以免延誤病情。

四項檢查可以幫助明確診斷。臨床上對于懷疑胃腸道間質(zhì)瘤的患者，除進(jìn)行臨床查體如腹部觸診之外，還會進(jìn)行一系列的輔助檢查幫助明確診斷，包括：?胃腸鏡；?超聲內(nèi)鏡；?增強(qiáng)CT和MRI檢查；?PET-CT。

如何治療胃腸道間質(zhì)瘤？

手術(shù)是最有效的治療方法除了部分＜2厘米的胃腸道間質(zhì)瘤可在醫(yī)生指導(dǎo)下隨訪，其他胃腸間質(zhì)瘤、胃部以外的胃腸道間質(zhì)瘤，或在隨訪時發(fā)現(xiàn)腫瘤變大的，都應(yīng)該及時手術(shù)。徹底的根治性手術(shù)是原發(fā)性胃腸間質(zhì)瘤的首選方法。

對于原發(fā)性胃腸道間質(zhì)瘤能完整切除的，與重要臟器無明顯關(guān)系，術(shù)后也不影響重要器官功能的可先手術(shù)治療。大約70%～90%原發(fā)無轉(zhuǎn)移的胃腸道間質(zhì)瘤能夠?qū)嵭懈涡允中g(shù)。能否實(shí)行該手術(shù)是影響胃腸間質(zhì)瘤患者預(yù)后最重要的因素之一。

在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行靶向治療臨床上把胃腸道間質(zhì)瘤術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險度分為極低度、低度、中度和高度四個等級。中高?；颊咝g(shù)后容易發(fā)生腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，因而醫(yī)生會推薦這部分患者進(jìn)行術(shù)后的靶向治療。偶爾臨床上在長期隨訪中也會看到有些患者出現(xiàn)復(fù)發(fā)或者轉(zhuǎn)移，因此所有的胃腸道間質(zhì)瘤病人都應(yīng)長期隨訪，不能大意。

部分患者需要術(shù)前靶向治療有些患者由于發(fā)現(xiàn)的較晚，腫瘤已經(jīng)非常巨大，手術(shù)相當(dāng)困難，或者和其他的器官侵犯，因而外科醫(yī)生會建議患者先進(jìn)行靶向治療，希望腫塊縮小后再進(jìn)行手術(shù)。這樣手術(shù)風(fēng)險小，術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率低，重要的器官也不需要切，同時手術(shù)也容易把腫瘤切干凈，手術(shù)的效果就相對較好。

如何應(yīng)對較高的復(fù)發(fā)率？

胃腸道間質(zhì)瘤的復(fù)發(fā)率不低，術(shù)后有35%～95%的復(fù)發(fā)率。目前對于復(fù)發(fā)或首次發(fā)現(xiàn)就有轉(zhuǎn)移的患者，以靶向藥物治療為主。自從靶向藥物應(yīng)用于胃腸間質(zhì)瘤治療以來，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移或者無法手術(shù)治療的胃腸道間質(zhì)瘤患者的中位生存時間已從1.5年提高為5年以上，甚至20%的患者可以生存時間超過10年，這在21世紀(jì)以前幾乎是不可想象的事。

在復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移性間質(zhì)瘤的靶向治療中，根據(jù)不同部位，可以考慮二次手術(shù)治療或進(jìn)行射頻消融術(shù)。需要提醒患者的是，即使接受了手術(shù)治療，術(shù)后還需繼續(xù)靶向治療，來控制腫瘤的生長。