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      低磷酸酯酶癥家系1例及文獻復習

      2021-04-19 00:55:32姜媛鋆于麗麗汪珍珍黃永清
      汕頭大學醫(yī)學院學報 2021年1期
      關(guān)鍵詞:佝僂病圍產(chǎn)期畸形

      姜媛鋆,于麗麗,汪珍珍,馬 堅,陳 琦,黃永清

      (1.寧夏醫(yī)科大學口腔醫(yī)學院,寧夏 銀川 750000;2.寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院口腔醫(yī)院口腔頜面外科,寧夏 銀川 750000;3.汕頭大學醫(yī)學院口腔門診部,廣東 汕頭 515041)

      低磷酸酯酶癥(hypophosphatasia,HPP)是一種罕見的系統(tǒng)性遺傳性疾病,伴有口腔和顱頜面畸形[1],又稱Rathbun綜合癥[2]。HPP是單基因遺傳性疾病,遺傳方式為常染色體顯性或隱性遺傳,由于家族內(nèi)的可變表達和顯性遺傳方式的不完全外顯,導致HPP 臨床表現(xiàn)差異較大,即從嚴重無骨骼礦化出現(xiàn)母體死胎的圍產(chǎn)期致死型,到僅有牙齒癥狀的牙型[3]。嚴重型HPP 在加拿大發(fā)病率為1/100 000,歐洲發(fā)病率為1/300 000,在法國和北歐,中型HPP 的患病率較高,為1/6 370,輕型HPP 患病率更高,較其余兩型常見,中國極少有報道該病[4]。由于HPP發(fā)病率低且尚無統(tǒng)一的臨床診斷標準,導致該病的誤診漏診率高。本文報道1例HPP病例并進行文獻復習。

      1 病例資料

      患者女性,20歲,2018年12月就診于寧夏醫(yī)科大學口腔醫(yī)院口腔修復科,因全口多數(shù)牙缺失影響美觀及咀嚼,要求修復?;颊吒改笧榻H結(jié)婚,否認孕期服藥史、放射接觸史及家族類似遺傳病史。患者3歲時乳牙脫落,4歲時骨痛懷疑脫臼,5歲時膝關(guān)節(jié)疼痛,后偶有肘關(guān)節(jié)疼痛,均未予治療,10歲行先天性心臟病手術(shù),14歲行雙手六指畸形矯正手術(shù)。患者肌肉無力/疼痛,運動吃力,鴨步步態(tài)。父母及弟弟均未出現(xiàn)牙齒及骨骼改變等癥狀。

      臨床檢查:患者智力正常,身高128 cm,體重40 kg,手指明顯粗短,面型呈凹面型,眼距增寬,眼球輕度突出,鼻背塌陷,人中較短。牙齦稍紅腫,齦乳頭呈球狀增生,恒牙列,前牙開頜,后牙無咬合,可見多根唇系帶,13、16、22、23、31、32、36、41、42、46 牙 缺 失(圖1A)。放射學檢查:曲面斷層X線片示上下頜牙槽骨水平吸收,牙槽骨高度降低,余留牙冠髓腔及根管腔擴大,根管壁薄,圓錐狀短牙根(圖1B)。頭顱側(cè)位片示枕骨稍厚(圖1C);胸部正側(cè)位片示脊柱胸段明顯彎曲(圖1D);雙下肢正位片(含髖—踝)示佝僂病樣改變(圖1E)。實驗室檢查:血清中堿性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)為40 U/L,低于成年女性正常值(55~147 U/L)?;颊吒改讣暗艿苎錋LP 均正常。血清磷1.61 mmol/L,高于正常值(0.85~1.51 mmol/L)。血清鈣、肌酐正常。診斷結(jié)果:兒童型HPP。

      2 討論

      根據(jù)骨骼疾病出現(xiàn)的年齡及臨床表現(xiàn)的嚴重程度,HPP分為:圍產(chǎn)型(包括圍產(chǎn)期致死型和圍產(chǎn)期良性型)、嬰兒型、兒童型、成人型和牙型。圍產(chǎn)期致死型為最嚴重的亞型,常在子宮內(nèi)就發(fā)生死亡或出生不久即出現(xiàn)呼吸衰竭[5];嬰兒型常有生長障礙及嚴重的肢體畸形,表現(xiàn)出佝僂病特征,如腿部彎曲、關(guān)節(jié)擴大、肋骨骨折、進行性胸廓畸形和氣管軟化[6-7];兒童型表型多變,乳牙過早脫落為其特征性表現(xiàn),同時亦伴有骨礦化延遲及全身生長發(fā)育不良,嬰兒型和兒童型往往難以區(qū)別;成人型表現(xiàn)為容易發(fā)生骨折和假性骨折,或者骨折難以愈合;牙型僅有牙齒的表現(xiàn),臨床主要表現(xiàn)為乳牙過早脫落,牙髓腔增大,牙釉質(zhì)較少累及,牙本質(zhì)發(fā)育不全,一般不伴有生長障礙和肢體畸形[5,8]。HPP 臨床表現(xiàn)差異較大且目前暫無統(tǒng)一的臨床診斷標準,故診斷還需依賴于實驗室檢查、影像學檢查和基因?qū)W檢測。血清ALP 下降是HPP 的診斷性指標,但早孕、甲亢或者貧血可導致該指標假陽性,故該指標需結(jié)合臨床。ALPL基因檢測被認為是診斷HPP最可靠的方法,對重型HPP患者檢出率高達95%以上[9]。除此之外,低磷性佝僂病、維生素D 依賴性佝僂病等鈣磷代謝障礙性骨病以及外胚層發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全等罕見病均與HPP 有相同臨床表現(xiàn),鑒別診斷如表1。

      圖1 患者骨骼及牙齒的臨床及影像學檢查

      表1 低磷酸酯酶癥與其他疾病的鑒別診斷

      通過對本病例報道,對HPP 診療提出以下幾點建議:(1)HPP 發(fā)病率極低,臨床表現(xiàn)缺乏特異性,多數(shù)HPP 患者常由口腔醫(yī)生發(fā)現(xiàn),對于出現(xiàn)多數(shù)恒牙或乳牙早失,局部刺激因素與患者牙周組織破壞程度不相符,拍攝牙片出現(xiàn)牙髓腔增大等情況,需結(jié)合患者病史,注意聯(lián)系全身癥狀及口腔表現(xiàn);(2)除詳細詢問患者病史以外,需進一步完善影像學表現(xiàn)及生化檢查,HPP 患者血清ALP 值出現(xiàn)顯著性降低,但由于缺乏特異性,故需行相關(guān)影像學檢查,如頭顱側(cè)位片,胸部正側(cè)位片,雙下肢正位片,心臟彩超影像學等檢查;(3)目前雖未完全揭示疾病的致病基因,明確其發(fā)生機制,但大量研究找到了與HPP 相關(guān)突變基因(ALPL 基因)的突變位點,對不能明確該病但高度可疑者,可進一步行全基因組測序診斷HPP;(4)目前研究結(jié)果為出生缺陷性疾病篩查工作奠定基礎,后續(xù)研究以期能夠制備個性化的HPP 易感基因檢測芯片并在育齡和高危人群中推廣使用,實現(xiàn)預防為主的婚前檢查、孕期篩查及產(chǎn)前檢測的預防策略,降低HPP的發(fā)生率。

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