皮膚多發(fā)性毛發(fā)平滑肌瘤1例

楊仕坤，連俊波，霍雙杰，羅 丹，李 雙，董麗儒

患者女性，60歲。因左上肢紅斑、丘疹、結(jié)節(jié)伴疼痛30年入院，臨床初診考慮淋巴管瘤或平滑肌瘤。為進一步明確診斷行皮膚活檢：切取左肩部皮膚組織一塊，皮膚面積1.5 cm×1 cm。

病理檢查眼觀：梭形皮膚組織一塊，大小1.5 cm×1 cm×0.7 cm，皮表灰紅色，可見紅色半球形丘疹、結(jié)節(jié)，呈簇狀分布(圖1)，切面未見明顯異常。鏡檢：送檢皮膚組織，表皮未見明顯異常，真皮層可見梭形細(xì)胞彌漫性增生，無包膜，界限不清(圖2)，可見圍繞毛囊、汗腺生長。免疫表型：梭形細(xì)胞表達肌源性標(biāo)志物SMA(圖3)，并可見梭形細(xì)胞圍繞S-100陽性的神經(jīng)組織生長(圖4)。

病理診斷：(左上臂)多發(fā)性毛發(fā)平滑肌瘤。

討論皮膚平滑肌瘤約占所有平滑肌瘤的5%，包括起源于皮膚立毛肌的毛發(fā)平滑肌瘤、起源于生殖器皮膚平滑肌的內(nèi)膜平滑肌瘤以及起源于血管壁平滑肌的血管平滑肌瘤組成的一組良性腫瘤[1-2]。起源于皮膚立毛肌的毛發(fā)平滑肌瘤相對罕見，可單發(fā)也可多發(fā)，臨床易誤診，確診需依賴于臨床病史、體檢、組織病理學(xué)和免疫組化檢查。研究發(fā)現(xiàn)該病具有一定的遺傳性，可能是一種常染色體顯性遺傳病，但確切病因仍未明確[1]。此外85%多發(fā)性平滑肌瘤還存在延胡索酸水化酶基因突變，存在發(fā)生遺傳性平滑肌瘤病及腎細(xì)胞癌綜合征的可能。

流行病學(xué)研究顯示，男性毛發(fā)平滑肌瘤以單發(fā)病變?yōu)橹?，平均年齡38.9歲，女性則以多發(fā)病變?yōu)橹鳎骄挲g43.8歲，呈線狀或帶狀皰疹樣排列[3]。毛發(fā)平滑肌瘤好發(fā)于面部、四肢伸側(cè)、軀干，生長緩慢且不對稱，表現(xiàn)為褐紅色或棕色堅實結(jié)節(jié)，質(zhì)硬，高出皮層，通常直徑<1 cm，伴或不伴有疼痛或觸痛。鏡下表現(xiàn)為真皮和皮下組織可見梭形細(xì)胞彌漫性增生，呈結(jié)節(jié)狀生長，增生細(xì)胞表達平滑肌源性標(biāo)記，需與發(fā)生于皮下的梭形細(xì)胞腫瘤包括纖維組織細(xì)胞瘤、皮膚纖維瘤等加以鑒別[4]。毛發(fā)平滑肌瘤在受壓或寒冷環(huán)境中時會出現(xiàn)自發(fā)性及陣發(fā)性疼痛，疼痛機制尚不明確，推測可能是由于神經(jīng)纖維受壓或肌肉痙攣所引起[5]。本例為老年女性左上臂的多發(fā)性毛發(fā)平滑肌瘤，免疫組化染色示腫瘤內(nèi)存在S-100陽性的神經(jīng)組織，支持神經(jīng)纖維受壓引起疼痛假說的組織學(xué)基礎(chǔ)。

圖1 左上臂皮膚可見紅色半球形丘疹、結(jié)節(jié)，成簇狀分布，結(jié)節(jié)質(zhì)地稍硬 圖2 鏡下真皮層可見梭形平滑肌細(xì)胞結(jié)節(jié)狀增生，無包膜，界欠清 圖3 梭形細(xì)胞中肌源性標(biāo)志物SMA陽性，SP法 圖4 腫瘤內(nèi)可見S-100陽性的神經(jīng)組織，SP法

毛發(fā)平滑肌瘤的治療一般取決于患者的癥狀和病變的嚴(yán)重程度。如果僅少量單發(fā)病變，則需簡單手術(shù)切除，于曉潔等[6]提出對于多發(fā)融合成片的多發(fā)性毛發(fā)平滑肌瘤病變患者，可采取手術(shù)切除后植皮方法緩解疼痛，但植皮治療依然存在較高復(fù)發(fā)風(fēng)險。對于出現(xiàn)劇烈疼痛的多發(fā)性毛發(fā)平滑肌瘤患者可以給予藥物對癥處理以緩解疼痛，治療藥物分兩類，一類為通過阻止平滑肌收縮或靶向神經(jīng)活動來緩解疼痛，代表藥如鈣離子拮抗劑、腎上腺素受體拮抗劑；另一類藥物針對神經(jīng)性活動，包括加巴噴丁和局部鎮(zhèn)痛藥[7-8]。近年來有學(xué)者提出了使用CO2激光消融方法對癥治療多發(fā)性皮膚平滑肌瘤，治療后患者疼痛和皮損均得到部分或完全緩解[9]。