21歲的她在兒童醫(yī)院得到了治療

葉云

在大家一直以來的印象里，18周歲成年后就沒法在兒童醫(yī)院就診了。但是，在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（以下簡稱浙大兒院），21歲的黏多糖患者言言成了第一個住院的成年病人，也成為該院有史以來年齡最大的一位病人。

2020年9月，浙江省衛(wèi)生健康委員會下發(fā)了關(guān)于“浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院為年齡超18周歲身患特殊疾病的患兒提供醫(yī)療服務(wù)”的批復(fù)，同意浙大兒院可以為年齡超過18周歲身患需分期化療的白血病、分期手術(shù)的先天性心臟病、長期治療的遺傳代謝性病和罕見病等特殊疾病的患兒提供連續(xù)性的醫(yī)療服務(wù)。

為何成年了還要到兒童醫(yī)院就診

為什么像言言一樣的患者18歲成年了還要到兒童醫(yī)院就診？這還得從孩子們所患的特殊疾病說起。

言言所患的黏多糖病，是一組遺傳罕見病，發(fā)病率約為1/25000，主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶缺陷，致使組織內(nèi)有大量黏多糖蓄積，可造成骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍等，需要長期接受專業(yè)團(tuán)隊治療，使用專門藥物。從查出這個病開始，言言就一直在接受治療，還去過國外，但后來因為年齡、藥物、病種等原因，輾轉(zhuǎn)于國內(nèi)多家知名綜合性醫(yī)院，一直沒有找到既能夠治療這種疾病又能夠提供藥物的醫(yī)院。直到通過各種渠道了解到浙大兒院可以，不遠(yuǎn)千里而來。

言言只是眾多黏多糖病患者中的一個，而黏多糖病又只是眾多罕見病中的一種。浙大兒院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組副組長鄒朝春教授介紹，罕見病種類很多，目前全球范圍內(nèi)已知的罕見病已超過7000種，約占人類疾病的10%。浙大兒院接收過不少脊髓性肌肉萎縮癥、Williams綜合征、Angleman綜合征、Prader- Willi綜合征、遺傳性高脂血癥等罕見病和遺傳病病例。

80%的遺傳性罕見病在兒童時期就發(fā)病了，他們的治療一般從兒童時期一直持續(xù)到成年，需要針對性的個體化治療方案。但是到了18周歲以后，他們的治療要轉(zhuǎn)到成人醫(yī)院。但現(xiàn)實情況是，大多數(shù)成人醫(yī)院對于兒童期就發(fā)生的罕見病缺乏治療經(jīng)驗?！皟嚎漆t(yī)生對疾病的了解更全面，診斷治療更專業(yè)。我們會竭盡全力，像對待其他兒童患者一樣，診療患特殊疾病的成人患者。”鄒朝春介紹，浙大兒院為18周歲以上特殊疾病患者提供延續(xù)診療服務(wù)，能夠切實解決這部分特殊患者的就醫(yī)難題。

浙大兒院內(nèi)分泌科主任董關(guān)萍表示，像言言這樣需要長期治療的患者還有很多，為提高和完善慢性病綜合管理，浙大兒院內(nèi)分泌科建立了內(nèi)分泌專科門診、糖尿病管理門診、甲狀腺疾病門診、低血糖門診、鈣磷代謝門診、腎上腺疾病門診、垂體疾病門診、罕見病門診、性發(fā)育異常多學(xué)科聯(lián)合門診和生長發(fā)育特色門診，還設(shè)有糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、垂體性疾病、性發(fā)育異常（DSD）疾病等慢病管理小組，為患者提供持續(xù)、優(yōu)質(zhì)、個性化的醫(yī)療服務(wù)，并積極協(xié)助醫(yī)院突破年齡壁壘，爭取到超18周歲特殊疾病患者延續(xù)診療服務(wù)權(quán)限。

這些兒童病也需要連續(xù)治療

除了一些罕見病，還有不少兒童特殊疾病也是需要多次治療甚至持續(xù)終身的。比如兒童1型糖尿病、先天性生長激素缺乏癥、性發(fā)育異常等遺傳代謝病。此外，還有兒童白血病，還有需要分期進(jìn)行手術(shù)的先天性心臟病等。

比如，一般兒童白血病治療整個療程的完成需要2～3年，因此，一些年齡在十五六歲時查出患白血病的大孩子，面臨兩難困境：如果選擇兒童醫(yī)院，按原來的兒科醫(yī)師執(zhí)業(yè)范圍規(guī)定，年齡到18周歲就難以為繼，必須去成人醫(yī)院才能繼續(xù)治療；如果選擇綜合性醫(yī)院，綜合性醫(yī)院大多采用成人的治療方案治療白血病。經(jīng)大量研究證明，青少年白血病患兒采用成人的治療方案，療效將明顯低于采用兒童的治療方案，大齡兒童白血病在兒童醫(yī)院治療具有明顯的優(yōu)勢?！盎純涸趦和t(yī)院治療，并且在過了18周歲后繼續(xù)在兒童醫(yī)院治療，有利于家長對醫(yī)生的信任度和對治療的良好依從性，更有利于患兒疾病的根治和身心健康。”浙大兒院血液腫瘤內(nèi)科湯永民教授說。

目前放寬年齡限制的還有需要分期手術(shù)的先天性心臟病。浙大兒院心臟外科主任李建華表示，先天性心臟病的患兒在兒童期進(jìn)行了手術(shù)治療，絕大部分就治愈了，不需要進(jìn)一步的處理。但是有小部分的先心患兒需要分期手術(shù)，有的手術(shù)以后隨著年齡增長心臟的瓣膜出現(xiàn)功能不良或者流出道狹窄需要再次手術(shù)，進(jìn)行瓣膜的修復(fù)，流出道的疏通。如果由原先手術(shù)組醫(yī)生去做手術(shù)的話，對患兒病情和原來手術(shù)的全過程更了解，利于病人的恢復(fù)。所以現(xiàn)在我們提倡的全生命周期先天性心臟病的管理就是這個新的理念，由一組醫(yī)生對這個先天性心臟病患者進(jìn)行終身診斷治療，會使患者獲得最大的利益。

幫助小病人順利過渡

浙大兒院為特殊疾病患者提供延續(xù)診療服務(wù)的年齡范圍主要集中在18～24周歲。浙大兒院常務(wù)副院長、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組長傅君芬教授表示，因為在18～24歲之間，屬于過渡期的時候，不論從疾病管理的延續(xù)性，還是孩子生長發(fā)育的延續(xù)性，包括從未成年到成年人的心理轉(zhuǎn)化方面，都需要在原來的治療基礎(chǔ)上能夠有所延伸。讓孩子有這么一個過渡期，這樣對孩子來說，無論是心理方面還是對疾病的管理方面，都能得到很好的促進(jìn)作用。

據(jù)了解，年齡在18周歲以上，符合特殊病種的患者到浙大兒院就診，需帶著身份證等相關(guān)資料，到浙大兒院門診一樓的綜合服務(wù)中心，填寫特殊病種就醫(yī)申請單，醫(yī)務(wù)人員可以開通就診信息，超齡患者就可以掛號就診了。