遺傳性頭部多發(fā)外毛根鞘囊腫一家系

李宇玥 李冠軍 于偉 張芬 李嘉慶 王春雨 張慶泉，3

外毛根鞘囊腫是一種常染色體顯性遺傳病，臨床常見為多發(fā)性腫瘤樣疾病。我科收治多發(fā)性外毛根鞘囊腫1 例，并追蹤了家系發(fā)病圖譜，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

圖1 頭皮多發(fā)毛根鞘囊腫

病歷摘要：先證患者：男，36 歲。因發(fā)現(xiàn)頭部腫物 10年，術(shù)后復(fù)發(fā) 4年，于 2019年 11月 17 日來山東煙臺(tái)芝罘醫(yī)院耳鼻咽喉科就診。10年前患者無意中發(fā)現(xiàn)頭部多發(fā)隆起腫物，約“黃豆?！贝笮。诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，考慮皮脂腺囊腫并行手術(shù)切除（具體不詳）。4年前再次發(fā)現(xiàn)頭部多發(fā)腫物，無紅腫不適，腫物逐漸增大，未特殊處理。半月前發(fā)現(xiàn)頭部左側(cè)一腫物破潰，流膿，治療不愈而來就診。既往體健。查體：頭部多發(fā)隆起腫物，可見8 枚，活動(dòng)可，無壓痛，較大者位于頭后左側(cè)，質(zhì)軟，約2.0cm×2.0cm×3.0cm，有破潰，可見血痂，余腫物未見破潰，與周圍組織無明顯粘連（圖1）。入院后行皮下軟組織超聲示頭部多發(fā)囊性腫物，提示皮脂腺囊腫？（部分感染）。于11月18 日在局部麻醉下行手術(shù)治療，切除頭部白色類球形腫物共8 枚，其中6 枚呈實(shí)性，2 枚內(nèi)含有黃白色囊液，無異味（圖2），切除后修剪皮膚對(duì)位縫合，切口愈合良好。術(shù)后病理報(bào)告：毛根鞘囊腫伴鈣化（圖3）。隨訪至今未復(fù)發(fā)（圖4）。向患者交代病情，并追蹤病史及家族史。患者有明確的家族史，先證患者的外公、舅舅、姨媽、母親、姨表兄弟、舅表兄弟等9 人患?。▓D5）。

圖2 手術(shù)標(biāo)本，6 枚實(shí)性類球形腫物（左），2 枚囊性腫物（右）

圖3 病理報(bào)告毛根鞘囊腫伴鈣化HE×40×200囊壁由鱗狀上皮組成，缺乏顆粒細(xì)胞層，最淺層細(xì)胞體積大，胞漿豐富。

圖4 術(shù)后隨訪情況

圖5 多發(fā)性外毛根鞘囊腫患者家系圖譜，箭頭所指為先證者

2 討論

外毛根鞘囊腫(trichilemmal cyst)又名藏毛囊腫、毛發(fā)囊腫。1969年P(guān)inkus 證實(shí)外毛根鞘囊腫起源于毛囊外根鞘，病變可能因某些基因的改變導(dǎo)致該處細(xì)胞異常增生而形成[1]，但是該基因的改變尚不清楚。

本病大多為多發(fā)性囊腫，也有少數(shù)為單發(fā)性囊腫。常為發(fā)生于頭皮含有角蛋白及其破壞產(chǎn)物的多發(fā)性囊腫，其上皮結(jié)構(gòu)與外毛根鞘類似，所以該囊腫常見于毛囊密集的部位，90%以上的囊腫見于頭皮部位，因該部位毛囊密集分布[2]。也有發(fā)生于眼瞼、骶部、軀干和四肢的報(bào)道。發(fā)生于頭面部的多為圓形較硬的結(jié)節(jié)狀物，表面光滑，可推動(dòng)，本例先證者即屬于此，病程緩慢發(fā)展。

一般認(rèn)為外毛根鞘囊腫是一種多發(fā)性的遺傳性囊腫，為常染色體顯性遺傳?？杀憩F(xiàn)為家族性，所以又稱其為遺傳性外毛根鞘囊腫(hereditary trichilemmal cyst)。Seidenari 等提出了遺傳性外毛根鞘囊腫的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①至少2 個(gè)一級(jí)親屬，或在連續(xù)兩代人中至少3 個(gè)一級(jí)或二級(jí)親屬診斷為外毛根鞘囊腫；②至少有1 個(gè)診斷為外毛根鞘囊腫的患者年齡＜45 歲；③多發(fā)或直徑＞5．0cm，或少見的組織病理學(xué)特征例如增殖和骨化的外毛根鞘囊腫[3]?；颊哂忻鞔_的家族史，本例患者的外公、舅舅、姨媽、母親、姨表兄弟、舅表兄弟等多人患病，且未患病的兩家個(gè)體，其后代也沒有再患病。有認(rèn)為女性發(fā)病多于男性，主要發(fā)生于成年人，但是本家系追蹤到發(fā)病9 例，6 例為男性。

值得注意的是，毛根鞘囊腫的皮損進(jìn)程緩慢，可有局部侵襲，極少數(shù)發(fā)生惡變，也有如惡性增生性外毛根鞘腫瘤的報(bào)道[3]。有研究發(fā)現(xiàn)，人乳頭狀瘤病毒感染就可能導(dǎo)致惡變發(fā)生[4]。若惡變可有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移[5]。該病臨床上常與皮脂腺囊腫混淆，通過病理不難鑒別[6]。

治療方法為徹底手術(shù)切除，手術(shù)中若殘留囊壁組織可致復(fù)發(fā)。頭皮的外毛根鞘囊腫由于囊壁與周圍組織界限清楚，且囊腫質(zhì)地較硬[7，8]，便于分離，在切除時(shí)使用較小的手術(shù)切口可將囊腫完整摘除。本例6 個(gè)腫瘤分離容易，2 個(gè)腫瘤液化予以擴(kuò)大切除。具體情況手術(shù)中具體掌握。