成人先天性動脈導(dǎo)管未閉合并心臟原發(fā)性神經(jīng)纖維瘤1例

劉莉,劉云,宋漢香,趙敏

作者單位： 400037 重慶，陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院心內(nèi)科(劉莉)，放射科(劉云)，病理科(宋漢香)，麻醉科(趙敏)

患者，女，39歲，主訴反復(fù)胸悶2個月，加重10 d，于2018年12月28日入院。入院前2個月無明顯誘因出現(xiàn)胸悶，活動后明顯，休息后緩解，伴明顯咳嗽，可感乏力不適，偶發(fā)大汗淋漓，無咯血、心前區(qū)疼痛，外院考慮“感冒”，治療后病情可明顯緩解，但反復(fù)發(fā)作。入院前約10 d患者癥狀加重，夜間需半臥位，并逐漸出現(xiàn)小便發(fā)黃、量少及雙下肢水腫。入院查體：心率73次/min，心律齊，胸骨左緣第二肋間可聞及連續(xù)性雜音；雙下肢重度凹陷性水腫。實驗室檢查：B型促尿鈉排泄縮氨酸1 290 pg/ml；糖類抗原CA19-9 48.29 U/ml，CA125 192.6 U/ml。心臟超聲：(1)動脈導(dǎo)管未閉(內(nèi)徑0.5 cm，左向右分流)，肺動脈增寬；三尖瓣、肺動脈瓣中度反流，反流壓差明顯增高；(2)左心室外側(cè)壁等回聲腫塊，左心室腔受壓變形縮小，收縮功能偏低；(3)心包積液；胸部CT(圖1A、B)：(1)動脈導(dǎo)管未閉，直徑約為0.51 cm，肺動脈增寬，主干直徑約為3.7 cm；(2)左心室外側(cè)壁稍低密度腫塊，大小為6.8 cm×4.4 cm×4.0 cm，邊界清楚，密度均勻；(3)雙肺感染。心臟MR(圖1C)：(1)先天性動脈導(dǎo)管未閉伴繼發(fā)性肺動脈高壓；(2)左心室外側(cè)壁T1WI等信號、T2WI稍高信號腫塊，信號均勻，邊界較清，首過灌注病灶強(qiáng)化程度較正常心肌低，延遲期病灶明顯不均勻強(qiáng)化。心電圖：(1)竇性心動過速；(2)Ⅰ、aVL導(dǎo)聯(lián)見異常Q波。患者于2019年1月4日行手術(shù)治療見：(1)全心增大，肺動脈明顯增寬、壓力增高；(2)動脈導(dǎo)管未閉，直徑為0.6 cm；(3)左心室外側(cè)壁心肌內(nèi)占位，大小為7.0 cm×5.0 cm×4.0 cm，呈淺黃色，結(jié)構(gòu)致密，與周圍心肌粘連緊密；手術(shù)結(jié)扎未閉的動脈導(dǎo)管，切除左心室外側(cè)壁腫瘤。病理檢查：灰白小灶黃褐色不規(guī)則包塊1枚，大小為7.0 cm×4.5 cm×4.0 cm，表面粗糙，切面黃白色，實性，質(zhì)中偏軟。鏡下病理示腫瘤細(xì)胞排列疏松，且彌漫浸潤受累神經(jīng)，部分腫瘤透明變性，瘤細(xì)胞主要為纖細(xì)的梭形細(xì)胞，呈波浪狀，細(xì)胞質(zhì)淡染，核梭形或卵圓形，梭形核纖細(xì)，彎曲，深染，部分瘤細(xì)胞可呈上皮樣，間質(zhì)多數(shù)為膠原纖維，少量為黏液樣物質(zhì)(圖1D)。免疫組織化學(xué)標(biāo)記：Vimentin、CD34、SMA、S-100陽性；CK、EMA散在少量弱陽，Ki-67<2%。病理診斷：神經(jīng)纖維瘤。術(shù)后半年復(fù)查，患者臨床癥狀緩解，腫瘤未見復(fù)發(fā)。

討 論動脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosus，PDA)是常見的先天性心臟病，占先天性心臟病的10%～21%，以女性多見[1]。若治療不及時，絕大部分可導(dǎo)致肺動脈壓力增高，艾森曼格綜合征發(fā)生率可高達(dá) 50%[2]；因受地域診療水平、經(jīng)濟(jì)狀況及患者重視程度等因素影響，我國動脈導(dǎo)管未閉早期診斷率、早期治療率均較低，故往往成年患者就診時已合并重度肺動脈高壓(pulmonary arterial hypertension，PAH)。PDA術(shù)后PAH不能完全恢復(fù)正常，且可能出現(xiàn)再次加重的風(fēng)險，使患者出現(xiàn)右心衰竭癥狀[3]。先天性動脈導(dǎo)管未閉如未合并其他心臟器質(zhì)性病變，目前以介入封堵治療為主，本例患者因合并心臟腫瘤，故采取開胸動脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)。

神經(jīng)纖維瘤是一種神經(jīng)源性良性腫瘤，起源于鞘內(nèi)的神經(jīng)膜細(xì)胞，質(zhì)軟，無明顯包膜；本病可發(fā)生于周圍神經(jīng)的任何部位,也可發(fā)生在神經(jīng)末梢或沿神經(jīng)干的任何部位。單發(fā)神經(jīng)纖維瘤為周圍神經(jīng)纖維成分局限或彌漫性增生所形成的瘤樣腫物，好發(fā)于四肢和頭面部，原發(fā)于心臟的神經(jīng)纖維瘤極為罕見，Pung于1954年首次報道，既往國內(nèi)外文獻(xiàn)多以個案報道為主；本病病程長，腫瘤生長緩慢，患者早期常無明顯臨床癥狀，隨腫瘤逐漸增大，可阻塞壓迫心腔而影響患者心功能，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，如呼吸困難、胸悶、乏力等，還可能引發(fā)心力衰竭、肺與體循環(huán)栓塞等嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至導(dǎo)致患者猝死[4]。神經(jīng)纖維瘤不易惡變，外科手術(shù)切除是其首選治療方式，術(shù)后不輔以放化療，預(yù)后良好。本病需與其他心臟常見良性腫瘤鑒別，如心臟黏液瘤、心臟橫紋肌瘤等。心臟黏液瘤多見于左心房，呈息肉或葡萄狀突入心腔內(nèi)生長，常有瘤蒂附著于房間隔，瘤體可隨心動周期而活動。心臟橫紋肌瘤多見于嬰幼兒，常累及心室壁及房室瓣，大約80%的心臟橫紋肌瘤與結(jié)節(jié)性硬化癥有關(guān)[5]。

注：A.胸部CT增強(qiáng)示主—肺動脈間見未閉的動脈導(dǎo)管(箭頭)；B.胸部CT增強(qiáng)(動脈期)示左心室外側(cè)壁低強(qiáng)化腫塊(箭頭)，邊界清楚；C.心臟MR增強(qiáng)(動脈期)示左心室外側(cè)壁低強(qiáng)化腫塊(箭頭)，邊界清楚；D.心臟神經(jīng)纖維瘤鏡下檢查，瘤細(xì)胞為纖細(xì)的梭形細(xì)胞，呈波浪狀，細(xì)胞質(zhì)淡染，核梭形或卵圓形，梭形核纖細(xì)，彎曲，深染，間質(zhì)為膠原纖維(HE染色,×20)

PDA與神經(jīng)纖維瘤發(fā)病機(jī)制具有明顯差異，目前并無研究表明其具有相關(guān)性，本例患者兩種病變同時出現(xiàn)多系偶然事件。