原發(fā)性甲狀腺功能減低癥誤診40例分析

陳桂芬

甲狀腺功能減低癥（甲減）是由多種原因引起的甲狀腺激素（TH）合成、分泌或生物效應不足所致的一種臨床綜合征。主要表現在體格、智力發(fā)育落后及全身各系統(tǒng)的代謝異常。甲減可以發(fā)生于任何年齡段的人群， 但小兒先天性甲減發(fā)病率較高， 發(fā)病率約為出生新生兒的1/3000。由于甲減早期的臨床表現復雜多樣， 易被誤診， 尤其在基層醫(yī)院誤診率更高。本文回顧性分析40例誤診患兒的臨床表現和誤診情況， 報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 近3年在本院診斷為兒童甲狀腺功能減低癥， 且在本院或其他醫(yī)院誤診過的患兒40例， 其中男孩12例， 女孩28例；年齡3個月～15歲；診斷甲減時患兒年齡小于1歲6例， 1～4歲14例， 大于4歲20例；農村患兒18例， 城市患兒11例， 縣城患兒11例。

1. 2 就診原因 因身材矮小就診患兒12例， 因頑固性腹脹便秘就診患兒14例， 因肥胖就診的患兒6例， 因發(fā)育遲緩就診的患兒5例， 因智力障礙就診的患兒3例。

1. 3 診斷方法 按照《實用兒科學》第8版診斷標準[1]， 根據典型臨床癥狀和甲狀腺功能測定， 即血清游離甲狀腺素（FT4）下降、游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）可下降也可正常、促甲狀腺素（TSH）升高， 診斷成立。

2 臨床表現及診斷結果

在全部病例中， 臨床表現雖有交叉， 但依據誤診的臨床表現大體可歸納為以下幾類。

2. 1 身材矮小 以身材矮小為主訴就診的有 12例， 身高小于同年齡同性別身高的1.0～3.0個標準差， 其中小于2.0個標準差以上的4例， 拍左手正位片骨齡落后1～2歲， 給予左旋多巴和溴比斯的明聯(lián)合激發(fā)， 其中2例生長激素峰值小于10 ng/L， 診為生長激素缺乏癥， 給予重組人生長激素治療， 效果不佳。2例生長激素峰值大于10ng/L，同時血微量元素有不同程度的缺乏， 缺鐵、缺鈣、缺鋅等， 給予補充微量元素， 效果不佳。其他8例在基層醫(yī)院多次化驗微量元素缺乏， 給予不同程度的補充微量元素， 效果不佳， 來就診時除矮小外， 有的伴有偏食、有的智力障礙、有的肥胖， 給予化驗甲狀腺功能三項， 最后確診為甲減。

2. 2 消化系統(tǒng)表現 14例患兒表現為腹脹便秘、腹痛、食欲減退、食量減少。其中10例因腹脹、便秘、腹痛， 被誤診為消化功能紊亂， 給予助消化、扶正腸道菌群等治療；2例腹脹便秘3年之久， 誤診為習慣性便秘；2例誤診為先天性巨結腸。

2. 3 發(fā)育遲緩 8例患兒坐立行走均明顯晚于同齡兒， 被誤診為運動發(fā)育遲緩、佝僂病， 其中有4例因外貌和智力落后而誤診為先天愚型。

2. 4 肥胖體質 5例患兒體塊指數在同年齡同性別95%以上， 臃腫面容、頸部黑棘皮， 血糖、肝功、皮質醇、促腎上腺激素正常， 血脂略增高， 診誤為肥胖。給予控制飲食、鹽酸二甲雙胍抑制食欲、多運動等治療， 療效不佳。

2. 5 心血管系統(tǒng)表現 4例患兒伴有胸悶、乏力， 心臟彩超示心臟擴大， 心電圖示心動過緩， 心肌酶增高而誤診為病毒性心肌炎。其中2例因心臟擴大， 心臟彩超、胸片等相關檢查提示有心包積液， 誤診為心包炎。

2. 6 診斷結果 40例患兒中16例診斷為先天性甲狀腺功能減低癥， 24例診斷為兒童甲狀腺功能減低癥。

2. 7 治療和轉歸 確診后對所有患者均給予左甲狀腺素鈉片治療， 癥狀緩解、化驗甲功三項正常后， 藥物開始減量， 并定期復查血糖、肝功等。治療后患者均有不同程度的好轉， 合并心臟病的， 病情穩(wěn)定；合并消化系統(tǒng)癥狀的， 癥狀緩解；合并肥胖的， 體重逐漸下降；身材矮小的， 配合應用重組人生長激素0.15IU/（kg·d）睡前30 min肌注， 生長速率逐漸增長， 多數患兒追趕身高良好， 但有一部分年齡較大患兒、骨骺接近閉合的， 身高追趕不理想；而智力低下的患兒， 治療后沒有明顯改善。

3 討論

甲減作為小兒內分泌常見疾病， 雖然病變在甲狀腺， 但甲狀腺本身可無明顯表現， 主要表現機體代謝下降而表現出全身多系統(tǒng)多器官的復雜癥狀。其中以身材矮小為主訴的病例居多。臨床上典型的先天性甲減患兒在矮小的同時， 還伴有典型的特殊面容和明顯的智能發(fā)育落后， 其診斷不難[2]；而大部分甲減患兒只表現矮小， 且生長激素激發(fā)試驗陽性， 很易誤診為生長激素缺乏癥。本文被誤診的40例甲減中， 除矮小外， 涉及多個系統(tǒng)的診斷。

由于TH的缺乏會影響正常的胃腸道功能， 表現出厭食、腹脹、便秘等， 而先天性巨結腸可以引起頑固性腹脹便秘， 從而導致營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩[3]， 與甲減的臨床表現類似， 故常常出現誤診。

由于TH可影響機體的生長發(fā)育， 由于患兒小智力落后表現不明顯， 家長常常發(fā)現患兒語言障礙， 出牙、坐立行走明顯晚于同齡兒而就診， 經化驗微量元素又往往缺乏， 因此常被誤診為運動發(fā)育遲緩、佝僂病。

由于TH缺乏時促進膽固醇分解的速度小于促進其合成的速度， 導致血清膽固醇升高， 以腹型肥胖為主[4]；此外粘液性水腫也會使體重增加、表情臃腫而誤診為中樞性肥胖；甲減的特殊外貌和發(fā)育遲緩有可能誤診為先天愚型。

由于TH不足時， 代謝緩慢， 患兒往往有心肌炎的表現， 就診時或就診前1個月有感冒發(fā)燒病史， 而被誤診為病毒性心肌炎。

分析本組病例誤診的主要原因：①在基層醫(yī)院， 由于未開設小兒內分泌科， 家長對其認識不足， 醫(yī)師對其認識不夠；②甲減典型的病例不多， 且智力低下出現的較晚， 病情復雜， 臨床癥狀漸次出現， 客觀上影響了正確診斷；③臨床醫(yī)師注重常見病， 忽略少發(fā)病， 注重單一的癥狀和體征， 缺乏全面考慮， 片面局限于本科疾病來確立診斷；④農村患兒和部分城市患兒未做新生兒篩查， 遺漏了先甲減的篩查；⑤由于農村經濟條件和交通的限制， 大部分患兒輔助檢查不全或未能進行定期隨訪， 無動態(tài)的病情觀察資料。

綜上所述， 甲減之所以誤診率高， 患者臨床表現復雜是主要原因，其次臨床醫(yī)師對本病認識充足， 此外， 地市及縣級醫(yī)院對新生兒篩查的普及和宣傳不夠。所以， 要減少甲減的誤診率， 必須大力宣傳新生兒篩查， 提高醫(yī)護和家長對先天性甲減的認識， 對于早診斷和早治療具有重要意義。

參考文獻

[1] 褚福堂.實用兒科學.北京：人民衛(wèi)生出版社， 2005：1246-1253.

[2] 杜函澤，李康.兒童原發(fā)性甲狀腺功能減低癥誤診70例分析.中國醫(yī)學科學院學報， 2011，33（1）：17.

[3] 馮杰雄，高賀云.新生兒先天性巨結腸診治進展.實用兒科臨床雜志， 2008，23（11）：808-810.

[4] 廖二元，超楚生.內分泌學.北京：人民衛(wèi)生出版社， 1999： 1031- 1038.endprint