宜州區(qū)2843例新生兒臍血G6PD缺乏癥篩查結(jié)果分析

蘭翠榮　毛圓明

【摘 要】目的：了解宜州區(qū)新生兒臍血G6PD缺乏癥的發(fā)病情況，為臨床診療與預(yù)防并發(fā)癥提供依據(jù)。方法：選取2015年1月至2020年6月在宜州區(qū)中醫(yī)醫(yī)院產(chǎn)科出生的新生兒2843例作為研究對(duì)象，采用速率法對(duì)研究對(duì)象的G6PD活性進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果：在2843例受試者中共檢出G6PD缺乏159例（男性129例，占81.13%，女性30例，占18.87%），總檢出率為5.59%。結(jié)論：宜州區(qū)新生兒G6PD缺乏癥發(fā)病率較高，男性發(fā)病率占比（81.13%）明顯大于女性發(fā)病率占比（18.87%），因此在對(duì)新生兒及育齡人群進(jìn)行婚前檢查、產(chǎn)前篩查時(shí)應(yīng)加強(qiáng)對(duì)該疾病的篩查，以降低G6PD缺乏癥的發(fā)病率及預(yù)防G6PD缺乏癥新生兒并發(fā)癥。

【關(guān)鍵詞】G6PD缺乏癥;新生兒;宜州區(qū)

【中圖分類號(hào)】R541 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】2095-6851（2020）10--01

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）是紅細(xì)胞糖代謝磷酸戊糖旁路中一個(gè)重要的酶.當(dāng)人體內(nèi)中G6PD基因發(fā)生突變會(huì)產(chǎn)生兩類問題，一類為該種酶活性變低，另一類為酶的性質(zhì)發(fā)生改變，因此便會(huì)出現(xiàn)G6PD缺乏癥這種疾病，該疾病屬于不完全顯性遺傳病的一種，通常會(huì)以溶血的表現(xiàn)為主。目前在我國(guó)的發(fā)病率最高，基因頻率為0.031～0.325，多見于長(zhǎng)江以南地區(qū)，特別是云南、廣西、貴州等地的發(fā)病率居全國(guó)前列，約為4%-15%.[1]本研究采用速率法全自動(dòng)生化分析對(duì)宜州區(qū)2843例新生兒的G6PD活性進(jìn)行檢測(cè)，現(xiàn)報(bào)道如下.

1 資料與方法

1.1 對(duì)象 研究對(duì)象為2015年1月-2020年6月在廣西壯族自治區(qū)河池市宜州區(qū)中醫(yī)醫(yī)院產(chǎn)科出生并進(jìn)行G6PD活性檢測(cè)的新生兒共2843例.其中男性1492例，女性1341例.

1.2 儀器與試劑 Beckman Coulter AU680全自動(dòng)生化分析儀;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶測(cè)定試劑盒（速率法）（生產(chǎn)廠家：上海執(zhí)誠(chéng)生物科技有限公司;生產(chǎn)批號(hào)：滬食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字2011第2400325號(hào)）;EDTA-K2抗凝管（生產(chǎn)廠家：江西洪達(dá)醫(yī)療器械集團(tuán)有限公司;醫(yī)療器械生產(chǎn)許可證編號(hào)：贛食藥監(jiān)械生產(chǎn)許20150075號(hào)）和規(guī)格為5ml的一次性無菌注射器.全自動(dòng)生化分析儀質(zhì)控在控，儀器運(yùn)行正常，試劑盒、抗凝管、注射器均在使用有效期內(nèi)，整個(gè)實(shí)驗(yàn)步驟嚴(yán)格按照儀器操作步驟進(jìn)行.

1.3 方法 新生兒出生時(shí)剪斷臍帶，用注射器抽取臍帶血液2ml，緩慢注入EDTA-K2抗凝管中，立刻顛倒混勻8次，立即送到檢驗(yàn)科，以每分鐘3000轉(zhuǎn)為離心條件離心5min，用移液槍吸取下層紅細(xì)胞20ul加入1ml去離子水中，充分混合調(diào)勻溶解;將其放置在Beckman Coulter AU680全自動(dòng)生化分析儀中，并開始進(jìn)行檢測(cè).

1.4 結(jié)果判斷 根據(jù)試劑盒使用說明書判定結(jié)果：紅細(xì)胞中G6PD正常參考范圍：大于1300u/l.G6PD小于1300u/l重新溶血復(fù)查.

1.5 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)臨床血液學(xué)與檢驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)，出現(xiàn)以下情況之一即可確診;篩查試驗(yàn)中兩項(xiàng)中度異常;在排除其他溶血病因的情況下，一項(xiàng)篩選試驗(yàn)中度異常同時(shí)經(jīng)過變性球蛋白小體生成試驗(yàn)后，其結(jié)果為陽性;一項(xiàng)篩選試驗(yàn)中度異常，同時(shí)家族中有此類疾病的既往病史;一項(xiàng)篩選試驗(yàn)嚴(yán)重異常，同時(shí)在對(duì)G6PD活性進(jìn)行定量測(cè)定時(shí)，其結(jié)果與正常平均值的數(shù)據(jù)相比降低超過40%。

2 結(jié)果

本次篩查2843例新生兒，其中男性1492例，女性1341例，共檢出G6PD缺乏癥159例（男性129例，占81.13%.女性30例，占18.87%），檢出率5.59%，男性新生兒陽性占比率大于女性新生兒陽性占比率.

3 討論

葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD deficiency）屬于一種非常常見的遺傳疾病，這種疾病發(fā)病的基因或者是性狀的基因在X染色體上，同時(shí)這些基因的性質(zhì)是隱性的，并且伴隨著X染色體進(jìn)行傳遞，當(dāng)G6PD基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)溶血表現(xiàn)。若出現(xiàn)G6PD缺乏的問題時(shí)，還會(huì)出膜脂質(zhì)和膜蛋白巰基的氧化現(xiàn)象，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜的過氧化損傷，引起紅細(xì)胞變僵硬，此時(shí)在脾臟和肝臟中的巨噬細(xì)胞會(huì)趁機(jī)而入，對(duì)紅細(xì)胞產(chǎn)生破壞，從而導(dǎo)致溶血[2].G6PD基因在X染色體上，具體位置為xq28，全長(zhǎng)約18.5kb，由13個(gè)外顯子12個(gè)內(nèi)含子組成，編碼531個(gè)氨基酸，男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，男性x 染色體上只要帶有突變基因即可患病，女性雜合子變型變異幅度大.在我國(guó)呈的分布特點(diǎn)為南方多于北方，例如海南、廣西、貴州、四川、臺(tái)灣和香港等省和地區(qū)，部分省份人群基因攜帶率高達(dá) 16%[3]引起新生兒高疸紅素血癥的主要病因便是新生兒G6PD缺乏，主要的臨床表現(xiàn)有核黃疸、貧血、肝脾腫大、黃疸等，如不進(jìn)行治療可導(dǎo)致腦損傷和智力遲鈍.

本研究得出宜州區(qū)新生兒G6PD 缺乏癥檢出率為5.59%，比俸詩(shī)瀚等[4]統(tǒng)計(jì)結(jié)果（7.4%）和比羅超等[5]統(tǒng)計(jì)結(jié)果（6.13%）稍低，這可能與地域性或種族存在一定關(guān)系.本研究對(duì)象新生兒均來自宜州區(qū)以及周圍鄉(xiāng)、鎮(zhèn)，可見宜州區(qū)新生兒G 6PD 缺乏癥發(fā)病率較高，因此在實(shí)際工作中，應(yīng)加強(qiáng)和重視新生兒及育齡人群婚前、產(chǎn)前檢查對(duì)該病的篩查，確診為G6PD缺乏癥的新生兒應(yīng)注意防止新生兒高膽紅素血癥的發(fā)生并發(fā)放G6PD缺乏癥卡，指導(dǎo)新生兒在今后的生活應(yīng)避免接觸蠶豆、磺胺類、奎寧等藥物，預(yù)防并發(fā)癥.

參考文獻(xiàn)

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