新生兒聽力和常見耳聾基因聯(lián)合篩查的臨床實踐分析探討

苗濱媚

【摘 要】目的：通過對新生兒進行聽力和常見耳聾基因聯(lián)合篩查來探討相關(guān)的作用與意義。方法：選取新出生的2258名新生兒，這2258名新生兒均出生于2018年1月1日到2018年12月31日，在初次篩查時采用耳聲發(fā)射儀，并進行聽損傷高危因素的調(diào)查，一直隨訪到三周歲。結(jié)果：在出生時聽力沒有通過的有326例患者，未通過率為14.44%，檢測出耳聾突變基因攜帶者137例，檢測出耳聾突變基因攜帶率為6.07%。且研究發(fā)現(xiàn)重癥監(jiān)護室患兒聽力初篩未通過率高于母嬰同室的患兒，兩組耳聾突變基因攜帶率并無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論：通過研究發(fā)現(xiàn)是否攜帶耳聾突變基因與新生兒后期是否可以通過聽力篩查沒有任何的關(guān)系。對于復(fù)篩兒童沒有通過的，以及高危兒攜帶耳聾基因者，要定期的進行隨訪。聽力篩查和耳聾基因聯(lián)合篩查可以早期發(fā)現(xiàn)耳聾，早期進行干預(yù)和治療，減少耳聾對孩子的影響，對孩子未來的生活具有非常重要的臨床意義，應(yīng)該在臨床上大力推廣。

【關(guān)鍵詞】新生兒聽力;常見耳聾基因;聯(lián)合篩查

前言

聽力障礙是一種常見的出生缺陷，造成先天性聽力損傷的原因主要包括遺傳因素和非遺傳因素。我國每年新增患兒高達2到3萬，其中新生兒的耳聾病因遺傳占據(jù)50%以上，并隨年齡增加，遺傳因素比例也在上升。而進行早期的快速診斷，可以構(gòu)建更為高效科學(xué)的預(yù)防體系，預(yù)防耳聾，對于提高人口素質(zhì)，增強我國綜合國力具有深遠(yuǎn)的影響。對于攜帶耳聾基因的患兒來說，如果不能夠得到及時的治療，將會引起語言發(fā)育障礙從而導(dǎo)致以后的交流障礙，尤其是對于患兒的心理產(chǎn)生極大的影響。傳統(tǒng)的單純性新生兒聽力篩查只可以發(fā)現(xiàn)先天性聽力障礙的患兒，卻容易將遲發(fā)性聽力障礙和藥物敏感性聽力障礙這兩類耳聾患兒遺漏掉。但通過新生兒聽力和耳聾基因的聯(lián)合篩查，可以補充單純性聽力篩查的不足，有效地避免上述的問題。本次實驗通過對新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查做出研究。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2018年1月1日到2018年12月31日出生的2258名新生兒，其中有男嬰1152人，女嬰1106人。其中418名新生兒因為出生后疾病進入重癥監(jiān)護室，而正常的母嬰同室有1840人。對這2258位新生兒的父母進行宣教，在簽訂了知情同意書后，對新生兒進行聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查。

1.2 方法

采用兩步聽力篩查方案，在進行聽力初篩的時候采用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射，母嬰同室的新生兒出生后2-3天進行檢測，在出院前母嬰同室初篩未通過的患兒，以及重癥監(jiān)護室的患兒和攜帶耳聾基因突變位點的患兒，在出生后的42天進行聽力的復(fù)測。要求環(huán)境噪音控制在40分貝以下，并且在檢查前要保持耳道清潔，且所被檢測的新生兒處于安靜睡眠的狀態(tài)。聽力沒有通過的新生兒要在三個月時進行聽力障礙的確診。

耳聾基因的篩查在特殊的濾紙卡上采集新生兒臍帶血或足底血。基因篩查的結(jié)果突變采用攜帶者描述，而正常的將采用未攜帶者描述。對于有突變點的新生兒和二次篩查沒有通過的新生兒要給予一定的指導(dǎo)和隨訪，在隨訪過程中根據(jù)患兒的情況進行干預(yù)和確診。

對于復(fù)篩沒有通過的新生兒，要在三個月的時候進行全面的聽力學(xué)診斷和評估。要評估新生兒的病史以及母親在孕期患病情況，有無家族遺傳疾病史。要通過聲導(dǎo)抗測試儀進行中耳分析，必要時通過影像學(xué)檢查。確診為感音神經(jīng)性聽力損傷者，應(yīng)進行顳骨的ct檢查，或MRI檢查。

定期進行電話隨訪，詢問孩子的日常聽力情況，囑其家長定期帶孩子進行聽力檢測，一直到孩子三周歲。

2 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPS19.0進行分析，且P<0.05，具有統(tǒng)計學(xué)意義。

3 結(jié)果

通過研究發(fā)現(xiàn)在母嬰同室的1840人當(dāng)中，耳聾突變基因攜帶者共有118人，通過的有102人，未通過的有16人，未通過率為13.56%;突變基因未攜帶者1722人，通過的有1494人，未通過的有228人，未通過率為21.05%。在重癥監(jiān)護室418人中，耳聾突變基因攜帶者有19人，通過的有15人，未通過的有4人，未通過率為10.53% ;耳聾突變基因未攜帶者399人，通過的有321人，未通過的有78人，未通過率為19.55%。

聽力障礙確診，在最后的復(fù)篩結(jié)束和隨訪當(dāng)中最終確定聽力障礙的有11例，聽力障礙率為0.49%。其中耳聾基因篩查正常的有5例，耳聾基因篩查異常的有6例，通過聽力篩查的攜帶耳聾突變基因的新生兒中，在本研究追蹤期間，一直未發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童。

4 討論

新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查可以早期發(fā)現(xiàn)耳聾并且做到早期干預(yù)?？梢愿咝У臋z出致聾基因，也可以提高優(yōu)生優(yōu)育。

研究發(fā)現(xiàn)常見的出生缺陷就有聽力障礙。耳聾對于人們以后的生活是非常嚴(yán)重的，是造成生活困難的重要原因之一。并且會影響人們的心理，使人們產(chǎn)生自卑的心理。而進行新生兒聽力的篩查是保障早期能夠檢測出新生兒聽力問題的重要方法，在新生兒以后的生活當(dāng)中發(fā)揮更為積極的作用。而單純聽力篩查無法對遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾做出積極的判斷，所以要在聽力篩查的基礎(chǔ)上結(jié)合耳聾基因檢測，才能更全面的評價新生兒的聽力水平。導(dǎo)致先天性耳聾的因素分為許多種，其中有遺傳的因素也有非遺傳的因素。研究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素是導(dǎo)致新生兒耳聾的主要原因。在母嬰同室的新生兒與重癥監(jiān)護室兒童耳聾基因攜帶率差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義予以說明，遺傳基因?qū)ζ溆绊懚际窍嗤模哉f出生時候的各種因素與耳聾的攜帶并沒有相關(guān)的聯(lián)系，而母嬰同室聽力初篩通過率卻高于重癥監(jiān)護室，就說明與高危兒的疾病以及環(huán)境有著極大的原因，也就是與非遺傳因素有著非常大的關(guān)聯(lián)。通過新生兒耳聾基因的篩查，可以明確耳聾的病因，從而進行早期干預(yù)，并減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，和預(yù)防藥物性的耳聾，更可以減輕兒童在成長后造成的心理壓力以及負(fù)擔(dān)。聽力篩查和耳聾基因檢測相結(jié)合目前已經(jīng)形成了一個更為廣泛科學(xué)的系統(tǒng)，應(yīng)該在臨床上大力推廣。

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