1例手掌部結(jié)節(jié)病案例報(bào)道及系統(tǒng)回顧

劉曉波

(四川省德陽(yáng)市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院，四川 德陽(yáng))

0 背景

結(jié)節(jié)病是一種病因不明的泛型多系統(tǒng)疾病，其特征是累及全身多臟器，如淋巴結(jié)、皮膚、關(guān)節(jié)、肝、腎及心臟等組織形成免疫肉芽腫。臨床經(jīng)過(guò)較隱襲，病人可因完全性房室傳導(dǎo)阻滯和(或)充血性心力衰竭而猝死，給病人帶來(lái)了巨大的痛苦[1]。結(jié)節(jié)病是一種多因素疾病，該病的病因尚不清楚。不同的基因在接觸特定抗原刺激后，誘導(dǎo)免疫反應(yīng)的改變。雖然結(jié)節(jié)病通常是側(cè)肺門淋巴結(jié)腫大和肺炎癥，可能涉及多個(gè)器官系統(tǒng)，這種疾病主要影響人們?cè)诘谌偷谒膫€(gè)十年的生活，但也可能發(fā)生在兒童和老年人[2-4]。世界范圍內(nèi)結(jié)節(jié)病的實(shí)際發(fā)病率和患病率是不同的，北部比南部歐洲國(guó)家，包括意大利，女性比男性更常見(jiàn)，不吸煙者比吸煙者更常見(jiàn)，在某些種族更常見(jiàn)，如非裔美國(guó)人[5]。結(jié)節(jié)病的臨床表達(dá)、自然史和預(yù)后不可預(yù)測(cè)，沒(méi)有可靠的臨床結(jié)果指標(biāo)[6,7]。而基于掃描放射學(xué)分類的嚴(yán)重程度評(píng)分現(xiàn)在被認(rèn)為是有限的，因?yàn)樗豢紤]肺外定位。所以對(duì)胸外結(jié)節(jié)病的影像診斷目前是一個(gè)較為困難的課題。本文通過(guò)研究分析我院近期影像學(xué)診斷的一例胸外結(jié)節(jié)病患者的病史、病檢結(jié)果及MRI影像結(jié)果，探討影像學(xué)證據(jù)在胸外結(jié)節(jié)病中的價(jià)值、局限與不足，同時(shí)為今后的診斷提供一定診療依據(jù)。

1 案例報(bào)道

病例摘要：患者：男，23歲；主訴為手掌食指背側(cè)包塊3月，進(jìn)展明顯，無(wú)紅腫及破潰。既往史：無(wú)相關(guān)基礎(chǔ)疾病。輔助檢查：實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查(血常規(guī)、ESR、肝腎功)無(wú)明顯異常。影像學(xué)MRI檢查：手掌MRI平掃(國(guó)產(chǎn)奧泰1.5T超導(dǎo)核磁共振，掃描序列SET1 TR 502 TE11 SET2 TR3000 TE 80 SE/FS TR1800 TE 30)顯示：MRI影像表現(xiàn)為等T1稍長(zhǎng)T2信號(hào)腫塊(如下圖)。初期影像診斷：手掌腫瘤性占位可能，腱鞘巨細(xì)胞瘤？處理方式：臨床以食指包塊性質(zhì)待定行手術(shù)切除，術(shù)中所見(jiàn)：包塊粘連嚴(yán)重，呈魚肉樣；病檢結(jié)果提示：結(jié)節(jié)病。

病例分析：本例患者M(jìn)RI影像表現(xiàn)為等T1稍長(zhǎng)T2信號(hào)腫塊，信號(hào)欠均勻，其內(nèi)見(jiàn)少許線網(wǎng)狀低信號(hào)影(考慮為膠原纖維組織)，T2WI脂肪抑制序列病灶呈明顯高信號(hào)(但低于水)，未見(jiàn)明顯出血、壞死、含鐵血黃素沉著等信號(hào)。病變邊界清楚，周圍間隙清晰未見(jiàn)水腫、滲出等，鄰近肌腱及骨骼未見(jiàn)受侵，但與肌腱關(guān)系密切，呈半包繞氏覆蓋。青年患者手掌部軟組織腫塊，傾向良性腫瘤或低度惡性腫瘤，考慮為肌腱來(lái)源病變可能較大。擬診斷：腫瘤性占位(腱鞘巨細(xì)胞瘤？)。鑒別診斷：(1)軟組織其它類型腫瘤。軟組織腫瘤種類繁多，信號(hào)復(fù)雜，多數(shù)缺乏特征性，多需病理活檢。(2)肉芽腫類病變。如結(jié)節(jié)病，因本病發(fā)病率較低，文中上述病例初診時(shí)未考慮。結(jié)節(jié)病常以胸部病變?yōu)槭装l(fā)病變，主要累及一側(cè)或雙側(cè)肺門淋巴結(jié)，多呈中等增大，邊緣清楚。肺內(nèi)可出現(xiàn)粟粒樣結(jié)節(jié)影及肺間質(zhì)纖維化改變。結(jié)節(jié)病胸外可累及肝、脾、周圍淋巴結(jié)、眼、骨、皮膚、腮腺等。骨受累發(fā)生在1%至13%的患者，它最常見(jiàn)于30至50歲的患者的非裔美國(guó)人。最常見(jiàn)手和腳的骨骼；然而，頭骨、鼻骨和脊椎骨也可能受到影響[8]。結(jié)節(jié)病胸外累及病變影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特征性，主要以胸部典型病變或活檢病灶得以確診。(3)痛風(fēng)結(jié)節(jié)?；颊叨嘤型达L(fēng)病史，骨、關(guān)節(jié)侵蝕。痛風(fēng)結(jié)節(jié)信號(hào)多種多樣，主要取覺(jué)于鈣鹽的含量，一般T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈均勻等/高信號(hào)，增強(qiáng)掃描均勻強(qiáng)化，肌腱、韌帶、肌肉甚至骨髓也有強(qiáng)化。

本例患者誤診原因總結(jié)：一是胸外結(jié)節(jié)病影像表現(xiàn)缺乏特異性，大多數(shù)影像診斷醫(yī)生對(duì)其缺乏認(rèn)識(shí)，初診時(shí)未對(duì)病灶影像學(xué)表現(xiàn)仔細(xì)分析，作出鑒別診斷；腱鞘巨細(xì)胞瘤T2WI信號(hào)一般很復(fù)雜(高低混雜，可伴有出血、囊變及含鐵血黃素沉著)，該腫塊雖位于肌腱周圍，但信號(hào)過(guò)于均勻，初診時(shí)應(yīng)該可以排除。二是對(duì)臨床病史采集不夠(如患者年齡，腫塊近期進(jìn)展情況等)，患者發(fā)現(xiàn)包塊時(shí)間較短，增大迅速，一般良性腫瘤性病變進(jìn)展緩慢。三是術(shù)前未做胸部影像學(xué)相關(guān)檢查，如術(shù)前胸部檢查發(fā)現(xiàn)縱隔及雙肺門腫大淋巴結(jié)，有助于結(jié)節(jié)病的診斷。

2 討論

結(jié)節(jié)病是以一種以非干酪樣壞死的上皮細(xì)胞肉芽腫為特點(diǎn)的多系統(tǒng)疾病，幾乎可以累及所有器官。具有典型的胸部病變特點(diǎn)，胸部增強(qiáng)CT具有重要診斷價(jià)值。PET掃描已被學(xué)者證明在定位活檢診斷隱匿性病灶具有價(jià)值。胸外病變(如軟組織、骨骼等組織的結(jié)節(jié)病)，MRI檢查比CT發(fā)現(xiàn)病灶更為敏感，但二者特異性均不夠，定性診斷仍有賴于組織活檢。結(jié)節(jié)病臨床癥狀通常較輕或不典型，如單發(fā)胸外結(jié)節(jié)就診，在未發(fā)現(xiàn)胸部病變前提下極易誤診，需要在臨床工作中多加注意。年輕患者，四肢關(guān)節(jié)軟組織腫塊，不能排除本病可能。

在臨床實(shí)踐中，診斷是一種排除性疾病，因?yàn)榻Y(jié)節(jié)病是一種復(fù)雜的，異質(zhì)性的，多器官的疾病，沒(méi)有病理學(xué)的臨床特征[9]。因此，在診斷工作極具復(fù)雜性。面對(duì)一個(gè)可疑的結(jié)節(jié)病病例，必須要考慮諸多鑒別診斷，如淋巴增生性疾病，感染、儲(chǔ)存障礙、間質(zhì)性肺病、肺炎和癌癥等。必須考慮結(jié)節(jié)病的多系統(tǒng)性，對(duì)病人進(jìn)行多學(xué)科評(píng)估，并協(xié)調(diào)在該領(lǐng)域有經(jīng)驗(yàn)的專家，以明確所有的疑問(wèn)[10,11,12]。胸部受累發(fā)生在超過(guò)90%的病人，和肺功能測(cè)試一起通過(guò)胸部X光檢查通常可以評(píng)估肺和肺門淋巴結(jié)受累。高分辨率CT、最近的胸部X線檢查能更好的分析肺間質(zhì)和實(shí)質(zhì)受累[13,14]。事實(shí)上，在許多病例HRCT胸廓的改變使我們有可能發(fā)現(xiàn)提示結(jié)節(jié)病的微小的實(shí)質(zhì)性特征[13]。結(jié)節(jié)病的HRCT表現(xiàn)包括：結(jié)節(jié)(通常小，雙側(cè)，邊緣規(guī)則，分散在支氣管壁和裂縫或胸膜下)，肺門葉和縱隔腺病，假斑塊，圓形渾濁由于結(jié)節(jié)混淆，雙側(cè)對(duì)稱實(shí)質(zhì)增厚(像不透明的莖從肺門輻射)成一個(gè)黃油狀的翅膀圖案，和空氣的區(qū)域誘捕(以主要實(shí)質(zhì)參與的形式)。為了更準(zhǔn)確地研究淋巴結(jié)，例如懷疑是淋巴瘤，用造影劑做CT掃描進(jìn)行鑒別診斷。在肺門腺病患者中，不同的診斷通常局限于結(jié)節(jié)病、淋巴瘤、結(jié)節(jié)病和真菌感染，進(jìn)行必要的CT對(duì)比掃描[15]。結(jié)節(jié)病的確定診斷是基于檢測(cè)支氣管上皮樣肉芽腫或肺(經(jīng)支氣管或電視胸腔鏡或開胸術(shù))、皮膚、淋巴結(jié)等，取決于最易接近的部位[10]。F-18脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層掃描(PET)掃描可以檢測(cè)活躍性肉芽腫形成，這個(gè)程序是取代以前廣泛使用的鎵67閃爍照相術(shù)[16,17]。PET掃描不能區(qū)分結(jié)節(jié)病和其他結(jié)節(jié)病，結(jié)節(jié)病的主要鑒別診斷塵肺、鈹中毒等間質(zhì)性肺病結(jié)核和非典型分枝桿菌布魯氏菌病真菌淋巴增生性疾病，如霍奇金淋巴瘤利什曼病麻風(fēng)病鄰近腫瘤土拉熱病滑石和鋯自身免疫性疾?。坏峭ㄟ^(guò)識(shí)別潛在的診斷活檢有助于診斷相對(duì)不易接近的部位和提示疾病病灶器官(如心臟和大腦)。尤其是PET掃描對(duì)診斷心臟的結(jié)節(jié)病有重要的臨床意義。PET已經(jīng)被證明可以檢測(cè)到一個(gè)特定的心臟受累的模式，可用于與磁共振成像聯(lián)合評(píng)估這種嚴(yán)重的局限性[16]。

3 結(jié)論

在過(guò)去的不斷研究中，結(jié)節(jié)病的診斷策略有了很大的改進(jìn)，特別是自胸部高分辨率計(jì)算機(jī)斷層掃描、PET掃描、TBNA和EBUS引入以來(lái)技術(shù)。 然而，仍有許多問(wèn)題有待發(fā)現(xiàn)，伴隨精準(zhǔn)治療的理念發(fā)展，對(duì)于臨床和影像學(xué)的醫(yī)技人員對(duì)結(jié)節(jié)病的診斷能力提出了更高的要求，多學(xué)科合作將會(huì)是避免漏診各類型結(jié)節(jié)病較為重要的一種方式和策略。