聽神經(jīng)病合并內(nèi)聽道狹窄人工耳蝸植入2例

杜海僑 羅意 陳偉 冀飛

1中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

3聾病教育部重點實驗室

4聾病防治北京市重點實驗室

聽神經(jīng)?。ˋuditory Neuropathy，AN）是一種外毛細(xì)胞功能正常，但內(nèi)毛細(xì)胞和聽神經(jīng)突觸和/或聽神經(jīng)本身功能不良，導(dǎo)致聲音編碼信息傳導(dǎo)障礙的疾病。內(nèi)聽道狹窄是指內(nèi)聽道直徑小于3mm，通常合并有其他內(nèi)耳畸形，例如聽神經(jīng)發(fā)育不良、耳蝸畸形和半規(guī)管畸形?，F(xiàn)將我科收治的2例聽神經(jīng)病合并內(nèi)聽道狹窄行人工耳蝸植入（Cochlear Implantation，CI）患者的臨床資料匯報如下。

1 病例資料

病例1，患者男，2歲5個月，因“發(fā)現(xiàn)患兒聽力差2年余”入院?；純撼錾鷷r和1個月時行雙耳聽力篩查均未通過，遂在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行聽力學(xué)檢查，診斷為“極重度感音神經(jīng)性聾（雙）”。對鞭炮、飛機(jī)等聲音有反應(yīng)，只會簡單喊“爸爸、媽媽、伯伯”等雙音節(jié)詞，不能正常交流。我院門診行內(nèi)聽道磁共振水成像（2016-10-11）結(jié)果顯示：雙側(cè)內(nèi)聽道不對稱，右側(cè)內(nèi)聽道狹窄，形態(tài)異常，呈分叉狀，內(nèi)聽神經(jīng)顯示模糊，提示右側(cè)內(nèi)聽道發(fā)育異常。為求人工耳蝸植入手術(shù)入院?；純壕駹顟B(tài)良好，體力情況良好；無外傷史，無腦膜炎病史，無耳毒性藥物接觸史，無耳聾家族史。查體：發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，神志清楚。專科情況：雙耳廓無畸形，雙耳道通暢，雙側(cè)鼓膜完整，標(biāo)志清楚。雙乳突區(qū)無壓痛。耳后及頸部未見瘺口。音叉檢查無法配合。聽力相關(guān)檢查結(jié)果見圖1。入院診斷：1.極重度感音神經(jīng)性聾（雙）；2.聽神經(jīng)?。p）；3.內(nèi)聽道狹窄（右）。遂于2016-10-18在全麻下行左側(cè)人工耳蝸植入、電子編程術(shù)，術(shù)中NRT反應(yīng)正常，各電極均可引出波形。術(shù)后未發(fā)生眩暈、面癱等并發(fā)癥。術(shù)后復(fù)查，行顱腦MRI結(jié)果如圖2所示：左側(cè)CI植入體在位良好；CI術(shù)后助聽聽閾如圖3所示，CI開機(jī)半年后隨訪MAIS問卷得分為7分?；純河捎谧杂茁犃Σ?，未在CI術(shù)前關(guān)注到病情變化情況；術(shù)后隨訪4年中，沒有出現(xiàn)聽神經(jīng)病病情惡化的情況?？祻?fù)情況如下：開機(jī)3年以來，患兒堅持進(jìn)行機(jī)構(gòu)和家庭的聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練。在當(dāng)?shù)乜祻?fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽力康復(fù)，每周2-3節(jié)課，一節(jié)課進(jìn)行一個半小時，采用的是一對一的教學(xué)模式，家長不在場。家長每日給孩子課后康復(fù)訓(xùn)練2個小時，周末進(jìn)行更多訓(xùn)練。

圖1 聽力學(xué)檢查結(jié)果（病例1）Fig.1 Audiometry at pre-operation(case 1)

圖2 術(shù)后顱腦MRI示左側(cè)CI在位良好Fig.2 Postoperative cranial MRI showed the left-CI was in the proper place

圖3 術(shù)后助聽聽閾Fig.3 Aided hearing threshold at post-operation

病例2，患者女，1歲11個月。因“發(fā)現(xiàn)患兒聽力差1年余”入院?；純撼錾鷷r和3個月時行雙耳聽力篩查均未通過。我院門診行內(nèi)聽道磁共振水成像（2018-01-03）結(jié)果顯示：雙側(cè)內(nèi)聽道不對稱，右側(cè)內(nèi)聽道狹窄，右側(cè)內(nèi)聽道內(nèi)面聽神經(jīng)顯示不清，提示右側(cè)內(nèi)聽道狹窄。基因檢測結(jié)果（2018-01-01）示：①MYH14;NM_0010077186;c.580A＞C：錯義突變，暫未發(fā)現(xiàn)該位點致病性的相關(guān)報道。②MT-RNR1;NC_012920;m.745A＞G：線粒體突變，已有該位點的相關(guān)文獻(xiàn)報道，但臨床意義未明。遂為求進(jìn)一步診治入院?；純壕駹顟B(tài)良好，體力情況良好；無外傷史，無腦膜炎病史，無耳毒性藥物接觸史，無耳聾家族史。查體：發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，神志清楚。?？魄闆r：雙耳廓無畸形，雙耳道通暢，雙側(cè)鼓膜完整，標(biāo)志清楚。雙乳突區(qū)無壓痛。耳后及頸部未見瘺口。音叉檢查無法配合。聽力相關(guān)檢查結(jié)果見圖4。入院診斷：1.極重度感音神經(jīng)性聾（雙）；2.聽神經(jīng)?。p）；3.內(nèi)聽道狹窄（右）。遂于2019-07-16在全麻下行左側(cè)人工耳蝸植入、電子編程術(shù)，術(shù)中NRT反應(yīng)正常，各電極均可引出波形。術(shù)后未發(fā)生眩暈、面癱等并發(fā)癥。CI開機(jī)3個月后隨訪MAIS問卷得分為10分?；純河捎谧杂茁犃Σ睿丛贑I術(shù)前關(guān)注到病情變化情況；術(shù)后隨訪半年中，沒有出現(xiàn)聽神經(jīng)病病情惡化的情況?？祻?fù)情況如下：開機(jī)后患兒堅持進(jìn)行機(jī)構(gòu)和家庭的聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練。每周工作日在當(dāng)?shù)乜祻?fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽力康復(fù)。每天兩節(jié)課，第一節(jié)課在上午，時間為半個小時，采用的是一對一的親子教學(xué)模式；第二節(jié)課在下午，時間為一個小時，采用大班的教學(xué)模式。家長每日給孩子課后康復(fù)訓(xùn)練4-5個小時，周末進(jìn)行更多訓(xùn)練。

圖4 聽力學(xué)檢查結(jié)果（病例2）Fig.4 Audiometry at pre-operation(case 2)

2 討論

聽神經(jīng)病是導(dǎo)致嬰幼兒及青少年聽力言語交流障礙的常見疾病之一，約1/7000的新生兒存在聽神經(jīng)功能異常，占兒童永久性聽力損失的10%[1]。據(jù)統(tǒng)計，先天性感音神經(jīng)性耳聾患者中20%存在內(nèi)耳異常，其中12%合并有內(nèi)聽道狹窄。換而言之，合并內(nèi)聽道狹窄的先天性感音神經(jīng)性耳聾者約2%。

遺傳因素、缺氧、早產(chǎn)和高膽紅素血癥，都是聽神經(jīng)病的高危因素。該病的發(fā)病時間分兩個年齡段，大部分在新生兒和兒童期出現(xiàn)癥狀，也有部分在青少年期或成年早期發(fā)生。10歲以下最多見，沒有明顯性別差異。內(nèi)聽道狹窄通常與其他一些內(nèi)耳異常并存，例如耳蝸神經(jīng)發(fā)育不良，耳蝸畸形等等。Ai等[2]對21位內(nèi)聽道狹窄患兒的研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)患兒具有聽神經(jīng)病的聽覺特征，而均未發(fā)現(xiàn)任何先前描述的聽神經(jīng)病危險因素；另外，無論是否合并其他內(nèi)耳畸形，內(nèi)聽道狹窄患兒的聽神經(jīng)病患病率比其他先天性感音神經(jīng)性耳聾患兒要高得多。對于內(nèi)聽道狹窄與聽神經(jīng)病之間的關(guān)系目前雖少有文獻(xiàn)描述，但由此可以推斷內(nèi)聽道狹窄可能與聽神經(jīng)病存在相關(guān)性。

目前對聽神經(jīng)病的臨床診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和聽力學(xué)檢查。內(nèi)聽道狹窄的診斷則依賴于高分辨率CT，內(nèi)聽道直徑小于3mm可診斷為內(nèi)聽道狹窄?，F(xiàn)階段對于聽神經(jīng)病的臨床干預(yù),以助聽器和人工耳蝸為主，藥物治療仍處于摸索階段。關(guān)于二者的效果,現(xiàn)有文獻(xiàn)比較主流的結(jié)論是,患者可以從助聽器和人工耳蝸獲得不同程度的聽力功能改善，但個體差異較大,人工耳蝸對聽覺言語的改善效果更為確切[3]。內(nèi)聽道狹窄既往被認(rèn)為是人工耳蝸植入的禁忌證，但隨著越來越多內(nèi)耳異常人工耳蝸植入的報道，現(xiàn)在不再是禁忌證之一，而Jeong等[4]的研究結(jié)果顯示內(nèi)聽道狹窄CI者術(shù)后的康復(fù)效果較差。

本文收錄的兩例病例均為雙側(cè)聽神經(jīng)病合并單側(cè)內(nèi)聽道狹窄患者，手術(shù)側(cè)為非內(nèi)聽道狹窄側(cè)，術(shù)后康復(fù)效果尚可觀。手術(shù)側(cè)別的選擇，對于單側(cè)內(nèi)聽道狹窄而對側(cè)未見畸形的患者而言，選擇非內(nèi)聽道狹窄側(cè)進(jìn)行CI植入則術(shù)后效果更為可靠；對于雙側(cè)內(nèi)聽道狹窄者，即便雙側(cè)均有可測得的客觀聽力，在蝸神經(jīng)發(fā)育可以考慮手術(shù)的基礎(chǔ)上，宜選擇助聽器有效或者行為測聽較好的一側(cè)手術(shù)，以確保術(shù)后效果。對于聽神經(jīng)病伴內(nèi)聽道狹窄的患者，不僅要在術(shù)前全面評估，更要求與患者及患者家屬充分溝通：不僅要保證患者及家屬在術(shù)前全面了解病情、對手術(shù)效果有合理認(rèn)知，還要確保術(shù)后調(diào)機(jī)及言語康復(fù)訓(xùn)練的高依從性。

聽神經(jīng)病患者的病變發(fā)生部位對其CI后的效果至關(guān)重要，磁共振雖然可以輔助判斷聽神經(jīng)發(fā)育不良或纖細(xì)等問題，但對于該病的診斷以及臨床效果判斷，其整體價值有限。內(nèi)聽道狹窄者同樣，借助CT及MRI的影像學(xué)結(jié)果，無法在功能性上進(jìn)行評估。因此，隨著診斷技術(shù)的發(fā)展，我們需要更有效的技術(shù)手段對病變部位和病情程度進(jìn)行判定。望新技術(shù)產(chǎn)生，可以對聽神經(jīng)病患者的感受器、突觸、聽神經(jīng)和腦干等不同的病變部位精準(zhǔn)定位，對內(nèi)聽道狹窄者的聽神經(jīng)、蝸神經(jīng)情況準(zhǔn)確判斷，從而達(dá)到為患者提供精確干預(yù)手段的目的。