兒童孤獨癥人工耳蝸植入1例

王倩 羅意 李佳楠

1中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部

2國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

3聾病教育部重點實驗室

4聾病防治北京市重點實驗室

孤獨癥（Autism），又稱自閉癥或孤獨性障礙（Autistic disorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。一般該病起病于患兒3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征[1]。孤獨癥的患病率報道不一，其在兒童階段發(fā)病率為0.6%左右，男女比例約為3～4:1。俞蓉蓉在我國搜集2000～2010年兒童孤獨癥患病率調(diào)查研究文獻共16篇，地區(qū)分布為10個省市。實際調(diào)查132788名兒童。我國10省市兒童孤獨癥患病率在0.28%～25.0%之間[2]。臨床對其診斷需要詳細記錄病史，有少部分患兒的臨床表現(xiàn)不典型，如發(fā)病年齡較晚。這些孩子可診斷為非典型孤獨癥。但仍需對其進行長期跟蹤隨訪，以做出最后診斷[2]。本文對一例兒童孤獨癥合并聽力損失行人工耳蝸植入的患兒進行報道。

1 臨床資料

患兒，女，9歲，于2013年8月來我院就診?；純喊霘q后，家人發(fā)現(xiàn)其對聲音無反應(yīng)，一直未予重視，未做任何治療。后于2013年6月份（2歲）到其他醫(yī)院就診，行腦干誘發(fā)電位及耳蝸電圖檢查，雙耳聽力無反應(yīng)結(jié)果，建議來我院行電子耳蝸植入術(shù)?；純翰粫f話，入院查體精神狀態(tài)良好。毛發(fā)稀疏，呈淡黃色，虹膜藍染。

聽力學(xué)檢查結(jié)果顯示：（1）ASSR:左耳1000Hz在114dB HL引出反應(yīng)，500、2000、4000Hz均未引出反應(yīng)，右耳均未引出反應(yīng)；（2）聲導(dǎo)抗鼓室圖雙耳A型，聲反射均未引出；（3）ABR閾值：雙耳100dB nHL未引出；（4）40Hz AERP：左耳120dB nHL引出反應(yīng)，右耳120dB nHL未引出反應(yīng)；（5）DPOAE：雙耳各頻率未引出有意義的DPAOE結(jié)果。顳骨CT結(jié)果顯示：雙側(cè)頸靜脈球高位，余顳骨CT未見明顯異常。內(nèi)聽道磁共振水成像結(jié)果顯示：右側(cè)內(nèi)聽道內(nèi)見纖細血管影。該患兒PAX3基因ivs5-1G＞A雜合致病突變，確診為Waardenburg綜合征。

患兒全麻下在我院行右側(cè)人工耳蝸植入，植入體型號為美國AB公司HiRes 90K，處理器型號為PSP。術(shù)中監(jiān)測阻抗正常，各電極均可引出反應(yīng)?；純簝?nèi)聽道史式位X光成像結(jié)果顯示人工耳蝸電極均植入耳蝸內(nèi)，見圖1。開機后無法完成主觀行為測試（VRA），故進行ECAP（NRI）測試。結(jié)果顯示：1、4、7、10、13、16號電極均可引出反應(yīng)，如圖2，可得到擬合閾值。打開麥克風(fēng)后，患兒表情有細微變化，不尋找聲源。目光一直停留在周圍其他事物，與調(diào)機師沒有目光接觸，對比較大的聲音沒有不舒適的表達，未出現(xiàn)哭鬧表現(xiàn)。將聲音再次提高，患兒會在拍手時出現(xiàn)眨眼的情況，仍然沒有哭鬧反應(yīng)，依然專注自己的玩具。分析原因可能由于在剛開機時，幼齡兒童對聲音沒有大小的概念，但眨眼已經(jīng)顯示刺激聲的不適，遂將電刺激量略降低，再次打開麥克風(fēng)患兒沒有眨眼不是表現(xiàn)。

圖1 患兒術(shù)后X光片成像Fig.1 X-ray imaging after implantation in case 1

圖2 患兒NRI測試結(jié)果Fig.2 Children’s NRI test results

由于患兒開機時的表現(xiàn)異常，無目光交流，調(diào)機師建議家長對孩子進行精神狀態(tài)及智力評估。開機三個月后患兒于當(dāng)?shù)乜祻?fù)中心進行格里菲斯測驗不能配合，在當(dāng)?shù)厥袐D女兒童保健中心進行兒童孤獨癥評定量表(CARS)測試得分：40.5，為孤獨癥中等征象?？耸瞎陋毎Y行為量表（CABS）2級2分，3級22分（＞14分），累計分數(shù)24分。并依據(jù)美國精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊第四版（The Fourth Edition of Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM-IV）孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷為孤獨癥。

患兒術(shù)后效果評估顯示：開機后3年（2016年3月），行Gesell嬰幼兒發(fā)育量表評價，患兒檢查基本合作，目光交流少。一般發(fā)育水平月為23月，患兒各項發(fā)育均落后于正常兒童；常規(guī)腦電圖監(jiān)測結(jié)果顯示：異常兒童腦電圖，兩枕α波指數(shù)略減少；克氏孤獨癥行為量表（CABS）結(jié)果：2級4分，3級16分（＞14分），累計分數(shù)20分；聽力語言評估：患兒主觀不能配合，MAIS問卷11分，SIR問卷0分，CAP問卷3級。患兒術(shù)后前兩年在康復(fù)機構(gòu)康復(fù)，每天半日聽覺言語康復(fù)，半日自閉癥康復(fù)治療。后因自閉癥康復(fù)效果不明顯以及家庭經(jīng)濟支持困難沒有繼續(xù)做相關(guān)康復(fù)，改為在聾校上日常大課。目前患兒不會說話，母親呼喚其名會答應(yīng)，聽到敲門時會開門，聽到放煙花的聲音會覺得吵、捂住耳朵。其孤獨癥狀態(tài)時好時壞，輕微時較安靜，可自理穿衣、吃飯；不甚合群，不與人對視；會做簡單加減法，喜歡繪畫。狀態(tài)不好時情緒激動，會大吵大鬧，不?；顒印⑥D(zhuǎn)動；介意別人眼光，極易流淚；不能自行進食，重復(fù)做同等動作，只專注自己感興趣的事物。

該疾病建議與以下綜合征鑒別診斷：（1）Rett綜合征：僅見于女孩，通常起病于7-24個月，起病前發(fā)育正常，起病后頭顱發(fā)育減慢，已獲得的言語能力、社會交往能力等迅速喪失，智力嚴(yán)重缺陷，已獲得的手的目的性運動技能也喪失，并出現(xiàn)手部的刻板動作（洗手樣動作或手指的刻板性扭動）。并常伴過度呼吸、步態(tài)不穩(wěn)、軀干運動共濟失調(diào)、脊柱側(cè)凸、癲癇發(fā)作。病程進展較快，預(yù)后較差[3]。（2）阿斯伯格綜合征：有類似兒童孤獨癥的某些特征，男孩多見。一般到學(xué)齡期7歲左右癥狀才明顯，主要表現(xiàn)為人際交往障礙、局限、刻板、重復(fù)的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙[4]。

2 討論

兒童孤獨癥一般在2歲后得到確診，比聽力障礙的診斷晚，是導(dǎo)致兒童殘疾的主要疾病之一。本例患兒在進行人工耳蝸植入后確診有孤獨癥，提示臨床在術(shù)前在給患者進行必要的聽力評估之外，更要注重幼齡兒童精神智力方面評估，為患兒家長提供更多治療效果預(yù)測以及術(shù)后康復(fù)指導(dǎo)?；純和瑫r合并Waardenburg綜合征，有明確虹膜藍染特征，通過基因診斷技術(shù)可獲得確切結(jié)論，提示術(shù)前基因診斷的重要性。由于Waardenburg綜合征患者視網(wǎng)膜色素比較少，對較強的光線會產(chǎn)生不適，建議其采取必要避光措施，如佩戴太陽鏡。

本病例中孤獨癥患兒人工耳蝸術(shù)后調(diào)試是其后期聽力康復(fù)的關(guān)鍵，也是難點?；純翰荒芟褚话銉和膳浜险{(diào)機（有主觀反應(yīng)，如做小兒行為測聽），亦不會有眼神交流，因此需要借助客觀測試方法為其進行調(diào)機[5]。若患兒聽神經(jīng)及耳蝸結(jié)構(gòu)正常，通常采用ECAP、ESRT等技術(shù)測試，得到可參考的調(diào)機參數(shù)（如T值）。如患兒合并耳蝸畸形、內(nèi)聽道狹窄、聽神經(jīng)病等結(jié)構(gòu)功能異常疾病，則會給調(diào)機帶來極大困難。調(diào)機師應(yīng)時刻關(guān)注患兒在調(diào)試過程中的各種反應(yīng)、面部表情及動作，觀察其在接受電刺激時是否有哭鬧、摘除人工耳蝸、表情細微變化等反應(yīng)，并適當(dāng)調(diào)整電刺激量，避免引起患兒不適。

在以往研究中，部分Waardenburg綜合征患兒出現(xiàn)智力缺陷現(xiàn)象[6]，而兒童孤獨癥更會導(dǎo)致患兒有嚴(yán)重智力缺陷。兒童孤獨癥患者由于其配合能力很差，嚴(yán)重影響術(shù)后康復(fù)效果，應(yīng)在進行聽覺言語康復(fù)的同時進行精神智力康復(fù)訓(xùn)練，并按照精神科醫(yī)生醫(yī)囑服用藥物控制孤獨癥癥狀。語言障礙是孤獨癥兒童最為普遍的現(xiàn)象，他們不能夠清晰地表達出自己的意愿和想法，無法與常人進行有效的交流，失去了人與人之間的溝通機會，這樣使得其在各種殘疾中表現(xiàn)更為明顯[7]。Anat Zaidman-Zait[8]等探討兒童耳聾和孤獨癥譜系障礙雙診斷人工耳蝸植入后的養(yǎng)育經(jīng)驗，充分驗證術(shù)后康復(fù)的必要性和有效性。本病例中患兒一直未能學(xué)會言語，因家庭條件問題后期沒有繼續(xù)進康復(fù)學(xué)校。但家長一直尋求康復(fù)方法在家為其訓(xùn)練，目前孩子主要對其母的聲音指示反應(yīng)明顯，如有條件仍建議持久堅持的對其進行言語康復(fù)。目前已有報道中，曹永茂[9]等發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒于調(diào)機6個月后聽覺功能有所改善，聲音感知能力提升明顯。Adrien[10]等對15例有孤獨癥病史和人工耳蝸植入史的兒童進行分析，術(shù)后67%以上的患兒言語感知能力明顯提高，60%以上的患兒言語表達能力明顯提高。他的研究發(fā)現(xiàn)人工耳蝸植入后的三大改善是名字識別、對口頭請求的反應(yīng)和對音樂的享受。人工耳蝸植入術(shù)后，孤獨癥患兒生活中改善最多的方面似乎是照顧他人的要求和遵守家庭慣例。值得注意的是，對環(huán)境的認識是兒童由于人工耳蝸植入而得到的最高級別的改善。因此，該類患兒選擇人工耳蝸植入術(shù)無疑為后期選擇語言康復(fù)訓(xùn)練提供了可能[11]。

本例孤獨癥患兒所患耳聾疾病較為復(fù)雜，但其人工耳蝸植入術(shù)后效果仍然有積極意義。根據(jù)以往經(jīng)驗及本病例觀察，對于相似孤獨癥合并聽力損失的兒童，作者仍然認為人工耳蝸植入是有效的治療方法。由于目前尚無適合普遍兒童孤獨癥患者的統(tǒng)一有效治療方案，且各自教學(xué)方法、水平有所差異，對該類患兒康復(fù)仍需要針對個體分析病情，制定不同的學(xué)習(xí)課程。為幫助孤獨癥患兒尋求最優(yōu)治療，需要家庭、醫(yī)院及康復(fù)學(xué)校相互溝通合作，創(chuàng)造最佳的治療環(huán)境，幫助其恢復(fù)聽力，并適應(yīng)日常社交及溝通。