武威市5414例妊娠早、中期孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果分析

沈麗梅

【摘 要】 目的：分析武威市5414例妊娠早、中期孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果，以期從懷孕早期和中期的孕婦群體中發(fā)現(xiàn)存在唐氏綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷的高危孕婦，降低異常兒的出生率。方法：對(duì)2018年1月至2019年12月在本院產(chǎn)前門診就診的5414例孕產(chǎn)婦采用化學(xué)發(fā)光法定量檢測(cè)患者的血清甲胎蛋白（AFP）、游離人絨膜促性腺激素（Free-β HCG）及產(chǎn)篩妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）值，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體質(zhì)量等因素用于分析計(jì)算唐氏綜合征（DS）與神經(jīng)管畸形（NTD）風(fēng)險(xiǎn)率，評(píng)估檢測(cè)結(jié)果，為臨床提供參考依據(jù)。結(jié)果：對(duì)233例孕早期孕婦進(jìn)行篩查，其中DS高風(fēng)險(xiǎn)為1.72%，T18高風(fēng)險(xiǎn)為0.86%，Age高風(fēng)險(xiǎn)為4.29%。對(duì)5181例孕中期孕婦進(jìn)行篩查，其中DS高風(fēng)險(xiǎn)為2.03%，NTD高風(fēng)險(xiǎn)為0.27%，T18高風(fēng)險(xiǎn)為0.17%，Age高風(fēng)險(xiǎn)為1.22%。結(jié)論：加強(qiáng)對(duì)孕早期及孕中期產(chǎn)前篩查的宣傳教育工作，可有效提高孕期DS、T18和NTD的檢出率，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口素質(zhì)的目的。

【關(guān)鍵詞】 唐氏綜合征;18-三體綜合征;神經(jīng)管畸形;產(chǎn)篩妊娠相關(guān)蛋白A;產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查是對(duì)孕婦進(jìn)行懷有某些先天性異常胎兒“危險(xiǎn)”程度的篩選，并進(jìn)一步對(duì)高危人群進(jìn)行確診，從而為孕婦提供終止妊娠的方法，預(yù)防、減少新生兒的出生缺陷。本文通過對(duì)2018年1月至2019年12月在本院產(chǎn)前門診就診的孕早期233例孕婦及孕中期5181例孕婦母血中PAPP-A、AFP及Free-β HCG進(jìn)行聯(lián)合檢測(cè)，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體質(zhì)量等因素，計(jì)算出孕婦懷有DS和NTD的風(fēng)險(xiǎn)率，以有效提高孕早期及孕中期唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷患兒的檢出率，為臨床的心理干預(yù)治療提供科學(xué)的依據(jù)，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口素質(zhì)的目的。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2018年1月至2019年12月來本院門診就診的孕婦5414例，孕婦年齡18～45歲。同時(shí)收集孕婦的一般資料，包括姓名，出生年、月、日，種族，體質(zhì)量，聯(lián)系方式，孕周（早期7～13周及中期13～21周），末次月經(jīng)日期（以末次月經(jīng)的第1天來計(jì)算），月經(jīng)是否規(guī)率，是否胰島素依賴性糖尿病，是否曾出生過先天愚型。

1.2 使用儀器

全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光測(cè)定儀購(gòu)自深圳市新產(chǎn)業(yè)生物醫(yī)學(xué)工程股份有限公司，化學(xué)發(fā)光專用的艾博羅評(píng)估軟件購(gòu)自深圳新產(chǎn)業(yè)公司，其僅適用于單胎兒孕婦在孕早期（孕7～13周）和孕中期（孕13～21周）的產(chǎn)前DS和NTD胎兒篩選。AFP/Free-β HCG/PAPP-A試劑購(gòu)自深圳市新產(chǎn)業(yè)生物醫(yī)學(xué)工程股份有限公司。

1.3 檢測(cè)方法

采集孕婦5mL靜脈血至采血管中，在室溫進(jìn)行靜置，之后進(jìn)行離心，將血清部分進(jìn)行分離，在2℃～8℃下進(jìn)行貯存。

采用化學(xué)發(fā)光免疫夾心法分析AFP（Free-β HCG及PAPP-A）水平，先用一株單克隆抗體標(biāo)記ABEI，再用另一株單克隆抗體標(biāo)記FITC。將標(biāo)本、標(biāo)準(zhǔn)品與ABEI標(biāo)記的單克隆抗體，F(xiàn)ITC標(biāo)記的單克隆抗體及包被羊抗FITC抗體的磁性微球混勻，形成抗原與ABEI標(biāo)記的抗AFP（抗Free-β HCG、PAPP-A）單克隆抗體和FITC標(biāo)記的抗AFP（抗Free-β HCG、PAPP-A）單克隆抗體的免疫復(fù)合物，之后外加磁場(chǎng)沉淀，去掉上清液，用洗液清洗沉淀復(fù)合物3次，進(jìn)入標(biāo)本測(cè)量室，采用儀器自動(dòng)泵入化學(xué)發(fā)光激發(fā)物1和2，自動(dòng)監(jiān)測(cè)3s內(nèi)發(fā)出的相對(duì)光強(qiáng)度。AFP（Free-β HCG、PAPP-A）濃度與相對(duì)光強(qiáng)度成一定比例關(guān)系，測(cè)定儀自動(dòng)擬合計(jì)算AFP（Free-β HCG、PAPP-A）濃度。

1.4 觀察指標(biāo)

通過化學(xué)發(fā)光免疫法定量檢測(cè)血清中AFP、Free-β HCG及PAPP-A的濃度值，應(yīng)用相應(yīng)分析軟件結(jié)合孕婦年齡、孕周、體質(zhì)量等因素分析孕7～13周孕婦胎兒的DS、T18、Age高風(fēng)險(xiǎn)率，分析孕13～21周孕婦胎兒的DS、NTD、T18、Age的高風(fēng)險(xiǎn)率。

2 結(jié)果

2.1 分析孕7～13周孕婦胎兒的DS、T18、Age高風(fēng)險(xiǎn)率

對(duì)233例孕早期孕婦進(jìn)行篩查，其中DS高風(fēng)險(xiǎn)為1.72%，T18高風(fēng)險(xiǎn)為0.86%，Age高風(fēng)險(xiǎn)為4.29%。見表1。

2.2 分析孕13～21周孕婦胎兒的DS、NTD、T18、Age高風(fēng)險(xiǎn)率

對(duì)5181例孕中期孕婦進(jìn)行篩查，其中DS高風(fēng)險(xiǎn)為2.03%，NTD高風(fēng)險(xiǎn)為0.27%，T18高風(fēng)險(xiǎn)為0.17%，Age高風(fēng)險(xiǎn)為1.22%。見表2。

3 討論

DS的發(fā)生是由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過程中染色體不分離而導(dǎo)致的一種染色體疾病，占95.0%，只有5.0%發(fā)生在體細(xì)胞分裂早期，大部分額外的21號(hào)染色體來源于母親，占90.0%，通常是新發(fā)生的，與父母的核型無關(guān)[1]。本文中孕早期唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)檢出率為1.72%，孕中期高風(fēng)險(xiǎn)檢出率為2.03%，均低于國(guó)內(nèi)多家報(bào)道。如采取孕早期和孕中期聯(lián)合篩查則可以將唐氏綜合征的檢出率更進(jìn)一步的提高，有文獻(xiàn)報(bào)道，若兩者完整序貫篩查可將唐氏綜合征的檢出率提高到94.0%～96.0%[2]，能顯著降低DS的出生風(fēng)險(xiǎn)。

NTD是我國(guó)最常見的先天畸形，約有1/4～1/5圍產(chǎn)兒死亡是因先天缺陷造成的，而開放性神經(jīng)管缺陷是一組高發(fā)的先天畸形，占先天畸形的20.0%～25.0%[3]。主要表現(xiàn)為無腦兒和脊柱裂，部分孕期超聲可檢出，少數(shù)要到出生后才能發(fā)現(xiàn)。神經(jīng)管缺陷的胎兒大多數(shù)不能成活，即使成活也會(huì)存在嚴(yán)重的殘疾，而產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是避免這種患兒出生的唯一方法[4]。

高齡是女性不孕的獨(dú)立影響因素，本文中母齡風(fēng)險(xiǎn)的陽性檢出率孕早期比孕中期高，對(duì)于高齡孕婦、有不良妊娠史及流產(chǎn)史、合并其他疾病孕婦除了進(jìn)行產(chǎn)前篩查之外，還建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

綜上所述，需加強(qiáng)對(duì)孕早期及孕中期聯(lián)合篩查的宣傳教育工作，提高孕婦對(duì)孕早期及孕中期產(chǎn)前篩查的認(rèn)識(shí)，自覺自愿檢查，有效提高孕早期及孕中期DS、T18和NTD的檢出率，為臨床的心理干預(yù)治療提供科學(xué)的依據(jù)，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口素質(zhì)的目的。

參考文獻(xiàn)

[1] 左晶.血漿胎兒游離DNA在高齡孕婦唐氏綜合征篩查中的價(jià)值[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2017，38（23）：3259-3261.

[2] 楊瑰艷，陳求珠，林明影，等.基于年齡與孕周對(duì)唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果影響的回顧性分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2017，37（06）：44-46.

[3] 寧雨欣，劉雪晗，尹家保，等.湖北某地新生兒神經(jīng)管畸形的病例對(duì)照研究[J].中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志，2019，29（02）：121-123.

[4] 薛佳，劉丹，顧卉，等.血清銅和血清銅藍(lán)蛋白活力測(cè)定對(duì)神經(jīng)管畸形孕鼠診斷價(jià)值的研究[J].中華小兒外科雜志，2019，40（01）：53-57.