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    輸尿管原始神經(jīng)外胚葉腫瘤1例

    2020-07-31 03:35:12李澤勇于佳琳朱婭奇
    中國介入影像與治療學(xué) 2020年7期
    關(guān)鍵詞:組織化學(xué)輸尿管結(jié)節(jié)

    李澤勇,于佳琳,朱婭奇,杜 勇

    (川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院放射科,四川 南充 637000)

    患者女,44歲,因“無痛性肉眼血尿3個月”入院。??撇轶w未見明顯異常。尿常規(guī)紅細(xì)胞計數(shù)1 184/μl(參考范圍0~10/μl)。超聲:右側(cè)輸尿管膀胱壁內(nèi)段增粗呈稍低回聲,直徑約0.8 cm,邊界清晰,于膀胱三角區(qū)呈結(jié)節(jié)狀凸入膀胱,右側(cè)輸尿管稍擴(kuò)張;CDFI示病變內(nèi)血流信號豐富。MRI:右側(cè)輸尿管壁內(nèi)段壁增厚,末端呈結(jié)節(jié)狀凸入膀胱,約0.9 cm×1.5 cm,右側(cè)輸尿管稍擴(kuò)張,直徑約0.9 cm;T2-頻率選擇反轉(zhuǎn)恢復(fù)衰減序列(spectral attenuated inversion recovery, SPAIR)圖像示病變呈均勻等信號,與低信號膀胱壁分界清晰(圖1A),T1WI呈均勻等信號;增強(qiáng)掃描見病變明顯均勻強(qiáng)化(圖1B);DWI呈高信號(圖1C)。影像學(xué)診斷:輸尿管下段腫瘤。術(shù)中冰凍活檢提示右輸尿管癌,乃行右腎輸尿管根治性切除術(shù)+膀胱部分切除術(shù)。術(shù)后病理:右側(cè)輸尿管膀胱段腫瘤呈實性、邊界清晰,切面呈灰白色、質(zhì)中,光鏡下見大小均一的小圓形細(xì)胞彌漫分布,細(xì)胞核大、細(xì)胞漿少;免疫組織化學(xué):CD99彌漫陽性(圖1D)。病理診斷:右側(cè)輸尿管原始神經(jīng)外胚葉腫瘤(primitive neuroectodermal tumor, PNET)。FISH檢測顯示EWSR1基因斷裂。

    圖1 右側(cè)輸尿管原始神經(jīng)外胚葉腫瘤 A.T2-SPAIR圖像; B.T1WI增強(qiáng)圖像; C.DWI圖像(b=800 s/mm2); D.免疫組織化學(xué)染色(CD99彌漫陽性,×400)

    討論P(yáng)NET是一類起源于神經(jīng)嵴遷移胚胎細(xì)胞的小圓細(xì)胞性腫瘤, 多見于兒童和青少年,侵襲性強(qiáng),生長快,易發(fā)生轉(zhuǎn)移,約占軟組織惡性腫瘤的1%。外周性PNET常見于椎旁軟組織及四肢,罕見原發(fā)于輸尿管者。輸尿管PNET臨床及影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性。本例輸尿管管壁增厚,呈結(jié)節(jié)狀凸入膀胱,MRI及超聲均示病灶質(zhì)地均勻、血供豐富、邊界清晰,未見壞死及囊變,術(shù)前診斷難度大,術(shù)后病理學(xué)、免疫組織化學(xué)和遺傳學(xué)檢測結(jié)果均支持輸尿管PNET。本病應(yīng)與尿路上皮癌、輸尿管平滑肌肉瘤、輸尿管肉瘤樣癌等相鑒別,確診須結(jié)合病理學(xué)、免疫組織化學(xué)和遺傳學(xué)相關(guān)檢測。免疫組織化學(xué)顯示小圓形腫瘤細(xì)胞CD99彌漫陽性對診斷PNET具有重要意義。EWSR1與ETS家族基因易位為PNET特異性標(biāo)志,F(xiàn)ISH法檢出EWSR1基因斷裂可作為診斷PNET的重要依據(jù)。

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