先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚一例

涂瑤筠，肖 慧，冉玉平

臨床資料

患兒，女，4 月齡。因左上肢、左手背、左肩背部紅斑4個月就診?；純撼錾蠹窗l(fā)現(xiàn)左上肢、左手背、左肩背部環(huán)狀、條索狀、樹枝狀紅斑（圖1a），未治療；隨著年齡增長，紅斑顏色略變淺、呈網(wǎng)狀分布?；純合档? 胎足月剖腹產(chǎn)，出生時Apgar 評分10 分?；純焊改阜墙H結(jié)婚，其母妊娠期間未服用任何藥物?；純菏遄娓赋錾鷷r也有相似皮損，未予治療，現(xiàn)已消退?；純阂话闱闆r較好，系統(tǒng)檢查無明顯異常。皮膚科情況：左上肢、左手背側(cè)可見沿血管走向的網(wǎng)狀或樹枝狀紅斑，壓之褪色，部分血管網(wǎng)交匯處皮膚凹陷，皮損整體呈大理石花紋樣外觀（圖1b）。皮膚鏡檢查見紅色背景基礎上有明顯的樹枝狀毛細血管擴張。淺表軟組織超聲多譜勒示：左側(cè)上肢及肩背部皮膚及皮下多發(fā)實性結(jié)節(jié)。血、尿、糞常規(guī)及微量元素均無異常。診斷：先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚。治療：多磺酸粘多糖乳膏每日1 次外用，馬來酸噻嗎洛爾滴眼液（5 mg/ml）每日2 次濕敷，每次1 h，總療程3個月。3 個月后隨訪，左肩背部紅斑消退，左上肢紅斑顏色變淡（圖1c），皮膚萎縮較前好轉(zhuǎn)，皮膚鏡檢查見背景紅色變淡，樹枝狀毛細血管網(wǎng)管徑明顯變細、顏色變淡。

討論

先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚（cutis marmorata telangiectatica congenita，CMTC）是一種罕見的先天性血管畸形，多散發(fā)，偶見家族聚集發(fā)病，發(fā)病機制不明。有學者認為攜帶突變基因的雜合個體表型正常，只有當早期胚胎發(fā)生合子后突變，導致雜合性丟失突變?yōu)榧兒献踊虬牒献訒r才表現(xiàn)出癥狀[1]。Abumansour 等[2]認為ARL6IP6 基因純合突變可能與CMTC 的一種綜合征表現(xiàn)形式相關(guān)。本病的典型皮損為局限或泛發(fā)性的網(wǎng)狀淡紅色至紫紅色斑，在哭鬧、運動、低溫時皮損加重。與生理性大理石樣皮膚不同，CMTC 的皮損不會因溫度升高而消失，部分患者的皮損可出現(xiàn)潰瘍和壞死[3]。該病為良性病變，肢體不對稱是最常見的皮膚外表現(xiàn)，還可并發(fā)某些系統(tǒng)性病變，如尿道下裂、甲狀腺功能減退癥、先天性色素痣、脊柱側(cè)凸等[4]。本病臨床上需與生理性大理石樣皮膚、Bockenheimer 綜合征、Klippel-Trénaunay綜合征等鑒別[4]。隨著年齡增長，兒童皮膚逐漸發(fā)育成熟，皮損可隨之消退[5]，通常無需治療。強脈沖光可用于治療持續(xù)性潰瘍[6]。

追溯家族史，本例患兒叔祖父出生時曾有相似病變，符合之前提及的遺傳學觀點。本病的組織病理學特征屬血管畸形，其形成與血管發(fā)育生成有關(guān)，因此，抗血管生成的藥物有望用于治療[7]。筆者探索性應用馬來酸噻嗎洛爾滴眼液（5 mg/ml），是基于噻嗎洛爾為非選擇性β 受體阻滯劑，可與血管內(nèi)皮細胞的β2腎上腺素受體結(jié)合，抑制血管內(nèi)皮細胞生長因子的表達從而抗血管生成[8]；多磺酸粘多糖乳膏具有抗血栓、改善局部微循環(huán)、抑制瘢痕形成等作用[9]，還可通過刺激內(nèi)源性透明質(zhì)酸合成增加水合作用，提升皮膚彈性[10]。筆者預防性使用該藥以期防止形成潰瘍及瘢痕，并改善現(xiàn)有的皮膚萎縮情況。本病常在2歲內(nèi)明顯緩解，并有望在青春期完全消失[11]。對該例患兒聯(lián)合兩種外用藥物的目的是以期縮短病程。實踐證實，在治療3 個月后患兒紅斑較前消退、皮膚萎縮情況改善。

圖1 先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚患兒臨床皮損變化