新生兒限制性心肌病1例

劉小燁,武珊珊,王煒,李月梅

討 論限制性心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)是臨床上一種比較少見的心肌病[1]，其主要特征為單側(cè)或雙側(cè)心室舒張功能嚴(yán)重受損，導(dǎo)致心室充盈壓增高而心臟收縮功能正?；騼H輕度受損[2]。本病多發(fā)生于熱帶和溫帶地區(qū)，我國有散發(fā)病例報道。RCM起病緩慢，疾病早期患兒機(jī)體代償可無任何臨床癥狀，因此在兒童中發(fā)病罕見，國內(nèi)文獻(xiàn)檢索僅有40余例發(fā)病的報道[3-5]，而經(jīng)PubMed檢索新生兒限制性心肌病僅有2例報道[6-7]，國內(nèi)尚未見相關(guān)報道。

限制性心肌病的臨床表現(xiàn)與受累心室和病變的嚴(yán)重程度有關(guān)，無特異性，目前尚沒有公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，心內(nèi)膜活檢可以確診但臨床應(yīng)用價值有限[8]。RCM診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及輔助檢查綜合判斷。而超聲心動圖檢查被認(rèn)為是診斷RCM最重要的手段[9]，其典型表現(xiàn)為右心室和左心室的射血分?jǐn)?shù)及心室容積正常，而單側(cè)或雙側(cè)心室充盈受限，舒張期容積縮小，常伴有雙房增大。超聲心動圖對診斷限制型心肌病的敏感度為93%，特異度為88%[10]。本例患兒出生后早期出現(xiàn)典型的臨床表現(xiàn)，即心力衰竭、心源性休克、心律失常；實(shí)驗(yàn)室檢查B型鈉尿肽前體及cTnⅠ顯著增高，同時結(jié)合超聲心動圖檢查限制性心肌病診斷明確。此患兒早期發(fā)病，考慮與肺部感染導(dǎo)致心功能障礙有關(guān)，Le Van Quyen等[6]報道1例新生兒生后17 d發(fā)病，考慮與柯薩奇B4病毒感染有關(guān)。隨著患兒治療好轉(zhuǎn)，心力衰竭、心律失常等糾正，患兒出院時僅超聲心動圖顯示左室舒張功能受限，而無臨床癥狀。

限制型心肌病是心肌病中預(yù)后最差的一種，尤其是兒童階段發(fā)病者，病死率高,主要與心臟舒張功能受損程度有關(guān)。目前尚無有效的治療藥物，主要以對癥支持治療為主。Ding等[5]提出兒茶素可改善TNNI3基因突變誘導(dǎo)的RCM患兒心室舒張功能，但由于納入16例患兒中接受兒茶素治療僅5例，療效尚需進(jìn)一步確認(rèn)。總之，目前針對RCM的藥物治療效果都不確切，而心臟移植被認(rèn)為是惟一能提高RCM生存率的治療方案。分子克隆和基因重組技術(shù)有可能給心肌病患兒提供新方向。本例患兒出院后仍口服藥物改善心功能，并定期隨訪超聲心動圖，密切監(jiān)測心功能，以期能改善患兒預(yù)后。