血清學篩查聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查及介入性產(chǎn)前診斷在出生缺陷干預中的作用

劉 敏，李湘蓮，戴曉燕

（惠州市第二婦幼保健院 廣東 惠州 516001）

出生缺陷又稱為先天異常，是指胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中，因各種原因造成的結(jié)構(gòu)或者功能異常、遺傳學異常。出生缺陷是導致胎兒死亡、出生人口質(zhì)量低或者殘疾的重要原因，出生缺陷不僅影響?yīng)毩€體的生存質(zhì)量，更是對一個家庭、社會、國家的人類文明發(fā)展的嚴重影響[1]。因此，降低出生缺陷對提高出生人口質(zhì)量具有重要意義[2]。關(guān)于如何通過產(chǎn)前檢查降低出生缺陷幾率，是臨床醫(yī)護工作者的重點關(guān)注問題之一[3-4]。本文將對血清學篩查聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查及介入性產(chǎn)前診斷在出生缺陷干預中的作用進行分析，具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2018年1月—2019年12月期間就診我院產(chǎn)前診斷中心進行產(chǎn)前篩查的孕婦，700例作為本次的研究對象，其中350例接受血清學篩查聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查的孕婦納入A組，另外350例接受血清學篩查聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查及介入性產(chǎn)前診斷的孕婦進行對比。A組：年齡23～35歲，平均年齡（29.12±5.28）歲；血清學篩查時孕周14～20周，平均（17.24±4.65）周；體重55～63kg，平均（58.87±3.38）kg；初產(chǎn)婦262例，經(jīng)產(chǎn)婦88例。B組：年齡22～35歲，平均年齡（28.74±5.05）歲；血清學篩查時孕周14～19周，平均（16.82±4.37）周；體重55～65kg，平均（59.62±3.15）kg；初產(chǎn)婦257例，經(jīng)產(chǎn)婦93例。檢查對比兩組孕婦的一般資料，差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），可進一步展開比較。

1.2 方法

A組：產(chǎn)婦接受血清學篩查聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查。B組：在A組基礎(chǔ)上進一步進行介入性產(chǎn)前診斷。

血清學篩查：抽取孕婦靜脈血，2～4ml，進行分離血清，使用全自動時間熒光分辨儀檢測血清中的AFP、Free-βhCG、uE3，隨后使用篩查軟件進行風險率計算。

系統(tǒng)超聲檢查：設(shè)置探頭頻率為3.5MHz，孕婦采取仰臥體位，探查胎兒的肢體、腹部、心臟、頭顱、脊柱、附屬物等，并觀察各臟器的解剖結(jié)構(gòu)是否正常。

介入性產(chǎn)前診斷：①羊膜腔穿刺檢查：在超聲引導下使用22G的PTC針進行羊膜腔穿刺。首先抽取2ml羊水后，將其棄去，隨后再次抽取20ml羊水送檢，穿刺結(jié)束后觀察穿刺部位是否存在滲血現(xiàn)象以及胎心是否正常，待孕婦休息1小時未出現(xiàn)異常情況后可離開。②臍帶穿刺檢查：在超聲引導下使用22G的PTC針進行臍帶穿刺，選擇臍帶游離段、臍帶根部進行穿刺，如果無法避開前壁胎盤，則選擇胎盤較薄血竇稀少處進行穿刺，徒手穿刺結(jié)合引導槽指引完成臍帶穿刺，抽取1ml臍血，隨后加入0.1～0.2ml的肝素進行抗凝送檢。穿刺結(jié)束后觀察穿刺部位是否存在滲血現(xiàn)象以及胎心是否正常，待孕婦休息1小時未出現(xiàn)異常情況后可離開。

1.3 觀察指標

出生缺陷率=出生缺陷例數(shù)/組內(nèi)總例數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計學方法

數(shù)據(jù)采用SPSS21.0統(tǒng)計學軟件分析處理，計數(shù)資料采用率（%）表示，行χ2檢驗，計量資料用均數(shù)±標準差（±s）表示，行t檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 對比兩組的產(chǎn)后出生缺陷率

結(jié)果顯示，A組中，32例孕婦存在出生缺陷，計算出產(chǎn)后出生缺陷率為9.14%；B組中，3例孕婦存在出生缺陷，計算出產(chǎn)后出生缺陷率為0.86%。所有孕婦產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)出生缺陷在產(chǎn)前均未檢測。研究表明：B組產(chǎn)后出生缺陷率明顯低于A組產(chǎn)后出生缺陷率（χ2=7.227，P=0.007）。

2.2 檢出出生缺陷構(gòu)成比

兩組出生缺陷構(gòu)成比見表。A組中，通過血清學檢測發(fā)現(xiàn)14例異常（4.00%）；經(jīng)過超聲檢查發(fā)現(xiàn)新異常4例（1.14%），共18例（5.14%）。B組中，通過血清學檢測發(fā)現(xiàn)14例異常（4.00%）；經(jīng)過超聲檢查發(fā)現(xiàn)新異常3例（0.86%），共17例（4.86%）；再結(jié)合介入性診斷發(fā)現(xiàn)28例新異常（8.00%），最終共檢出45例（12.86%）。兩組在血清學檢測聯(lián)合超聲檢測時的檢出率相當（χ2=0.008，P=0.928），B組聯(lián)合產(chǎn)前介入性診斷后的檢出率高于A組（χ2=0.008，P=0.036）。

表 檢出出生缺陷構(gòu)成比

3 討論

在本次研究中，從產(chǎn)后出生缺陷率上來看，A組比B組高。表明血清學篩查聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查仍存在一定的漏診風險，必要時進行進一步介入性產(chǎn)前診斷，B組發(fā)現(xiàn)更多的出生缺陷，表明聯(lián)合介入性診斷能夠顯著提高出生缺陷的檢出率，有利于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、及時處理胎兒異常妊娠情況。血清學篩查具有價格低廉且無創(chuàng)的優(yōu)點，能夠有效地檢出胎兒唐氏綜合征、18-三體綜合癥以及神經(jīng)管缺陷，且檢查流程簡便，產(chǎn)婦易于接受，但在診斷的準確性上存在一定的誤差，因此血清學篩查通常作為出生缺陷的初步判斷[5]。超聲檢查是產(chǎn)前關(guān)于出生缺陷檢查的常用手段，能夠直觀地、清楚地觀察到胎兒的具體情況，血清學篩查以及系統(tǒng)超聲檢查是在產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高危胎兒的重要途徑，介入性產(chǎn)前診斷是一種有創(chuàng)的預防出生缺陷的重要檢測方法，尤其對染色體病、單基因遺傳病的診斷上具有廣闊的前景。

綜上所述，產(chǎn)前進行血清學篩查聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查及介入性產(chǎn)前診斷，能及時發(fā)現(xiàn)異常胎兒，有效降低出生缺陷率，有利于提高出生人口質(zhì)量。