嬰幼兒纖維瘤病累及左下肢1例

梁春蕊，陳 濤

(北京積水潭醫(yī)院超聲科，北京 100035)

圖1 IF累及左下肢 A.二維聲像圖； B.CDFI； C.受累神經(jīng)增粗； D.病理圖(HE，×10)

患兒男，2歲，因“左小腿腫物2年，近期腫物明顯增大”入院。查體：左側(cè)小腿后側(cè)可捫及50 mm×50 mm×30 mm腫物，質(zhì)硬，邊界不清，活動度差，無明顯壓痛，局部皮溫正常。超聲：左側(cè)腓腸肌內(nèi)見94 mm×69 mm×31 mm實(shí)性低回聲腫物(圖1A)，分葉狀，邊界欠清，無包膜，內(nèi)部回聲不均，可見混雜片狀中等回聲，腫物上端似與脛神經(jīng)相連，CDFI示腫物內(nèi)部血流信號較豐富，可探及高阻動脈血流頻譜(圖1B)；左側(cè)坐骨神經(jīng)、脛神經(jīng)、腓總神經(jīng)全程均勻增粗(圖1C)，直徑約9～11 mm，回聲減低，內(nèi)結(jié)構(gòu)不清，可見線狀高回聲。超聲提示：左側(cè)腓腸肌內(nèi)實(shí)性腫物，考慮纖維來源可能；左下肢神經(jīng)廣泛增粗。行左側(cè)腓腸肌腫物切除術(shù)及左下肢脛神經(jīng)、腓總神經(jīng)探查術(shù)，術(shù)中見腫物位于腓腸肌外側(cè)頭，無包膜；脛、腓神經(jīng)干及其分支均勻增粗，呈暗紅色，脛神經(jīng)自腫物深方穿過，并有分支進(jìn)入腫物內(nèi)。病理診斷：左下肢纖維瘤病(圖1D)。

討論嬰幼兒纖維瘤病(infantile fibromatosis， IF)發(fā)病率約0.02‰～0.04‰，目前國內(nèi)外報(bào)道不足50例。IF為良性腫瘤，好發(fā)于頭頸部、肩部、上臂及大腿等，具有一定侵襲性，不發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，但易局部復(fù)發(fā)。組織病理學(xué)上IF主要有2種表現(xiàn)，一種與成年型韌帶樣纖維瘤病類似，質(zhì)硬，呈瘢痕樣，由束狀排列的較成熟梭形成纖維細(xì)胞組成；另一種為非韌帶樣纖維瘤病，可見未成熟梭型細(xì)胞分布于膠原間質(zhì)內(nèi)。本例符合前者，超聲表現(xiàn)為不均質(zhì)低回聲,可能與膠原纖維束、梭形細(xì)胞及黏多糖的分布及比例有關(guān)，不伴囊變及鈣化為其特征性表現(xiàn)。本例特點(diǎn)為腫物包繞、壓迫遠(yuǎn)端神經(jīng)，二者分界不清，致患肢廣泛神經(jīng)增粗，致判斷腫物來源及性質(zhì)困難，易誤診為神經(jīng)纖維瘤病或神經(jīng)源性腫瘤。IF應(yīng)與嬰兒型纖維肉瘤相鑒別，后者呈不均質(zhì)高回聲，常伴出血、壞死、鈣化。嬰幼兒無痛性緩慢生長的質(zhì)硬實(shí)性腫物，超聲顯示低回聲內(nèi)無囊變、鈣化，并表現(xiàn)出一定侵襲性時，應(yīng)考慮到本病可能。