地中海貧血的相關(guān)知識(shí)

地中海似乎離我們比較遙遠(yuǎn)，但地中海貧血可能就發(fā)生在我們身邊，且地中海貧血讓很多人談之色變。那么，地中海貧血到底是什么？這種疾病嚴(yán)重嗎？患者該注意些什么呢？2020年5月8日是第27個(gè)“世界地中海貧血日”，下面讓我們一起來(lái)了解地中海貧血的相關(guān)知識(shí)吧。

1.什么是地中海貧血

地中海貧血簡(jiǎn)稱“地貧”，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。地中海貧血患者的身體無(wú)法產(chǎn)生充足的紅細(xì)胞，導(dǎo)致體內(nèi)紅細(xì)胞過(guò)少。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩大類。

2.地貧與一般貧血有什么區(qū)別

貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。貧血有很多種類，最常見的有營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧，前者是由于人體內(nèi)沒(méi)有足夠的鐵元素引起的貧血，可能是從食物中攝取鐵量不足，也可能是鐵丟失過(guò)多，這類貧血可以使用鐵劑或常吃些含鐵量高的食物去糾正;但地貧則完全不同，它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前用藥物無(wú)法治愈。

3.地貧基因攜帶者與地貧患者的區(qū)別

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，多數(shù)人雖然攜帶有缺陷的地貧基因，但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱為地貧基因攜帶者，通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因并表現(xiàn)出中重度貧血癥狀的被稱為地貧患者，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一。

4.地貧癥狀有哪些

地貧有多種類型，取決于受累基因和貧血嚴(yán)重程度。具體分為以下幾種：

（1）靜止型或輕型地貧。沒(méi)有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，不需特殊治療，但可能會(huì)將致病基因遺傳給下一代。

（2）中間型地貧。有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大及輕度黃疸，重者需要通過(guò)定期輸血和排鐵治療來(lái)維持生命。在感冒、發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會(huì)誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

（3）重型地貧。重型α地貧患兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡;重型β地貧患者出生時(shí)一般沒(méi)有明顯癥狀，通常在出生3～6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等，如果不進(jìn)行規(guī)范治療，隨著年齡的增長(zhǎng)，還會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容。

5.沒(méi)有癥狀也需要接受地貧篩查嗎

地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略。因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定。至少排除夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。目前，地貧基因檢測(cè)是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測(cè)方法。

6.地中海貧血的防治

地中海貧血的預(yù)防可采取三級(jí)預(yù)防策略。其中：一級(jí)預(yù)防是通過(guò)婚前、孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地中海貧血的基因攜帶狀況，針對(duì)性制定孕育計(jì)劃;二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地中海貧血基因的類型，避免重型地中海貧血患兒出生;三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)患兒早診、早治，預(yù)防和減輕疾病對(duì)患兒身心的影響，改善患兒的身體狀況和生活質(zhì)量。

此外，地貧患者應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行相關(guān)檢查和治療，定期隨診。避免使用含鐵的維生素或補(bǔ)充劑。如果有必要，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用葉酸。值得注意的是，對(duì)于已經(jīng)生育有一個(gè)地中海貧血患者的女性來(lái)說(shuō)，生育的第二個(gè)孩子可能也會(huì)患上此病。因此，此類女性在準(zhǔn)備生育第二個(gè)孩子前應(yīng)咨詢醫(yī)生，以判斷孩子患病的可能性有多大。

（本刊編輯綜合自國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、人民健康網(wǎng)）