膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病六例誤診分析

亢軍強(qiáng)，劉 洋，步子恒

Charcot關(guān)節(jié)病是一種罕見的神經(jīng)感覺和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙的破壞性關(guān)節(jié)病，發(fā)病原因主要是糖尿病[1]，但脊髓空洞癥、梅毒、脊髓損傷、脊髓裂、脊膜脊髓膨出、先天性痛覺缺如、麻風(fēng)病[2]、類固醇注射及手術(shù)創(chuàng)傷[3]等均可引起發(fā)病。自1868年法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家Charcot首次報(bào)道后該病逐漸受到臨床醫(yī)生的重視[4]。然而，Charcot關(guān)節(jié)病雖然關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)破壞嚴(yán)重但活動(dòng)無明顯受限并且疼痛感較弱[5]。臨床上Charcot關(guān)節(jié)病主要影響跖趾關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)，很少累及膝關(guān)節(jié)[6]，故膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病在臨床診治過程中很容易出現(xiàn)誤診誤治。筆者回顧性分析2018年1—12月中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九九○醫(yī)院信陽院區(qū)骨科收治的18例膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病中首診誤診6例(33.33%)的臨床資料，探討膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病診治方案及誤診原因、防范措施，以降低該病誤診率，提高該病診治水平。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組6例，男2例，女4例，年齡40～72(58.33±13.06)歲，其中60歲以上3例。病程2～12(5.7±3.5)個(gè)月。血梅毒抗體陽性3例，糖尿病3例(2例男性有嗜煙和嗜酒史)。6例首診均誤診。

1.2臨床表現(xiàn)及診治經(jīng)過 ①1例40歲女性。因雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)無力、走路跌倒6個(gè)月前來就診。查體：體溫37.5℃。雙膝關(guān)節(jié)腫脹，皮溫稍高。余查體未見異常。血梅毒抗體陽性。膝關(guān)節(jié)X線檢查示雙側(cè)膝關(guān)節(jié)間隙增寬，周圍軟組織密度增加，關(guān)節(jié)面未見異常。查血C反應(yīng)蛋白11.5 mg/L，紅細(xì)胞沉降率20 mm/h。初步診斷為雙膝關(guān)節(jié)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。②2例老年男性，年齡分別為66和68歲。因膝關(guān)節(jié)活動(dòng)后酸脹2和3個(gè)月前來就診?；颊呓宰栽V無明顯誘因出現(xiàn)行走后膝關(guān)節(jié)酸脹，自服藥物(具體不詳)無緩解。查體：體溫37.5和37.7℃。膝關(guān)節(jié)腫脹，皮溫稍高，無畸形，屈曲和伸直功能正常，膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)間隙稍有壓痛。1例膝關(guān)節(jié)X線檢查示雙膝關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)面不平整，內(nèi)側(cè)間隙變窄，有骨贅增生；1例未行X線檢查，查體未見特殊。2例均初步診斷為雙膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎。③1例59歲女性。因右膝關(guān)節(jié)活動(dòng)后卡頓、自覺關(guān)節(jié)內(nèi)有硬塊8個(gè)月前來就診。自訴有結(jié)核病史。查體：體溫37.8℃。右膝關(guān)節(jié)稍腫脹，皮溫稍高，活動(dòng)時(shí)有彈響，但無周圍按壓痛。血梅毒抗體陽性。膝關(guān)節(jié)X線檢查示關(guān)節(jié)內(nèi)少量結(jié)構(gòu)不清、大小不一的游離鈣化碎片，關(guān)節(jié)間隙變窄，邊緣骨質(zhì)破壞。初步診斷為右膝結(jié)核性關(guān)節(jié)炎。④1例45歲女性。因反復(fù)發(fā)作右膝關(guān)節(jié)腫脹伴無力3個(gè)月前來就診。查體：體溫正常。右膝關(guān)節(jié)稍腫脹，皮溫稍高，活動(dòng)正常。血梅毒抗體陽性。膝關(guān)節(jié)X線檢查未見異常。初步診斷：右膝關(guān)節(jié)滑膜炎。⑤1例72歲女性。因雙膝關(guān)節(jié)輕度不適，走路約2 km后出現(xiàn)疼痛1年前來就診。查體：體溫37.5℃，血壓118/71 mmHg，心率76/min。雙下肢未見畸形，雙膝稍腫脹，膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)間隙壓之稍有不適，膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度正常。查血糖8.0 mmol/L。行膝關(guān)節(jié)X線檢查示雙膝關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹，關(guān)節(jié)面不規(guī)則，關(guān)節(jié)間隙變窄。初步診斷為雙膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎。

2 結(jié)果

2.1誤診情況 本組首診接診醫(yī)生均為低年資骨科普通門診醫(yī)生，其中3例中年女性分別誤診為雙膝關(guān)節(jié)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、右膝結(jié)核性關(guān)節(jié)炎和右膝關(guān)節(jié)滑膜炎，3例老年患者均誤診為雙膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎。6例初步診斷后均按誤診疾病采用相應(yīng)保守治療，但效果不佳。誤診時(shí)間3～12(7.1±3.2)個(gè)月。

2.2確診及治療 ①誤診為雙膝關(guān)節(jié)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的1例中年女性，予以抗炎及鎮(zhèn)痛等對(duì)癥治療5個(gè)月后，癥狀不緩解，膝關(guān)節(jié)出現(xiàn)畸形。查血類風(fēng)濕因子陰性，梅毒抗原陽性。復(fù)查X線示脛骨骨端明顯破壞，骨質(zhì)吸收，關(guān)節(jié)半脫位。患者否認(rèn)外傷史，確診膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病。確診后患者未選擇在本院治療。②誤診為雙膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎的2例老年男性，分別于治療11和12個(gè)月后出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)畸形，活動(dòng)受限。查血糖分別為11.5 mmol/L和13.8 mmol/L。復(fù)查膝關(guān)節(jié)X線示膝關(guān)節(jié)脛骨骨端明顯毀損，關(guān)節(jié)間隙消失，有明顯的骨硬化和脫位。反復(fù)追問病史得知患者均有糖尿病史(20和25年)和嗜煙、嗜酒史(吸煙史45和40年，飲酒史45和30年)，平日血糖控制不佳，治療期間煙酒未戒。確診膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病，予以控制血糖，戒煙酒，擇期行膝關(guān)節(jié)置換術(shù)(LCCK鉸鏈膝)。③誤診為右膝結(jié)核性關(guān)節(jié)炎的中年女性1例，抗結(jié)核治療3個(gè)月后癥狀沒有明顯緩解，患肢出現(xiàn)畸形、關(guān)節(jié)松弛、活動(dòng)范圍增大。查結(jié)核抗體陰性；膝關(guān)節(jié)穿刺液細(xì)菌培養(yǎng)陰性，抗酸染色陰性；梅毒抗原陽性。復(fù)查膝關(guān)節(jié)X線發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)進(jìn)行性破壞，大量游離骨贅，關(guān)節(jié)脫位。確診膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病，給予芐星青霉素治療，擇期行關(guān)節(jié)置換術(shù)(LCCK鉸鏈膝)。④誤診為膝關(guān)節(jié)滑膜炎的中年女性1例，予以抗炎、鎮(zhèn)痛及對(duì)癥治療3個(gè)月后癥狀加重，出現(xiàn)走路卡頓現(xiàn)象。查梅毒抗原陽性。復(fù)查膝關(guān)節(jié)X線示關(guān)節(jié)腔內(nèi)可見少量游離體，關(guān)節(jié)間隙增寬，軟組織密度增加。確診膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病，給予芐星青霉素治療，擇期行關(guān)節(jié)鏡下關(guān)節(jié)腔清理術(shù)。⑤誤診為雙膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎的1例老年女性，經(jīng)保守治療7個(gè)月后出現(xiàn)膝內(nèi)翻畸形加重、內(nèi)側(cè)間隙壓痛及明顯骨擦音、骨擦感。復(fù)查膝關(guān)節(jié)X線及CT檢查示膝關(guān)節(jié)半脫位，脛骨骨端明顯毀損，有明顯骨硬化，見圖1a、1b和1c。追問病史得知患者有糖尿病史(30年)，且血糖控制不佳，查血糖19.3 mmol/L，確診膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病，予以控制血糖后，擇期行膝關(guān)節(jié)置換術(shù)(LCCK鉸鏈膝)。

圖1 曾誤診的膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病患者膝關(guān)節(jié)X線及CT檢查結(jié)果(女，72歲)

2.3預(yù)后 本組6例中1例確診后未選擇在本院治療；5例術(shù)后均予常規(guī)抗感染及抗炎等對(duì)癥治療，病情好轉(zhuǎn)后出院，出院后隨訪3～12(8.8±2.9)個(gè)月，膝關(guān)節(jié)功能均恢復(fù)。

3 討論

3.1臨床特點(diǎn) Charcot關(guān)節(jié)病好發(fā)于成年人，40～60歲多見[7-8]，主要是由中樞或者周圍神經(jīng)疾病引起的膝關(guān)節(jié)本體感覺及痛覺喪失，不能反射調(diào)動(dòng)膝關(guān)節(jié)周圍肌肉及關(guān)節(jié)囊等軟組織以保護(hù)膝關(guān)節(jié)，導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)承受超常沖擊、震蕩和扭轉(zhuǎn)產(chǎn)生的壓力，而造成關(guān)節(jié)表面軟骨損傷[9]；并且由于神經(jīng)受損導(dǎo)致其營(yíng)養(yǎng)功能不全，膝關(guān)節(jié)表面破損的軟骨、軟骨下骨和韌帶不能完全修復(fù)，表現(xiàn)出新生骨及軟骨形成雜亂無章，以致其功能不能滿足膝關(guān)節(jié)需求，關(guān)節(jié)功能短時(shí)間內(nèi)遭到損傷；同時(shí)由于膝關(guān)節(jié)周圍交感神經(jīng)亦受到破壞，其調(diào)控區(qū)域的血液循環(huán)受到影響，刺激膝關(guān)節(jié)破骨細(xì)胞活性增強(qiáng)，進(jìn)而導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)周圍軟骨及軟骨下骨破壞[10]，上述因素聯(lián)合作用，最終導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)半脫位或完全脫位甚至整個(gè)關(guān)節(jié)完全破壞，功能遭到嚴(yán)重?fù)p傷。臨床上Charcot關(guān)節(jié)病的首位原發(fā)病是糖尿病[2，11-14]。Charcot關(guān)節(jié)病起病隱匿，發(fā)病部位多和原發(fā)疾病密切相關(guān)，主要表現(xiàn)為無痛性關(guān)節(jié)活動(dòng)受限且關(guān)節(jié)腫脹和破壞非常明顯,或者關(guān)節(jié)腫脹、畸形、不穩(wěn)定和活動(dòng)過度,觸之有囊性感,也可觸及活動(dòng)性硬塊,局部痛覺減退和喪失,深反射消失。但是Charcot關(guān)節(jié)病早期臨床表現(xiàn)不明顯，很容易造成誤診誤治。Charcot關(guān)節(jié)病的治療和預(yù)后與早期明確診斷有著密不可分的關(guān)系[15-17]，早期有效治療可緩解病情發(fā)展，若早期未能及時(shí)明確診斷而延誤治療，可引起一系列并發(fā)癥，導(dǎo)致病情加重，從而嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量[18]。

3.2診斷及鑒別診斷 Charcot關(guān)節(jié)病早期臨床診斷困難，但根據(jù)本文6例臨床資料及相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，筆者認(rèn)為當(dāng)患者出現(xiàn)無痛或者輕微疼痛性關(guān)節(jié)腫脹、畸形，伴癥狀與影像學(xué)改變不對(duì)稱，并有糖尿病史及神經(jīng)系統(tǒng)病變或損傷時(shí)，應(yīng)高度懷疑Charcot關(guān)節(jié)病。臨床根據(jù)關(guān)節(jié)破壞嚴(yán)重但活動(dòng)無明顯受限，且關(guān)節(jié)破壞程度與疼痛程度不匹配，加上原發(fā)病診斷，晚期Charcot關(guān)節(jié)病診斷相對(duì)容易，但早期和急性期Charcot關(guān)節(jié)病由于癥狀和體征不典型，容易誤診，即使接診醫(yī)師考慮到Charcot關(guān)節(jié)病，采取相應(yīng)措施進(jìn)行治療，也會(huì)因病變發(fā)展停滯而無法確診。

結(jié)合本組誤診情況及以往經(jīng)驗(yàn)，膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病應(yīng)與以下疾病進(jìn)行鑒別：①膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎：膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎為膝關(guān)節(jié)軟骨及軟骨下骨的退行性病變，是膝關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎的一種表現(xiàn)。其主要是由于機(jī)械應(yīng)力分布失衡或負(fù)載過度引起軟骨磨損，起病緩慢，病程較長(zhǎng)，疼痛呈持續(xù)性，與氣候變化有關(guān)，氣溫降低時(shí)疼痛加重，長(zhǎng)時(shí)間行走、劇烈運(yùn)動(dòng)或久坐起立時(shí)膝關(guān)節(jié)疼痛、僵硬，稍活動(dòng)后好轉(zhuǎn)，上、下樓困難，蹲起時(shí)疼痛、僵硬，嚴(yán)重時(shí)關(guān)節(jié)酸痛、脹痛、跛行、關(guān)節(jié)功能受限，以下蹲時(shí)最為明顯，伸屈活動(dòng)有彈響聲，部分患者可見關(guān)節(jié)積液，局部有明顯腫脹、壓痛現(xiàn)象。膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎X線檢查不伴有骨關(guān)節(jié)面碎裂和關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)分解損傷，而膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病X線檢查可出現(xiàn)關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的破壞[19-20]。②膝梅毒性骨關(guān)節(jié)炎：膝梅毒性骨關(guān)節(jié)炎主要因梅毒螺旋體直接侵入膝關(guān)節(jié)引起，常由梅毒性骨炎和樹膠樣腫蔓延至骨端而引起關(guān)節(jié)改變，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)囊和滑膜增厚、腫脹，關(guān)節(jié)有波動(dòng)感，但局部皮膚不紅，關(guān)節(jié)軟骨和構(gòu)成關(guān)節(jié)骨端均可受侵犯，而膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病膝關(guān)節(jié)很少出現(xiàn)骨膜增生反應(yīng)以及樹膠樣腫[21]。③膝結(jié)核性關(guān)節(jié)炎：膝結(jié)核性關(guān)節(jié)炎是結(jié)核性體液免疫反應(yīng)產(chǎn)生的免疫復(fù)合物沉積反應(yīng)，為變態(tài)反應(yīng)性血管炎，是一組復(fù)雜的、連續(xù)發(fā)生的、較為廣泛損害的結(jié)核變應(yīng)性綜合癥候群，臨床多表現(xiàn)為單關(guān)節(jié)炎，以關(guān)節(jié)疼痛、腫脹為首發(fā)表現(xiàn)，晚期出現(xiàn)關(guān)節(jié)功能障礙、畸形和強(qiáng)直。膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病因神經(jīng)遭到破壞，患者對(duì)膝關(guān)節(jié)疼痛癥狀并不敏感。

3.3治療及預(yù)后 Charcot關(guān)節(jié)病早期診斷和干預(yù)可阻斷病情進(jìn)展，但一旦疾病進(jìn)展到晚期，發(fā)生不可逆改變則嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。Charcot關(guān)節(jié)病治療主要包括原發(fā)病治療和病變關(guān)節(jié)治療。原發(fā)病治療主要是針對(duì)原發(fā)病變進(jìn)行干預(yù)，如控制血糖、戒煙酒及對(duì)脊髓空洞等治療。病變關(guān)節(jié)治療包括保守治療和關(guān)節(jié)置換術(shù)。保守治療主要為減輕關(guān)節(jié)負(fù)重，利用外支架保護(hù)關(guān)節(jié)，電刺激以及關(guān)節(jié)液抽吸術(shù)等。由于Charcot關(guān)節(jié)病侵犯神經(jīng)導(dǎo)致患者本體感覺缺失，行關(guān)節(jié)置換術(shù)傳統(tǒng)的關(guān)節(jié)假體易脫位。本組部分患者使用LCCK鉸鏈膝取得良好效果。

3.4誤診原因分析 結(jié)合本組誤診病例臨床資料分析膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病誤診的可能原因包括:①臨床少見且臨床表現(xiàn)不典型。膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病的人群發(fā)病率低，常為其他疾病的合并癥，早期癥狀不明顯，患者多以其他疾病癥狀前來就診；部分臨床醫(yī)師對(duì)其缺乏認(rèn)識(shí)和警惕，往往滿足于臨床常見病和多發(fā)病的診斷，從而易導(dǎo)致誤診。本組3例60歲以上老年患者均因雙膝活動(dòng)后不適前來就診，但由于臨床醫(yī)生對(duì)該病認(rèn)識(shí)不足、警惕性較低，從而未能詳細(xì)詢問病史，加之患者早期臨床表現(xiàn)與退行性骨關(guān)節(jié)炎相似，故誤診為膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)炎，給予相應(yīng)治療7～12個(gè)月后癥狀加重，仔細(xì)詢問病史后發(fā)現(xiàn)此3例均有糖尿病史，且皆控制不佳，其中2例老年男性還有嗜酒和嗜煙史，結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及X線復(fù)查結(jié)果均確診為膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病。②診斷經(jīng)驗(yàn)不足且思維局限。本組1例中年女性因膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫脹伴無力就診，接診醫(yī)生對(duì)膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病發(fā)病機(jī)制和早期臨床表現(xiàn)認(rèn)識(shí)不足，診斷經(jīng)驗(yàn)欠缺，又因患者為中年女性，行X線檢查結(jié)果未見異常后，接診醫(yī)生診斷思維先入為主，從而未能對(duì)病情進(jìn)行全面仔細(xì)分析，即診斷為膝關(guān)節(jié)滑膜炎，3個(gè)月后患者膝關(guān)節(jié)癥狀加重，活動(dòng)嚴(yán)重受限，進(jìn)一步復(fù)查后發(fā)現(xiàn)梅毒抗原陽性，梅毒活動(dòng)期，方確診為膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病。③過分依賴醫(yī)技檢查結(jié)果。本組1例中年女性因雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)無力、走路跌倒就診，查血C反應(yīng)蛋白和紅細(xì)胞沉降率增高，X線檢查示關(guān)節(jié)間隙增寬和周圍軟組織密度增加，接診醫(yī)生過分依賴醫(yī)技檢查結(jié)果，未經(jīng)深入思考，便按類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎處理，5個(gè)月后患者膝關(guān)節(jié)出現(xiàn)畸形，復(fù)查梅毒抗原陽性，梅毒活動(dòng)期，確診為膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病。④病史詢問不詳細(xì)。臨床上部分接診醫(yī)生病史詢問不詳細(xì)，僅根據(jù)患者自訴癥狀與病史，即對(duì)某些疾病進(jìn)行對(duì)號(hào)入座，從而忽略掉膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病的存在。本組1例女性，因膝關(guān)節(jié)活動(dòng)后卡頓、自覺關(guān)節(jié)內(nèi)有硬塊就診，自訴有肺結(jié)核病史，加之膝關(guān)節(jié)X線檢查示關(guān)節(jié)內(nèi)有骨質(zhì)破壞，故診斷為膝結(jié)核性關(guān)節(jié)炎，經(jīng)抗結(jié)核治療3個(gè)月效果不佳，后查結(jié)核抗體陰性，膝關(guān)節(jié)穿刺液細(xì)菌培養(yǎng)陰性，膝關(guān)節(jié)穿刺液抗酸染色陰性，梅毒抗原陽性，梅毒活動(dòng)期，確診為膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病。

3.5防范誤診措施 為降低膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病誤診率臨床應(yīng)注意以下幾點(diǎn):①接診醫(yī)師應(yīng)拓寬診斷思維，加強(qiáng)對(duì)該病相關(guān)知識(shí)的學(xué)習(xí)和了解，提高對(duì)膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病的警惕性，對(duì)于該病與其他疾病的鑒別診斷應(yīng)仔細(xì)。②對(duì)不明原因出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫脹、活動(dòng)異常等癥狀的患者，應(yīng)全面進(jìn)行醫(yī)技檢查，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行診斷，且應(yīng)叮囑患者在治療效果不滿意時(shí)一定要及時(shí)復(fù)查。③臨床醫(yī)生在接診患者時(shí)應(yīng)具有獨(dú)立思考與判斷能力，在對(duì)患者病史進(jìn)行詳細(xì)詢問的同時(shí)，要避免患者既往疾病的影響，并全面仔細(xì)進(jìn)行體格檢查，對(duì)有糖尿病及其癥狀疑似膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病患者，可行診斷性治療。

綜上所述，膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病患者早期缺乏特異性臨床癥狀和體征，易誤診；晚期破壞性極強(qiáng)，對(duì)患者生活質(zhì)量影響很大。臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)膝關(guān)節(jié)Charcot關(guān)節(jié)病的警惕性，加強(qiáng)對(duì)其早期臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查結(jié)果的認(rèn)識(shí)和了解，以減少或避免該病誤診誤治，延緩病情發(fā)展，改善預(yù)后。