地中海貧血沒什么了不起，注意這些就沒什么了！

曾敏

1什么是地中海貧血

地中海貧血英文名稱為thalassemia，就診于血液科室。由于珠蛋白的生成出現(xiàn)了功能性障礙導致的貧血，原稱之為地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組具有遺傳性質(zhì)的溶血性貧血疾病。主要是由于遺傳的基因出現(xiàn)了嚴重的缺陷，導致人體內(nèi)的血紅蛋白中的一種或者一種以上的珠蛋白鏈，在實際的合成過程中出現(xiàn)了缺如或者不足而導致的貧血病癥或者病理狀態(tài)。出現(xiàn)地中海貧血的原因，緣于基因出現(xiàn)了較嚴重的缺陷，或者出現(xiàn)了復雜性以及多樣性，導致缺乏的珠蛋白鏈的類型以及數(shù)量或者在臨床癥狀表現(xiàn)中，出現(xiàn)了較大的變異性。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈的實際種類以及缺乏的程度可以對其進行命名和歸類。地中海貧血這種疾病在世界上很多地區(qū)都有較廣泛的分布，其中東南亞是地中海貧血高發(fā)地區(qū)之一。在我國的廣東、廣西、四川等地，地中海貧血疾病比較常見，在長江以南各省區(qū)擁有散發(fā)的病例，但是在北方地區(qū)就很少見到地中海貧血疾病。

2引起地中海貧血的主要原因

珠蛋白鏈的分子結構以及其合成主要有基因決定。γ、δ、ε以及β珠蛋白等多種基因共同組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白共同組成“α基因族”。正常人會從父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因既αα/αα，進而合成足夠的α珠蛋白鏈。在從父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因，合成人體所需的、足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點出現(xiàn)了突變現(xiàn)象，肽鏈在進行合成的過程中就會出現(xiàn)嚴重的障礙，最終誘發(fā)地中海貧血疾病的出現(xiàn)。地中海貧血的類型的可分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中最常見的地中海貧血類型為β型和α型。

β珠蛋白生成過程中出現(xiàn)障礙，導致的貧血也稱為β類地中海貧血，主要原因為;β珠蛋白在生成過程中，受到了障礙，最終導致貧血病癥的出現(xiàn)（簡稱β類地中海貧血）。β類地中海貧血出現(xiàn)具有十分復雜的分子病理，現(xiàn)階段已經(jīng)明確被發(fā)現(xiàn)并證實的有100多種的β基因出現(xiàn)不同程度的突變現(xiàn)象。導致β類地中海貧血疾病的主要原因是由于基因出現(xiàn)了不同程度的點突變現(xiàn)象，導致少數(shù)的基因出現(xiàn)缺失，最終導致貧血疾病的出現(xiàn)。

α珠蛋白的生成過程中，出現(xiàn)了障礙而導致的貧血疾病簡稱為α地中海貧血。大多數(shù)的α珠蛋白生成障礙導致的貧血，主要是由于α珠蛋白的基因出現(xiàn)了不同程度的缺失導致，少數(shù)的α地中海貧血患者的實際病因為基因點出現(xiàn)了不同程度的突變導致。另外，白基因的缺失，少數(shù)由基因點突變也是造成α地中海貧血疾病的重要因素。

3地中海貧血的臨床表現(xiàn)

（1）嚴重型

嚴重型的地中海貧血疾病，會在出生數(shù)日后就會出現(xiàn)貧血現(xiàn)象，并且肝脾的腫大會出現(xiàn)進行性質(zhì)的加重現(xiàn)象，出現(xiàn)黃疸現(xiàn)象，還會伴隨著發(fā)育不良情況的出現(xiàn)。嚴重型的地中海貧血疾病主要的特殊表現(xiàn)有;頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額和兩頰會出現(xiàn)不同程度的突出癥狀。并且，嚴重型的地中海貧血疾病，最典型的臨床表現(xiàn)為臀狀頭，長骨可能出現(xiàn)骨折癥狀。骨骼的改變致使骨髓的造血功能呈現(xiàn)出亢進、骨髓腔變寬，或者皮質(zhì)逐漸變薄導致。少數(shù)的患者會在肋骨以及脊椎之間出現(xiàn)不同程度的胸腔腫塊現(xiàn)象，并且可以變現(xiàn)出可見的膽石癥、下肢出現(xiàn)潰瘍癥狀，對患者的生命造成極大的威脅。

（2）中度型

處于輕度型的地中海貧血患者，大多數(shù)可以存活到成年。

（3）輕型

輕度的地中海貧血患者，一般不會有癥狀的表現(xiàn)，在進行家族史調(diào)查時才可發(fā)現(xiàn)。

4地中海貧血的治療方式

輕型的地中海貧血患者，并不需要接受特殊的治療。處于中間型和重型的地中海貧血患者，應當根據(jù)疾病的實施情況采取下列一種或者數(shù)種治療方法進行治療。另外對患者進行輸血以及去鐵治療，是現(xiàn)階段治地中海貧血疾病中最重要治療方法之一。

（1）一般治療方式

一般治療方式為，注意休息以及營養(yǎng)的供應，并積極地采取措施預防感染。適當?shù)匮a充葉酸和維生素B12。

（2）紅細胞輸注

對患有地中海貧血疾病的患者進行輸血治療，是治療地中海貧血疾病主要措施，在進行數(shù)學過程中，最好選擇經(jīng)過洗滌后的紅細胞，以此來避免輸血過程中出現(xiàn)不良反應現(xiàn)象。少量的輸注法，僅適用于處于中間型的α和β地中海貧血疾病，并不適合對重型β地中海貧血疾病的治療。對于重型的β地中海貧血疾病，在治療的早期階段就應當給予患者中、高量的輸血，進而使患兒的生長發(fā)育功能較接近與正常，并且還有助于預防骨骼出現(xiàn)病變。主要的方法為;先為患者反復地輸注濃縮的紅細胞，進而使患兒的血紅蛋白含量達到120～150g/L。隨后，每隔2～4周為患兒輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使患兒貼你的血紅蛋白含量保持在90～105g/L以上。但是，采用紅細胞輸注的治療方式，容易導致含鐵血黃素沉著病癥的出現(xiàn)，所以在進行紅細胞輸注的同時，應當給予患者進行鐵螯合劑治療。

（3）造血干細胞移植異基因

造血干細胞移植是現(xiàn)階段能根治重型β地中海貧血的有效方式之一。當有HLA相匹配的造血干細胞提供者，應當作為治療重型β地中海貧血疾病的首選治療方法。

5地中海貧血疾病的預防

進行婚前基因檢測或者對胎兒進行產(chǎn)前基因檢測，避免下一代患上地中海貧血疾病。