大數(shù)據(jù)與精準醫(yī)學

精準醫(yī)學已經(jīng)在全世界得到了普遍的重視，我國領導人也多次對于其發(fā)展作出過重要的指示，在財政資金支持上也有具體體現(xiàn)。我今天主要談精準醫(yī)學的三個方面問題。

組學大數(shù)據(jù)

與臨床醫(yī)學的結合

精準醫(yī)學的本質(zhì)是什么，核心是什么？我看到國內(nèi)有各種各樣的評論，關于精準醫(yī)學的內(nèi)涵，各種觀點都有。個人認為，精準醫(yī)學的核心其實非常明確，就是組學大數(shù)據(jù)與醫(yī)學的結合。說得更具體一點，就是組學大數(shù)據(jù)與臨床醫(yī)學的結合，把組學大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學當中來，提高醫(yī)療診斷的準確度，提高治療的效果。

這里有兩個詞的含義需要搞清楚，一個是組學大數(shù)據(jù)，另外一個是醫(yī)學。其中組學大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個是組學，一個是大數(shù)據(jù)。近年來臨床研究的不斷發(fā)展，人類獲得了越來越多以基因組為代表的分子水平的人類信息，這是前所未有的。隨著以基因組為代表的組學數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們越來越多地積累了以遺傳密碼為代表基因的信息，也包括蛋白質(zhì)信息。之后人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息會得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應用到臨床醫(yī)學中，一定會提高臨床診療的效果。

但是，只獲得遺傳密碼的信息是不夠的。遺傳密碼即使能夠獲得也讀不懂，因為只有四個字母（A、C、G、T），要讀懂它，就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術。所以，要把這些組學數(shù)據(jù)用到臨床當中，必須是組學數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結合。一部分是組學大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學，兩者相結合就構成了精準醫(yī)學的本質(zhì)和核心。

關于精準醫(yī)學命名，從上世紀90年代組學數(shù)據(jù)用到臨床當中，發(fā)展轉(zhuǎn)化成轉(zhuǎn)化醫(yī)學，個體化醫(yī)學， 2011年有了精準醫(yī)學的提法，不管怎么說，其本質(zhì)是清楚的，就是組學大數(shù)據(jù)在臨床醫(yī)學當中的應用。

可能改變

醫(yī)療健康的基本概念

如果精準醫(yī)學只是把醫(yī)療技術的精準度提高一點百分數(shù)，我想，它一定不會引起如此廣泛的關注。從精準醫(yī)學的內(nèi)涵上看，其一定會引起醫(yī)療的本質(zhì)的變化，這個變化是什么，用一句話來講，是精準醫(yī)學有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，促使其從當前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。

現(xiàn)在的醫(yī)療體系面對的是病人，主要是對病人的病情進行診斷和治療，使病人恢復健康。但是，隨著精準醫(yī)學的不斷深入發(fā)展，組學大數(shù)據(jù)的介入，會使得未來健康這一概念不僅是指向病人，而是指向全民。任何人在沒有患病的時候通過測量其組學數(shù)據(jù)進行分析，就可以對其未來健康發(fā)展的危險因素做出評估。根據(jù)評估結果進行適當醫(yī)療干預，從而使一些疾病不再發(fā)展，一些疾病的危害程度大幅度減輕，一些疾病的患病風險被遏制，提高大眾的生活質(zhì)量，通過這樣的手段將整個醫(yī)療健康體系的關口前移。

面對這樣一個根本性的概念轉(zhuǎn)變，可能導致大量相關新興產(chǎn)業(yè)的出現(xiàn)。有人預估，與精準醫(yī)學相關的概念轉(zhuǎn)變將近2萬億元人民幣的新價值，對GDP產(chǎn)生顯著影響。

精準醫(yī)學研究已成為新一輪國家科技競爭與引領國際戰(zhàn)略的制高點。美國要測量100萬自然人的遺傳密碼，歐盟也在積極推動精準醫(yī)學的研究，日本也在進行精準醫(yī)學相關的投入和計劃。

四方面促使產(chǎn)業(yè)變革

仔細分析精準醫(yī)學的概念，我們會發(fā)現(xiàn)其至少在四個方面可能促使相關產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展。

一是可以促使海量的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。由于精準醫(yī)學的推動，需要測量百萬人量級的組學信息，會涉及到巨量生物樣品的獲取，保管、提取，這將形成一個非常龐大的產(chǎn)業(yè)鏈。同時，百萬人數(shù)量級樣本數(shù)據(jù)一定會促進相應的大規(guī)模數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，保守估計，這個產(chǎn)業(yè)的規(guī)模可能是百億數(shù)量級。

二是獲得的樣品要測量以基因組為代表的組學數(shù)據(jù)，測量內(nèi)容包含了基因組、蛋白組、轉(zhuǎn)錄組等，這些測序的數(shù)據(jù)的價值，截止到2018年就已經(jīng)達到近150億美元的規(guī)模。有了樣本庫，有了組學數(shù)據(jù)的測量，接下來在海量數(shù)據(jù)挖掘的基礎上，就可以促進生成大量新的分子診斷指標。這就會增加數(shù)量龐大的跟疾病相關的信息，這些信息當中，有很多都可以作為新的疾病的標記。同時，也可以發(fā)現(xiàn)很多新的藥物設計靶點，這就促進了第三個相關產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，就是分子診斷和藥物設計靶點的相關產(chǎn)業(yè)。

四是伴隨著精準醫(yī)學概念而產(chǎn)生的新的醫(yī)療設施。例如成立一些健康源，增加一些健康師，從這些方面講，可以和現(xiàn)在醫(yī)院、醫(yī)生相關的新興產(chǎn)業(yè)大概會達到千億數(shù)量級。這些產(chǎn)業(yè)必然會帶來整個行業(yè)的劇烈變革，國內(nèi)目前已經(jīng)有所體現(xiàn)，有成百上千個小的公司不斷地成立。

如何才能精準

要實現(xiàn)精準醫(yī)學，要做哪些工作？做好哪些工作，才能做到精準？我覺得至少要具備兩個條件，第一步要具備組學大數(shù)據(jù)的基礎。精準醫(yī)學就是把組學數(shù)據(jù)用到臨床當中，首先要獲取組學數(shù)據(jù)，就是要獲取基因組，蛋白組、轉(zhuǎn)入組、代謝組等這些相關數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)本身是沒有用的，這就需要第二步，組學數(shù)據(jù)的挖掘。數(shù)據(jù)挖掘會用到大數(shù)據(jù)分析的理論和方法，包括人工智能、深度學習等，以獲得在分子水平上跟疾病相關的知識。

掌握了這些分子知識和組學知識，想要運用到臨床疾病當中來，還要建立第二個基礎，就是搭建分子水平的以基因型為代表的信息核。建立這一橋梁之后才能有效地把分子水平的信息轉(zhuǎn)化應用到疾病的診斷和治療當中來。這也同時要求我們建立生物信息學、生物網(wǎng)絡、系統(tǒng)生物學等。

有了這兩個基礎，就可以更好地實現(xiàn)精準醫(yī)學。當然，精準醫(yī)學的發(fā)展，應當和當前的臨床影象學、臨床生化檢驗等很好地進行融合，把新的數(shù)據(jù)應用在原有的數(shù)據(jù)上，才能體現(xiàn)出精準醫(yī)學推動產(chǎn)業(yè)更好地發(fā)展。

我們才剛上路

精準醫(yī)學成為熱詞之后，有人認為現(xiàn)在什么都可以精準，醫(yī)學很容易精準了。我個人的觀點，精準醫(yī)學雖然可能帶來本質(zhì)上的變革、可能引導規(guī)模巨大的新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，但是現(xiàn)在才剛剛上路。在精準醫(yī)學這個概念下，我們用精準醫(yī)學的核心來衡量，我們離這個目標很遠，目前依然存在著巨大的挑戰(zhàn)。

精準醫(yī)學的基礎是組學大數(shù)據(jù)，包括組學和大數(shù)據(jù)都存在著挑戰(zhàn)。比如組學，我們很容易測量得到數(shù)據(jù)，但對數(shù)據(jù)的內(nèi)涵大部分我們并不知道。大數(shù)據(jù)的挖掘本身也有很多問題，包括數(shù)據(jù)本身生物學含義的挖掘，包括數(shù)據(jù)樣本、數(shù)據(jù)集本身的缺陷等都依然存在很多問題。還有數(shù)據(jù)共享的問題，我們知道要做大數(shù)據(jù)，現(xiàn)在每個醫(yī)院都存在大數(shù)據(jù)，怎樣在國家層面上數(shù)據(jù)共享，不僅是科學問題，還有管理問題、共享問題。沒有大數(shù)據(jù)的共享，我們就是在大數(shù)據(jù)時代做小數(shù)據(jù)的工作。但從另外一方面講這些問題同樣也是機會，不管對技術研究還是產(chǎn)業(yè)發(fā)展都是巨大的機會，對非編碼的研究無疑會對疾病的診斷治療提供全新的方向，對藥物的設計研發(fā)提供新的平臺，對新物種、新性狀的培育提供一個新的基礎。

我們對于未知數(shù)據(jù)的研究，了解一點，就可以推進一點，然后應用一點，從而推動整個精準醫(yī)學的發(fā)展?；谝陨蟻砜矗珳梳t(yī)學其實才剛剛開始。

（本文根據(jù)陳潤生院士公開演講內(nèi)容整理而成，未經(jīng)本人確認。）