孕中期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷對預(yù)防出生缺陷的臨床應(yīng)用價值分析

何有程，劉淑敏，歐陽嘉穎

（佛山市順德區(qū)婦幼保健院，廣東 佛山 528300）

唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征，該病發(fā)生的主要病因為染色體異常，即為比健康人群多出一條21號染色體，在所有唐氏綜合征孕婦中約有60%的患兒在胎內(nèi)早期即發(fā)生流產(chǎn)現(xiàn)象，該病存活孕婦普遍具有智能落后、生長發(fā)育障礙、特殊面容、多發(fā)畸形等癥狀，對患兒的生活質(zhì)量產(chǎn)生了極為嚴重的影響[1]。本次研究主要以預(yù)防出生缺陷為中心，重點分析孕中期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷的應(yīng)用效果。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選取本院2017年8月-2019年8月收治的8223例孕婦開展本次試驗研究。8223例孕婦年齡為20-42歲，平均年齡為（30.28±3.65）歲。8223例孕婦均給予孕中期唐氏篩查，對于存在高危篩查高風(fēng)險、高齡、不良孕產(chǎn)史的孕婦需在其孕齡為16-20周時展開羊膜腔穿刺檢查，在對孕婦進行羊水培養(yǎng)以后，給予孕婦羊水細胞染色體核型分析，對于未進行羊膜腔穿刺檢查孕婦則需要有相關(guān)醫(yī)護人員強化隨訪工作。

1.2 方法

1.2.1 材料選取 選取DELFIA Xpress全自動時間分辨熒光免疫分析儀以及相對應(yīng)的配套試劑，選取日本三洋CO2培養(yǎng)箱，選取BSC-1100IIB2生物安全柜，選取TDZ5-WS離心機，美國GIBCO公司羊水細胞培養(yǎng)瓶，倒置顯微鏡，以色列羊水培養(yǎng)基，0.075 M KCL低滲液，10 μg/mL秋堿仙素，固定液選取乙酸和甲醇的混合液（混合標準為1:3），Gi-ema染色液，0.25%的胰酶消化液。

1.2.2 唐氏篩查 所有孕婦均進行孕中期唐氏篩查，主要內(nèi)容有：采用時間分辨熒光免疫技術(shù)通過DELFIA Xpress儀器對游離雌三醇（uE3）、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和血清標記物甲胎蛋白（AFP）進行測定，相關(guān)醫(yī)護人員需對孕婦的孕周、年齡、體重/身高等數(shù)據(jù)資料進行充分評估，通過配套軟件對孕婦的風(fēng)險率進行計算。在孕婦空腹狀態(tài)下，取2 mL靜脈血，對所采集血液樣本進行離心處理，取得血清，對孕婦的體重、出生日期、孕周、末次月經(jīng)時間、是否吸煙、是否單胎、是否有糖尿病、采血具體日期等進行詳細記錄。對標本進行檢測，將所有數(shù)據(jù)信息錄入Beckman公司所制定的分析軟件之中，對風(fēng)險進行評估。當Cutoff值等于1:380代表具有唐氏高風(fēng)險，當Cutoff值等于1:340代表具有18三體高風(fēng)險，高風(fēng)險代表超過上述兩個切割值。對篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦、不良孕產(chǎn)史、高齡孕婦等展開相關(guān)遺傳咨詢，取得孕婦同樣以后展開羊水細胞培養(yǎng)和羊水細胞染色體核型分析[2]。

1.2.3 羊水細胞培養(yǎng)和羊水細胞染色體核型分析 給予高風(fēng)險孕婦羊水細胞培養(yǎng)工作，同時展開羊水細胞培養(yǎng)核型分析，主要內(nèi)容有：嚴格落實無菌原則，將羊水分別放置于兩只10 mL左右的離心管，離心處理10 min，將離心速度設(shè)置為1500 r/min，去除上清液，將管底羊水和剩余的羊水進行混勻處理，與無菌培養(yǎng)瓶內(nèi)部的培養(yǎng)液進行接種，另加進5 mL培養(yǎng)液進行搖勻，將其放置于盛有5%濃度的CO2培養(yǎng)箱內(nèi)，設(shè)置溫度為37oC，將培養(yǎng)時間設(shè)置為5-7 d，以細胞能夠貼壁進行生長為標準，進行換液處理[3]。

1.3 觀察指標 評估8223例孕婦的診斷結(jié)果，觀察并記錄所有患者中診斷出神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險、18三體高風(fēng)險和唐氏綜合征高風(fēng)險的例數(shù)，計算各項高風(fēng)險率。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析 對本次實驗所取得的數(shù)據(jù)結(jié)果進行分析整合，通過Excel表格展示出來，展示內(nèi)容有孕中期唐氏篩查結(jié)果，包括神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險率、18三體高風(fēng)險率和唐氏綜合征高風(fēng)險率和羊水細胞核型分析結(jié)果，包括不良孕產(chǎn)史的陽性檢出率、高齡的陽性檢出率和唐篩高風(fēng)險的陽性檢出率。

2 結(jié)果

2.1 8223 例孕婦孕中期唐氏篩查結(jié)果分析 檢查結(jié)果為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險率2.03%、18三體高風(fēng)險率0.97%和唐氏綜合征高風(fēng)險率6.97%。詳見表1。

表1 8223例孕婦孕中期唐氏篩查結(jié)果分析

2.2 360 例不同指征孕婦行羊膜腔穿刺后羊水細胞核型結(jié)果分析 羊水細胞核型分析結(jié)果為不良孕產(chǎn)史的陽性檢出率為20.00%，高齡的陽性檢出率為5.00%，唐篩高風(fēng)險的陽性檢出率為3.03%，其他指征的陽性檢出率為8.51%。見表2。

3 討論

唐氏綜合征在臨床上常見的病因有21號染色體異常和母親懷孕年齡，在臨床上被分為嵌合、易位和三體三種類型，發(fā)生不分離的主要因素有卵子老化和高齡孕婦[4]。選取科學(xué)有效的診斷方式對出生缺陷胎兒進行預(yù)防來說，具有至關(guān)重要的價值和意義。

表2 360例不同指征孕婦行羊膜腔穿刺后羊水細胞核型結(jié)果分析

唐氏綜合征篩查能夠有效提升神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險、18三體高風(fēng)險和唐氏綜合征高風(fēng)險的檢出率，能夠最大程度上對缺陷兒出生的概率進行降低，羊水細胞培養(yǎng)和羊水細胞染色體核型分析的應(yīng)用可以對孕中期胎兒的實際生情情況進行有效評估[5]。本次研究結(jié)果表明唐氏篩查檢查結(jié)果為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險率2.03%、18三體高風(fēng)險率0.97%和唐氏綜合征高風(fēng)險率6.97%；羊水細胞核型分析結(jié)果為不良孕產(chǎn)史的陽性檢出率為20.00%，高齡的陽性檢出率為5.00%，唐篩高風(fēng)險的陽性檢出率為3.03%，其他指征的陽性檢出率為8.51%。說明唐氏篩查的應(yīng)用有利于優(yōu)化缺陷兒的產(chǎn)前診斷工作，有利于減少缺陷兒出生的概率[6]。

綜上所述，在預(yù)防出生缺陷的臨床診斷中應(yīng)用孕中期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷能夠取得準確的異常胎兒和不良妊娠結(jié)果，能夠?qū)Τ錾毕莸念A(yù)防起到積極作用，具有推廣價值。