超聲結(jié)合血清學(xué)篩查Dandy-Walker綜合征效果

石 莉 洪 燕 符小艷 王 麗

海南省人民醫(yī)院(?？?570311)

Dandy-Walker綜合征是一組少見的先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形[1]。臨床研究表明[2-3]：Dandy-Walker綜合征是一種常見的染色體顯性遺傳疾病,它可以獨(dú)立發(fā)育,還可以與其他基因綜合征相關(guān)聯(lián),或與單基因紊亂、染色體異常有關(guān),其染色體異常幾率在14.0%～55.0%。目前超聲聯(lián)合血清學(xué)檢查評估胎兒小腦發(fā)育研究較少[4]。因此,本研究對篩查診斷胎兒為Dandy-Walker綜合征臨床資料進(jìn)行回顧性分析,探討超聲結(jié)合血清學(xué)檢查在Dandy-Walker綜合征胎兒中的篩查效果及臨床治療指導(dǎo)價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

回顧性收集2015年7月—2019年6月本院經(jīng)多次篩查診斷胎兒為Dandy-Walker綜合征46例臨床資料。納入標(biāo)準(zhǔn)：①小腦橫切面上后顱窩池寬徑≥10mm；②橫切面上觀察到第4腦室與后顱窩池相通且小腦橫徑小于同孕周正常胎兒均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；③本研究得到孕婦知情同意,且經(jīng)過醫(yī)院倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并傳染性疾病、重要臟器損傷或惡性腫瘤者；②合并神經(jīng)功能、認(rèn)知功能異常或伴有內(nèi)分泌疾病者。年齡(28.2±5.5)歲(22～36)歲),孕周(23.2±4.5)周(17～35周),產(chǎn)(2.5±0.3)次(1.7±0.2次)；初產(chǎn)婦22例,經(jīng)產(chǎn)婦24例。

1.2 檢查方法

①超聲檢查。美國GE公司生產(chǎn)的Voluson E8超聲診斷儀[8],探頭頻率3.0-7.0MHz,仰臥位或側(cè)臥位,根據(jù)胎兒方向觀察到縱向、橫向、冠狀和矢狀切面,記錄并了解胎兒頭部、脊柱、胸部和腹部器官,四肢、羊水、胎盤和臍帶生長情況；觀察后顱窩水槽、小腦蚓部、小腦、第四腦室、第三腦室和側(cè)腦室。常規(guī)超聲檢查完畢后,啟動(dòng)容積檢查功能,完成胎兒整個(gè)后顱窩掃查,得到后顱窩內(nèi)結(jié)構(gòu)的多維容積模型及相關(guān)數(shù)據(jù)并儲(chǔ)存,由2名醫(yī)生閱片。②血清學(xué)檢查。入院后次日取空腹靜脈血,采用酶聯(lián)免疫吸附法檢測血清甲胎蛋白(AFP)、游離β-促絨毛膜性腺激素(F-β-HCG)、游離雌三醇(F-uE3)水平,計(jì)算中倍數(shù)(MoM)[9]。

1.3 觀察指標(biāo)

①比較超聲聯(lián)合血清檢查的診斷結(jié)果；②記錄孕15～20周、21～30周、31～35周小腦蚓部寬度、小腦蚓部前后徑及小腦蚓部上下徑的測量值。③繪制ROC曲線,分析不同檢測方法診斷Dandy-Walker綜合征胎兒效能。

1.4 統(tǒng)計(jì)分析

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查和聯(lián)合血清檢查診斷結(jié)果比較

46例Dandy-Walker綜合征胎兒,超聲檢查確診率低于超聲聯(lián)合血清檢查(P<0.05),見表1。

表1 不同方法檢查診斷結(jié)果比較[例(%)]

2.2 不同孕周胎兒小腦蚓部測量值比較

隨著孕周增加,胎兒小腦蚓部寬度、小腦蚓部前后徑及小腦蚓部上下徑值隨之增加(P<0.05),見表2。

表2 不同孕周胎兒小腦蚓部測量值比較

2.3 超聲表現(xiàn)及血清數(shù)據(jù)篩查分析

超聲檢查46例Dandy-Walker綜合征胎兒,小腦蚓部缺失或發(fā)育不良20例(43.5%)；第四腦室擴(kuò)張12例(30.4%)；后顱窩池增寬12例(26.1%)。血清AFP、F-β-HCG、F-uE3分別為21.489IU/ml、9.335mg/L、8.720ng/ml。

2.4 不同檢查方法診斷Dandy-Walker 綜合征

ROC曲線結(jié)果表明：超聲結(jié)合血清學(xué)檢查在Dandy-Walker綜合征中的診斷敏感性、特異性均高于單一檢查(P<0.05)。見表3、圖1(2138頁)。

表3 不同檢查方法診斷Dandy-Walker 綜合征效能

3 討論

近10多年來,Dandy-Walker綜合征和染色體異常的相關(guān)報(bào)道較多,例如第9號染色體數(shù)目異常等。主要表現(xiàn)為第9號染色體為四體或部分及完全性三體,表明第9號染色體的變異與Dandy-Walker綜合征關(guān)系緊密。Dandy-Walker綜合征疾病預(yù)后較差,總死亡率達(dá)70%,嬰兒病死率約25%,尤其以典型Dandy-Walker畸形的產(chǎn)后病死率更高[5]。

近年來,超聲結(jié)合血清學(xué)檢查在Dandy-Walker綜合征胎兒中的篩查中應(yīng)用效果理想。本研究中,46例確診的畸形胎兒,超聲檢查確診率(78.3%)低于聯(lián)合血清學(xué)檢測(91.3%)。并且隨著孕婦孕周增加,胎兒小腦蚓部寬度、小腦蚓部前后徑及小腦蚓部上下徑的值也隨之增加,說明在不同孕周時(shí)期小腦蚓部寬度、小腦蚓部前后徑及小腦蚓部上下徑值也不同。超聲通過對胎兒顱骨衰減最小的方向掃查,得到小腦完整的聲像數(shù)據(jù)。超聲通過小腦3個(gè)正交切面調(diào)節(jié),能獲得小腦蚓部標(biāo)準(zhǔn)化的最大切面,使診斷得到準(zhǔn)確結(jié)果[6-7]。本研究中46例Dandy-Walker綜合征胎兒超聲檢查,小腦蚓部缺失或發(fā)育不良占43.48%,第四腦室擴(kuò)張占30.43%,后顱窩池增寬占26.09%,說明超聲檢查能夠明確胎兒頭部各位置。孕中期血清篩查AFP、F-β-HCG、F-uE3,并結(jié)合孕婦年齡、體重和既往孕產(chǎn)史等,通過專業(yè)軟件計(jì)算出目標(biāo)疾病風(fēng)險(xiǎn)率[8]。雖然超聲不能直接診斷出胎兒顱腦缺陷,但通過對胎兒系統(tǒng)研究,并結(jié)合大量臨床經(jīng)驗(yàn)使超聲產(chǎn)前篩查胎兒顱腦畸形成為可能,聯(lián)合血清學(xué)檢查能更有效反映出胎兒生長發(fā)育情況。最大程度避免新生兒畸形,降低缺陷率[9]。為避免發(fā)生出生缺陷,應(yīng)加強(qiáng)對孕婦普及產(chǎn)前篩查重要性的宣傳教育,適時(shí)做好胎兒超聲檢查[10]。本研究中,ROC曲線結(jié)果表明：超聲結(jié)合血清學(xué)檢查診斷Dandy-Walker綜合征的敏感性、特異性較高,確診率達(dá)到90%以上,為臨床優(yōu)生提供參考依據(jù)。