精子庫(kù)1例RhD變異型血型捐精志愿者報(bào)告和建議

葉桂芳 張欣宗 伍 欣 林維新 錢潔友 鐘愷欣 王奇玲

廣東省計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究所，廣東省計(jì)劃生育?？漆t(yī)院人類精子庫(kù)，國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)男性生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(廣州，510600)

1 臨床資料

男性，45歲，志愿捐精。按照《人類精子庫(kù)基本標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)規(guī)范》[1]知情同意后進(jìn)行健康篩查，符合捐精者健康標(biāo)準(zhǔn)。使用英國(guó) Millipore生產(chǎn)的抗D(IgM+IgG)血型定型試劑(單克隆抗體)，室溫鹽水法檢驗(yàn)。判定結(jié)果為Rh血型陽(yáng)性。該志愿者按正常流程完成捐精，結(jié)束后6個(gè)月復(fù)查時(shí)， 微柱凝膠法血型檢測(cè)(西班牙基立福集團(tuán)生產(chǎn)的Rh血型確認(rèn)卡，微柱凝膠法)，為Rh血型弱陽(yáng)性。因復(fù)查與初次篩查的結(jié)果不一致，血樣本送廣州血液中心檢測(cè)，Rh血型微柱凝膠法檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果為Rh(D)變異型。

2 討論

血型抗原來(lái)自于紅細(xì)胞表面的Rh蛋白及相關(guān)糖蛋白，由1號(hào)染色體上連鎖的RHD、RHCE以及6號(hào)染色體上的RHAG位點(diǎn)遺傳位點(diǎn)編碼。隨著研究的深入，逐漸明確了Rh血型大多數(shù)抗原的基因多態(tài)性分布。

本例臨床檢驗(yàn)血型所選擇的檢驗(yàn)方法與血型檢測(cè)結(jié)果不一致有直接關(guān)系。抗D(IgM+IgG)血型定型試劑(單克隆抗體)檢測(cè)法具有方法學(xué)的局限性。因此臨床檢驗(yàn)在血型檢測(cè)結(jié)果呈弱陽(yáng)性或使用合格的單克隆抗體試劑不能得到明確的陽(yáng)性時(shí),不應(yīng)立即判定為D陽(yáng)性，而是應(yīng)該將標(biāo)本送上級(jí)血型參比實(shí)驗(yàn)室確認(rèn)[2]。Rh血型確認(rèn)卡(微柱凝膠法)應(yīng)用于血型檢驗(yàn)[3]，其診斷靈敏度和特異性，克服了舊方法的缺點(diǎn)，樣本體積小，血型鑒定操作標(biāo)準(zhǔn)化、時(shí)間短，結(jié)果易讀、穩(wěn)定、清楚，還可保存?zhèn)洳椤?/p>

Rh陰性血型的母親和Rh陽(yáng)性血型的父親的后代，有可能遺傳父親的Rh陽(yáng)性血型。當(dāng)由父親遺傳給胎兒的 Rh 抗原恰為母親所缺少時(shí), 胎兒紅細(xì)胞通過(guò)胎盤進(jìn)入母體可刺激母體產(chǎn)生免疫性Rh抗體, 此抗體再通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)使胎兒發(fā)生紅細(xì)胞溶血。Rh系統(tǒng)引起的溶血病約占新生兒溶血病的14.6%[4]。Rh 血型有著復(fù)雜而豐富的遺傳多態(tài)性，不僅 RhD 陰性分子遺傳機(jī)制呈現(xiàn)多態(tài)性，而且D抗原也存在多種變異體，針對(duì)D抗原表達(dá)的差異，不同類型D變異體個(gè)體接受輸血的安全策略可能有所不同。在臨床常規(guī)的做法是將D變異體患者血液在作為供血者時(shí)視為 Rh陽(yáng)性血液，而D變異體作為受血者時(shí)須輸注Rh陰性血液[5]。在供精輔助生殖技術(shù)的應(yīng)用中，供精精液的使用也參考臨床輸血時(shí)血型配對(duì)的原則：當(dāng)女方Rh血型為陽(yáng)性時(shí)，使用D變異型血型精液生育子代，不會(huì)產(chǎn)生Rh抗體而導(dǎo)致新生兒溶血等不良結(jié)局。因此D變異型血型的精液對(duì)受精者而言也可視為Rh陽(yáng)性血型精液使用。當(dāng)女方Rh血型為陰性時(shí)，不建議使用D變異型血型的精液生育子代。

由于Rh血型的遺傳性，子代也可能遺傳為RhD變異型血型。如男性子代遺傳此血型，在生育方面將無(wú)特殊。女性子代遺傳D變異型血型中的“部分”D型，如DⅥⅢ表型，可產(chǎn)生缺乏其表位的抗D抗體，DⅥⅢ表型婦女與Rh陽(yáng)性的丈夫生育的嬰兒可能發(fā)生新生兒溶血病[6]。因此不孕夫婦在選擇接受稀有血型精液時(shí)必須要知曉以上情況。

我國(guó)人類精子庫(kù)十余年的快速發(fā)展過(guò)程中，無(wú)論從技術(shù)水平還是管理水平都有很大的進(jìn)步，但也暴露出在現(xiàn)有管理規(guī)范與技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的指導(dǎo)下仍面臨著具體問(wèn)題。通過(guò)本病例血型檢測(cè)中檢測(cè)方法對(duì)檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性的影響，以及特殊血型對(duì)受精者及子代可能產(chǎn)生的特殊影響，表明各精子庫(kù)有必要對(duì)實(shí)驗(yàn)室篩查方法進(jìn)行詳細(xì)規(guī)定，加強(qiáng)對(duì)志愿者血型檢測(cè)的管理，也進(jìn)一步表明在志愿者半年復(fù)查時(shí)復(fù)查血型的必要性。該志愿者進(jìn)行HIV半年復(fù)查時(shí)發(fā)現(xiàn)其血型為D變異型，但人類精子庫(kù)未對(duì)D變異型血型做亞型檢測(cè)。在不能明確該血型遺傳對(duì)子代可能產(chǎn)生的影響時(shí)，該志愿者捐贈(zèng)的精液暫不能外供。

通過(guò)本案例說(shuō)明，對(duì)于特殊血型的捐精志愿者，人類精子庫(kù)可以適當(dāng)招募，但考慮此類捐精志愿者血型的特殊性，其精液與常見(jiàn)血型精液相比，更需要在血型鑒定、精液凍存與外供時(shí)嚴(yán)格管理，提醒生殖中心讓受精者知情同意該精液標(biāo)本血型的特殊性。