新生兒與兒童聽(tīng)力篩查中的問(wèn)題與對(duì)策
——京津冀地區(qū)兒童聽(tīng)力診斷中心2019年第四季度學(xué)術(shù)活動(dòng)報(bào)道

喬宇斐 商瑩瑩北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科

京津冀地區(qū)兒童聽(tīng)力診斷中心2019年第四季度學(xué)術(shù)論壇于2019年11月2日在北京協(xié)和醫(yī)院舉辦。來(lái)自北京協(xié)和醫(yī)院、北京同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院和中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)研究中心等北京市六家兒童聽(tīng)力診斷中心，北京婦幼保健院和各區(qū)縣婦幼保健院，以及天津、河北、福建等省市單位的百余名同道參加了會(huì)議。7位學(xué)者圍繞“新生兒與兒童聽(tīng)力篩查中的問(wèn)題及對(duì)策”主題，進(jìn)行匯報(bào)發(fā)言。

學(xué)術(shù)會(huì)議首先由解放軍總醫(yī)院王秋菊教授做了題為《全人群聾病基因篩查的臨床實(shí)施意義》的報(bào)告，報(bào)告中王秋菊教授提出兒童聽(tīng)力篩查與耳聾基因篩查在六家診斷中心前期十幾年的工作基礎(chǔ)上中取得了可喜的成績(jī)，提高了新生兒聾病或高危聾兒的檢出率，擴(kuò)大了耳聾的防治與干預(yù)范圍，做到了新生兒規(guī)?；@病防控。中國(guó)新生兒聽(tīng)力聯(lián)合基因篩查歷經(jīng)十幾年的臨床實(shí)踐，已從多個(gè)層面揭示了耳聾的遺傳規(guī)律，為建立以新生兒為代表的群體聾病基因篩查樹(shù)立了很好的典范。通過(guò)全人群聾病基因篩查可以在各個(gè)層面，各個(gè)階段來(lái)進(jìn)行耳聾基因的篩選，更好地實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù)，且明確病因來(lái)進(jìn)行靶向干預(yù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的聾病防控指導(dǎo)。為全面提升我國(guó)聽(tīng)力保健水平、提高全民人口素質(zhì)起到重要的作用。同時(shí)王秋菊教授還介紹了聾病臨床遺傳咨詢的基本流程、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷流程以啟動(dòng)實(shí)施的孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案，為全面實(shí)現(xiàn)全人群聾病基因篩查提供重要的指導(dǎo)。

隨后，北京協(xié)和醫(yī)院倪道鳳教授以《為回答母親們的問(wèn)題——再談cCMV與新生兒聽(tīng)力篩查》為題，通過(guò)兩個(gè)臨床病例，引出先天性巨細(xì)胞病毒（congenital cytomegalovirus，cCMV）感染對(duì)新生兒的影響。報(bào)告講解了cCMV的篩查、診斷以及cCMV感染與兒童期感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的關(guān)系，并介紹目前國(guó)際上對(duì)于新生兒cCMV感染引起感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的處理和共識(shí)。目前國(guó)際共識(shí)認(rèn)為應(yīng)在新生兒3周內(nèi)明確診斷是否患有cCMV感染；一旦確診cCMV感染，則1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始使用纈更昔洛韋治療，并且以后每6個(gè)月復(fù)查至少到4歲，此后每年評(píng)估一次，至少到6歲。在報(bào)告的最后，倪教授提出，由于cCMV是一個(gè)可治療的引起先天性或遲發(fā)性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的病因，因此，如果將cCMV篩查納入新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目或至少作為新生兒或兒童期感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的病因檢查，對(duì)于臨床具有重要意義。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院黃麗輝教授以《嬰幼兒SLC26A4單雜合突變合并FOXI1及KCNJ10基因突變的致病性分析》為題，匯報(bào)了其研究團(tuán)隊(duì)近期關(guān)于嬰幼兒SLC26A4單雜合突變合并FOXI1及KCNJ10基因突變的研究成果：報(bào)告中首先回顧SLC26A4基因、FOXI1及KCNJ10基因突變研究現(xiàn)狀，指出有研究發(fā)現(xiàn)人群中存在SLC26A4合并FOXI1或KCNJ10的雙基因雜合突變。因此，其團(tuán)隊(duì)提出研究目的為探索SLC26A4合并FOXI1或KCNJ10基因雙雜合突變嬰幼兒臨床表型。研究對(duì)542例SLC26A4基因單雜合突變嬰幼兒進(jìn)行FOXI1及KCNJ10基因編碼區(qū)測(cè)序，發(fā)現(xiàn)8例攜帶SLC26A4及KCNJ10雙基因雜合突變。而這8例雙雜合突變嬰幼兒，均通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查且目前聽(tīng)力正常，值得進(jìn)一步隨訪和探討。

北京市婦幼保健院王璟醫(yī)生以《2009-2018年新生兒聽(tīng)力篩查現(xiàn)狀與問(wèn)題》為題，回顧了2009-2018年近10年北京市新生兒聽(tīng)力篩查情況。數(shù)據(jù)分析結(jié)果顯示，北京市城區(qū)、遠(yuǎn)近郊區(qū)的新生兒聽(tīng)力初篩率均呈逐年遞增，初篩未通過(guò)率呈現(xiàn)下降趨勢(shì)；新生兒復(fù)篩率也逐年上升，復(fù)篩未通過(guò)率呈現(xiàn)上升趨勢(shì)。這一結(jié)果說(shuō)明，初篩的準(zhǔn)確率上升。兩步篩查總未通過(guò)率比較穩(wěn)定，波動(dòng)在0.94-1.2%之間。耳聾基因篩查從2012年開(kāi)始，2013年達(dá)99%以上。2012-2018年基因正常比例在95.212-95.490%之間，其中耳聾基因異常主要包括攜帶者、遺傳性聾、藥物易感。2012-2018年新生兒聽(tīng)力異常發(fā)生率整體呈現(xiàn)輕微上升趨勢(shì)，同時(shí)就診率顯著上升。在報(bào)告最后王璟提出思考，目前統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)主要來(lái)源于醫(yī)院和部分社區(qū)隨訪，非診斷機(jī)構(gòu)的診斷未納入統(tǒng)計(jì)，如果能夠更全面地整合各機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)，將更有利于充分了解新生兒聽(tīng)力篩查現(xiàn)狀，有助于進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)并解決問(wèn)題。

北京協(xié)和醫(yī)院楊佳燕就《美國(guó)兒童聽(tīng)力篩查指南》進(jìn)行解讀。報(bào)告指出目前國(guó)內(nèi)新生兒聽(tīng)力篩查已經(jīng)取得了階段性的成果，但是對(duì)兒童聽(tīng)力篩查仍然沒(méi)有一個(gè)系統(tǒng)的、標(biāo)準(zhǔn)化的程序。美國(guó)指南中的經(jīng)驗(yàn)值得我國(guó)借鑒：美國(guó)的兒童聽(tīng)力篩查對(duì)象包括幼兒、學(xué)齡前兒童和1,3,5以及7或9年級(jí)的學(xué)齡兒童。篩查方法包括純音測(cè)聽(tīng)，聲導(dǎo)抗鼓室圖和耳聲發(fā)射。純音測(cè)聽(tīng)適用于3歲以上兒童，耳聲發(fā)射適用于能力水平小于3歲的兒童。由于分泌性中耳炎在學(xué)齡前兒童中高發(fā)，因此鼓室圖檢查覆蓋幼兒、學(xué)齡前和一年級(jí)群體。當(dāng)純音測(cè)聽(tīng)未通過(guò)時(shí)，需立即復(fù)查，若仍未通過(guò)，則加測(cè)鼓室圖。如果鼓室圖通過(guò)，即對(duì)純音測(cè)聽(tīng)結(jié)果進(jìn)行判斷：多個(gè)頻率未通過(guò)，考慮永久性的感音神經(jīng)性聾，應(yīng)立刻轉(zhuǎn)診，進(jìn)行全面的聽(tīng)力學(xué)評(píng)估；單一頻率未通過(guò)，則8～10周后復(fù)查。如果鼓室圖也未通過(guò)，則轉(zhuǎn)至社區(qū)醫(yī)生治療，8～10周后復(fù)查，如果仍未通過(guò)，則轉(zhuǎn)診到專科醫(yī)生。從美國(guó)的指南可以看出兒童聽(tīng)力篩查需要聽(tīng)力學(xué)領(lǐng)域和社會(huì)更多資源的投入以及政府部門的協(xié)調(diào)，這對(duì)于中國(guó)開(kāi)展兒童聽(tīng)力篩查有一定的借鑒意義。

北京大學(xué)第三醫(yī)院劉曉博以《新生兒聽(tīng)力復(fù)篩及幼兒聽(tīng)力篩查技術(shù)要點(diǎn)》為題進(jìn)行報(bào)告，對(duì)新生兒及幼兒聽(tīng)力篩查中所遇到的一些問(wèn)題進(jìn)行講解。報(bào)告中就一些臨床常見(jiàn)問(wèn)題分享了北醫(yī)三院的經(jīng)驗(yàn)。包括服用鎮(zhèn)定劑的條件，報(bào)告指出2個(gè)月以內(nèi)的新生兒在睡眠狀態(tài)好的情況下復(fù)篩不給予水合氯醛；2個(gè)月以上新生兒復(fù)篩時(shí)，全部服用水合氯醛。在篩查過(guò)程中應(yīng)注意按時(shí)校準(zhǔn)設(shè)備，定時(shí)清理探頭及耳塞，保證測(cè)試環(huán)境安靜，以及探頭放置位置正確，以盡量假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。如果新生兒復(fù)篩測(cè)試未通過(guò)，在確認(rèn)上述注意事項(xiàng)后重復(fù)測(cè)試一次仍未通過(guò)，即確定為復(fù)篩未通過(guò)。對(duì)于幼兒入園篩查可行OAE檢查，需要注意提高入園體檢機(jī)構(gòu)的設(shè)備及環(huán)境狀況，加強(qiáng)工作人員的業(yè)務(wù)水平。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院王雪瑤作了題為《中耳炎兒童寬頻聲導(dǎo)抗的聲能吸收率特征研究初探》的報(bào)告。報(bào)告指出寬頻聲導(dǎo)抗相比傳統(tǒng)聲導(dǎo)抗，其采用的0.226～8 kHz頻率范圍的探測(cè)音可反映中耳不同結(jié)構(gòu)病變情況,具有耗時(shí)短、不受外耳道內(nèi)駐波干擾、對(duì)噪聲不敏感、可操作性強(qiáng)的特點(diǎn)。其研究對(duì)比中耳炎與正常兒童的寬頻聲導(dǎo)抗能量吸收率的差異，探討寬頻聲導(dǎo)抗對(duì)中耳功能診斷的作用。結(jié)果發(fā)現(xiàn)寬頻聲導(dǎo)抗能量吸收率在外耳道壓力為環(huán)境壓力（0daPa壓力）下和峰壓均對(duì)中耳炎有很好的的評(píng)估價(jià)值，且寬頻聲導(dǎo)抗能量吸收率與是否有中耳炎及中耳炎的嚴(yán)重程度呈現(xiàn)相關(guān)性，聽(tīng)力損失越重聲能吸收率越低。以往的研究結(jié)果顯示，由于嬰幼兒的中耳是以質(zhì)量為主導(dǎo)的體系，低頻探測(cè)音測(cè)量得到的聲導(dǎo)納主要成分為勁度成分，傳統(tǒng)226Hz聲導(dǎo)抗測(cè)試對(duì)于診斷嬰幼兒中耳功能異常的敏感性低。當(dāng)使用高頻探測(cè)音測(cè)試聲導(dǎo)納時(shí)，質(zhì)量成分為在外耳道測(cè)得聲導(dǎo)納的最主要成分，因此高頻（1000Hz）聲導(dǎo)抗較低頻聲導(dǎo)抗敏感，但其診斷準(zhǔn)確性仍不能滿足臨床要求。本研究的結(jié)果提示，相比傳統(tǒng)單頻聲導(dǎo)抗，寬頻聲導(dǎo)抗對(duì)中耳功能檢測(cè)具有更大優(yōu)勢(shì),能夠提供更多信息，在臨床有更廣的應(yīng)用前景。

各參會(huì)專家和同道就會(huì)議主題報(bào)告展開(kāi)提問(wèn)和熱烈討論。經(jīng)過(guò)討論，同道一致認(rèn)識(shí)到，目前國(guó)內(nèi)新生兒聽(tīng)力篩查已經(jīng)具有標(biāo)準(zhǔn)化程序，取得階段性的成績(jī)，但是對(duì)于兒童聽(tīng)力篩查，仍沒(méi)有形成統(tǒng)一、規(guī)范的流程指南。對(duì)于兒童聽(tīng)力篩查仍有許多未統(tǒng)一的疑問(wèn)，例如一次未通過(guò)篩查，是否應(yīng)該復(fù)篩后再轉(zhuǎn)診？復(fù)篩是應(yīng)該先到社區(qū)醫(yī)院還是應(yīng)該立即轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院？如果考慮中耳炎引起的篩查未通過(guò)，是否應(yīng)該等待一段時(shí)間再?gòu)?fù)篩以及等待時(shí)間應(yīng)該多久？因此，接下來(lái)亟需對(duì)兒童聽(tīng)力篩查投入更多聽(tīng)力學(xué)領(lǐng)域和社會(huì)資源，呼吁中華醫(yī)學(xué)會(huì)聽(tīng)力學(xué)組牽頭組織有關(guān)單位經(jīng)過(guò)認(rèn)真討論，盡快制定規(guī)范的篩查和轉(zhuǎn)診指南。最后，同仁醫(yī)院黃麗輝教授進(jìn)行總結(jié)發(fā)言，講到此次會(huì)議各報(bào)告都從研究、臨床出發(fā)，討論了新生兒和兒童聽(tīng)力篩查中的熱點(diǎn)問(wèn)題，對(duì)推動(dòng)聽(tīng)力篩查的進(jìn)步重要意義。同時(shí)，我們也意識(shí)到隨著多年新生兒聽(tīng)力篩查和兒童聽(tīng)力診斷的發(fā)展，仍有很多問(wèn)題需要討論和解決，需要各位同道和專家的共同努力來(lái)一步步推動(dòng)。