孕前優(yōu)生健康檢查高風(fēng)險(xiǎn)人群評(píng)估及優(yōu)生指導(dǎo)技術(shù)平臺(tái)建設(shè)

韓秀娟 林 雪 王 蒙 徐有濤

1.山東省日照市東港區(qū)婦幼保健院(276800)；2.山東省日照市人民醫(yī)院；3.山東省日照市婦幼保健院

國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目是原國(guó)家人口計(jì)生委組織實(shí)施的出生缺陷一級(jí)干預(yù)項(xiàng)目，山東省日照市東港區(qū)是第一批試點(diǎn)縣(區(qū))。為提高孕檢效果，2013年在全市啟動(dòng)建設(shè)孕前優(yōu)生健康檢查高風(fēng)險(xiǎn)人群風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及優(yōu)生指導(dǎo)技術(shù)平臺(tái)(簡(jiǎn)稱技術(shù)平臺(tái))，指導(dǎo)各區(qū)縣規(guī)范免費(fèi)孕檢工作，篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群，進(jìn)行復(fù)診、確認(rèn)，根據(jù)不同的風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)評(píng)估，進(jìn)行個(gè)性化咨詢和優(yōu)生指導(dǎo)，降低高風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)母嬰健康的影響，提高出生缺陷干預(yù)水平。本文對(duì)該技術(shù)應(yīng)用進(jìn)行總結(jié)。

1 研究對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

研究對(duì)象來(lái)源于技術(shù)平臺(tái)建設(shè)完成后開(kāi)展工作的2014—2016年本市參加免費(fèi)孕檢人群。

1.2 技術(shù)平臺(tái)建設(shè)

技術(shù)平臺(tái)由日照市科技局立項(xiàng)，市衛(wèi)健委統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，市婦幼保健院、區(qū)縣婦保院及相關(guān)綜合醫(yī)院參與合作共建組建。市和各區(qū)縣婦保院分別設(shè)立項(xiàng)目管理領(lǐng)導(dǎo)小組，市里設(shè)立項(xiàng)目專家組及高風(fēng)險(xiǎn)人群評(píng)估指導(dǎo)小組，區(qū)縣設(shè)立免費(fèi)孕檢評(píng)估指導(dǎo)組。

1.2.1組織機(jī)構(gòu)項(xiàng)目管理領(lǐng)導(dǎo)小組，由有關(guān)管理人員組成，負(fù)責(zé)項(xiàng)目的組織、發(fā)動(dòng)、協(xié)調(diào)、督導(dǎo)、考核等工作。項(xiàng)目專家組，由臨床、遺傳、檢驗(yàn)、護(hù)理等各相關(guān)專業(yè)的專家組成，負(fù)責(zé)制定高風(fēng)險(xiǎn)人群分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，各類高風(fēng)險(xiǎn)因素的指導(dǎo)原則和建議，培訓(xùn)基層優(yōu)生檢查項(xiàng)目工作人員，評(píng)估指導(dǎo)效果。高風(fēng)險(xiǎn)人群評(píng)估指導(dǎo)組，由市縣相關(guān)專家及技術(shù)人員組成，負(fù)責(zé)對(duì)區(qū)縣篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行召回，進(jìn)行必要的復(fù)查，根據(jù)高風(fēng)險(xiǎn)因素出具評(píng)估建議告知書(shū)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行面對(duì)面指導(dǎo)。區(qū)縣免費(fèi)孕檢評(píng)估指導(dǎo)組負(fù)責(zé)前期篩查、風(fēng)險(xiǎn)人群初步評(píng)級(jí)及一般指導(dǎo)，妊娠后早孕隨訪以及妊娠結(jié)局隨訪。

1.2.2風(fēng)險(xiǎn)因素篩查由區(qū)縣婦保院負(fù)責(zé)對(duì)轄區(qū)待孕夫婦進(jìn)行免費(fèi)孕檢。重點(diǎn)了解夫婦基本人口學(xué)特征，如年齡、職業(yè)特點(diǎn)、既往健康狀況、家族史、孕育史、生活習(xí)慣、心里特點(diǎn)、營(yíng)養(yǎng)狀況、不良嗜好等。臨床檢查包括體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、病毒篩查、影像學(xué)檢查等共16項(xiàng)內(nèi)容。通過(guò)病史詢問(wèn)及臨床檢查篩查出待孕夫婦存在的影響妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素。

1.2.3風(fēng)險(xiǎn)評(píng)級(jí)及指導(dǎo)篩查后綜合分析進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)級(jí)。未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素為一般人群，由區(qū)縣進(jìn)行普遍性指導(dǎo)，出具《孕前優(yōu)生健康檢查結(jié)果及評(píng)估建議告知書(shū)》。高風(fēng)險(xiǎn)因素人群按何楊等[1]分類法分為6類：①A類，為一般風(fēng)險(xiǎn)人群，有不健康生活方式如煙酒嗜好、藥物使用，或不良生活工作環(huán)境如接觸放射線及有機(jī)溶劑、農(nóng)藥、高溫作業(yè)等，或不良心理因素如工作生活經(jīng)濟(jì)壓力、人際關(guān)系緊張等，不需要醫(yī)學(xué)干預(yù)，通過(guò)戒除不良生活方式，改變工作環(huán)境或調(diào)解心理狀態(tài)。由市專家組根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)因素制定指導(dǎo)方案，區(qū)縣指導(dǎo)組負(fù)責(zé)實(shí)施。指導(dǎo)原則為告知對(duì)象目前存在的風(fēng)險(xiǎn)因素，應(yīng)如何規(guī)避，同時(shí)告知在規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)因素后多長(zhǎng)時(shí)間妊娠為宜。②B類，指目前具備有效的醫(yī)學(xué)治療手段，通過(guò)治療即可備孕的人群。指導(dǎo)原則為告知對(duì)象目前存在的疾病，建議接受治療治愈后妊娠。③C類，指目前醫(yī)療手段難以治愈但通過(guò)干預(yù)可以控制疾病，密切監(jiān)測(cè)下可以妊娠。指導(dǎo)原則為告知對(duì)象目前存在疾病的風(fēng)險(xiǎn)，建議對(duì)象需接受?？茩z查、診治及評(píng)估意見(jiàn)，選擇妊娠時(shí)間。④D類，指不宜妊娠。指導(dǎo)原則為告知對(duì)象目前存在風(fēng)險(xiǎn)及可能給母兒造成的危害。⑤X類，孕前做再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及預(yù)測(cè)，孕期做產(chǎn)前診斷。指導(dǎo)原則為告知對(duì)象目前存在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議對(duì)象孕前接受遺傳醫(yī)學(xué)專家咨詢及檢查明確診斷，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)選擇是否妊娠，可妊娠者孕期需做產(chǎn)前診斷。⑥U類，初診結(jié)果匯總后暫無(wú)法明確的風(fēng)險(xiǎn)分類，經(jīng)市級(jí)檢查明確診斷后分別歸于上述幾類人群中，統(tǒng)計(jì)處理中不作為單獨(dú)一類。B、C、D、X等4類風(fēng)險(xiǎn)人群作為高風(fēng)險(xiǎn)人群，上報(bào)市技術(shù)平臺(tái)高風(fēng)險(xiǎn)人群評(píng)估指導(dǎo)組，按照上述指導(dǎo)原則，進(jìn)行個(gè)性化評(píng)估咨詢指導(dǎo)。

1.3 追蹤隨訪

由區(qū)縣負(fù)責(zé)對(duì)受檢夫婦妊娠12周內(nèi)早孕隨訪，了解孕情信息，督促落實(shí)各項(xiàng)干預(yù)措施，告知孕期注意事項(xiàng)，指導(dǎo)產(chǎn)前檢查，給予必要的健康指導(dǎo)和咨詢。分娩后6周或其他妊娠結(jié)局后2周內(nèi)了解孕婦妊娠結(jié)局，收集不良妊娠結(jié)局信息，為評(píng)估服務(wù)效果、提高服務(wù)質(zhì)量提供資料。

1.4 分析指標(biāo)

分析2014—2016年全市接受免費(fèi)孕檢服務(wù)人群的各類風(fēng)險(xiǎn)因素發(fā)生情況，高風(fēng)險(xiǎn)人群分類，進(jìn)行系統(tǒng)優(yōu)生指導(dǎo)措施后出生缺陷發(fā)生情況和不良妊娠結(jié)局發(fā)生情況。

2 結(jié)果

2.1 一般特征

共接受免費(fèi)孕檢160357人，完成妊娠結(jié)局隨訪159887人(男性79174人、女性80713)，失訪470人(男性312人、女性158)，隨訪率99.7%。3年二胎人群占比逐年增加(60.0%、70.1%、76.3%)。

2.2 高風(fēng)險(xiǎn)人群檢出及分類

參檢160357人中共檢出風(fēng)險(xiǎn)因素226970項(xiàng)，平均每人1.42項(xiàng)，見(jiàn)表1。 根據(jù)評(píng)估指導(dǎo)方案，由區(qū)縣對(duì)一般人群和一般風(fēng)險(xiǎn)人群(A類)進(jìn)行咨詢指導(dǎo)共146327人，上報(bào)市技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行個(gè)性化咨詢指導(dǎo)的高風(fēng)險(xiǎn)人群14030人(8.7%)。見(jiàn)表2。

表1 各年度接受免費(fèi)孕檢情況(人次)

表2 高風(fēng)險(xiǎn)人群分類[例(%)]

2.3 免費(fèi)孕檢夫婦妊娠結(jié)局

3年中，接受免費(fèi)孕檢160357人，完成妊娠結(jié)局隨訪159887人，隨訪率99.7%。孕檢1年內(nèi)妊娠并完成妊娠20670例，占受檢女性25.6%。正?；町a(chǎn)19287個(gè)新生兒，不良妊娠結(jié)局1340例(65.0‰)，其中早產(chǎn)170例(8.2‰)、低出生體重兒175例(8.5‰)、出生缺陷111例(5.4‰)、自然流產(chǎn)196例(14.4‰)、醫(yī)學(xué)原因終止妊娠556例(27.0‰)、異位妊娠1例(0.04‰)、死胎死產(chǎn)31例(1.5‰)。

3 討論

出生缺陷的發(fā)生對(duì)家庭、社會(huì)和國(guó)家都會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。有關(guān)統(tǒng)計(jì)顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷病例總數(shù)約90萬(wàn)例[2]。2015年山東省共調(diào)查17個(gè)地市當(dāng)年出生新生兒 99181 人，其中出生缺陷嬰幼兒691人，總發(fā)生率6.97‰[3]。因此加強(qiáng)出生缺陷干預(yù)，預(yù)防出生缺陷發(fā)生是長(zhǎng)期和艱巨的任務(wù)。

本文對(duì)本市2014—2016年接受免費(fèi)孕檢的待孕夫婦進(jìn)行系統(tǒng)檢查和分析，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群，通過(guò)市級(jí)技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行個(gè)性化的咨詢指導(dǎo)，有效降低了出生缺陷發(fā)生，3年平均出生缺陷發(fā)生率(5.37‰)低于全國(guó)和山東省平均水平，也低于上海市(11.1‰)水平[4]。孕前檢查不僅減少出生缺陷患兒發(fā)生，而且明顯降低不良妊娠結(jié)局發(fā)生率[5]。以自然流產(chǎn)為例，文獻(xiàn)報(bào)道女性人群總自然流產(chǎn)發(fā)生率為10%～15%[6]，本研究自然流產(chǎn)發(fā)生率僅為1.44%。

國(guó)家免費(fèi)孕檢項(xiàng)目目標(biāo)人群龐大，工作主要由區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)承擔(dān)，但基層?jì)D幼保健機(jī)構(gòu)技術(shù)水平和設(shè)備配備不能滿足項(xiàng)目的要求，難以保證出生缺陷干預(yù)效果[7]。為提高項(xiàng)目工作水平，日照市建立了孕前優(yōu)生健康檢查高風(fēng)險(xiǎn)人群風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及優(yōu)生指導(dǎo)技術(shù)平臺(tái)，組建了專業(yè)的管理組織和技術(shù)服務(wù)隊(duì)伍，規(guī)范高風(fēng)險(xiǎn)篩查標(biāo)準(zhǔn)，統(tǒng)一咨詢指導(dǎo)路徑，確保了出生缺陷干預(yù)效果。風(fēng)險(xiǎn)因素的準(zhǔn)確界定對(duì)保證干預(yù)效果十分重要[8]。本技術(shù)平臺(tái)借鑒了何楊等分類法，根據(jù)檢查結(jié)果將待孕夫婦分為未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素的一般人群和有風(fēng)險(xiǎn)因素的風(fēng)險(xiǎn)人群，又將風(fēng)險(xiǎn)人群分為6類，根據(jù)分類制定不同的咨詢指導(dǎo)措施。并通過(guò)加強(qiáng)各個(gè)層面培訓(xùn)，開(kāi)展免費(fèi)孕檢質(zhì)量控制等措施，確保待孕夫婦檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確可靠，并指導(dǎo)基層對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行篩查上報(bào)，避免遺漏。

高風(fēng)險(xiǎn)人群的科學(xué)指導(dǎo)是保證出生缺陷干預(yù)效果的關(guān)鍵[9]。日照市市級(jí)技術(shù)平臺(tái)通過(guò)相關(guān)領(lǐng)域組成的專家組，制訂各類高風(fēng)險(xiǎn)人群的指導(dǎo)原則，培訓(xùn)基層人員，評(píng)估指導(dǎo)效果等，使篩查、評(píng)估、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)等工作有章可循；評(píng)估指導(dǎo)小組，負(fù)責(zé)高風(fēng)險(xiǎn)人群的召回和復(fù)查，并根據(jù)不同的高風(fēng)險(xiǎn)因素出具有針對(duì)性的評(píng)估建議告知書(shū)，進(jìn)行面對(duì)面指導(dǎo)，保障項(xiàng)目的實(shí)施效果。經(jīng)過(guò)3年探索，我們認(rèn)為該技術(shù)平臺(tái)建設(shè)能夠有效整合市縣(區(qū))技術(shù)力量，形成多學(xué)科參與共建模式，根據(jù)參檢人群風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)針對(duì)性優(yōu)生咨詢指導(dǎo)，有效提高了項(xiàng)目效果，減少出生缺陷發(fā)生。