無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在胎兒染色體異常檢出中的臨床應(yīng)用價(jià)值體會(huì)

李曉慶

【摘 要】 目的：分析研究針對(duì)胎兒染色體異常檢出中應(yīng)用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的臨床應(yīng)用價(jià)值影響。方法： 在本院產(chǎn)科門診中隨機(jī)抽取最近兩年期間接收的2098名需要實(shí)施無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的孕婦擔(dān)任本次研究的對(duì)象。根據(jù)羊水穿刺染診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”對(duì)檢測結(jié)果做針對(duì)性的分析。結(jié)果： 2098名孕婦經(jīng)過進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測后，共計(jì)有49名孕婦的胎兒檢測出存在染色體異常的現(xiàn)象，胎兒染色體異常檢出率為2.34%。與“金標(biāo)準(zhǔn)”相比較，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測胎兒的染色體18三體綜合征和21三體綜合征檢測異常準(zhǔn)確率為79%和83%，差距較小;但是13三體綜合征和X/Y性染色體的檢測異常準(zhǔn)確率為20%和31%（P<0.05）。結(jié)論： 對(duì)胎兒染色體異常檢出中應(yīng)用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測具有良好的臨床實(shí)施應(yīng)用價(jià)值，聯(lián)合傳統(tǒng)有創(chuàng)性胎兒染色體異常產(chǎn)前檢測措施能夠顯著提高胎兒染色體的異常檢出率。

【關(guān)鍵詞】 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、胎兒染色體異常檢測、孕婦

【中圖分類號(hào)】 R714 ? ?【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A ? ?【文章編號(hào)】1005-0019（2019）19-101-021 前言

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種通過對(duì)孕婦的外周血中胎兒胎盤游離DNA 片段進(jìn)行提取，在通過實(shí)施高通量測序技術(shù)對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行異常檢測的DNA產(chǎn)前檢測方法之一。有過往研究資料指出[1]，胎兒的染色體三體綜合征的發(fā)病率在1.3‰，并且在最近幾年，其發(fā)病率還在不斷的增高，13、18、21三體綜合征是比較常見的三種染色體異常綜合癥，其臨床主要表現(xiàn)一般為多發(fā)性畸形，會(huì)對(duì)產(chǎn)婦的最終妊娠結(jié)局帶來極為嚴(yán)重的影響[2]。因此為了研究無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的方法在胎兒染色體異常檢測中的具體價(jià)值影響，本次研究特意抽取了2098名孕婦擔(dān)任本次研究對(duì)象，具體報(bào)道見下文：

1.1 一般資料 在本院產(chǎn)科門診中隨機(jī)抽取最近兩年期間接收的2098名需要實(shí)施無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的孕婦擔(dān)任本次研究的對(duì)象。其中年齡最大的孕婦為31歲，年齡最小的孕婦為20歲，孕婦平均年齡（27.71±2.61）歲;孕期最長的為26周，孕期最短的為13周，平均孕期（18.76±3.31）周;所有參與研究的孕婦均為單胎妊娠，且均自愿參與本次研究，無其他嚴(yán)重身體疾病，其一般臨床資料不存在顯著差異，可以進(jìn)行對(duì)比P>0.05，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

1.2 方法 本次參與研究的2089名孕婦全部安排在其妊娠期的第13周到26周進(jìn)行實(shí)施外周血抽取工作，以安排無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，在抽血前，所有孕婦均可以進(jìn)行日常常規(guī)飲食計(jì)劃，無需進(jìn)行空腹安排。DNA檢測在大規(guī)模平行測序技術(shù)的基礎(chǔ)上進(jìn)行實(shí)現(xiàn)，通過對(duì)本次接受檢查的2089名孕婦采集的外周血中對(duì)胎兒的DNA進(jìn)行游離操作后進(jìn)行針對(duì)性的序列分析，然后記錄檢測結(jié)果。將檢測出胎兒DNA異常的所有孕婦作為重點(diǎn)觀測目標(biāo)，之后對(duì)其進(jìn)行針對(duì)性的相關(guān)行羊水穿刺染色體核型以及解析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 本次研究使用SPSSl5.0軟件對(duì)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析整理，用（x±s）表示正態(tài)分布數(shù)據(jù)資料，組間各項(xiàng)計(jì)量資料采用t檢驗(yàn)，組間各項(xiàng)計(jì)數(shù)資料采用X2檢驗(yàn)，若P <0.05，則說明差組間數(shù)據(jù)差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

在本次參與無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的2089名孕婦中，共計(jì)有49名孕婦孕婦檢測出胎兒染色體存在異常情況，染色體異常檢出率是2.34%。相比于“金標(biāo)準(zhǔn)”，實(shí)施無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測胎兒的染色體18三體綜合征檢測異常準(zhǔn)確率為79%，21三體綜合征的檢測異常準(zhǔn)確率為83%，差距較小;但是13三體綜合征的檢測異常準(zhǔn)確率為20%，X/Y性染色體異常準(zhǔn)確率為31%，差異顯著，詳細(xì)可見下表。

3 討論

隨著我國二胎政策的開放，加之我國人口基數(shù)龐大，胎兒的畸形發(fā)病率也相對(duì)較高，有過往數(shù)據(jù)資料表明，我國每年的先天性各種缺陷的新生兒比例高達(dá)5%左右，并且最近幾年還有增長趨勢[3]。在各種先天性疾病缺陷中，由染色體病變導(dǎo)致的可能性可能是最高的。而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的具體作用機(jī)制原理是通過大規(guī)模測序技術(shù)對(duì)孕婦的體外周血進(jìn)行采集，之后將胎兒的DNA進(jìn)行游離后在安排實(shí)施深度測序，進(jìn)而確認(rèn)胎兒的染色體具體情況。該方法半衰周期短并且提取操作簡便，同時(shí)能夠在孕婦妊娠期的早期或者中期實(shí)施檢測，是一種非常有效并且方便的確認(rèn)胎兒詳細(xì)基因物質(zhì)的來源手段。

通過分析本次對(duì)2089名孕婦實(shí)施無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果發(fā)現(xiàn)，相比較于“金標(biāo)準(zhǔn)”，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測對(duì)于胎兒的染色體18三體綜合征檢測異常準(zhǔn)確率為79%，21三體綜合征的檢測異常準(zhǔn)確率為83%，大大高于13三體綜合征的20%檢測異常準(zhǔn)確以及X/Y性染色體的31%異常準(zhǔn)確率（P<0.05）。這足以說明實(shí)施無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的方法配合大規(guī)模DNA測序措施對(duì)18三體綜合征以及21三體綜合征具有良好的檢測價(jià)值，但是相比于13三體綜合征以及X/Y性染色體的診斷價(jià)值效果仍然欠佳，還是需要通過實(shí)施羊水穿刺染色體核型解析確認(rèn)具體診斷結(jié)果。

綜上所述，對(duì)胎兒染色體異常檢出中應(yīng)用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測具有較高的臨床實(shí)施應(yīng)用價(jià)值，在臨床檢測中，聯(lián)合傳統(tǒng)有創(chuàng)性胎兒染色體異常檢測措施對(duì)胎兒的染色體異常檢出率具有顯著的提高作用，具有良好的臨床應(yīng)用推廣價(jià)值。

參考文獻(xiàn)

[1] 唐桂娥. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在胎兒染色體異常中的應(yīng)用[J]. 安徽衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院學(xué)報(bào)， 2016， 15（5）：140-141.

[2] 蘇虹， 孫洪麗. 無創(chuàng)DNA在產(chǎn)前篩查的臨床應(yīng)用價(jià)值[J]. 云南醫(yī)藥， 2016（6）：604-606.

[3] 侯亞萍， 楊潔霞， 郭芳芳，等. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在胎兒染色體非整倍體疾病篩查中的應(yīng)用[J]. 檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床， 2018， 15（11）：12-14+18.

[4] 郭正琴， 劉宗玉， 黃蒂娜，等. 胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用探討[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志， 2016（9）：23-24.