南寧市231624例新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查與治療情況分析

朱微微 黃春英

（南寧市婦幼保健院兒童保健科 廣西 南寧 530001）

先天性甲狀腺功能低下癥是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一，是對(duì)患兒的體格和智能發(fā)育造成嚴(yán)重?fù)p害和終身影響的疾病，我國(guó)于1995年6月頒布的《母嬰保健法》規(guī)定了甲低是新生兒期必須篩查的疾病之一。早期的確診可以使患兒避免神經(jīng)精神發(fā)育的不可逆性改變，且治療容易、療效佳，因此早診斷、早治療至為重要?，F(xiàn)將2016—2018年南寧市婦幼保健院南寧市新生兒疾病篩查中心管轄內(nèi)147家接產(chǎn)機(jī)構(gòu)的231624份新生兒篩查標(biāo)本數(shù)據(jù)進(jìn)行回顧性統(tǒng)計(jì)分析，旨在總結(jié)南寧市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查情況，CH的發(fā)病率以及病例隨訪治療情況，為衛(wèi)生行政部門決策提供依據(jù)。

1.資料與方法

1.1 一般資料

為本新篩中心直屬管轄的醫(yī)療機(jī)構(gòu)所出生的新生兒，2016-2018年共計(jì)231624例。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集與遞送 按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010版）的要求，在取得監(jiān)護(hù)人知情同意后，于新生兒出生48h后7d之內(nèi)，充分哺乳的情況下在其足跟內(nèi)（外）側(cè)針刺采集3滴血，滴加在濾紙片上，要求血斑直徑＞8mm，自然滲透，室溫下晾干，制成濾紙干血片，及時(shí)送南寧市新生兒疾病篩查中心，最遲不超過5個(gè)工作日。

1.2.2 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) 使用豐華全自動(dòng)免疫熒光儀及其配套試劑盒，采用時(shí)間分辨免疫熒光法檢測(cè)促甲狀激素（TSH）進(jìn)行篩查；使用羅氏全自動(dòng)電化學(xué)發(fā)光儀，采用化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)甲功五項(xiàng)進(jìn)行確診。

1.2.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)衛(wèi)生部制定的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010年版）診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合本實(shí)驗(yàn)室，TSH切值定為8.5μU/ml。初次篩查超過實(shí)驗(yàn)室切值，更換檢驗(yàn)人員重新對(duì)可疑陽性血片進(jìn)行檢測(cè)，仍大于切值者定為篩查陽性。篩查陽性病例召回后即抽取靜脈血，檢測(cè)甲功五項(xiàng)。凡TSH增高伴FT4下降，診斷為CH；而TSH增高，F(xiàn)T4正常者，則診斷為高TSH血癥。

2.結(jié)果

南寧市新生兒疾病篩查中心自成立后，醫(yī)院派專人管理新篩的復(fù)查及隨訪工作，2016—2018年3年間，在新篩中心管轄內(nèi)147家接產(chǎn)醫(yī)院的243785例活產(chǎn)新生兒中，共篩查了231624人，篩查率達(dá)95%，初篩陽性病例共1622例，篩查陽性率為0.7%，召回1566例，召回率為96.55%，見表1。確診CH病例151例，發(fā)病率為1/1614，在確診的患兒中，有1名失訪，中斷治療的兒童有3名，其中1名患兒在反復(fù)動(dòng)員下已恢復(fù)有效治療。堅(jiān)持有效治療的兒童有147名，占確診病例的97.4%。其中本院兒?？苾?nèi)分泌門診治療122例，外院治療25例，見表2。

表1 2016—2018年南寧市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查情況

表2 2016—2018年南寧市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥治療情況

3.討論

3.1 南寧市CH的篩查率及發(fā)病率

2016—2018 年南寧市新生兒疾病篩查率平均為95%，特別是2018年達(dá)到了99%，與2016年全國(guó)新篩覆蓋率96.1%[1]、2015年廣西新篩率的96.79%[2]基本持平。本調(diào)查結(jié)果顯示，2016-2018年三年來南寧市CH平均發(fā)病率為1:1614，低于2015年楊小艷等[3]報(bào)告西安CH發(fā)生率1：1401的水平，但高于近年全國(guó)的總體水平（1:2281）[4]，也高于2015年席金甌等[5]報(bào)告武漢市及周邊地區(qū)CH發(fā)病率1：2258和2017年王亞男等[6]報(bào)告洛陽地區(qū)CH發(fā)生率1:2280。與廣西地區(qū)的1:1828[6]相比也此較高，患病CH各地的發(fā)病率都不一樣，我國(guó)的新生兒CH發(fā)病率呈“南高北低”狀態(tài)，南寧屬于西南地區(qū)，發(fā)病率跟全國(guó)的分布規(guī)律一致。南寧市新生兒疾病篩查中心篩查的新生兒占全南寧市出生人口的80%以上，其數(shù)據(jù)可代表南寧市的總體水平。雖然南寧市的新生兒疾病篩查率較高，達(dá)到了全國(guó)的平均水平，但因該病的高致殘風(fēng)險(xiǎn)，且發(fā)病率高，篩查工作仍需進(jìn)一步加強(qiáng)。

3.2 南寧市CH兒童隨訪治療情況

本院的新生兒疾病篩查及診治隨訪工作均專人專管，在實(shí)驗(yàn)室得出初篩陽性的結(jié)論后，實(shí)驗(yàn)室在3個(gè)工作日內(nèi)電話通知家屬，同時(shí)把信息傳給接產(chǎn)醫(yī)院，由接產(chǎn)醫(yī)院再次通知家屬。另外把初篩陽性兒童的相關(guān)信息上傳給兒?？频男潞Y門診，由新篩門診的醫(yī)生進(jìn)行造冊(cè)登記。新篩門診醫(yī)生如果在新生兒滿月前未查到復(fù)篩結(jié)果，則再次打電話通知家屬，督促其復(fù)查。在三管齊下的管理下，南寧市的召回復(fù)查率為96.5%，處在比較高的水平。在患兒確診為CH后，立即按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010版）的要求開始治療，并利用電話、微信等手段進(jìn)行追蹤監(jiān)測(cè)，隨訪管理。本院3年內(nèi)共確診CH的151名兒童，僅有一名兒童失訪，3名兒童中斷治療，其余147名兒童均得到了有效治療。

雖然南寧市新生兒疾病篩查工作取得了一定成效，但由于南寧市的先天性甲低的發(fā)病率比較高，且此病早期無明顯臨床癥狀，家屬在缺乏醫(yī)學(xué)知識(shí)的情況下，見患兒表面正常，就會(huì)對(duì)新篩結(jié)果產(chǎn)生懷疑，拒絕復(fù)查。因此，利用孕婦學(xué)校、專題講座、發(fā)放宣傳資料、新媒體宣傳等措施不斷加強(qiáng)新生兒疾病篩查知識(shí)的宣傳，提高家長(zhǎng)對(duì)新篩重要性的認(rèn)識(shí)，提高召回率。

鑒于新生兒疾病篩查的重要性和南寧市CH的高發(fā)病率，廣西政府和衛(wèi)生行政部門高度重視，2016—2018年實(shí)施農(nóng)村兒童新生兒疾病篩查和新生兒聽力篩查補(bǔ)助政策后，對(duì)新生兒疾病篩查率的提高起到了極大的促進(jìn)作用。

國(guó)內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)的新篩中心，都能做到新篩結(jié)果的網(wǎng)上查詢和短信推送，而我中心只能采用電話回訪，家長(zhǎng)的不信任度較大，這是造成召回率只有96.55%的主要原因之一。加大投入力度，改善新篩中心設(shè)施建設(shè)，也是做好新篩工作的保障。

雖然CH在治療的過程中用藥的費(fèi)用較低，但需定期到新篩中心抽血復(fù)查，這在一定程度上對(duì)家長(zhǎng)造成經(jīng)濟(jì)和精神上的負(fù)擔(dān)，從而影響了治療的依從性，造成確診患兒殘疾的發(fā)生，失去了早期篩查、治療的意義。因此，除了醫(yī)務(wù)工作者不斷努力外，還需要政府、社會(huì)、家長(zhǎng)更多地支持，把CH對(duì)兒童的傷害降到最低。。從2018年10月開始，廣西開始實(shí)施遺產(chǎn)代謝病治療的救助項(xiàng)目，這將會(huì)對(duì)CH兒童的治療產(chǎn)生很好地推動(dòng)作用。

堅(jiān)持做好宣傳工作，加強(qiáng)管理，提高篩查率和召回率，規(guī)范治療，最大程度地確保每一個(gè)CH的兒童得到及時(shí)治療。