踝關(guān)節(jié)滑膜軟骨瘤病1例報告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

劉剛 孫寧 武勇*

（北京積水潭醫(yī)院，1.創(chuàng)傷骨科，2.足踝外科，北京 100035）

滑膜軟骨瘤病（synovial chondromatosis）又稱為滑膜骨軟骨瘤病，是一種少見的、良性的發(fā)生于關(guān)節(jié)滑膜組織、關(guān)節(jié)周圍滑囊及腱鞘的軟骨增生性病變，多為滑膜的良性增生及化生，并產(chǎn)生多個關(guān)節(jié)游離體。其病因尚不明確，多數(shù)認(rèn)為與胚胎、創(chuàng)傷、感染和代謝有關(guān)。不同部位的滑膜軟骨瘤病都有廣泛的研究報道，其通常涉及大關(guān)節(jié)，如膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)和肩關(guān)節(jié)，且基本為單關(guān)節(jié)發(fā)生，多關(guān)節(jié)受累少見，踝關(guān)節(jié)滑膜軟骨瘤病非常罕見[1]。本文通過回顧文獻(xiàn)，結(jié)合收治的1 例罕見的踝關(guān)節(jié)滑膜軟骨瘤患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理學(xué)檢查結(jié)果，探討踝關(guān)節(jié)滑膜軟骨瘤病的診斷、治療及預(yù)后。

1 臨床資料

患者，男，16歲，因“扭傷后發(fā)現(xiàn)右踝前方腫物1年，腫物逐漸增大2 個月”就診住院，患者1 年前打籃球時扭傷致右踝關(guān)節(jié)疼痛，腫脹，后發(fā)現(xiàn)右踝關(guān)節(jié)前內(nèi)側(cè)開始出現(xiàn)一腫物，靜息及行走時均無疼痛，腫物不影響走路，就診前2個月腫物逐漸增大并伴隨出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)背伸受限。入院體格檢查：右踝前內(nèi)側(cè)可見一腫物突出，四周無紅腫，大小約3.0 cm×3.0 cm，觸診質(zhì)硬表面光滑，邊界清楚，位置固定，有輕壓痛，未及動脈搏動。右踝因骨性阻擋背伸受限，背伸活動度5°，脛前肌力弱為Ⅰ級，足趾遠(yuǎn)端皮膚感覺血液循環(huán)正常，脛后及足背動脈搏動可及。輔助檢查：患者血常規(guī)、凝血、紅細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白及術(shù)前常規(guī)生化檢查等結(jié)果未見異常。影像學(xué)檢查：患者踝關(guān)節(jié)負(fù)重正側(cè)位顯示，右踝關(guān)節(jié)前方偏內(nèi)側(cè)可見一平滑橢圓形高密度包塊影，邊緣密度高,中心密度低，大小約為3.0 cm×3.0 cm，周圍軟組織腫脹（圖1）。CT：右踝關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹，內(nèi)、外踝前部分別見一類圓形骨化結(jié)節(jié)影。較大結(jié)節(jié)位于內(nèi)踝前方，呈邊緣環(huán)形鈣化，內(nèi)部呈低密度并可見結(jié)節(jié)鈣化灶，大小為3.3 cm×2.3 cm×3.7 cm；外踝結(jié)節(jié)較小，長徑約1 cm，其內(nèi)部亦可見局部低密度（圖2）。MRI：右踝關(guān)節(jié)示關(guān)節(jié)積液征，滑膜增厚；踝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)前方可一長橢圓形結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)邊緣為等T1 低T2 信號影，結(jié)界內(nèi)可見高T2信號影（圖3）。

患者入院后在腰麻下行切開右踝關(guān)節(jié)腫物切除術(shù)。內(nèi)側(cè)切口自右踝前方脛前肌內(nèi)側(cè)包塊正前方，縱行切開皮膚及皮下組織，探查見腫物包膜完整位于脛前肌下方，腫塊將脛前肌向前方壓迫。縱行切開腫物包膜，大量黃色液體涌出，包膜內(nèi)壁見暗紅色、充血肥厚的滑膜組織，完整取出腫物，清理包膜內(nèi)壁增生的滑膜組織，見增生的滑膜組織與脛前肌腱鞘及關(guān)節(jié)囊緊密相連。內(nèi)側(cè)腫物為整塊象牙白色結(jié)節(jié)，表面為質(zhì)硬稍有彈性軟骨質(zhì)地，并布滿光滑多結(jié)節(jié)狀突出，大小約為4.0 cm×3.0 cm×3.0 cm。再次取外踝前方切口，切除外踝前腫物及增生滑膜組織，外踝前方腫物約1.0 cm×0.5 cm×0.5 cm 大小，完整切除兩處腫物，將腫物和滑膜組織分別送病理檢查。術(shù)后病理報告：腫物為結(jié)節(jié)狀增生的活躍軟骨，軟骨周圍被覆水腫的滑膜組織?；そM織為乳頭狀增生，間質(zhì)水腫及疏松纖維血管肉芽樣組織增生（圖4）?；颊咝g(shù)后第2 天即開始踝關(guān)節(jié)活動度及負(fù)重鍛煉，傷口2 周傷口拆線，術(shù)后3 個月復(fù)查時踝關(guān)節(jié)屈伸活動度基本正常，完全恢復(fù)日?；顒訜o不適，踝關(guān)節(jié)正、側(cè)位X線檢查未見結(jié)節(jié)影像（圖5）。

圖1 術(shù)前右踝關(guān)節(jié)負(fù)重正、側(cè)位X線片

2 討論

滑膜軟骨瘤病是一種少見的良性滑膜病變，其特征是多個珍珠狀關(guān)節(jié)內(nèi)外骨軟骨游離體。20～40歲男性最為常見，癥狀并不典型，包括疼痛、僵硬、關(guān)節(jié)活動受限、關(guān)節(jié)絞鎖等，多為單關(guān)節(jié)累及，大關(guān)節(jié)最常見。60%～70%的病例涉及膝關(guān)節(jié)，其次是肩關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)[2,3]。足踝部的滑膜骨軟骨瘤病是一種非常罕見的疾病，文獻(xiàn)綜述顯示，報道涉及足踝部的病例數(shù)量十分有限[4]。

目前普遍認(rèn)為滑膜軟骨瘤病的確切病因尚不清楚，有研究猜測滑膜骨軟骨瘤是從滑膜層中自發(fā)的未分化干細(xì)胞增殖演變而來，滑膜關(guān)節(jié)軟骨連接處的間充質(zhì)細(xì)胞增生，形成透明軟骨結(jié)節(jié)性病灶，結(jié)節(jié)可能隨著時間的推移鈣化和均勻骨化，并常在滑膜皺褶和關(guān)節(jié)腔內(nèi)成為游離體。除了與2型膠原和染色體相關(guān)外，滑膜軟骨瘤病的遺傳傾向、可能發(fā)生惡變的細(xì)胞源性畸變也支持了當(dāng)前的觀點，即原發(fā)性滑膜骨軟骨瘤是一種腫瘤過程[5]。Milgram[6]描述了一種基于關(guān)節(jié)內(nèi)游離體的位置和滑膜與游離體的病理發(fā)現(xiàn)為基礎(chǔ)的滑膜軟骨瘤病分類，他將第一階段描述為活動性滑膜內(nèi)病變，鏡下可見滑膜內(nèi)軟骨化生，肉眼未見異常；第二階段為過渡性滑膜內(nèi)病變合并滑膜骨軟骨瘤及游離體，肉眼可見帶蒂的軟骨小體懸垂于滑膜，未脫落；第三階段為滑膜病變靜止，形成多數(shù)軟骨或骨軟骨游離體。然而，這一分類并不能解釋出現(xiàn)游離體擴散的病灶。

滑膜軟骨瘤病的臨床表現(xiàn)通常是隱匿的，伴隨著多種非特異性癥狀的逐漸發(fā)展，包括關(guān)節(jié)疼痛、腫脹和僵硬等模糊病史。在既往報道的病例中，疼痛最終出現(xiàn)在85%～100%的患者中，此外，病史中往往會出現(xiàn)所累及關(guān)節(jié)彈響、絞鎖等感覺。此外，在體格檢查中發(fā)現(xiàn)的與滑膜骨軟骨瘤相關(guān)的常見體征包括點狀壓痛、關(guān)節(jié)運動量和強度減少，以及在關(guān)節(jié)附近有可觸及的腫塊[4]。另一方面，繼發(fā)性滑膜骨軟骨瘤通常與關(guān)節(jié)透明軟骨的創(chuàng)傷性損傷、骨關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)內(nèi)的感染過程有關(guān)[7,8]。在本病例中，患者存在明確的踝關(guān)節(jié)扭傷病史，此后出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)前方包塊，早期患者并無疼痛癥狀，但隨著腫物增大逐漸出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)背伸活動受限伴長距離行走后疼痛，通過病史考慮為創(chuàng)傷性的繼發(fā)型踝關(guān)節(jié)滑膜軟骨瘤病。

影像學(xué)在滑膜骨軟骨瘤的診斷中起著至關(guān)重要的作用，70%～95%的病例在影像學(xué)檢查中出現(xiàn)鈣化。受累關(guān)節(jié)囊內(nèi)發(fā)現(xiàn)多個鈣化體，通常為光滑、圓形、大小不等，軟骨樣礦化呈“環(huán)形和弧形”游離體的影像學(xué)表現(xiàn)強烈提示滑膜軟骨瘤病[2]。然而，X線檢查有時只顯示為受累關(guān)節(jié)周圍軟組織密度的增加。因此，在X線檢查無法顯示游離體鈣化或骨化的情況下，MRI檢查有可能發(fā)現(xiàn)病灶，同時MRI可以用來顯示滑膜增厚的程度，有助于區(qū)分滑膜炎和積液。然而，MRI顯示關(guān)節(jié)內(nèi)游離體的影像學(xué)表現(xiàn)并不一致，這主要取決于游離體鈣化和（或）骨化的程度。鈣化體在T1加權(quán)圖像上通常顯示中等信號強度，T2加權(quán)圖像通常顯示高內(nèi)部信號強度。相比之下，CT掃描最易顯示鈣化的游離體，同時能更好地顯示外在的骨破壞或關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)。繼發(fā)性軟骨瘤在軟骨病變的大小上有較大的差異，常伴有明顯的關(guān)節(jié)異常，而原發(fā)性滑膜骨軟骨瘤的病變通常均勻分布在整個關(guān)節(jié)中，且大小相似。組織病理學(xué)檢查常顯示滑膜包圍的分葉狀透明軟骨呈“鵝卵石狀”，核不典型，無有絲分裂。繼發(fā)性滑膜骨軟骨瘤缺乏核異型性，同時具有同心的少細(xì)胞軟骨環(huán)[9]。在本病例中，影像學(xué)檢查均提示腫物并不是通常出現(xiàn)的多枚大小不等的游離體，而是一整枚邊緣環(huán)形鈣化的大塊腫物影像。手術(shù)探查也證實其為1枚整塊腫物，表面為白色軟骨光澤質(zhì)地，并呈光滑多結(jié)節(jié)狀突出，按照形態(tài)特點考慮可能為多枚游離體融合而成，大小達(dá)約4.0 cm×3.0 cm×3.0 cm，在之前的踝關(guān)節(jié)滑膜骨軟骨瘤的病例報道中，基本為多發(fā)的數(shù)十甚至上百枚圓形光滑游離體，類似較大體積的融合型結(jié)節(jié)未見報道。

圖2 術(shù)前右踝關(guān)節(jié)CT圖像

圖3 術(shù)前右踝關(guān)節(jié)MRI圖像

圖4 術(shù)后病理結(jié)果（HE染色，×100）

滑膜軟骨瘤病雖是一個良性疾病，但有大約5%的病例會變成惡性腫瘤[5]。所以對于腫物最常用的治療方法是病變游離體及受累滑膜切除術(shù)。治療滑膜軟骨瘤病的目的在于清除游離體，改善疼痛癥狀，恢復(fù)關(guān)節(jié)活動，限制早期骨關(guān)節(jié)炎的發(fā)展，避免術(shù)后復(fù)發(fā)及惡變。傳統(tǒng)切開手術(shù)創(chuàng)傷大，隨著關(guān)節(jié)鏡技術(shù)的快速發(fā)展，目前大關(guān)節(jié)滑膜軟骨瘤病治療多采用關(guān)節(jié)鏡手術(shù)，采用常規(guī)入路，必要時加用輔助入路，行全關(guān)節(jié)探查，切除病變滑膜，取出游離體[10,11]，而采用踝關(guān)節(jié)鏡、距下關(guān)節(jié)鏡及肌腱鏡進(jìn)行足踝部的滑膜軟骨瘤病治療也逐漸成為趨勢[12]。對于本病例，因腫物體積較大，關(guān)節(jié)鏡手術(shù)并不適宜，所以本組選擇了切開手術(shù)進(jìn)行切除，完整取出腫物后，對受累滑膜進(jìn)行了清理。滑膜切除術(shù)通常在有活動性滑膜炎時進(jìn)行，通常為1 期或2 期。大多數(shù)患者就診時處于3 期，即活動性滑膜炎不再出現(xiàn)，因此，不需要進(jìn)行滑膜切除術(shù)，有報道發(fā)現(xiàn)即使滑膜切除術(shù)后仍有3%～23%的病例會出現(xiàn)復(fù)發(fā)，考慮原因是滑膜仍然活躍或受累關(guān)節(jié)仍存在導(dǎo)致化生的刺激[5]，有學(xué)者指出使用雙氧水沖洗切除腫物后的病灶，似乎可以減少復(fù)發(fā)[13]。

綜上所述，本文報道了一例罕見的踝關(guān)節(jié)繼發(fā)型融合性滑膜軟骨瘤病例，這種罕見的良性疾病，具有特征性的臨床、影像學(xué)和病理表現(xiàn)，既往的文獻(xiàn)報道表明，通過關(guān)節(jié)鏡或開放性手術(shù)進(jìn)行游離體及滑膜切除治療預(yù)后良好，但也存在惡變的風(fēng)險。

圖5 術(shù)后3個月患者復(fù)查情況