基因檢測(cè)能做什么？

張惠蘭

1997年10月，一部名為《千鈞一發(fā)》的電影在美國(guó)上映。電影情節(jié)在生物學(xué)家們看來(lái)也饒有趣味：無(wú)數(shù)“完美嬰兒”在基因編輯手段下誕生，孩子一出生便能借助基因檢測(cè)知曉他未來(lái)的疾病風(fēng)險(xiǎn);即時(shí)基因檢測(cè)裝置隨手可得，用一根頭發(fā)和一臺(tái)手持檢測(cè)儀就能精確生成犯罪分子的長(zhǎng)相。

僅僅20年后，當(dāng)年看似天馬行空的想象就開(kāi)始成為現(xiàn)實(shí)。只需郵寄一管唾液，20天后，你便能在手機(jī)上解碼自己的祖源信息、遺傳特征、健康風(fēng)險(xiǎn)、人格特質(zhì)……在商家的鼓吹下，基因甚至變成一個(gè)能夠決定人生命運(yùn)的神話。

如今國(guó)內(nèi)多數(shù)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司，把2006年在美國(guó)成立的23andMe公司視作鼻祖。在全基因組檢測(cè)成本仍維持在千萬(wàn)美元的情況下，23andMe推出999美元的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品，而后的10年間，隨著基因測(cè)序成本的下降，23andMe的價(jià)格也不斷下跌，最終停留在99美元。

2013年，因通過(guò)基因檢測(cè)得知自己有高患癌風(fēng)險(xiǎn)，美國(guó)影星安吉麗娜·朱莉選擇切除自己的雙側(cè)乳腺。不少中國(guó)人由此得知了基因檢測(cè)的存在。

此時(shí)，國(guó)內(nèi)已有偏消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)企業(yè)成立，但由于價(jià)格過(guò)高，市場(chǎng)認(rèn)知度較低。隨著基因檢測(cè)成本的持續(xù)下降，美國(guó)業(yè)界發(fā)生的新動(dòng)向也進(jìn)一步催生了國(guó)內(nèi)市場(chǎng)的形成。2015年，國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)企業(yè)的成立正式迎來(lái)高峰，據(jù)鯨準(zhǔn)研究院統(tǒng)計(jì)，這一年，共有55家基因檢測(cè)服務(wù)公司成立。

在這些初創(chuàng)企業(yè)紛紛成立的同時(shí)，一些渾水摸魚(yú)者也打著基因檢測(cè)的名號(hào)試圖分一杯羹。諸如測(cè)網(wǎng)癮、測(cè)早戀、測(cè)肥胖等五花八門(mén)的基因檢測(cè)產(chǎn)品，可以說(shuō)精確地回應(yīng)了當(dāng)下人們的種種焦慮。

在中國(guó)家長(zhǎng)望子成龍的迫切感召下，“天賦基因”成了其中最堅(jiān)挺的“偽科學(xué)”。2017年初，英國(guó)《每日電訊報(bào)》對(duì)中國(guó)的天賦基因檢測(cè)熱進(jìn)行了報(bào)道。隨后，國(guó)內(nèi)不少媒體也迅速跟進(jìn)做了辟謠。中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所研究員孫英麗在接受記者采訪時(shí)解釋，所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，而智商并不是由某一個(gè)基因決定的，它受多個(gè)基因共同調(diào)控。而諸如體育、音樂(lè)方面的天賦，雖有一定的遺傳基礎(chǔ)，但目前，這方面的研究還比較欠缺。

除“天賦基因”外，“單身基因”概念也曾備受關(guān)注。2014年年底，關(guān)于北京大學(xué)心理學(xué)系教授周曉林等人發(fā)現(xiàn)了“單身基因”的報(bào)道傳遍網(wǎng)絡(luò)。據(jù)稱，攜帶“5-HT1A”基因可降低大腦中負(fù)責(zé)感覺(jué)良好的化學(xué)物質(zhì)血清素的濃度，讓人對(duì)親密關(guān)系感到不自在，繼而影響戀愛(ài)成功的概率。

隨后，世紀(jì)佳緣網(wǎng)聲稱，將聯(lián)合“中科院科研團(tuán)隊(duì)”，開(kāi)展“基因配對(duì)”計(jì)劃。很快，這被證實(shí)為一場(chǎng)商業(yè)炒作。

時(shí)任中科院北京基因組研究所技術(shù)研發(fā)中心常務(wù)副主任任魯風(fēng)在接受采訪時(shí)批駁：“這純粹是一個(gè)娛樂(lè)性的東西?；虻拇_是一個(gè)影響因素，但并不是決定性因素，很多性格養(yǎng)成、心理狀態(tài)和后天成長(zhǎng)環(huán)境、經(jīng)歷的關(guān)系也很重要?！?/p>

研究者周曉林也澄清，所謂“單身基因”與戀愛(ài)狀態(tài)的關(guān)聯(lián)只是一個(gè)初步證據(jù)，“在未完全弄清楚5-HT1A對(duì)戀愛(ài)表型的作用機(jī)理之前，并不建議將研究結(jié)果應(yīng)用于實(shí)際生活”。

那么，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)究竟能做什么？

中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所研究員孫英麗在接受媒體采訪時(shí)說(shuō)：“目前市場(chǎng)上對(duì)酒精代謝能力基因、肥胖基因、癌癥基因的檢測(cè)，還是有比較強(qiáng)的科學(xué)依據(jù)的。”

但準(zhǔn)確度是基因檢測(cè)的命門(mén)，相較于醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)，目前消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的表現(xiàn)顯然不盡如人意。

由于中國(guó)人種基因數(shù)據(jù)庫(kù)缺乏，目前國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的許多項(xiàng)目解讀，參考的仍是國(guó)外的數(shù)據(jù)庫(kù)，因此在分析結(jié)果上，偏差在所難免。WeGene創(chuàng)始人陳鋼表達(dá)了他的無(wú)奈：“現(xiàn)在全世界產(chǎn)生的所有基因組數(shù)據(jù)，大概有將近90%是白種人或高加索人的基因組數(shù)據(jù)。這意味著幾乎所有基因組學(xué)的研究成果，都是以他們?yōu)槟繕?biāo)進(jìn)行優(yōu)化和解讀分析的。”

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司各色的CEO郭婷婷，是中科院認(rèn)知神經(jīng)學(xué)的博士。在她看來(lái)，就人格養(yǎng)成方面，現(xiàn)有的基因檢測(cè)仍是較片面的工具，“一方面，基因只決定了人的一部分，并不能對(duì)人產(chǎn)生百分之百的影響;另外一方面，現(xiàn)在人們從基因中能讀到的信息，其實(shí)是非常有限的”。這個(gè)領(lǐng)域的科學(xué)研究處于初步階段，需要更多的數(shù)據(jù)來(lái)搞清楚其中更多的關(guān)聯(lián)。為了彌補(bǔ)缺失，還需要借由心理測(cè)試等工具，來(lái)完善檢測(cè)結(jié)果。

醫(yī)學(xué)界對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的爭(zhēng)議也從未止息。

2017年，第三屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測(cè)序大會(huì)上，中日友好醫(yī)院運(yùn)動(dòng)障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心負(fù)責(zé)人顧衛(wèi)紅明確表示，對(duì)基因檢測(cè)在健康管理上的使用持保守態(tài)度：“目前，臨床數(shù)據(jù)和用戶的健康數(shù)據(jù)兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使基因數(shù)據(jù)量很大，也無(wú)法有效指導(dǎo)健康管理?！?/p>

哪怕對(duì)于市場(chǎng)上頗為流行的腫瘤檢測(cè)，也存在不同的聲音。2018年4月，曾任賽默飛世爾中國(guó)區(qū)臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)的柴映爽，在接受采訪時(shí)稱：“腫瘤與基因關(guān)系的基礎(chǔ)理論仍然不足，在臨床上被認(rèn)為高度腫瘤相關(guān)生物標(biāo)記物的基因幾乎沒(méi)有?！?/p>

而對(duì)基因檢測(cè)的非醫(yī)學(xué)用途的抨擊要更激烈些。北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所教授黃尚志稱：“非醫(yī)學(xué)的基因檢測(cè)可能會(huì)使醫(yī)學(xué)的基因檢測(cè)污名化，這也是我們現(xiàn)在憂心忡忡并且無(wú)能為力的事情。因?yàn)榉轻t(yī)學(xué)的檢測(cè)，作為一個(gè)商業(yè)產(chǎn)品，只要不違反商業(yè)監(jiān)管條例，是沒(méi)有人會(huì)管的?！?/p>

三

2014年，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委曾聯(lián)合發(fā)出禁令，要求任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用。這一做法引起了諸多爭(zhēng)議。2015年，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委又公布了可開(kāi)展臨床應(yīng)用的試點(diǎn)名單。

但目前，對(duì)于消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的政府監(jiān)管仍屬空白。

美國(guó)的經(jīng)驗(yàn)或許可供借鑒。就在安吉麗娜·朱莉切除乳腺的2013年，由于唾液收集套件和個(gè)人基因組服務(wù)沒(méi)有得到聯(lián)邦食品、藥物和化妝品法案的營(yíng)銷許可或批準(zhǔn)，23andMe的健康分析類解讀服務(wù)被美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局叫停。兩年后，在23andMe提供充足研究證據(jù)的情況下，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局才批準(zhǔn)了其面向遺傳?。˙loom綜合征）攜帶者的基因檢測(cè)，而后陸續(xù)批準(zhǔn)了與部分疾病健康相關(guān)的檢測(cè)項(xiàng)目。

除準(zhǔn)確性外，數(shù)據(jù)安全也是用戶關(guān)注的重點(diǎn)之一。億歐智庫(kù)發(fā)布的《2018年中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)研究報(bào)告》顯示，基因數(shù)據(jù)安全、不了解產(chǎn)品、對(duì)檢測(cè)結(jié)果持懷疑態(tài)度，是阻礙人們購(gòu)買(mǎi)基因檢測(cè)產(chǎn)品的3個(gè)主要因素。雖然國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)還處在啟動(dòng)階段，但不少公司，都已經(jīng)開(kāi)始了與科研、醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作。如此一來(lái)，數(shù)據(jù)分享不可避免。或許從23andMe身上，可以窺見(jiàn)此類公司的未來(lái)。2018年7月，23andMe與英國(guó)制藥公司葛蘭素史克宣布達(dá)成合作關(guān)系，共同致力于藥物研發(fā)——23andMe百萬(wàn)級(jí)別的數(shù)據(jù)庫(kù)，無(wú)疑是葛蘭素史克看中的優(yōu)勢(shì)。

基因能決定一切嗎？

陳鋼說(shuō)，“基因決定論”和“基因無(wú)用論”的聲音一直存在，而實(shí)際情況是，在不同的場(chǎng)景下，“基因的作用大小以及作用原理都不同”。

郭婷婷則認(rèn)為，一部分人把基因檢測(cè)和星座等同，不明白基因?yàn)槭裁茨苡绊懸粋€(gè)人的行為，還有一部分人則對(duì)基因預(yù)測(cè)疾病的功能盲目崇拜。她說(shuō)：“除了那些罕見(jiàn)的遺傳病，在大部分疾病的預(yù)測(cè)上還是比較粗淺的，最多給你提供一些風(fēng)險(xiǎn)上升一點(diǎn)或下降一點(diǎn)的提示，并不能準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)你會(huì)得什么疾病?！?/p>

但哪怕面對(duì)再審慎的檢測(cè)報(bào)告，很多人也并不一定能理性看待。2018年7月，在《美國(guó)社會(huì)學(xué)期刊》上發(fā)表的一篇報(bào)告顯示，100名接受調(diào)查的美國(guó)人，借助基因檢測(cè)明確了種族信息后，多數(shù)人會(huì)出于自己的偏好，選擇性地接受檢測(cè)結(jié)果。

盡管做的是基因生意，但郭婷婷承認(rèn)，人類對(duì)基因的了解還不到1%。她希望用戶把基因看作“人生故事的第一章”。

事實(shí)也證明，人類需要被反復(fù)提醒，自然的偉大和人類的渺小。

近日，一篇發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志的文章指出，2001年公布的“人類基因組圖譜”遺漏了長(zhǎng)度達(dá)10%的遺傳信息，受影響的包括一些跟味覺(jué)和嗅覺(jué)有關(guān)的基因。這是不是意味著，那些曾迷信“天賦基因”的家長(zhǎng)，很可能失去了培養(yǎng)出一代廚神的機(jī)會(huì)？

（蕭劍然薦自《看天下》）

（：今日文摘2019年08期）