青少年上肢遠端肌萎縮癥兩例報道

宋學龍?萬超

【摘要】 青少年上肢遠端肌萎縮癥又稱為平山病，是一種少見的肌萎縮病，好發(fā)于男性，病變部位位于下頸段脊髓前角。該病典型特征是前臂尺側肌萎縮，病變上肢呈斜坡樣改變，疾病進展緩慢，具有自限性。該文報道2例平山病患者，均以右手與上肢無力為主訴入院，頸椎過屈位MRI均顯示硬膜外腔增寬、硬脊膜增厚前移，肌電圖均顯示右上肢神經神經源性損害，經佩戴頸托及口服維生素B等治療后均好轉出院，隨訪5年情況良好。平山病的診斷主要結合患者的臨床表現以及影像學、肌電圖檢查，其中頸椎過屈位MRI是臨床中最常用的輔助檢查，臨床醫(yī)師應提高對該病的認識，降低誤診率。

【關鍵詞】 平山病;肌萎縮;青少年

Juvenile distal muscular atrophy of unilateral upper extremity： report of 2 cases Song Xuelong， Wan Chao. Orthopedics Center Ward Area I， the 981st Hospital of People’s Liberation Army， Chengde 067000， China

Corresponding author， Wan Chao， E-mail： 3070906276@ qq. com

【Abstract】 Juvenile distal muscular atrophy of the upper extremity， also known as Hirayama’s disease （HD）， is a rare muscular atrophy disease， predominantly in the male. The lesion is primarily located in the anterior horn of the lower cervical spinal cord. It is typically characterized with the forearm ulnar muscular atrophy and ?the affected upper limb showing slope-like changes. The disease progresses slowly with self-limitating feature. In this article， two HD cases were reported， who were admitted to our hospital due to chief complaint of the weakness of the right hand and upper limb. MRI of the cervical spine in a hyperflexion position showed the widening of epidural space and the thickening and advancing of dura mater. Electromyography revealed the neurogenic injury of the right upper limb. Both patients were restored and discharged after neck brace treatment and oral vitamin B. Two patients remained physically stable during 5-year follow-up. The diagnosis of HD mainly depends upon clinical manifestations， imaging examination and electromyography. MRI of the cervical spine in a hyperflexion position is the most common auxiliary examination. Clinicians should improve their understanding of HD and reduce the misdiagnosis rate.

【Key words】 Hirayama’s disease;Muscular atrophy;Juvenile

青少年上肢遠端肌萎縮癥又稱為平山病、良性單肢肌萎縮癥，是一種少見的肌萎縮病。該病是一種青少年期起病的自限性下頸段脊髓前角病變，多見于男性，好發(fā)于15 ～ 25歲，呈慢性隱襲起病。該病具有自限性，數年后停止進展。雖然該病預后良好，但如果盡早限制頸部過屈則可終止疾病的進展。迄今為止全球共報道該病1 500余例，絕大部分由日本和印度學者報道，但近年來歐美等國家的報道也逐漸增加。該病的病因及發(fā)病機制至今尚未明確，臨床上容易誤診為其他神經系統(tǒng)疾病?，F筆者將在門診工作中發(fā)現的2例平山病病例報告如下。

病例資料

例 1，患者男，16歲，高中學生，山東濟寧人，現居地為山東省濟寧市，因“右手和右側上肢無力1年，持物困難”于2011年9月15日入我院。患者無煙酒等不良嗜好。無傳染病史和手術外傷史。父母與兄弟身體狀況良好，家族成員中未發(fā)現遺傳病及傳染病。體格檢查：神志清晰，語言流利，顱神經檢查正常，錐體束征陰性。右手骨間肌、大小魚際肌、蚓狀肌明顯萎縮，雙側前臂尺側肌肉明顯萎縮，呈斜坡狀，橈骨膜反射稍微降低（圖1A）。雙側上肢肌力、肌張力和感覺正常。雙側肘關節(jié)、肩關節(jié)活動正常。雙側下肢肌力、肌張力和感覺正常，膝踝反射對稱活躍，脊柱無畸形，無扣壓痛。實驗室檢查：肌酸磷酸激酶（CPK）、乳酸脫氫酶、血肌酸正常，腦電圖、腦脊液常規(guī)正常。頸椎過屈位MRI顯示頸3 ～ 胸1椎體水平硬膜外腔增寬、硬脊膜增厚前移，橫斷面顯示脊髓前后徑變扁（圖1B、C）。肌電圖顯示右側正中神經和尺神經神經源性損害，神經傳導速度大致正常。肌肉病理活組織檢查（活檢）報告顯示肌纖維成角萎縮，提示神經源性肌損害。診斷為平山病。給予佩戴頸托、物理治療以及口服維生素B治療后于2011年10月23日出院。隨訪5年，患者病情穩(wěn)定，預后良好。

例 2，患者男，17歲，高中學生，河北邯鄲人，現居地為河北省邯鄲市，因“右手無力，右手小拇指不能完全伸直，且伸直時可出現震顫”于2009年4月16日入我院?；颊邿o煙酒等不良嗜好。無傳染病史和手術外傷史。父親患有高血壓病10年，母親患有2型糖尿病，妹妹身體狀況良好，家族成員中未發(fā)現遺傳病及傳染病。體格檢查：神志清晰，語言流利，顱神經檢查正常，錐體束征陰性。右手骨間肌、大小魚際肌明顯萎縮，可見肌束顫動。右側前臂橈側屈肌明顯受累，呈斜坡狀改變。雙側上肢肌力、肌張力和感覺正常。雙側肘關節(jié)、肩關節(jié)活動正常。雙側下肢肌力、肌張力和感覺正常，膝踝反射對稱活躍，脊柱無畸形，無扣壓痛。實驗室檢查：CPK、乳酸脫氫酶、血肌酸正常，腦電圖、腦脊液常規(guī)正常。頸椎過屈位MRI顯示低位脊髓硬脊膜前移，頸6 ～ 胸2水平脊髓受壓變扁，硬膜外腔呈新月狀增寬。肌電圖顯示神經源性損害，神經傳導速度大致正常。雙下肢肌電圖正常。診斷為平山病。給予口服維生素B、肌苷及佩戴頸托治療后于2009年5月7日出院。隨訪5年，病情好轉，手無力和肌萎縮無明顯加重。

討 論

平山病由日本學者Hiarayama等[1]于1959年發(fā)現并報道。平山病是一類青少年期發(fā)病的下頸段脊髓前角病變，發(fā)病年齡為15 ～ 25歲，多為慢性隱襲起病，且具有自限性，數年后停止進展，預后良好。該病在亞洲高發(fā)，多見于日本、中國、印度等國家，大部分為散發(fā)病例[2]。

平山病的發(fā)病機制至今尚不明確，主要有以下學說：①脊髓動力學說，Hiarayama等[1]認為長期或反復的頸部過度前驅、重體力勞動會導致硬脊膜前移，進而導致脊髓受到壓迫。下頸髓前角運動細胞對缺血敏感，長時間的壓迫會導致下頸髓前角運動細胞缺血、缺氧發(fā)生病變壞死[3]。屈頸MRI與中立MRI比較，屈頸位可見硬脊膜前移，頸髓變細更明顯。此外患者佩戴頸托后，病情進展時間顯著縮短，癥狀得到緩解，這在一定程度上反映了該學說的正確性。②生長發(fā)育失衡學說，Foster等[4]認為該病可能與青年男性快速增長的身高有關，這可能會引起脊髓和椎管之間發(fā)育不平衡，屈頸時相對縮短的脊髓后根向前牽拉下段頸髓使其與前方的椎體互相壓迫而致病。③血管學說，該學說的主要病理學證據在于頸髓前角細胞發(fā)生了缺血壞死，影像學證據在于MRI顯示頸髓下段硬膜外腔長T1長T2信號，留空影均勻強化，提示為硬膜外擴張的靜脈叢[5]。④免疫機制異常學說，有研究顯示一些平山病患者有過敏現象，并且部分患者有過敏家族史，外周血中輔助T淋巴細胞水平升高，并伴隨細胞因子IL-4、IL-6的上升[6-8]。部分平山病患者血清IgE水平升高，在進行血漿交換后可以明顯改善病情[9]。以上提示平山病可能與免疫機制異常有關。⑤運動神經元病學說，有學者認為平山病屬于一種介于肌萎縮側索硬化癥與進行性脊肌萎縮癥的特殊運動神經元病。但該觀點受到越來越多的質疑，因為該病預后良好，病變局限，SMN、SOD1等基因檢測為陰性[10]。

平山病的診斷依據如下：①青春期起病，男性多見。②該病起病緩慢，病程進展先快后慢，大部分患者在5年內病程進展趨于穩(wěn)定。③臨床表現特征為單側不對稱的上肢局限性無力或遠端肌群萎縮，不伴隨感覺功能障礙和括約肌功能障礙，無顱神經受損表現和錐體束征。少數患者雙側上肢均受累。④大部分患者伴隨“寒冷麻痹”和“伸指震顫”，患肢在寒冷的環(huán)境下無力感加重，患肢手指在伸直時可出現震顫。⑤頸椎過屈位MRI可見低位頸部硬膜囊后壁前移（“失連接現象”），低位頸髓受壓扁平，硬膜后方出現新月形異常信號影，中間有流空信號。⑥肌電圖檢查顯示下頸髓節(jié)段性前角受損，主要累及頸7 ～ 胸1神經支配區(qū)?；紓壬现示窒扌允窠浉淖儯車窠泜鲗俣日11]。平山病需要與肌萎縮側索硬化癥相鑒別。平山病屬于自限性疾病，病程不會出現進行性加重的情況，而肌萎縮側索硬化癥發(fā)病年齡較晚，屬于進行性加重的神經系統(tǒng)疾病，常伴有上運動神經元受損的體征[12]。本文中的2例平山病患者癥狀比較典型，頸椎過屈位MRI和肌電圖特征明顯，符合本病診斷。

平山病目前可采用手術治療和保守治療。使用較多的手術方式是硬膜成形術和聯合頸椎前路手術行單純固定或融合術。研究結果顯示手術可以限制頸椎的過度屈曲，達到改善臨床癥狀的效果。對于疾病中晚期手功能尤其是拇指功能出現障礙的患者，可以考慮肌腱移植術，將患者手中健全的肌腱移植到拇指以改善患者日常生活能力。保守治療主要為佩戴頸托。Tokumaru等（2001年）報道盡早佩戴頸托治療可以顯著緩解患者臨床癥狀，并可使病程得到緩解。長期佩戴頸托需要患者具有良好的依從性，因此需要患者本人和家屬的配合。本文的2例平山病患者均采用了佩戴頸托治療，經長期隨訪病情穩(wěn)定。

綜上所述，平山病的預后較好，多數學者認為無需藥物治療。該病以保守治療為主，而對于病程較長或者佩戴頸托依從性不好的患者可以考慮采用手術治療以阻止疾病的進展。

參 考 文 獻

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（收稿日期：2019-01-26）

（本文編輯：洪悅民）