先天性輸精管缺如近段輸精管道超聲聲像圖特征分析

王之倩， 柳 俊， 李 敏， 詹維偉

(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院超聲診斷科，上海 200025)

不育癥是一個(gè)常見(jiàn)的臨床問(wèn)題，其在全球范圍影響了13%～15%的夫婦[1]，而被視為一大公共衛(wèi)生問(wèn)題[2]。在不育癥中，男性因素約占50%，在全部就診的男性不育患者中，無(wú)精子癥的發(fā)生率約為15%，而先天性輸精管缺如 （congenital absence of the vas deferens,CAVD）在其中所占比例更是超過(guò)25%[3]，是梗阻性無(wú)精子癥的重要病因之一。故如何正確診斷，對(duì)其后續(xù)治療非常重要。既往臨床可通過(guò)輸精管造影明確梗阻發(fā)生部位，但考慮其為有創(chuàng)檢查且有放射性，現(xiàn)應(yīng)用較少；也可通過(guò)MRI觀察輸精管道形態(tài)，但成本較高，檢查時(shí)間較長(zhǎng)。超聲作為一種既經(jīng)濟(jì)又無(wú)創(chuàng)的檢查方法，現(xiàn)被臨床廣泛接受。本研究旨在回顧性分析CAVD患者近段輸精管道的超聲聲像圖特征。

資料與方法

一、研究對(duì)象

選擇2013年1月至2016年12月就診于我院泌尿科及生殖醫(yī)學(xué)科門診的男性不育癥患者，所有患者均經(jīng)臨床查體，參照WHO 2010年發(fā)布的《人類精液及精子宮頸黏液相互作用實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)手冊(cè)》第五版[4]標(biāo)準(zhǔn)行精液分析及精漿生化檢查，對(duì)于精液檢查結(jié)果為無(wú)精子癥者行診斷性或治療性附睪和（或）睪丸穿刺活檢，或手術(shù)探查，診斷梗阻性無(wú)精子癥患者277例，其中63例患者精液量小于1 mL，精漿生化檢查顯示果糖為陰性并且pH值小于7．0，再對(duì)其進(jìn)行經(jīng)直腸超聲檢查，在排除了5例射精管梗阻后，最終確診58例為先天性雙側(cè)輸精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD）；另外在12例患者的臨床查體中發(fā)現(xiàn)單側(cè)輸精管不能被捫及，經(jīng)直腸超聲也證實(shí)了這部分患者為先天性單側(cè)輸精管缺如 （congenital unilateral absence of the vas deferens,CUAVD），其中 4例為無(wú)精子癥，8例為少精子癥[5]。這70例CAVD患者的年齡 21～58 歲，平均年齡為（29±5）歲；另選取因配偶不孕來(lái)我院生殖醫(yī)學(xué)科行輔助生殖治療，臨床體檢及精漿生化檢查均未發(fā)現(xiàn)異常的50例男性作為正常對(duì)照者，年齡為 23～48 歲，平均年齡為（28±4）歲。

二、儀器與方法

應(yīng)用意大利百勝公司Mylab65彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)陰囊使用淺表線陣探頭LA523，探頭頻率為4～13 MHz。檢查時(shí)，患者取仰臥位，暴露陰囊，上提陰莖，依次探查以下結(jié)構(gòu)。①睪丸：應(yīng)用公式V=上下徑×左右徑×前后徑×0．71，計(jì)算睪丸體積結(jié)果用毫升（mL）表示；②附睪：如有附睪管擴(kuò)張，則測(cè)量其最大內(nèi)徑，結(jié)果以毫米（mm）表示；③輸精管陰囊段的形態(tài)。同時(shí)進(jìn)行經(jīng)直腸超聲檢查，掃查前列腺、射精管、輸精管盆部末段和精囊，并儲(chǔ)存圖像。由2名具有5年以上超聲檢查工作經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師讀圖，觀察CAVD患者近段輸精管道的形態(tài)及回聲，并與對(duì)照組比較其附睪管擴(kuò)張程度，同時(shí)評(píng)估附睪尾部及輸精管陰囊段連接處，即附睪尾-輸精管環(huán)結(jié)構(gòu)的缺失情況。

三、統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

應(yīng)用SPSS 19．0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料以率（%）表示，使用t檢驗(yàn)比較2組睪丸大小及附睪管擴(kuò)張程度，以P＜0．05認(rèn)為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。并分析通過(guò)超聲檢查判斷附睪尾-輸精管環(huán)結(jié)構(gòu)缺失來(lái)診斷CAVD的靈敏度及特異度。

結(jié) 果

一、近段輸精管道缺如情況

58例CBAVD患者和12例CUAVD患者的共128條輸精管道超聲聲像圖均發(fā)現(xiàn)了異常。包括超聲僅能探及附睪頭，不能顯示附睪體尾部者42例（32．81%）（見(jiàn)圖1A）；超聲能探及頭部和部分附睪體尾部，但附睪體部或尾部突然截?cái)?，斷端為盲端?44 例（34．38%）（見(jiàn)圖 1B），斷端逐漸變細(xì)成為條索狀高回聲者 4 例（3．13%）（見(jiàn)圖 1C）；超聲能探及完整附睪但不能探及輸精管陰囊段者31例（24．22%）；超聲能探及完整附睪及部分輸精管陰囊段，但輸精管截?cái)嗾?7 例（5．47%）（見(jiàn)圖 1D）。

圖1 輸精管道超聲聲像圖異常表現(xiàn)

二、睪丸體積與附睪管擴(kuò)張程度

CAVD組的睪丸體積與對(duì)照組相比，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。CAVD組的附睪管可見(jiàn)不同程度擴(kuò)張，而對(duì)照組的附睪管鮮見(jiàn)擴(kuò)張，偶可見(jiàn)輸出小管細(xì)網(wǎng)狀改變，2組的擴(kuò)張程度相比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0．01）（見(jiàn)表 1）。

表1 2組患者睪丸體積、附睪管管擴(kuò)張程度比較（n=228）

三、附睪尾-輸精管環(huán)結(jié)構(gòu)

CAVD組的128條附睪中，僅有7條可探及附睪尾-輸精管環(huán)結(jié)構(gòu)，其中4條可見(jiàn)輸精管于睪丸部呈截?cái)嗾?，并伴有近段輸精管與附睪管擴(kuò)張，內(nèi)徑為 1．10～1．40 mm，此 4 例臨床體檢附睪觸診形態(tài)飽滿未及缺失，但未能捫及輸精管皮下精索段；2條于處皮下精索部逐漸變細(xì)，最終不能追及腹股溝管部，1條于腹股溝管部呈截?cái)嗾?，?例臨床體檢均可捫及皮下精索段的輸精管，但前者較細(xì)，而附睪觸診基本正常，超聲顯示附睪管細(xì)網(wǎng)狀擴(kuò)張伴管腔線回聲減低、模糊不清，經(jīng)直腸超聲均未探及同側(cè)精囊和輸精管盆部末段（見(jiàn)表2）。對(duì)照組的100條附睪中，97條附睪可見(jiàn)正常附睪尾-輸精管環(huán)結(jié)構(gòu)（見(jiàn)圖2），僅有3條因?yàn)榻馄首儺?，超聲發(fā)現(xiàn)附睪頭位于睪丸下級(jí)而附睪體尾部延續(xù)至睪丸上極，由于不存在附睪尾部返折處，輸精管陰囊段在精索區(qū)直接連接在附睪尾部，進(jìn)而入腹股溝管進(jìn)入盆腔，故未能探及環(huán)狀結(jié)構(gòu)。通過(guò)經(jīng)陰囊超聲檢查判斷附睪尾-輸精管環(huán)缺失情況，對(duì)于CAVD的診斷靈敏度為 94．53%，特異度為 97．00%。

表2 2組患者附睪尾-輸精管環(huán)缺失情況（n=228）

圖2 正常的附睪尾-輸精管環(huán)結(jié)構(gòu)超聲圖像

討 論

CAVD是相對(duì)獨(dú)立的疾病，其與囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)因子基因突變有關(guān)，其突變導(dǎo)致中腎管發(fā)育異常，進(jìn)而影響到輸精管道的發(fā)育[6]。這部分患者與后天獲得性梗阻性無(wú)精子癥的治療方式不同，不能通過(guò)手術(shù)糾正，只能通過(guò)輔助生殖技術(shù)獲得自己的后代，故正確診斷CAVD非常重要。

CAVD患者的診斷以往主要依靠臨床查體結(jié)合精漿生化檢查獲得，體檢時(shí)通常會(huì)根據(jù)附睪的大小及連續(xù)性判斷附睪是否異常，存在梗阻因素的附睪會(huì)變得飽滿并且張力增高，若部分或完全缺如則提示CAVD的存在。在精索的后方可以觸及正常的輸精管，有學(xué)者形容之為平直、堅(jiān)硬、圓形的“意大利面狀”結(jié)構(gòu)[7]，如未觸及該結(jié)構(gòu)，則提示輸精管缺如。精漿生化檢查也是很重要的診斷指標(biāo)，CBAVD患者的精液量通常＜2 mL，pH值減低，果糖為陰性，精液中不能發(fā)現(xiàn)精子。但這些患者的睪丸大小通常與正常人無(wú)異，血卵泡刺激素、促黃體生成素、睪酮等也在正常范圍。由于CBAVD是一種先天性發(fā)育異常，存在多樣性，有時(shí)易與后天獲得性梗阻性無(wú)精子癥混淆。超聲檢查不僅能鑒別診斷梗阻性無(wú)精子癥與非梗阻性無(wú)精子癥，也能發(fā)現(xiàn)梗阻性無(wú)精子癥的病因[8]。本研究發(fā)現(xiàn)了3例患者，表現(xiàn)為臨床查體能在精索區(qū)觸及輸精管，但輸精管缺如發(fā)生在皮下精索部以下，這也證實(shí)了超聲檢查能彌補(bǔ)臨床檢查的不足。

近段輸精管道包括睪丸網(wǎng)、睪丸輸出小管、附睪管和輸精管陰囊段，本研究中的CBAVD病例超聲檢查并未發(fā)現(xiàn)睪丸網(wǎng)擴(kuò)張，而主要表現(xiàn)為附睪回聲減低，有時(shí)甚至呈無(wú)回聲，附睪管管壁回聲減弱、模糊不清，輸出小管和附睪管呈管狀或囊狀擴(kuò)張，這種擴(kuò)張具有特征性，與通常炎癥引起的擴(kuò)張不同。

隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，在日常工作中，高頻超聲有時(shí)也能探及呈輕微細(xì)網(wǎng)狀擴(kuò)張的輸出小管及附睪管，此類患者既無(wú)精漿生化檢查異常，也無(wú)臨床依據(jù)提示引起輸精管道梗阻的炎癥或手術(shù)等病史，但這種細(xì)網(wǎng)狀擴(kuò)張的管徑通常小于0．3 mm，遠(yuǎn)小于CBAVD的附睪管擴(kuò)張程度。在既往研究中，CBAVD患者中最常見(jiàn)的類型是附睪部分缺如合并輸精管缺如[9]，但在本研究中也不乏存在完整附睪而輸精管部分缺如的患者，這些患者尤其易被漏診，需仔細(xì)觀察附睪管擴(kuò)張形態(tài)，必要時(shí)可聯(lián)合經(jīng)直腸超聲檢查，觀察輸精管盆部末段及精囊的情況，以幫助診斷。

輸精管延續(xù)于附睪尾部返折向上，依次形成睪丸部、皮下精索部、腹股溝管部、盆部，前三者并稱為輸精管陰囊段。正常男性陰囊段輸精管均能被超聲顯示[10]，聲像圖橫切表現(xiàn)為不能被壓扁的圓形肌性結(jié)構(gòu)，縱切表現(xiàn)為平直的管狀結(jié)構(gòu)，其中央可見(jiàn)呈“=”樣的稍高回聲管壁，輸精管陰囊段與附睪尾部返折處形成的“U”形結(jié)構(gòu)即附睪尾-輸精管環(huán)。在大部分CBAVD患者中，超聲能發(fā)現(xiàn)此環(huán)狀結(jié)構(gòu)缺如，這與臨床查體僅能觸及部分附睪而未能觸及輸精管相符。本研究發(fā)現(xiàn)的12例CUAVD患者中，有4例被診斷為無(wú)精子癥，其中3例合并了對(duì)側(cè)附睪炎癥梗阻，超聲圖像顯示在附睪尾部有不均質(zhì)回聲團(tuán)，并伴有近段附睪管擴(kuò)張，在擴(kuò)張的附睪管內(nèi)可見(jiàn)細(xì)密的點(diǎn)狀高回聲及強(qiáng)回聲，探頭加壓后可見(jiàn)其在管腔內(nèi)浮動(dòng)，這可能是由死亡的或精子脫落的上皮細(xì)胞積聚而成，而超聲檢查未發(fā)現(xiàn)附睪尾-輸精管環(huán)的缺失，經(jīng)直腸超聲檢查也探查到了正常的精囊和輸精管盆部末段；另1例合并了對(duì)側(cè)睪丸生精功能障礙。余8例對(duì)側(cè)睪丸及附睪超聲檢查均未見(jiàn)明顯異常?？梢?jiàn)，在CAVD患者中，仍有部分患者合并非梗阻性因素或其他梗阻因素，在這種情況下，超聲檢查能提示不同原因引起的輸精管道梗阻，也能為患者的下一步診療提供參考。

總之，高頻超聲檢查能很好地顯示近段輸精管道的結(jié)構(gòu)，評(píng)估附睪與輸精管陰囊段的形態(tài)、回聲及特征性擴(kuò)張方式，對(duì)于診斷CAVD和判斷其缺失部位有著重要意義。