楊元魁

1943年，美國約翰·霍普金斯大學(xué)的專家萊奧·坎納首次提出了自閉癥的概念，醫(yī)學(xué)上有時也稱之為孤獨癥。迄今為止，自閉癥依然是一種沒有被全社會所廣泛了解和接受的精神疾病。很多父母在自己的孩子被確診之后依然無法接受，只是認為自己的孩子發(fā)展緩慢而已，因此錯過了早期診斷和干預(yù)介入的最佳時期。

2007年12月，聯(lián)合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥關(guān)注日”，以提高人們對自閉癥和相關(guān)研究與診斷，以及自閉癥患者的關(guān)注。

自閉癥一般不會影響患者的面容，因此自閉癥患者的容貌與正常人一般沒有區(qū)別，甚至很多自閉癥患者的長相比正常人要更加好看，這與唐氏綜合癥、腦癱等疾病很不一樣，因此雖然自閉癥兒童已經(jīng)表現(xiàn)出了語言和社交等發(fā)展方面的問題，但依然很容易被父母誤認為只是發(fā)育慢一點，有一定的隱蔽性。

研究表明，自閉癥越早診斷越有利于干預(yù)，干預(yù)越早效果越好。隨著基礎(chǔ)研究和臨床研究的不斷深入，自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)也經(jīng)過了多次修訂。有關(guān)精神疾病的診斷，最為權(quán)威的是美國精神醫(yī)學(xué)學(xué)會出版的《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊（第5版）》（DSM-V），該手冊所提出的自閉癥（孤獨癥）譜系障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。

A.在多種場所下，社交交流和社會交往方面存在持續(xù)性缺陷，表現(xiàn)為目前或歷史上的下列情況（以下為示范性舉例，而非全部情況）：

（1）社交情感互動中的缺陷。例如：從異常的社交接觸和不能正常地來回對話到分享興趣、情緒或情感的減少，到不能啟動或?qū)ι缃换幼鞒龌貞?yīng)。

（2）在社交互動中使用非語言交流行為的缺陷。例如：從語言和非語言交流的整合困難到異常的眼神接觸和身體語言，或在理解和使用手勢方面的缺陷到面部表情和非語言交流的完全缺乏。

（3）發(fā)展、維持和理解人際關(guān)系的缺陷。例如：從難以調(diào)整自己的行為以適應(yīng)各種社交情景的困難到難以分享想象的游戲或交友的困難，再到對同伴缺乏興趣。

B.受限制、重復(fù)的行為模式、興趣或活動，表現(xiàn)為目前或歷史上的表現(xiàn)出以下至少2項情況（以下為示范性舉例，而非全部情況）：

（1）劉板或重復(fù)的軀體運動、使用物體或語言。例如：簡單的軀體刻板運動、擺放玩具或翻轉(zhuǎn)物體、模仿語言、特殊短語。

（2）堅持相同性，缺乏彈性地堅持常規(guī)或儀式化的語言或非語言的行為模式。例如：對微小的改變極端痛苦、難以轉(zhuǎn)變、僵化的思維模式、儀式化的問候、需要走相同的路線或每天吃同樣的食物。

（3）高度受限的、固定的興趣，其強度和專注度方面是異常的。例如：對不尋常物體的強烈依戀或先占觀念、過度的局限或持續(xù)的興趣。

（4）對感覺輸入的過度反應(yīng)或反應(yīng)不足，或在對環(huán)境的感覺方面不同尋常的興趣。例如：對疼痛/溫度的感覺麻木，對特定的聲音或質(zhì)地的不良反應(yīng)，對物體過度地嗅或觸摸，對光線或運動的凝視。

C.癥狀必須存在于發(fā)育早期。但是，直到社交需求超過有限的能力時，缺陷可能才會完全表現(xiàn)出來，或可能被后天學(xué)會的策略所掩蓋。

D.這些癥狀導(dǎo)致社交、職業(yè)或目前其他重要功能方面的有臨床意義的損害。

E.這些癥狀不能用智力障礙（智力發(fā)育障礙）或全面發(fā)育遲緩來更好地解釋。智力障礙和孤獨癥（自閉癥）譜系障礙經(jīng)常共同出現(xiàn)，作出孤獨癥（自閉癥）譜系障礙和智力障礙的合并診斷時，其社交交流應(yīng)低于預(yù)期的總體發(fā)育水平。

其中，在進行診斷評估時，還需要標(biāo)注出目前的嚴重程度。嚴重程度是基于社交交流的損害和受限、重復(fù)的行為模式，具體描述如表1所示。

此外，該診斷標(biāo)準(zhǔn)還特地注明了以下2種情況。

（1）若個體患有已確定的DSM-IV（《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊（第4版）》）中的孤獨癥（白閉癥）、阿斯伯格綜合征或未在他處注明的全面發(fā)育障礙的診斷，應(yīng)給予孤獨癥（自閉癥）譜系障礙的診斷。這是由于DSM-IV的診斷標(biāo)準(zhǔn)雖然將自閉癥、阿斯伯格綜合征（高功能自閉癥）、兒童瓦解癥，以及其他未分類的廣泛性發(fā)育障礙放在了同一個章節(jié)中，但認為這是幾種不同的疾病;DSM-V則認為無法將這些疾病嚴格地區(qū)分開來，它們是一個統(tǒng)一體，需要放到同一個框架下進行診斷和評估。

（2）個體在社交交流方面存在明顯缺陷，但其癥狀不符合孤獨癥（自閉癥）譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)時，應(yīng)進行社交（語用）交流障礙的評估。DSM-V相比較DSM-IV對自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)有了很大的變化，主要體現(xiàn)在將自閉癥的核心癥狀變?yōu)?個，即社交缺陷和刻板行為，不再包含言語。

此外，從DSM-V中，可以很明顯地看出自閉癥患者的社交問題很多是源于智力障礙。隨著年齡的增長和智力的提升，很多自閉癥兒童的社交缺陷會逐漸得以緩解。很多研究也已經(jīng)證實，通過對自閉癥兒童開展智力訓(xùn)練，可以在一定程度上緩解他們的社交缺陷。

對于自閉癥患者的智力發(fā)展水平，DSM-V中也有很明確的說明，自閉癥譜系障礙與智力障礙經(jīng)常伴隨出現(xiàn)。近幾年自閉癥檢出率提升，并不一定是由于發(fā)病率增加.很可能的原因是，以往被診斷為智力障礙的患者，現(xiàn)在被診斷為自閉癥。

自閉癥也比較容易被誤診。例如，很多兒童并非真的社交差，只是因為他們的智力水平達不到而導(dǎo)致的社交缺陷，并非真的由于自閉癥的原因。從性別的角度而言，目前的統(tǒng)計認為，男孩的發(fā)病率大致是女孩的4倍。對于男性來說，他們的腦發(fā)育速度本身就比女孩要慢一些，容易表現(xiàn)出社會交往或語言發(fā)展方面的問題，因此男孩比女孩更加容易被誤診。對于女性來說，她們很少被確診為自閉癥，然而一旦被確診，情況就十分嚴重。但是，現(xiàn)在的很多研究發(fā)現(xiàn)，由于社會文化的原因，女孩子大多數(shù)從小就被教導(dǎo)要儀態(tài)端莊、舉止得當(dāng)，她們對社交規(guī)則也更加敏感，因此往往更容易被漏診。

有一種比較流行的說法，說父母受教育程度越高，孩子越容易得自閉癥。這種說法目前并沒有得到任何理論或大規(guī)模調(diào)查數(shù)據(jù)的支持。雖然人們發(fā)現(xiàn)，目前自閉癥兒童在高知家庭中檢出率高，原因很可能是高知父母對自閉癥有著比較多的認識，更有可能及時將孩子送到醫(yī)院做檢查，也更加容易接受診斷的結(jié)果。因此，我們建議各位家長或教師如果有所懷疑，最好帶孩子去兒童醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院如腦科醫(yī)院、精神疾病醫(yī)院做一下正規(guī)檢查，不要一看到孩子性格比較內(nèi)向，不喜歡跟其他小朋友一起玩或者不愿意分享合作，就說孩子是自閉癥，簡單粗暴地給孩子貼上標(biāo)簽。