兒茶酚胺敏感性室速心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)一例

張倩 宋春麗 李涵 王慶義 楊蕊珂 劉小靜 楊麗紅 徐金義

患者女，24歲，因“突發(fā)意識(shí)喪失5 h”入院?；颊? h前因過(guò)度悲傷突發(fā)意識(shí)喪失，伴抽搐、口吐白沫、口唇發(fā)紺，無(wú)大小便失禁、嘔血、咯血。急診查體無(wú)自主呼吸、大動(dòng)脈搏動(dòng)未觸及，血壓未測(cè)出。立即給予胸外按壓、球囊加壓通氣，氣管插管呼吸機(jī)輔助通氣，心電監(jiān)護(hù)示心室顫動(dòng)，給予雙相150 J電除顫，轉(zhuǎn)為竇性心律，頻發(fā)多源室性早搏，給予利多卡因、胺腆酮控制室性早搏。血?dú)夥治觯簆H 7.322、動(dòng)脈二氧化碳分壓31.5 mmHg、動(dòng)脈氧分壓280.2 mmHg、血紅蛋白151 g/L；血生化：K+3.18 mmol/L、Mg2+0.46 mmol/L、Ca2+2.08 mmol/L、葡萄糖11.2 mmol/L。肌紅蛋白439.77 ng/mL，肌酸激酶同工酶、肌鈣蛋白I未見(jiàn)異常。頭顱CT平掃及床旁心臟超聲未見(jiàn)明顯異常。臨床給予甘露醇脫水、冰帽、冰袋降溫、鎮(zhèn)靜、抑酸等治療。1 h后患者意識(shí)恢復(fù)，神志清楚，四肢可活動(dòng)，拔除氣管插管，收入心內(nèi)科進(jìn)一步治療。入院后第2天復(fù)查心臟彩超示左室飽滿，余房室腔內(nèi)徑在正常范圍；左室側(cè)壁、后壁肌小梁豐富、疏松，側(cè)壁非致密層/致密層>2；房室間隔連續(xù)完整。室間隔及左室壁厚度正常，運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)，收縮幅度未見(jiàn)明顯異常。各瓣膜形態(tài)、結(jié)構(gòu)、啟閉運(yùn)動(dòng)未見(jiàn)明顯改變。大動(dòng)脈關(guān)系、內(nèi)徑正常。心包腔未見(jiàn)異常。彩超印象：考慮左室致密化不全。經(jīng)治療10 d后好轉(zhuǎn)出院，出院診斷： 兒茶酚胺敏感性室性心動(dòng)過(guò)速(catecholaminergic polymorphic ventricular taclaycardia，CPVT)。出院后常規(guī)口服美托洛爾緩釋片23.75 mg/d。經(jīng)基因檢測(cè)結(jié)果顯示RyR2(+)。1個(gè)月后復(fù)查時(shí)行心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，遞增功率25 W/min，對(duì)照心電圖為竇性心律(圖1)，運(yùn)動(dòng)開(kāi)始至9 min心電圖未見(jiàn)明顯異常， 運(yùn)動(dòng)至9 min后，心電圖顯示頻發(fā)室性早搏，隨著時(shí)間延續(xù)逐漸增多，期間非持續(xù)室性心動(dòng)過(guò)速1次，見(jiàn)圖2，患者訴無(wú)明顯不適，繼續(xù)運(yùn)動(dòng)至力竭；休息5 min 后，室性早搏消失；分析心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，患者無(wú)氧閾在9分～9分17秒，(圖3)。

討論CPVT是患者心電圖正常并且心臟無(wú)任何結(jié)構(gòu)異常的情況下，由運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)誘發(fā)的以雙向性或多形性室速為特征的一種少見(jiàn)的惡性心律失常，通常不伴QT間期延長(zhǎng)，具有遺傳性，是青少年心源性猝死的重要原因之一[1]。目前已經(jīng)確定RyR2[2]和CASQ2[3]基因與CPVT有關(guān)，RyR2和CASQ2基因的突變可使RyR2通道蛋白發(fā)生異常，引起心肌細(xì)胞肌質(zhì)網(wǎng)持續(xù)緩慢地釋放Ca2+，在兒茶

圖1 靜息期心電圖

圖2 非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速

圖3 無(wú)氧閾

酚胺刺激下，這種現(xiàn)象會(huì)更加明顯，從而使心肌細(xì)胞內(nèi)Ca2+超載，心肌細(xì)胞延遲后除極，進(jìn)而誘發(fā)惡性心律失常[4]。根據(jù)2013 HRS/EHRA/APHRS制定的遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征治療共識(shí)，目前推薦用β受體阻滯劑治療，其在最大劑量治療CPVT的有效率約為60%[5]，而對(duì)于心臟驟停生存者及β受體阻滯劑治療過(guò)程中出現(xiàn)暈厥或有記錄的室性心動(dòng)過(guò)速患者，應(yīng)考慮植入ICD。

本例患者為年輕女性，心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)的結(jié)果顯示在靜息及無(wú)氧閾以下的運(yùn)動(dòng)，患者未出現(xiàn)室性早搏，達(dá)到無(wú)氧閾后開(kāi)始出現(xiàn)室性早搏，并隨著運(yùn)動(dòng)時(shí)間延續(xù)逐漸出現(xiàn)頻發(fā)雙源室性早搏，甚至出現(xiàn)1次非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速(3個(gè)心搏)，鑒于患者無(wú)明顯不適，該患者心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)采用的踏車，運(yùn)動(dòng)肌群較少，相對(duì)安全，患者運(yùn)動(dòng)至力竭停止試驗(yàn)。運(yùn)動(dòng)終止后，患者室性早搏逐漸減少，1 min后消失。

既往認(rèn)為CPVT患者因運(yùn)動(dòng)誘發(fā)室速，臨床不宜進(jìn)行運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，本研究結(jié)果表明，CPVT患者在無(wú)氧閾以下的運(yùn)動(dòng)是相對(duì)安全的，而無(wú)氧閾以上的運(yùn)動(dòng)會(huì)使兒茶酚胺水平增加，易導(dǎo)致患者發(fā)生室性心律失常，單純的運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)無(wú)法測(cè)定無(wú)氧閾，而心肺運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)作為目前唯一客觀、無(wú)創(chuàng)、定量、連續(xù)、可重復(fù)的臨床檢測(cè)方法，可準(zhǔn)確找到無(wú)氧閾，從而為患者制定個(gè)體化運(yùn)動(dòng)方案，提高運(yùn)動(dòng)耐量的同時(shí)盡量減少CPVT發(fā)作的次數(shù)。