3例馬德龍病報(bào)告

鄂美慧，褚佳歡，范宇洋，董吉峰，黃麗，劉東舉

（沈陽醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院普外腫瘤外科，遼寧 沈陽 110036）

馬德龍?。∕adelung′s disease）又稱多發(fā)性對稱性脂肪瘤病，是一種罕見的脂肪代謝障礙引起的脂肪組織彌漫性、對稱性沉積于皮下淺筋膜間隙及深筋膜間隙的疾病。臨床上表現(xiàn)為多發(fā)、較大、無痛性、無包膜的脂肪瘤，多分布于頸部、枕部、肩部和其他軀干部位，患者常因頸部活動(dòng)畸形、受限或壓迫氣道致呼吸困難而就診［1］。馬德龍病合并周圍神經(jīng)損害多見［2］，合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害罕見［3］。目前國內(nèi)少有關(guān)于馬德龍病的報(bào)道。本文對3例馬德龍病手術(shù)患者的臨床資料進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 病例資料 選擇2006年至2017年我院收治的3例馬德龍病患者，均為男性，年齡50～55歲。病程5～10年，頸部及周圍以及腋窩等多處腫物進(jìn)行性增大，影響生活質(zhì)量。均患有高血壓及糖尿病多年，其中1例合并有腦梗死1年。均有酗酒史，飲酒25～30年，1～2斤白酒∕d。吸煙史20～30年，15～20支∕d。無特殊服藥史，家族中無類似疾病史。患者身高163～168 cm，體重72～75 kg，BMI平均為 25.51 kg∕m2。收縮壓 160～170 mmHg，舒張壓100～110 mmHg。頸部明顯增粗（圖1），頸部腫物大小18 cm×2 cm×3 cm～23 cm×22 cm×3.5 cm，表面皮溫皮色正常，包塊質(zhì)軟，無壓痛，邊界不清，活動(dòng)稍差，腋窩及多部位可見脂肪堆積。實(shí)驗(yàn)室檢查：糖化血紅蛋白5.67%～7.76%，空 腹 血 糖 最 高 達(dá) 16.4～18.9 mmol∕L，餐后 2 h 血糖最高達(dá) 30.1～34.3 mmol∕L，其他尿酸和血脂指標(biāo)偏高。影像學(xué)檢查：頸部彩超示頸部脂肪組織明顯增厚，較厚處約3.8 cm。頸部CT平掃示頸部、下枕部、部分背部脂肪層增厚（圖2）。

1.2 手術(shù)方法 術(shù)前準(zhǔn)備充分，于全麻下行頸前區(qū)及側(cè)區(qū)增生脂肪組織切除聯(lián)合頸清掃術(shù)。取頸下區(qū)橫弧形切口，約20 cm左右。切開皮膚皮下組織、頸闊肌。見頸闊肌與頸前肌群間明顯增生脂肪組織，自下頜區(qū)域達(dá)鎖骨、胸骨上窩，應(yīng)用電刀整塊切除頸前肌群前與頸闊肌間的增生脂肪組織。于頸前肌群中間切開頸前肌群，牽拉顯露甲狀腺、氣管、頸動(dòng)靜脈等，于中間腱處切斷肩胛舌骨肌，徹底切除頸前及側(cè)區(qū)增生脂肪組織。近下頜區(qū)時(shí)，保護(hù)面部經(jīng)下頜緣支；頸動(dòng)靜脈區(qū)域保護(hù)舌下神經(jīng)；甲狀腺氣管間，保護(hù)喉返神經(jīng)；頸動(dòng)靜脈甲狀腺后區(qū)，保護(hù)迷走神經(jīng)、膈神經(jīng)；胸鎖乳突肌側(cè)后方，保護(hù)副神經(jīng)。分離至鎖骨上窩，分離出甲狀頸干血管，見增生脂肪組織把甲狀頸干血管頂至中央?yún)^(qū)。分離、鉗夾、結(jié)扎甲狀頸干血管，切離增生脂肪組織。于頸側(cè)區(qū)置2枚引流管，縫合切斷的肩胛舌前肌，縫合頸前肌群、皮下組織和皮膚，包扎。術(shù)中出血約200 ml左右。切除增生脂肪組織約800～1 000 g，體積約20 cm×15 cm×5 cm左右。其中1例因增生脂肪組織太大，將胸鎖乳突肌擠壓變形，無法分離尋找副神經(jīng)，此部分脂肪未清掃。術(shù)中快速病理為良性病變。手術(shù)8～10 d后，均順利康復(fù)出院。病理回報(bào)：（頸部腫物）脂肪源性腫瘤，良性可能性大，結(jié)合免疫組化明確其生物學(xué)性質(zhì)為脂肪瘤，偏向良性，（頸內(nèi)靜脈淋巴結(jié)）淋巴組織增生。鑒于腫物較巨大，密切隨診，注意復(fù)發(fā)。術(shù)后隨訪1～12年，頸前側(cè)區(qū)未見復(fù)發(fā)。手術(shù)前后及術(shù)中切除脂肪組織，見圖3。

圖1 患者頸部CT圖像

圖2 患者外觀

圖3 經(jīng)手術(shù)切除的脂肪組織

2 討論

馬德龍病比較少見，至今僅報(bào)道四百多例。Brodie首先在19世紀(jì)中葉報(bào)道，在同世紀(jì)后期Madelung總結(jié)報(bào)道了30多例患者的發(fā)病情況，又名Madelung病。男性的發(fā)病率約為女性的6倍，且在地中海地區(qū)發(fā)病率位居全球發(fā)病率榜首［4］。

引起馬德龍病的原因并不明確，但在本研究中發(fā)現(xiàn)患有馬德龍病的多數(shù)患者之前似乎對酒精表現(xiàn)出強(qiáng)烈的依賴性，本研究的3例患者長期大量飲酒，因此患有酒精肝、高尿酸血癥，伴隨著血脂高、甲狀腺功能的低下、高血壓以及有趨勢轉(zhuǎn)化為糖尿病的糖耐量異常等身體異常，導(dǎo)致的代謝功能低下等。還有一些患者表現(xiàn)出四肢乏力，部分感官喪失以及感覺不正常等類似神經(jīng)系統(tǒng)紊亂的患病表現(xiàn)［5］，研究表明大量攝入酒精會(huì)誘發(fā)馬德龍病，甚至可能誘發(fā)染色體中線粒體變異和內(nèi)分泌紊亂［6］。

Enzi等［7］認(rèn)為馬德龍病根據(jù)性別及臨床特征表現(xiàn)的不同而分為Ⅰ型和Ⅱ型，Parmar等［8］同時(shí)將先天患病引起骨骼軀干病變的兒童作為Ⅲ型。男性作為Ⅰ型馬德龍病的主要患者，他們大部分都誤把疾病引起的脂肪在上身的堆積，尤其是脖子，主要在雙頸部、枕部、項(xiàng)部、肩部、頜下、胸骨上窩、鎖骨上窩等部位出現(xiàn)無感覺的脂肪塊類似“牛頸”“馬頸圈”“駝峰背”等類型的病變當(dāng)做腫瘤而求醫(yī)，還有少部分患者求醫(yī)是因?yàn)橹緢F(tuán)壓迫靜脈、血液流通不暢、打鼾，吞咽受到阻礙甚至連呼吸都受到影響。Ⅱ型的馬德龍病就像肥胖癥，臨床特征是全身皮下脂肪堆積呈彌漫性，患者人群包括男性和女性。對于女性患者，她們的病變脂肪塊多堆積于上背部分、三角肌附近以及四肢，特征與足球運(yùn)動(dòng)員的外觀近似［9］，即靠近上下肢的部位有脂肪堆積，遠(yuǎn)離上下肢的部位無脂肪堆積呈細(xì)小態(tài)。

馬德龍病的確診往往需要通過患者的特殊臨床表現(xiàn)、結(jié)合酗酒等相關(guān)病史、實(shí)驗(yàn)室生化檢查以及影像學(xué)檢查，并且經(jīng)手術(shù)切除大量沒有包膜的增生脂肪組織。CT、B超、MRI是臨床上常用的影像學(xué)檢查方法，MRI可以通過識(shí)別符合脂肪組織的特征的壓脂序列，保持穩(wěn)定而均勻的信號(hào)輸出，從而清晰分辨病變組織與周圍組織間的解剖關(guān)系。而B超的作用是保持均勻的回聲輸出將類圓形、橢圓形以及梭形的腫塊清晰顯示出完整態(tài)的包膜［10］。

馬德龍病與以下幾種腫瘤的特征存在相似之處，所以需要做出鑒別：（1）脂肪肉瘤：一種軟組織肉瘤，疼痛感一般不明顯，多呈單發(fā)，需要經(jīng)過其他檢查確診［11］；（2）神經(jīng)纖維瘤：多單發(fā)，瘤體呈粉色或灰白色，壓迫時(shí)伴有麻木及疼痛，腫塊觸之較硬，病理診斷可確診；（3）血管脂肪瘤：多見于上肢及軀干部位，時(shí)常伴有痛感；（4）頸部多發(fā)性脂肪瘤：多發(fā)于肩背臀及胸部，腫瘤內(nèi)締結(jié)組織將正常組織分開；（5）甲狀腺彌漫性腫大，可以通過彩超進(jìn)行鑒別診斷；（6）皮質(zhì)醇增多癥：表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素引起的肥胖，不同于單純肥胖［12］。

目前國內(nèi)外尚無有效根治馬德龍病的治療方法。唯一延緩病變的最佳的治療手段就是通過手術(shù)來切除。采用清掃的手術(shù)方式切除增生的脂肪組織，不僅能緩解脂肪壓迫氣管所導(dǎo)致的呼吸困難等癥狀，同時(shí)也解決了患者因馬德龍病引起的外觀變化，恢復(fù)患者的外觀，提高生活質(zhì)量。同時(shí)手術(shù)范圍較大、較復(fù)雜，需較徹底清掃頸部組織中各個(gè)間隙的脂肪組織，避免重要組織神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)的損傷，特別是神經(jīng)的損傷。分離至鎖骨上窩時(shí)，見增生的脂肪組織把甲狀頸干血管包繞并頂至中央?yún)^(qū)，需分離、鉗夾、結(jié)扎甲狀頸干血管以切除增生脂肪組織。這種手術(shù)很復(fù)雜，由于增生的脂肪組織緊緊包繞神經(jīng)及血管，無法分辨正常解剖結(jié)構(gòu)組織，導(dǎo)致分離非常困難。本組的1例病例在分離副神經(jīng)時(shí)由于無法辨認(rèn)副神經(jīng)，停止此部分增生脂肪組織的清掃。并且增生的脂肪組織侵入各組織結(jié)構(gòu)之中，分離時(shí)易造成血管神經(jīng)的副損傷。此手術(shù)相比經(jīng)典頸廓清手術(shù)要復(fù)雜，難度大，手術(shù)時(shí)間長，且頸部組織結(jié)構(gòu)具有重要功能，損傷后造成嚴(yán)重功能障礙，甚至有生命危險(xiǎn)。必須由能夠熟練掌握經(jīng)典頸廓清手術(shù)的外科醫(yī)生執(zhí)行，減少手術(shù)并發(fā)癥。

雖然此病是由長期大量酒精的攝入引起，但戒酒并不會(huì)使脂肪減少，對于治療沒有幫助，只能延緩疾病的進(jìn)展。而且馬德龍病的脂肪增多并不能通過節(jié)制飲食得到緩解［13］。較多醫(yī)者認(rèn)為不用追求馬德龍病的根治［14］，很多病例在局部接受切除增生脂肪組織后，在短時(shí)間內(nèi)局部并不會(huì)復(fù)發(fā)。