先天性中耳畸形患兒聽力診斷及干預過程1例報告

史文迪 張盼盼

先天性中耳畸形是指胚胎發(fā)育期中相關胚基受到抑制或障礙所造成的錘骨、砧骨和鐙骨的形態(tài)畸變或缺失，其發(fā)病率約為1/15000[1]。先天性中耳畸形患者因耳外觀形態(tài)正常，容易被誤診、漏診。先天性中耳畸形且合并感音神經性耳聾的混合性聾，由于嬰幼兒配合行為測聽較差，且226 Hz聲導抗結果有假陰性，多為A型、Ad或As型，僅行常規(guī)氣導短聲ABR（click-ABR，c-ABR）而缺乏聽骨鏈三維重建的顳骨CT時，常被誤診為單純感音神經性耳聾[2，3]。

近年來，各專家學者對中耳畸形的相關報道逐漸增多，但大都集中在大齡兒童及成人中耳畸形的聽力重建手術上，對于此類患者早期聽力診斷與干預的報道較少。本文通過記錄和分析一例3歲先天性中耳畸形并伴感音神經性耳聾患兒的診斷及干預過程，以進一步加深對兒童先天性中耳畸形早期聽力學診斷與干預的認識。

1 對象及病史情況

患兒女性，3歲，身體及智力發(fā)育正常；頭胎，剖腹產，足月生，否認孕期感染史、否認各項孕期、圍產期聽力損失高危因素；出生后48小時新生兒聽力篩查未通過，且未復篩和進一步聽力診斷，2歲半后家長自覺患兒言語發(fā)育遲緩后就診。

2 已有聽力檢查及診斷

2歲9月齡在某院診斷為極重度感音神經性聽力損失，建議行人工耳蝸植入術。聽力學及影像學檢查結果如下：

226 Hz探測音下雙耳鼓室圖均為A型，僅500 Hz處引出右耳同側聲反射（聲反射閾110 dB HL），其他頻率的同/對側聲反射均未引出；雙耳全頻（750～8000 Hz）均未記錄到DPOAE；氣導c-ABR閾值：右耳為95 dB nHL，Ⅴ波潛伏期為8.52 ms，左耳最大聲刺激強度（100 dB nHL）未引出Ⅴ波；雙耳1000 Hz下短純音ABR（Toneburst-ABR，Tb-ABR）最大聲刺激強度（100 dB nHL）均未引出Ⅴ波；雙耳骨導c-ABR最大聲刺激強度（45 dB nHL）均未引出Ⅴ波；顳骨CT未見異常。

3 進一步聽力檢查與診斷

患兒于3歲6月齡到我聽力中心行進一步聽力診斷，觀察患兒對聲音的反應及言語交流能力，考慮到患兒雖發(fā)音不清，但與家長和聽力師有基本交流，建議行進一步聽力診斷以明確聽力損失程度?；純撼醯轿抑行木驮\時不能配合完成小兒行為測聽，遂先復查氣骨導ABR，待患兒熟悉并訓練后行游戲測聽并做交叉驗證，因患兒主、客觀聽力檢查的氣骨導閾值差均＞10 dB，遂通過寬頻聲導抗測試和影像學檢查（高分辨顳骨CT+聽骨鏈三維重建）以明確診斷。具體檢查如下：

3.1 復測ABR

患兒雙側（500及4000 Hz）氣、骨導短純音ABR（Toneburst-ABR，Tb-ABR）閾值測試結果見表1，最大聲刺激強度以內均記錄到Ⅴ波，且相同頻率下的氣骨導閾值差均＞10 dB。

表1 雙耳不同頻率的氣骨導Tb-ABR閾值結果

3.2 游戲測聽

采用游戲測聽對患兒進行主觀聽閾評估，患兒經條件訓練可主動配合檢查，且結果準確性好（見圖1）。游戲測聽結果提示患兒雙耳均存在＞10 dB的氣骨導差，通過對主、客觀聽力檢查結果進行交叉驗證，診斷為雙側混合性聽力損失。

圖1 氣骨導聽閾和助聽后聽閾

3.3 聲導抗測試

患兒的1000 Hz鼓室圖，左耳為單峰，右耳為雙峰，提示可能存在右側中耳異常。為進一步明確診斷，解釋雙側氣骨導差的成因，采用丹麥國際聽力Titan IMP 440聲導抗儀行雙耳寬頻聲導抗測試并分析其鼓室吸收率，結果顯示：雙耳鼓室吸收率曲線均在低頻區(qū)域出現(xiàn)峰值，提示聽骨鏈相關疾病，見圖2。

3.4 影像學檢查

顳骨高分辨（軸位）CT平掃+重建結果提示雙側外耳道通暢；雙側聽小骨形態(tài)正常，但砧鐙骨連接不良；雙側內耳結構未見異常；雙側頸靜脈球位置稍偏高，上緣達耳蝸水平，見圖3。

3.5 聽力診斷

綜合以上聽力學及影像學檢查結果，和耳科醫(yī)師聯(lián)合會診，診斷該患兒為雙耳重度混合性聽力損失、先天性中耳畸形（砧鐙關節(jié)連接不良），建議6歲以后行鼓室探查和聽力重建手術，目前進行助聽干預及語言康復訓練。

圖2 雙耳寬頻聲導抗鼓室吸收率

圖3 影像學檢查結果

4 聽覺干預及助聽效果評估

為該患兒選配具有言語增強功能的超大功率耳背式助聽器，使用NAL-NL 2驗配公式。采用丹麥國際聽力Affinity 2.0設備對助聽效果進行真耳分析驗證。輸入聽力圖氣、骨導值，因患兒不能配合較長時間，選“test box”測試，選用NAL-NL 2公式，助聽器數(shù)量為雙耳，選擇使用骨導值、語言選擇聲調；選擇患兒年齡、性別、配戴經驗、使用助聽器類型，測量出患兒配戴耳模的RECD值；將初步調試好的助聽器通過編程器與電腦軟件保持連接的可調試狀態(tài)放入耦合腔中，測試輸入聲強度為55、65、75及135 dB SPL時的真耳助聽響應（REAR）。根據(jù)測試結果調試助聽器對應頻率通道內的小聲、中聲、大聲及最大輸出參數(shù)，見圖4。助聽后，患兒的言語識別率因發(fā)音不清暫未測得；其聲場下的助聽聽閾在各頻率較裸耳聽閾顯著提高，見圖1；雙耳助聽后，單音節(jié)詞言語測試的覺察閾為30 dB HL。

圖4 真耳分析圖

5 討論

聽性腦干誘發(fā)電位（ABR）因其客觀、無創(chuàng)且靈敏的特性，被廣泛應用在嬰幼兒聽覺功能評估上，但ABR反應閾的判斷存在人為因素，本案中患者首次測試未進行主觀行為測試，且ABR測試存在技術操作不標準、主觀判斷失誤的可能性。中、低頻刺激聲誘發(fā)的ABR波形分化較差，加大了檢測者在定位Ⅴ波、判斷反應閾上的難度與誤差[4～6]；骨導ABR輸出能量小且波形變異大、振幅小，會影響聽力損失性質診斷[7]。傳導性聽力損失者因中耳傳導功能不良使刺激聲對內耳刺激強度減弱，引起ABR潛伏期延長及各波振幅變小，導致氣導ABR閾值判斷較單純感音神經性聾患者閾值偏高[7，8]。在復測Tb-500 Hz ABR時，氣導和骨導閾值分別為：85 dB nHL與50 dB nHL，出現(xiàn)了明顯的氣骨導差。因此當客觀測試結果與主觀行為觀察結果差距較大時，建議根據(jù)2013版《美國聽力學會臨床實踐指南：兒童放大》的標準，聽力學診斷必須獲得每一耳低頻和高頻刺激的氣、骨導聽閾[9]，通過行為測聽和電生理結果交叉驗證。本案例中患兒可以配合游戲測聽得出氣導閾值和較好耳的骨導閾值，骨導在1000 Hz處有切跡。行為測聽能準確對兒童殘余聽力進行定量診斷，是兒童測聽中必不可少的檢測之一[10]。

聽力檢測結果提示存在傳導性聽損，應建議做寬頻聲導抗和影像學檢查進一步驗證。寬頻聲導抗測試對中耳功能狀態(tài)的敏感性和特異性都較高，且具有耗時短、不受外耳道內駐波的干擾、對噪聲不敏感、可操作性強等優(yōu)點[11]。對于聽骨鏈中斷、聽骨鏈固定、耳硬化癥等鼓膜完整的中耳疾病，有一定的特征性提示。

對于本例先天性中耳畸形（砧鐙關節(jié)連接不良），手術是治療手段之一。中耳畸形的患者建議6歲以上可通過手術，只要術式選擇恰當，術后患者均可獲得不同程度的聽力提高。但對于早期發(fā)現(xiàn)的患兒為了不影響聽覺言語功能發(fā)育，可以考慮配戴助聽器進行干預，此例患兒已告知家屬可通過手術治療，家屬考慮后，決定先配戴助聽器進行聽力補償，待患兒成年后由其自行決定是否進行手術。

在進行助聽干預時，特別要注意對于相同氣導閾值的混合性聾和感音神經性聾，所需要的助聽增益是完全不同的，傳導性聾在助聽器選配調試時一定要輸入并且使用骨導閾值。在進行真耳分析時，除氣導聽閾、驗配公式、年齡和性別外，骨導閾值亦會影響真耳助聽響應曲線。此患兒在真耳分析時，若未獲得或未輸入“骨導閾值”，會導致助聽器的放大不足，聽力補償效果達不到最佳，最終導致聽覺與言語康復效率降低、效果下降。

此例患兒從初次診斷時被診斷為極重度感音神經性聾（建議人工耳蝸植入），后發(fā)現(xiàn)為誤診，糾正診斷為重度混合性耳聾、存在先天性中耳畸形，選配助聽器干預。準確的聽力學檢測是做出準確的聽力診斷與評估干預的有力保障，先天中耳畸形在早期聽力學檢測和鑒別診斷過程中需要引起重視，否則容易出現(xiàn)誤診、誤治、誤干預。