下頜瞬目綜合征1例電生理分析

昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 劉磊

云南省第二人民醫(yī)院康復醫(yī)學科 單靈敏

昭通市中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 陳萬瓊

下頜瞬目綜合征（Marcus Gunn jaw-winking syndrome，MGJWS）又稱Marcus-Gum綜合征，本病主要的臨床表現(xiàn)為一側(cè)上瞼下垂，當患者張嘴、咀嚼、下頜骨外側(cè)運動、胸鎖乳突肌收縮、Valsalva動作，甚至是呼吸等，可觸發(fā)下垂的上瞼提起，以瞬目、瞼裂擴大為特征［1］。國內(nèi)有少量的文獻報道，一般多以眼瞼下垂為特征，但MGJWS不伴有上瞼下垂，且行電生理等相關(guān)檢查的病例鮮有報道?，F(xiàn)將我院所見的1例無上瞼下垂的MGJWS報道如下。

病歷資料

患兒，女，9歲，因“咀嚼時右眼上抬伴瞬目9年”到昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診?；純涸诔錾?，其母親發(fā)現(xiàn)患兒出生后吮乳時右眼上瞼上抬，眼裂擴大，頻繁眨眼。隨著年齡的增長，癥狀持續(xù)存在，當患兒張口咀嚼時右眼上抬，眼裂較對側(cè)眼擴大并頻繁眨眼，閉口和說話時雙眼眼裂大小一致?；純鹤阍马槷a(chǎn)，否認父母近親婚配史、否認外傷史、否認癲癇病史、否認家族史。體格檢查：神清語利，生長發(fā)育中等，身高體重均屬于正常兒童范圍，四肢活動好。面部無畸形及面肌抽動，雙眼平視前方無眼瞼下垂，眼球內(nèi)陷或外凸，角膜無異常。雙眼球向各方向運動正常，瞳孔大小及對光反射正常，眼底檢查正常。無弱視、斜視及屈光不正。雙側(cè)面部及肢體針刺痛覺對稱，四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射對稱。輔助檢查：頭顱MRI未見異常，胸部X光片未見異常，血常規(guī)和血生化未見異常。眼科檢查：右眼視力2.3（裸眼），左眼視力2.5（裸眼），余未見異常。面神經(jīng)運動神經(jīng)傳導速度：雙側(cè)面神經(jīng)未見異常。瞬目反射：雙側(cè)R1、R2及對側(cè)R2′潛伏期正常，但右側(cè)R1波波幅較對側(cè)降低。根據(jù)患者的病史及輔助檢查診斷為下頜瞬目綜合征。

討 論

下頜瞬目綜合征是由美國科學家Marcus Gunn 在1883年首次報道的病例，其是一種少見的特殊類型的先天性上瞼下垂，男性多于女性，左眼多于右眼，少數(shù)有家族史［2］。本病的典型臨床癥狀是患側(cè)上瞼與下頜的聯(lián)帶運動，當患兒吸吮、張口、咀嚼或者下頜向?qū)?cè)方向運動時，下垂上瞼突然上抬，瞼裂增寬，甚至超過對側(cè)瞼裂寬度，閉口時患側(cè)上瞼恢復原狀。本例患兒在出生后其母親就發(fā)現(xiàn)患兒在吸吮時右眼出現(xiàn)上瞼上抬的癥狀，曾多次到當?shù)蒯t(yī)院眼科、神經(jīng)科就診，均告知患兒發(fā)育正常，檢查正常。

下頜瞬目綜合征發(fā)病機制尚不明確，有學者認為可能是由于三叉神經(jīng)運動纖維與動眼神經(jīng)中樞或末梢之間存在著某些異常聯(lián)系所致；也有報道認為有遺傳因素，遺傳方式可能為不規(guī)則常染色體隱性遺傳；當然還有后天獲得的因素：如腦外傷、腦腫瘤、創(chuàng)傷或術(shù)中刺激大腦頂葉皮質(zhì)都有可能發(fā)生。為探究其發(fā)病機制，Conte等［3］進行神經(jīng)生理學檢查（包括肌電圖、瞬目反射、R2成分的恢復周期瞬目反射、咬肌抑制反射、腦干聽覺誘發(fā)電位和運動分析）和神經(jīng)放射學（MRI，擴散張量成像）等研究多代常染色體顯性遺傳的MGJWS家族，其中瞬目反射恢復周期和恢復指數(shù)評價腦干回路的興奮性正常，而擴散張量成像顯示中腦被蓋部分各向異性分數(shù)降低，表明家族性的MGJWS腦干結(jié)構(gòu)異常，從而支持了三叉神經(jīng)運動軸突異常分化對上瞼提肌的神經(jīng)誤導這一機制假說。

下頜瞬目綜合征缺乏相關(guān)特異性檢查，國內(nèi)外報道相對較少。其中Balaban等［4］報道1例60歲老年女性的下頜瞬目綜合征患者，當下頜張開時出現(xiàn)左眼瞼內(nèi)收，不伴眼瞼下垂，頭顱MRI未見異常。瞬目反射檢查：通過右側(cè)及左側(cè)眶上刺激顯示健側(cè)R1波和病灶側(cè)的R1和R2波的潛伏期及波幅正常。

鑒于該患者患側(cè)翼外肌與上瞼提肌的聯(lián)帶運動現(xiàn)象，推測本病可能是因支配上瞼提肌的動眼神經(jīng)纖維與支配翼外肌的三叉神經(jīng)纖維之間有異常的中樞性或周圍性聯(lián)系，從而發(fā)生錯誤的支配所致［5］。曾有相關(guān)的肌電圖研究報道支持這一理論［1］，其中發(fā)現(xiàn)翼狀肌中的本體感受器向中腦區(qū)域的動眼神經(jīng)核發(fā)送異常的沖動從而影響患者。本例患者進行雙側(cè)面神經(jīng)運動神經(jīng)傳導速度檢查未見異常。瞬目反射檢查：雙側(cè)R1、R2及對側(cè)R2′潛伏期正常，但右側(cè)R1波波幅較對側(cè)降低，R1通常被認為是三叉神經(jīng)感覺主核和同側(cè)面神經(jīng)核之間的一個單突觸反射，R1波福的降低可提示三叉神經(jīng)的軸索有一定程度的損傷［6］，這與Conte等［3］研究報道支持三叉神經(jīng)軸突異常分化至動眼神經(jīng)從而支配提上瞼肌的假說相一致。因國內(nèi)外文獻相關(guān)電生理學檢查報道較少，且下頜瞬目綜合征患者表現(xiàn)各異，病因及發(fā)病機制尚不明確，可在以后臨床工作中留意觀察，完善相關(guān)的電生理學檢查進一步探索研究。

下頜瞬目綜合征根據(jù)Hakan Demirci 分度標準可以分為輕度（＜2 mm）、中度（2～5 mm）、重度（≥6 mm）。MGJWS存在翼外肌-眼瞼聯(lián)動及翼內(nèi)肌-眼瞼聯(lián)動，前者多見［1］。本例患兒上瞼上抬在下頜運動時上瞼上抬開大至2～4 mm左右，為中度，目前治療認為輕度上瞼下垂及頜動瞬目患者，不主張手術(shù)治療。對于中、重度患者手術(shù)是較好的辦法。陳熙等［7］報道6例采用提上瞼肌離斷額肌瓣懸吊手術(shù)治療取得了滿意的效果。

MGJES臨床診斷具有特異性，診斷不難，但由于該病較為少見，容易漏診?；純杭凹覍俣啻尉驮\，但是都沒有得到準確的診斷，故而也沒有相應的治療。所以在臨床工作中，我們應當對上瞼下垂、瞬目、眼瞼異常上抬的患者進行詳細的病史采集及體格檢查，以免漏診，耽誤治療。