產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷在降低出生缺陷率中的作用

胡 潔

（長春市婦產(chǎn)醫(yī)院，吉林 長春 130042）

家庭和社會(huì)會(huì)因先天缺陷兒的出生而出現(xiàn)嚴(yán)重的不良影響，如經(jīng)濟(jì)和精力負(fù)擔(dān)、生活質(zhì)量降低等等，因此，對于孕中期孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的力度應(yīng)增強(qiáng)。產(chǎn)前篩查有很多優(yōu)點(diǎn)，如操作簡單、經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、創(chuàng)傷小等，可將先天缺陷胎兒盡早的發(fā)現(xiàn)，從而加深診斷，有效降低新生兒出生缺陷率。因此，本次研究觀察產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在降低出生缺陷率中作用。

1 資料和方法

1.1 臨床資料

將2017年12月～2018年12月196例孕中期孕婦為研究對象，年齡22～40歲，平均年齡(27.9±3.2)歲。所有孕婦一般資料對比無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。

1.2 方法

在產(chǎn)婦清晨空腹情況下，采集孕婦2～3 ml靜脈血于真空采集管中，對血液離心，采取血清，設(shè)置保存環(huán)境為-20度。采用器材為半自動(dòng)時(shí)間分辨儀，同時(shí)采取相應(yīng)配套試劑盒，檢測血清中的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素。并且結(jié)合孕婦的體重、糖尿病史、年齡、孕周等，評估神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征、21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)采用2T分析軟件。

1.3 療效判定標(biāo)準(zhǔn)

①1：250為21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的切割值。②1：350為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的切割值。③判定神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)的標(biāo)準(zhǔn)為絨毛膜促性腺激素超過或等于2.5。④當(dāng)絨毛膜促性腺激素≤0.25或者≥2.5，血清甲胎蛋白中位數(shù)倍數(shù)≤0.5，表示異常，應(yīng)在高危病例的同意下，分析其絨毛染色體核型，從而進(jìn)一步診斷病情。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

數(shù)據(jù)應(yīng)用SPSS 18.0，計(jì)數(shù)資料用（%）表示，行x2檢驗(yàn)，P＜0.05提示有顯著差異。

2 結(jié) 果

2.1 產(chǎn)前篩查

本次研究中196例孕婦中，共檢出高風(fēng)險(xiǎn)8例(4.08%)，其中21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)(DS)3例，18-三體綜合征(ES)高風(fēng)險(xiǎn)3例，開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)2例，分別為1.53%、1.53%、1.02%。

2.2 產(chǎn)前診斷

對8例高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行檢查，2例確診為DS，2例確診為ES，1例確診為開放性神經(jīng)管畸形。見表1。

表1 196例孕婦產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果分析表

3 討 論

將產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷應(yīng)用于孕中期孕婦中，能將產(chǎn)前診斷效率提高，可防止產(chǎn)婦因盲目檢查而出現(xiàn)心理傷害。有關(guān)研究指出，對孕中期母體進(jìn)行血清產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可將18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形的檢出率顯著提高，同時(shí)孕婦的產(chǎn)前診斷可通過血清產(chǎn)前篩查作為參考依據(jù)，方便選擇正確處理胎兒的方式，進(jìn)而使缺陷兒的娩出率降低。即使這樣，我們還應(yīng)通過以下措施來進(jìn)一步提高產(chǎn)前篩查效果：①對產(chǎn)婦進(jìn)行檢查應(yīng)嚴(yán)格規(guī)范操作流程，血清盡快離心并分離，編號(hào)準(zhǔn)確，在轉(zhuǎn)運(yùn)標(biāo)本過程中必須進(jìn)行冷藏保存，避免標(biāo)本凍融。②申請單應(yīng)正確書寫，對孕婦信心認(rèn)真核對、檢查，保證孕婦資料準(zhǔn)確。③將產(chǎn)前篩查的風(fēng)險(xiǎn)性、目的性、重要性詳細(xì)認(rèn)真的為患者做介紹，同時(shí)注意在介紹過程中采取通俗易懂的語言，使患者真正的了解，從而將孕婦配合的積極性提高。④對產(chǎn)婦的跟蹤隨訪工作應(yīng)加強(qiáng)，將產(chǎn)前篩查的質(zhì)量進(jìn)一步提高。

綜上所述，對產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷時(shí)對有關(guān)流程和標(biāo)準(zhǔn)嚴(yán)格執(zhí)行，對于出生缺陷率可顯著降低。因此，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在降低出生缺陷率方面具有較高的推廣應(yīng)用價(jià)值。