胎兒唇裂與唇腭裂產(chǎn)前超聲診斷研究

張吉紅　孫江蓮　張玉瓊　龍微

【摘要】 目的 探究胎兒唇裂與唇腭裂的產(chǎn)前超聲診斷價(jià)值。方法 回顧性分析30例經(jīng)臨床隨訪證實(shí)的唇裂與唇腭裂胎兒的產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果。觀察超聲診斷與產(chǎn)后檢查結(jié)果的差異、超聲聲像圖特征、臨床結(jié)局。結(jié)果 超聲診斷檢出29例， 漏診1例， 超聲診斷與產(chǎn)后檢查的符合率為96.67%（29/30）， 漏診1例， 漏診率為3.33%（1/30）。自然分娩并存活11例， 終止妊娠19例。結(jié)論 產(chǎn)前超聲檢查能準(zhǔn)確檢出胎兒唇裂與唇腭裂， 檢查一旦發(fā)現(xiàn)唇裂、唇腭裂需要采用多切面掃查進(jìn)行相互印證從而避免誤診， 未見(jiàn)唇腭裂時(shí)不能排除唇腭裂隱蔽狀態(tài)下存在或者單純腭裂。

【關(guān)鍵詞】 產(chǎn)前超聲檢查;唇裂;唇腭裂

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.36.024

胎兒顏面部畸形類(lèi)型以唇腭裂與唇裂居多， 其不僅對(duì)新生兒的容貌造成負(fù)面影響， 對(duì)患兒的發(fā)音、吸乳以及吞咽功能也不利， 患兒容易合并呼吸道感染、營(yíng)養(yǎng)不良以及中耳炎等。產(chǎn)前檢查是優(yōu)生優(yōu)育的重要措施， 超聲檢查的優(yōu)點(diǎn)在于安全、無(wú)創(chuàng)， 其受到孕婦的廣泛認(rèn)可。影像技術(shù)發(fā)展的當(dāng)前， 胎兒面部畸形的檢出率越來(lái)越高， 其出生率不斷降低， 對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要作用， 超聲影像技術(shù)在產(chǎn)前篩查的價(jià)值無(wú)法被其他影像學(xué)檢查方法所代替[1]。本次研究主要探討產(chǎn)前超聲診斷胎兒唇裂與唇腭裂的價(jià)值， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 回顧性分析2014年5月～2019年5月經(jīng)臨床隨訪證實(shí)的唇裂與唇腭裂胎兒30例的臨床資料， 孕婦年齡18～35歲、平均年齡（24.8±4.4）歲， 產(chǎn)前超聲檢查的時(shí)間為孕21～36周， 平均（28.6±4.2）周。

1. 2 方法 設(shè)備為SimensAcuson2000， GEvolusonS8型彩色超聲診斷儀， 探頭頻率為2.5～5.0 MHz;經(jīng)腹部三維容積探頭， 頻率為3.0～5.0 MHz[2]。檢查時(shí)先常規(guī)檢查胎兒各系統(tǒng)， 之后進(jìn)行顏面部二維與三維超聲檢查。檢查時(shí)， 先取仰臥位， 判斷胎兒的位置與姿勢(shì)后， 尋找冠狀切面以觀察胎兒上下唇、眼、鼻， 之后分別從矢狀切面、橫切面、經(jīng)口裂斜冠狀切面、斜切面等切面進(jìn)行二維超聲觀察[3， 4]。啟動(dòng)三維超聲檢查模式， 對(duì)X、Y、Z軸進(jìn)行旋轉(zhuǎn)、調(diào)整， 獲取多方位的正面、側(cè)面圖像。當(dāng)胎兒顏面朝向母體脊柱方向或面部前方無(wú)羊水時(shí)， 采用其他體位、探頭加壓、適當(dāng)下床活動(dòng)等方式， 待滿足檢查條件時(shí)檢查。將超聲檢查圖像存儲(chǔ)于超聲工作站或者檢查儀中[5]。

1. 3 觀察指標(biāo) 觀察超聲診斷與產(chǎn)后檢查結(jié)果的差異、超聲聲像圖特征、臨床結(jié)局。根據(jù)唇腭裂的裂口形態(tài)、部位分型， 包括：①單純唇裂：不完全唇裂， 完全唇裂;②完全腭裂或者完全唇裂伴牙槽突裂;③不規(guī)則唇裂;④正中唇腭裂;

⑤單純腭裂[6]。

2 結(jié)果

2. 1 超聲診斷與產(chǎn)后檢查結(jié)果 超聲診斷檢出29例， 漏診1例， 超聲診斷與產(chǎn)后檢查的符合率為96.67%（29/30）， 漏診

1例， 漏診率為3.33%（1/30）。見(jiàn)表1。

2. 2 超聲聲像圖特征

2. 2. 1 單純唇裂 單純唇裂均經(jīng)超聲檢出， 二維超聲檢查顯示單側(cè)或者雙側(cè)上唇弓出現(xiàn)連續(xù)性中斷， 以鼻孔中央直下方居多， 呈現(xiàn)出裂隙樣無(wú)回聲， 斷裂區(qū)的兩端顯示不均勻， 回聲增強(qiáng)， 胎兒張口時(shí)表現(xiàn)尤為明顯， 斜切面、冠狀切面以及橫切面均清楚顯示?？v橫切面以及斜切面顯示乳牙排列整齊， 牙槽嵴完整且連續(xù)。不完全唇裂的兩側(cè)鼻孔大致對(duì)稱， 缺口深度多不超過(guò)上唇皮膚， 或達(dá)到上唇皮膚， 但未到鼻孔;完全唇裂的兩側(cè)鼻孔不對(duì)稱， 缺口深度達(dá)到鼻孔， 伴有或不伴有患側(cè)鼻翼內(nèi)陷、外形失常。

三維超聲檢查能直觀地觀察到胎兒的面部形態(tài)， 唇裂部位顯示“入”或“”型， 鼻外表正常或不正常， 上唇斷端的薄厚不一， 鼻孔或?qū)ΨQ、同等大小或不對(duì)稱， 大小不一。

2. 2. 2 完全腭裂 其唇裂寬度均在0.60 cm左右， 可見(jiàn)軟硬腭存在寬大缺口， 上牙槽弓連續(xù)性中斷， 缺損區(qū)域呈現(xiàn)出“決堤樣”或者“裂隙樣”無(wú)回聲， 冠狀切面、縱、橫、斜切面均可見(jiàn)缺口， 胎兒張口時(shí)顯示更為明顯。單側(cè)發(fā)生的程度較輕時(shí)， 難以觀察口腔內(nèi)活動(dòng)， 患側(cè)的鼻翼缺陷較為輕微， 鼻部變形也輕微;三維超聲征象與單純唇裂的征象相同。

2. 3 臨床結(jié)局 自然分娩并存活11例， 終止妊娠19例。

3 討論

據(jù)報(bào)道[7]， 近年來(lái)我國(guó)唇腭裂發(fā)病率上升， 但是由于產(chǎn)前超聲篩查技術(shù)的運(yùn)用， 畸形兒的出生率降低。當(dāng)前對(duì)唇腭裂進(jìn)行診斷時(shí)， 主要依靠臨床分型方法進(jìn)行診斷， 但是臨床分型是根據(jù)出生后的活體形態(tài)顯示的直觀異常征象進(jìn)行分型， 通過(guò)超聲檢查無(wú)法顯示部分診斷指標(biāo)， 因此超聲檢查難免存在一定局限性。

超聲檢查唇腭裂時(shí)， 胎兒顏面部的顯像效果受到切面、胎齡以及檢查時(shí)胎位的影響：①超聲診斷時(shí)， 只有發(fā)現(xiàn)裂口才能進(jìn)行診斷， 常用超聲檢查切面共5個(gè)， 各切面均存在不同價(jià)值：a.冠狀切面獲得難度較低， 能同時(shí)顯示上唇與嘴， 該切面的張口位、閉口位對(duì)判斷唇裂程度、部位作用重大;b.橫切面容易獲取， 能同時(shí)顯示上牙槽突與上唇， 在診斷硬腭缺、牙槽弓裂具有重要作用;c.斜切面能將裂口程度、范圍、整體與局部關(guān)系顯示出來(lái);d.經(jīng)口裂斜冠狀切面能顯示出軟硬腭， 僅用于孕周25～35周， 能幫助發(fā)現(xiàn)單純腭裂;e.矢狀切面亦可顯示裂口， 但是清晰程度不如橫切面與冠狀切面， 其應(yīng)用價(jià)值并不高， 基本切面為橫切面、冠狀切面與經(jīng)口裂斜冠狀切面， 補(bǔ)充切面為矢狀切面與斜切面。②a.胎齡<21周時(shí)， 除非唇裂非常明顯或者唇裂合并其他畸形能檢查出來(lái)， 否則均難以通過(guò)超聲檢查顯示出來(lái);b.胎齡>35周時(shí)， 此時(shí)檢查難度較大， 成像效果也受到影響， 可能無(wú)法診斷部分唇腭裂;c.22周<胎齡<34周為檢查最佳時(shí)段， 這一期間的胎兒顏面部發(fā)育良好， 羊水量適當(dāng)， 硬腭骨趨化完全， 因此特別適合二維、三維超聲檢查。③胎兒面部朝向母體前腹壁時(shí)， 顏面部極少受到臍帶、肢體等干擾， 因此這一狀態(tài)最為理想， 其他體位下或多或少地存在一定干擾， 因此需要調(diào)整聲束方向、探頭方向、改變體位、探頭適當(dāng)加壓以及囑孕婦適當(dāng)運(yùn)動(dòng)以改變胎兒體位至理想切面進(jìn)行檢查， 但是仍然有部分情況下顯像效果不理想， 這是造成漏診的客觀原因的一種。

產(chǎn)前超聲檢查能幫助早期發(fā)現(xiàn)并早期診斷胎兒唇腭裂， 這對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、臨床遺傳學(xué)的現(xiàn)實(shí)意義重大。當(dāng)前隨著超聲檢查技能的提高、對(duì)唇腭裂認(rèn)識(shí)水平的提高， 絕大多數(shù)胎兒唇裂、唇腭裂都能采用二維超聲準(zhǔn)確診斷， 因此超聲檢查在產(chǎn)前檢查中的作用是不可替代的;三維超聲檢查技術(shù)的采用是對(duì)二維顯像的補(bǔ)充， 其能更為直觀地顯像， 彌補(bǔ)了二維超聲的不足。從本次研究的結(jié)果上看來(lái)， 產(chǎn)前超聲檢查胎兒唇腭裂的檢查準(zhǔn)確性極高， 但是需要認(rèn)識(shí)到， 仍然有眾多不確定因素造成漏診、誤診發(fā)生， 包括：①母體肥胖、腹壁水腫明顯、腹壁嚴(yán)重瘢痕等都將造成聲束的穿透深度不足而影響顏面顯示效果;②檢查過(guò)晚或過(guò)早;③牙槽弓裂、唇裂極為淺小， 或者單純腭裂;④儀器分辨力不高;⑤檢查者切面選取不標(biāo)準(zhǔn)、誤將正?？诹颜J(rèn)為唇裂;⑥檢查者缺乏經(jīng)驗(yàn)[8]。

必須意識(shí)到， 產(chǎn)前超聲檢查唇腭裂是高風(fēng)險(xiǎn)、高技術(shù)的工作， 因此檢查過(guò)程中必須高度慎重與認(rèn)真， 避免醫(yī)患糾紛， 通常情況下， 產(chǎn)前超聲檢查胎兒唇腭裂不會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性， 但是單純腭裂或者完全性唇腭裂難以通過(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn)[9， 10]。因此， 條件許可時(shí)， 產(chǎn)前超聲檢查（Ⅰ級(jí)與Ⅱ級(jí)）都盡可能觀察顏面部， 發(fā)現(xiàn)異常即可建議進(jìn)行Ⅲ級(jí)檢查或者轉(zhuǎn)診， 從而盡可能減少基因綜合征兒或者嚴(yán)重腭裂兒出生。

胎兒唇裂顎的發(fā)生與藥物因素、環(huán)境因素以及遺傳因素等眾多因素都存在密切關(guān)系， 其具有家族性發(fā)病的傾向， 孕期婦女應(yīng)特別注意避免使用糖皮質(zhì)激素、阿司匹林等藥物， 預(yù)防病毒感染， 減少X線照射， 維持飲食均衡， 重視產(chǎn)前超聲檢查， 從而提高出生人口的質(zhì)量。

綜上所述， 產(chǎn)前超聲檢查能準(zhǔn)確檢出胎兒唇裂與唇腭裂， 檢查一旦發(fā)現(xiàn)唇裂、唇腭裂需要采用多切面掃查進(jìn)行相互印證從而避免誤診， 未見(jiàn)唇腭裂時(shí)不能排除唇腭裂隱蔽狀態(tài)下存在或者單純腭裂。

參考文獻(xiàn)

[1] 葉敏. 胎兒唇裂與唇腭裂產(chǎn)前超聲診斷探究. 現(xiàn)代醫(yī)用影像學(xué)， 2017， 26（6）：1766-1768.

[2] 王萍， 梁琳， 楊建忠， 等. 胎兒唇腭裂的超聲診斷分析. 陜西醫(yī)學(xué)雜志， 2017， 46（9）：1251-1252.

[3] 林珠. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒唇腭裂的最新進(jìn)展研究及對(duì)胎兒唇腭裂診治的影響. 中國(guó)婦幼健康研究， 2017， 28（S3）：519.

[4] 楊健秀. 產(chǎn)前胎兒唇腭裂的超聲診斷. 世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘， 2017， 17（60）：134-135.

[5] 邱燕生， 毛羨儀. 提高產(chǎn)前超聲診斷胎兒唇腭裂效率的方法. 分子影像學(xué)雜志， 2017， 40（3）：262-265.

[6] 詹淑蓓， 陳成春， 葉風(fēng)， 等. 11～14孕周胎兒唇腭裂的產(chǎn)前超聲診斷價(jià)值. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志， 2017， 25（5）：110-111.

[7] 齊艷， 張建蕾， 景磊. 胎兒唇裂與唇腭裂產(chǎn)前超聲臨床診斷分析. 當(dāng)代醫(yī)學(xué)， 2016， 22（35）：88-89.

[8] 徐亞蘭. 胎兒唇腭裂的超聲診斷及誤診原因分析. 中外女性健康研究， 2016（6）：70， 76.

[9] Tonni G， Rosignoli L， Palmisano M， et al. Early Detection of Cleft Lip by Three-Dimensional Transvaginal Ultrasound in Niche Mode in a Fetus With Trisomy 18 Diagnosed by Celocentesis. Cleft Palate Craniofac J， 2016， 53（6）：745-748.

[10] 劉麗萍， 杜楊格， 楊小紅， 等. 產(chǎn)前診斷唇腭裂畸形的研究進(jìn)展. 口腔醫(yī)學(xué)研究， 2017， 33（1）：112-114.

[收稿日期：2019-07-19]