限制性心肌病考慮心肌淀粉樣變1例

屈紅蕾 海 榮 王 靜 趙 娜 張子佳

心臟淀粉樣變性(Cardiac amyloidoses，CA)是指可溶性前體蛋白的錯(cuò)誤折疊成為不溶性聚集物沉積在心肌細(xì)胞外，破壞心臟結(jié)構(gòu)及功能。淀粉樣蛋白沉積的積累導(dǎo)致心室壁增厚和舒張功能障礙，逐漸發(fā)展為一種限制性心肌病的晚期表現(xiàn)。該病對(duì)心功能的影響主要在心臟充盈，而對(duì)左室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)影響較小[1]。

1.病例特點(diǎn)

患者，男性，62歲，因“活動(dòng)后胸悶、氣短2年，加重4月”收入院。2年前無誘因活動(dòng)后胸悶、氣短，起初為爬坡用力時(shí)出現(xiàn)，休息可緩解，近4月氣短加重，平地步行即感氣短明顯，偶有夜間不能平臥，伴腹脹、雙下肢水腫，無惡心、嘔吐。多次多地就醫(yī)，心彩超報(bào)告變化不大，提示：節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)減低，肺動(dòng)脈輕度高壓合并三尖瓣關(guān)閉不全(中度)，二尖瓣關(guān)閉不全(輕-中度)；射血分?jǐn)?shù)(LVEF)由原先的65%逐漸降低至47%；胸片提示右側(cè)胸腔積液。院外完善冠脈造影診斷為冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，肺功能檢查：混合性通氣功能障礙，當(dāng)時(shí)考慮“慢阻肺，肺心病，心功能Ⅲ級(jí)(NYHA分級(jí))”對(duì)癥處理未見效。后于我院行心臟超聲：心肌淀粉樣病變(結(jié)合臨床)；LVEF43%，雙側(cè)胸腔積液，收入我院心內(nèi)科住院治療。查體：呼吸87次/分，血壓90/71mmHg。頸靜脈充盈，雙下肺呼吸音低，可聞及散在濕啰音，心律齊，無病理性雜音，腹韌，移動(dòng)性濁音陽性，無腹部壓痛，未觸及肝、脾臟，肝區(qū)叩擊痛(+)，肝頸靜脈回流征(+)，雙下肢凹陷性浮腫。心電圖：竇性心律，V1-V3導(dǎo)聯(lián)QS型，胸前導(dǎo)聯(lián)R波遞增不良，低電壓。輔助檢查：D-二聚體：0.95μg/ml，高敏肌鈣蛋白T：0.31ng/ml，N-端腦鈉肽前體：17029.00pg/ml。胸CT：①雙肺散在小葉間隔增厚，肺水腫？②右肺上葉前段、中葉多發(fā)粗大索條，中葉外側(cè)段少量條帶狀肺不張，炎性可能；③肺氣腫；④雙側(cè)胸腔、葉間裂積液；⑤心包積液；⑥右肺上葉散在粟粒結(jié)節(jié)，炎性可能；⑦心臟增大；⑧雙側(cè)腋窩增大淋巴結(jié)。胸腔積液提示漏出液，脫落細(xì)胞分析：未見惡性細(xì)胞。常規(guī)免疫系統(tǒng)及結(jié)核檢測未見明顯異常。結(jié)合患者病史考慮限制性心肌病可能性大，給予糾正心衰對(duì)癥治療，建議完善心臟核磁或活檢明確病因，因我院條件有限，同時(shí)患者及家屬要求至上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治，出院。1月后隨訪，患者病情平穩(wěn)。

2.討論

本病例患者以右心衰表現(xiàn)為主，常見引起右心衰的疾病是呼吸系統(tǒng)疾病，該患者肺CT未見明顯器質(zhì)性病變，且血?dú)夥治鰞H提示輕度低氧血癥，故排除呼吸系統(tǒng)疾病引起右心衰?；颊呒韧鶡o風(fēng)濕病、結(jié)核病史，查體有腹部揉面感，檢查提示肺動(dòng)脈增寬(26mm)，應(yīng)與肺動(dòng)脈高壓鑒別。不常見右心衰考慮心肌病，患者心電圖提示異常Q波，既往無心梗病史，院外冠脈造影證實(shí)無冠心病，超聲無梗死后改變，不考慮缺血性心肌病。而限制性心肌病應(yīng)與心包疾病相鑒別，常見的有結(jié)核性心包炎，患者肺CT提示纖維條索，不除外陳舊性結(jié)核病變，但結(jié)核感染T細(xì)胞及胸腹水送檢未見異常，除外結(jié)核導(dǎo)致縮窄性心包炎。患者左右心均有病變，呈彌漫性心肌病變，彌漫心肌病中最常見心肌淀粉樣變。

心肌淀粉樣變性的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為：①老年患病率較高，男性大于女性[2]；②心功能不全癥狀最為常見，如胸悶、氣短、下肢水腫等，是因?yàn)樾募￠g質(zhì)沉積著較多淀粉樣物質(zhì)，使左右心室的室壁增厚，增加了心肌僵硬度，呈現(xiàn)限制性心肌病特點(diǎn)；③各種心律失常和傳導(dǎo)阻滯，當(dāng)心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)受累時(shí)可出現(xiàn)；④心絞痛癥狀相對(duì)較少見，考慮是淀粉樣物質(zhì)沉積在心內(nèi)膜下微小血管壁周圍所致[3]；⑤常伴有其他器官受累表現(xiàn)，特殊特征有皮膚紅斑、舌體肥大、眶周瘀傷感，但僅在少數(shù)病例中出現(xiàn)；⑥多筋膜腔積液(胸腔積液常見)；⑦直立性低血壓[4]。心電圖檢查常見肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，可能與淀粉樣物質(zhì)影響心電傳導(dǎo)有關(guān)，胸導(dǎo)存在假性壞死性Q波、ST-T改變，部分患者存在心律失常，以心房纖顫常見[5]。超聲心動(dòng)圖是診斷心肌淀粉樣變的重要檢查手段，散在強(qiáng)回聲的粗顆粒(即顆粒狀或斑點(diǎn)狀心肌)特異性較強(qiáng)，左心室壁厚度增加(>12mm，對(duì)稱或不對(duì)稱)，并伴有右心室游離壁，室壁搏動(dòng)減弱，瓣膜增厚和心包積液[6]。因心肌淀粉樣變與高血壓性心臟病和肥厚型心肌病在心臟超聲上表現(xiàn)相似，應(yīng)結(jié)合心電圖特點(diǎn)與之鑒別。心肌淀粉樣變?cè)\斷金標(biāo)準(zhǔn)是心肌活檢，剛果紅染色的淀粉樣組織在光學(xué)顯微鏡下呈非晶態(tài)粉紅色沉積，在偏振光下呈綠色雙折射；心臟磁共振成像(CMRI)延遲釓顯像(LGE)及Tl定量成像強(qiáng)化能很好地顯示心肌淀粉樣變性[7]。肌鈣蛋白T和n-末端b型利鈉肽(NT-proBNP)等心臟生物標(biāo)志物提供了強(qiáng)有力的預(yù)后信息。

常規(guī)心衰治療的金標(biāo)準(zhǔn)并不適用于心肌淀粉樣變，強(qiáng)心類藥物、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)、沙坦類血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑(ARB)及β-受體阻滯劑等會(huì)使心衰加重；心肌淀粉樣變的治療原則是糾正潛在的淀粉樣變性過程和處理與心臟(和其他器官)受累相關(guān)的癥狀，早期的診斷及治療是非常重要的。國外研究顯示晚期心肌淀粉樣變與發(fā)病較早的心肌淀粉樣變患者相比，具有變時(shí)性功能不全，同時(shí)伴有較低的血壓[8],早期診斷出心肌淀粉樣變并及時(shí)轉(zhuǎn)診血液科患者將受益最大，盡早的化療可延長患者的生存期，單克隆抗體有助于分解現(xiàn)有的沉積，將使本病成為一種可逆疾病[6]。

綜上所訴，心肌淀粉樣變因其罕見性，常規(guī)檢查較難診斷，容易誤診及延遲診斷，應(yīng)提高住院醫(yī)師對(duì)其的認(rèn)識(shí)度，精準(zhǔn)醫(yī)療，正確早期干預(yù)，改善患者生活質(zhì)量、延長生存期。