完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位

劉陽

（大連市兒童醫(yī)院心臟中心，遼寧 大連116012）

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位指主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈對(duì)調(diào)位置，主動(dòng)脈瓣不在肺動(dòng)脈瓣的右后而在右前，接右心室；而肺動(dòng)脈瓣在主動(dòng)脈瓣的左后，接左心室。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是新生兒期最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，發(fā)病率僅次于法洛氏四聯(lián)癥，居發(fā)紺型先天性心臟病的第2位。

1 胚胎學(xué)基礎(chǔ)

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的發(fā)生與胎生期心血管扭轉(zhuǎn)和動(dòng)脈圓錐發(fā)育分隔等密切相關(guān)。在胚胎第5～6周，心管發(fā)生扭轉(zhuǎn)，正常時(shí)右向襻轉(zhuǎn)(D-Loop)，右心室位于右側(cè)左心室位于左側(cè)，主動(dòng)脈圓錐位于右后偏下而肺動(dòng)脈圓錐位于左前偏上。心管在發(fā)育過程中如左向襻轉(zhuǎn)(L-Loop)，或者由心室起源的動(dòng)脈圓錐干不呈螺旋狀而呈筆直發(fā)育分隔，便會(huì)形成右心室在左、左心室在右，或主動(dòng)脈在右前、肺動(dòng)脈在右后的位置變化。

2 分型

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位依據(jù)有無室間隔缺損分為室間隔完整型完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位以及合并室間隔缺損型完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。

3 血流動(dòng)力學(xué)及臨床表現(xiàn)

主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈對(duì)調(diào)位置，主動(dòng)脈連接右心室而肺動(dòng)脈連接左心室，而心房和心室的關(guān)系不變。體循環(huán)的靜脈血上、下腔靜脈回流的靜脈血通過右心房進(jìn)入右心室再進(jìn)入主動(dòng)脈又回到了體循環(huán)，而肺靜脈回流的氧合血?jiǎng)t通過左心房進(jìn)入左心室再進(jìn)入肺動(dòng)脈回到肺部。使體循環(huán)與肺循環(huán)形成了兩個(gè)獨(dú)立循環(huán)，各走各路而失去循環(huán)互交的生理原則，其間必須有房缺、室缺或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的交換血流，患兒方能暫時(shí)存活，否則患兒難免死亡。即使能夠進(jìn)行一定程度的血流交換，患兒仍然會(huì)出現(xiàn)明顯的缺氧，故出生后即出現(xiàn)較明顯的發(fā)紺。

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒，由于右心室需要供應(yīng)高壓的體循環(huán)，因此壓力負(fù)荷增加而出現(xiàn)擴(kuò)大肥厚；而左心室供應(yīng)低壓的肺循環(huán)，左心室壓力降低，出現(xiàn)廢用性退化；故如果不及時(shí)手術(shù)，患兒除有缺氧外，術(shù)前的右心功能不全以及術(shù)后的左心功能不全將成為嚴(yán)重問題。

室間隔完整的完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，僅靠未閉的卵圓孔及動(dòng)脈導(dǎo)管溝通體循環(huán)及肺循環(huán)，故患兒青紫嚴(yán)重，＞50%出生時(shí)即存在，絕大多數(shù)在出生后1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)，隨著年齡增長及活動(dòng)量增加，青紫逐漸加重。此類患兒出生后必須維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放、積極糾酸中毒、改善狀態(tài)以盡早手術(shù)。

合并室間隔缺損的完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，由于存在室間隔缺損，使左右心血液溝通混合較多，青紫減輕，暫時(shí)不會(huì)威脅患兒生命安危，但由于存在心內(nèi)分流，肺血流量增加，肺靜脈回流至左心的血流量增加，可導(dǎo)致心力衰竭?；純号R床表現(xiàn)為出生后3～4周出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗、氣促、肝大和肺部細(xì)濕啰音等進(jìn)行性充血性心力衰竭等癥狀，患兒常發(fā)育不良。

患兒出生后心臟可無明顯雜音，但有單一響亮的第二心音，為靠近胸壁的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉音；伴有大的室間隔缺損或大的動(dòng)脈導(dǎo)管或肺動(dòng)脈狹窄等，則可聞及相應(yīng)畸形所產(chǎn)生的雜音；合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，可在胸骨左緣第2肋間聞及連續(xù)性雜音；合并室間隔缺損，可在胸骨左緣第3～第4肋間聞及全收縮期雜音；合并肺動(dòng)脈狹窄可在胸骨左上緣聞及收縮期噴射性雜音。

4 輔助檢查

4.1 影像學(xué)檢查

4.1.1 超聲心動(dòng)圖 是診斷完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的常用方法。如二維超聲檢查顯示房室連接正常、心室與大動(dòng)脈連接不一致，則可確診。主動(dòng)脈常位于右前，發(fā)自右心室；肺動(dòng)脈位于左后，發(fā)自左心室。彩色超聲檢查及多普勒超聲檢查有助于心內(nèi)分流方向、大小及合并畸形的判定。

4.1.2 胸部X線 由于主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈干常呈左前右后或正前正后位排列，因此正位片見大動(dòng)脈陰影狹小，肺動(dòng)脈略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；心影進(jìn)行性增大；大多數(shù)患兒肺紋理增多，如合并肺動(dòng)脈狹窄則肺紋理減少。

4.2 心導(dǎo)管檢查 導(dǎo)管可從右心室直接插入主動(dòng)脈，右心室壓力與主動(dòng)脈相等。也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動(dòng)脈，肺動(dòng)脈血氧飽和度高于主動(dòng)脈。選擇性右心室造影可見主動(dòng)脈發(fā)自右心室，左心室造影可見肺動(dòng)脈發(fā)自左心室，選擇性升主動(dòng)脈造影可顯示大動(dòng)脈的位置關(guān)系，判斷是否合并冠狀動(dòng)脈畸形。

4.3 心電圖 新生兒期可無特殊改變。嬰兒期可見電軸右偏、右心室肥大，有時(shí)有右心房肥大。肺血流量明顯增加時(shí)則可出現(xiàn)電軸正常或左偏、左右心室肥大等。

5 診斷

根據(jù)患兒病史、體格檢查并結(jié)合超聲心動(dòng)圖、胸部X線和心電圖改變，多能明確診斷完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。大多數(shù)完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查即可確診。

6 治療

6.1 藥物治療 患兒明確診斷后首先糾正低氧血癥和代謝性酸中毒等，患兒出生后一經(jīng)確診，即靜脈給予前列腺素，以使肺動(dòng)脈壓下降并保持動(dòng)脈導(dǎo)管開放。

6.2 手術(shù)治療 既往，出生后發(fā)紺嚴(yán)重患兒多行球囊房間隔造孔術(shù)，以減輕缺氧癥狀。目前，隨著手術(shù)技術(shù)、麻醉技術(shù)、體外循環(huán)技術(shù)的全面提高，此類患兒多可接受急診根治手術(shù)(Switch手術(shù))。如左心室及肺動(dòng)脈壓力下降，應(yīng)先行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)(Banding)，同時(shí)加做無名動(dòng)脈至右肺動(dòng)脈分流術(shù)，以訓(xùn)練左心室功能，環(huán)縮術(shù)后1～2周內(nèi)盡快行根治手術(shù)。

6.2.1 姑息性治療方法

6.2.1.1 球囊房隔成形術(shù) 缺氧嚴(yán)重而又不能進(jìn)行根治手術(shù)的患兒，可行球囊房間隔造孔或房間隔缺損擴(kuò)大術(shù)，使血液在心房水平大量混合，提高動(dòng)脈血氧飽和度，使患兒存活至適合根治手術(shù)。

6.2.1.2 肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù) 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴大型室間隔缺損者，可在出生后6個(gè)月內(nèi)行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)，預(yù)防充血性心力衰竭及肺動(dòng)脈高壓引起的肺血管病變，為根治手術(shù)做準(zhǔn)備。

6.2.2 根治手術(shù) 大動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)(Switch手術(shù))：可在出生后4周內(nèi)進(jìn)行，深低溫體外循環(huán)下切斷主動(dòng)脈肺動(dòng)脈，進(jìn)行位置互換，同時(shí)進(jìn)行冠狀動(dòng)脈重新移植，達(dá)到解剖關(guān)系上的完全糾正。目前，對(duì)于缺氧明顯的患兒均主張盡早手術(shù)，我院此類患兒最小手術(shù)年齡為出生后20 h，一次性根治，效果良好。

7 預(yù)后

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是一種復(fù)雜的先天性心臟病，手術(shù)操作復(fù)雜，手術(shù)開展初期死亡率高，故以往產(chǎn)檢過程中如發(fā)現(xiàn)胎兒罹患本病，多建議引產(chǎn)。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，目前，完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)成功率非常高，長期隨訪發(fā)現(xiàn)完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位行Switch手術(shù)患兒，在生理和心理上與健康人群無差異，可健康成長，完全回歸社會(huì)。因此，隨著對(duì)本病認(rèn)識(shí)的不斷提高，目前產(chǎn)前診斷為完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的引產(chǎn)率已明顯下降。