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    8對人類遺傳性狀的調(diào)查和指紋分析
    ——以信陽農(nóng)林學(xué)院為例

    2018-12-07 01:14:44李文楊信陽農(nóng)林學(xué)院河南信陽464000
    生物學(xué)通報 2018年2期
    關(guān)鍵詞:顯性隱性指紋

    李文楊 (信陽農(nóng)林學(xué)院 河南信陽 464000)

    人類遺傳性狀是人體的外型特征和生理特征表現(xiàn)的總和,例如人的眼皮單、雙,頭發(fā)直、卷,耳垂與臉頰分離情況等,各種性狀都是由特定的基因控制的。由于每個人的遺傳基礎(chǔ)不同,某一特殊的性狀在不同的人體會出現(xiàn)不同的表現(xiàn)。通過對特定人群的某一性狀的調(diào)查,將調(diào)查材料進行整理分析,可以初步了解某性狀的遺傳方式、控制性狀基因的性質(zhì),并能計算得出該基因的頻率[1]。

    在人類的手指、掌面、足趾、腳掌等器官的皮膚表面,分布著許多纖細的紋線[2]。在手指端部的皮膚紋理稱為指紋。指紋性狀的遺傳特性十分突出,每個人都有一套特定的保持不變的指紋,可被用作個體身份調(diào)查取證的重要線索。大量研究表明,某些遺傳病,特別是一些染色體病和先天畸型常伴有特殊的異常皮紋,通過皮紋檢查可以作為某些遺傳病診斷的輔助指標,最常用的皮紋無疑是指紋[3-5]。本研究通過對8種常見的遺傳性狀的調(diào)查和人類指紋的遺傳分析,了解人類的性狀遺傳規(guī)律,為遺傳學(xué)教學(xué)設(shè)計準備實踐資料,豐富我國群體遺傳學(xué)研究數(shù)據(jù)。

    1 調(diào)查對象和方法

    1.1 調(diào)查對象 以信陽農(nóng)林學(xué)院大二學(xué)生為調(diào)查對象,隨機調(diào)查7個班級,共260名學(xué)生,年齡18~23歲。

    1.2 調(diào)查方法

    1)8對人類遺傳性狀調(diào)查。本研究調(diào)查的8對遺傳性狀為眼臉、卷舌、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度、雙手嵌合和酒窩。隱性性狀和隱性性狀區(qū)分:耳垂顯性表現(xiàn)為與臉頰分離,隱性表現(xiàn)為緊貼臉頰;卷舌狀能為顯性,不能為隱性;美人尖有為顯性,無為隱性;拇指豎起時挺直為顯性,拇指第1節(jié)向指背彎曲為隱性;食指長短較無名指長為顯性,較無名指短為隱性;雙手手指嵌合左手拇指在上為顯性,右手拇指在上為隱性;上眼瞼有皺褶(雙眼皮)為顯性,無皺褶(單眼皮)為隱性[6-7]。對這些性狀進行判別,根據(jù)Hardy-Weinberg定律[8]計算各性狀的出現(xiàn)率及顯、隱性基因頻率。

    2)人類指紋分析方法。從260名學(xué)生中隨機抽取38人,進行指紋采集,取手印的方法:洗干凈雙手,擦干,用鉛筆在白紙上涂黑3~4 cm見方的一小塊,將要取指紋的手指在涂黑的區(qū)域中涂抹,將整個指尖涂黑,用透明膠帶從指尖的一側(cè)裹至另一側(cè),輕壓之后揭下膠帶,上面即附著指紋。將膠帶貼到指紋采集表上對應(yīng)手指名稱下面空白處,重復(fù)第1個步驟,直至獲得10個手指的指紋。在放大鏡下識別斗型紋、弓型紋、箕型紋指紋類型,并統(tǒng)計各手總指嵴數(shù)[9]。

    2 結(jié)果與分析

    2.1 8對人類遺傳性狀的分析

    1)8 對人類遺傳性狀基因型頻率和基因頻率分析。

    對眼臉、卷舌、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度、雙手嵌合和酒窩8對人類遺傳性狀調(diào)查發(fā)現(xiàn),6對人類遺傳性狀眼瞼、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度和酒窩隱性基因頻率較顯性基因頻率高,顯、隱性基因頻率之比分別為 1∶0.92,1∶0.89,1∶0.75,1∶0.92,1∶0.83,1∶0.70,卷舌和雙手嵌合顯性基因頻率較隱性基因頻率高,顯、隱性基因頻率之比分別為 1∶1.37 和 1∶1.12。

    表1 8對人類遺傳性狀基因型頻率和基因頻率調(diào)查結(jié)果

    2)8對人類遺傳性狀表現(xiàn)男、女出現(xiàn)率分析。調(diào)查群體中男生113人,女生147人。男生和女生在8對人類遺傳性狀的顯、隱性的出現(xiàn)率見圖1,眼臉、耳垂、卷舌、美人尖、拇指彎曲、食指長度、和酒窩7對遺傳性狀中顯性和隱性性狀表現(xiàn)都是女生較男生出現(xiàn)率高;女生與男生出現(xiàn)率之比分別為1∶1.38,1∶1.24,1∶1.35,1∶1.27,1∶1.22,1∶1.46,1∶1.33,1∶1.29,1∶1.29,1∶1.31,1∶1.33,1∶1.28,1∶1.40,1∶1.26, 這與調(diào)查群體中女生人數(shù)較男生人數(shù)多,女生人數(shù)是男生人數(shù)的1.3相關(guān);看出7對性狀基因頻率無明顯的性別差異。其中只有在雙手嵌合右手拇指在上隱性表現(xiàn)上男生出現(xiàn)率為50.43%,女生出現(xiàn)率為49.57%,近似于1∶1,雙手嵌合左手拇指在上顯性表現(xiàn)上女生與男生出現(xiàn)率比為1∶1.64。

    圖1 8對人類遺傳性狀顯、隱性在男生和女生中出現(xiàn)比率

    圖2 調(diào)查群體中河南省人口的分布情況

    3)8 對人類遺傳性狀調(diào)查群體人口來源分析。調(diào)查群體260人,其中海南省人口2名,廣東省人口1名,甘肅省人口2人,河北省人口2人,四川省人口3人,新疆維吾爾自治區(qū)人口2人,湖北省人口1人,河南省人口247人。調(diào)查群體95%人數(shù)來自于河南省,主要分布在平頂山、新鄉(xiāng)、南陽、焦作、駐馬店、周口、商丘、信陽、洛陽、鄭州、開封、濮陽、安陽、鶴壁、漯河、許昌、汝州、三門峽、永城等河南省地級直轄市和直管縣級市,其中南陽市、信陽市、周口市、鄭州市的人口較多。260人中少數(shù)民族蒙古族有1人,其余259人均為漢族。

    2.2 人類指紋類型分析 群體中抽樣調(diào)查38人的左手和右手的指紋類型情況分析,結(jié)果顯示:弓型紋手指個數(shù)48,斗型紋手指個數(shù)185,箕型紋手指個數(shù)147,弓、箕、斗3種指紋出現(xiàn)的比例分別為 12.63%、48.68%、38.68%,約等于 1∶3.85∶3.06,斗型紋指紋類型人數(shù)較多。人均總指嵴數(shù)為144.77,男生總指嵴數(shù)平均值約為142.59,女生總指嵴數(shù)平均值約為146.95,男生和女生總指嵴數(shù)近似于1∶1,不同性別總指嵴數(shù)無明顯差異。

    在左手和右手上不同手指的3種指紋類型占總指數(shù)的比例情況由表2可見,3種指紋類型在不同手指上都會出現(xiàn),左手和右手弓型紋出現(xiàn)率相同為12.63%,左手斗型紋出現(xiàn)率為47.89%,右手斗型紋出現(xiàn)率為49.47%,左手箕型紋出現(xiàn)率為39.47%,右手箕型紋出現(xiàn)率為37.89%,左手和右手3種指型出現(xiàn)率無顯著性差異。

    表2 調(diào)查群體中3種指紋類型在不同手指上的出現(xiàn)率

    3 討論

    人類的性狀遺傳符合孟德爾遺傳定律,由2個基因控制一對相對性狀。要了解人類的性狀遺傳規(guī)律就要對人類的性狀進行調(diào)查統(tǒng)計和分析。對眼臉、卷舌、耳垂、美人尖、拇指彎曲、食指長度、雙手嵌合和酒窩8對人類遺傳性狀調(diào)查發(fā)現(xiàn),顯、隱性基因頻率之比分別為 1∶0.92,1∶0.89,1∶1.37,1∶0.75,1∶0.92,1∶0.83,1∶1.12,1∶0.70, 顯性和隱性之比不符合孟德爾定律,可能的原因為所調(diào)查的群體樣本人數(shù)較少,范圍狹小,數(shù)據(jù)誤差大。

    人類各性狀的表型頻率和基因頻率不僅存在人種與民族的差異,而且在同一民族不同群體間也存在較明顯的差異[10-12]。調(diào)查群體260人中95%人數(shù)來自于河南省,外省人口共13人,99.62%為漢族,這可能跟調(diào)查群體學(xué)校所處地理位置和招生來源相關(guān)。

    皮紋在人體胚胎發(fā)育的第12~13周左右型成,屬于人類的一種遺傳性狀[13]。不同的種族間及不同性別間手紋中總指嵴數(shù)也存在差異。歐洲人平均男性約145,女性約127。有研究表明,中國人的總指嵴數(shù)較歐美人高,男約 162.7,女約 153.1[14]。 本調(diào)查260人中隨機抽樣調(diào)查38人的指紋類型情況結(jié)果顯示:弓、箕、斗3種指紋出現(xiàn)的比例分別為12.63%、48.68%、38.68%,斗型紋指紋類型人數(shù)較多,人均總指嵴數(shù)為144.77,男生總指嵴數(shù)平均值約為142.59,女生總指嵴數(shù)平均值約為146.95,不同性別總指嵴數(shù)無明顯差異。調(diào)查結(jié)果跟前人研究有差異,這還需要進一步擴大樣本,減少誤差,尋找影響因素。3種指紋類型在不同手指上都會出現(xiàn),左手和右手3種指型出現(xiàn)率無顯著性差異。人類的左手和右手指紋類型是否有相似性,還需要進一步調(diào)查研究。

    研究發(fā)現(xiàn)皮膚紋式的異常與遺傳物質(zhì)的存在有密切的聯(lián)系,遺傳性疾病患者都有不同程度的異常膚紋特征。1)常染色體異常導(dǎo)致的疾?。禾剖暇C合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病?;純号R床表現(xiàn)具明顯的特殊面容體征:頭顱小而圓,臉圓而扁平,鼻扁平,臉裂細且上外傾斜,眼距過寬,嘴小唇厚,舌大外伸,耳小,耳位低,耳廓畸形?;颊咚闹^短,手寬而肥,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,掌紋中出現(xiàn)高位軸三叉(t″或 t?),常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2)性染色體異常導(dǎo)致的疾病例如Turner綜合征,先天性卵巢發(fā)育不全,手紋表現(xiàn)為斗紋多 ,指紋總脊數(shù)增加,有高位軸三叉(t′或 t″),掌紋主線終于魚際區(qū)。

    圖3 唐氏綜合征手紋

    3)先天性心臟病患者有研究發(fā)現(xiàn):肺動脈狹窄患者弓紋出現(xiàn)率增加,室中隔缺損者尺箕紋增加,房中隔缺損者撓箕紋增加。4)阿爾茨海默病(AD)是一種起病隱匿的進行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。有報道發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默氏病人手紋中尺箕數(shù)量較多[15]。指紋分析在遺傳疾病的診斷、治療、咨詢等方面是一種必要的輔助檢查手段,膚紋的形成及由于遺傳因素引起的特殊膚紋的原因,尋找某些特殊膚紋與遺傳疾病之間的關(guān)系,是指紋科學(xué)研究工作的重點方向。本文從遺傳與變異的角度出發(fā),對地方性(所研究的地區(qū))遺傳性狀和指紋進行分析,為人類遺傳性狀的發(fā)育和遺傳疾病研究提供基礎(chǔ)理論。

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