嬰幼兒期SturgeWeber綜合征腦部CT特點(diǎn)分析

鄭州大學(xué)附屬醫(yī)院(南陽(yáng)市中心醫(yī)院)PICU (河南 南陽(yáng) 473000)

魏秀麗 楊 紅 張義堂

Sturge-Weber綜合征是以顏面皮膚血管瘤及軟腦膜血管瘤為典型病理特征的神經(jīng)皮膚異常病癥[1]，這一概念于19世紀(jì)60年代由Schrimer首次提出，至19世紀(jì)70年代末William Allen Sturge進(jìn)行了更為全面的闡述，并在之后研究中證實(shí)Sturge-Weber綜合征與腦-三叉神經(jīng)血管瘤病、顏面血管畸形、同側(cè)腦血管異常間的關(guān)聯(lián)性[2]；又被稱(chēng)之為腦顏面血管瘤疾病，屬先天性神經(jīng)皮膚綜合征，主要表現(xiàn)為軟腦膜血管瘤、三叉神經(jīng)分布面部區(qū)域血管痔，并以腦膜血管瘤為病理特征，多限于腦軟膜，可見(jiàn)大腦表層有細(xì)小擴(kuò)散靜脈交織[3]。因臨床相對(duì)罕見(jiàn)、多為散發(fā)，其發(fā)病機(jī)制至今尚不明確，當(dāng)前多認(rèn)為其或與少量染色體突變、環(huán)境、產(chǎn)前因素等有關(guān)[4]，既往報(bào)道還指出典型的Sturge-Weber綜合征病患的血管瘤與胚胎發(fā)育異常有密切關(guān)系，或?yàn)樵济}管在發(fā)育的前三個(gè)月中退化、成熟發(fā)生異常有關(guān)[5]。也因疾病相對(duì)罕見(jiàn)，當(dāng)前針對(duì)Sturge-Weber綜合征的CT影像學(xué)研究仍以病例分析為主，且病例數(shù)較少，為進(jìn)一步補(bǔ)充Sturge-Weber綜合征CT特點(diǎn)，現(xiàn)將我院近年來(lái)收治的63例嬰幼兒Sturge-Weber綜合征患兒腦部CT資料進(jìn)行回顧性分析，具體報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 將2012年1月～2017年12月在我院確診并有完整CT影像學(xué)資料及隨訪記錄的Sturge-Weber綜合征嬰幼兒列為回顧性分析對(duì)象，共納入63例，其中男27例，女36例，患兒年齡為2～36個(gè)月，平均(12.45±5.65)個(gè)月。

1.2 方法 CT檢查：設(shè)備廠商為美國(guó)GE，型號(hào)Hispeed，層厚及層間距均為5mm，螺距1.5，9例使用優(yōu)維顯(劑量：1.5mL/kg)行增強(qiáng)掃描，其余均使用Gd-DTPA(劑量：0.2mL/kg)；由兩位以上副主任醫(yī)師進(jìn)行閱片，采用雙盲法分別對(duì)受累部位、病變腦葉密度、病變腦葉信號(hào)密度、腦灰白質(zhì)分界、脈絡(luò)叢、腦萎縮形態(tài)及硬膜下是否有出血或積液現(xiàn)象進(jìn)行評(píng)價(jià)，取統(tǒng)一意見(jiàn)為最終診斷結(jié)果，若有意見(jiàn)不同意，則協(xié)商統(tǒng)一。

2 結(jié) 果

2.1 嬰幼兒Sturge-Weber綜合征臨床癥狀 所有患者行CT檢查時(shí)，智力及發(fā)育水平均與當(dāng)前月齡吻合，出生時(shí)便有顏面部血管畸形，皮表暗紅色，可見(jiàn)清晰邊緣，且平于正常皮膚組織，按壓未見(jiàn)明顯褪色，色斑面積為1.50～20.00cm2，58例單發(fā)，5例多發(fā)，額面部50例，枕部13例，5例同時(shí)可見(jiàn)手指縫處葡萄酒色斑；63例患兒均伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，54例表現(xiàn)為癥狀性癲癇且合并癲癇持續(xù)狀態(tài)，9例同時(shí)表現(xiàn)出對(duì)側(cè)偏癱，另9例僅以對(duì)側(cè)偏癱為主要神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；36例雙側(cè)受累，27例單側(cè)受累(左側(cè)18例，右側(cè)9例)；9例嬰幼兒Sturge-Weber綜合征患兒顏面部血管畸形同側(cè)表現(xiàn)為先天性青光眼，確診時(shí)間為4周齡～7周齡，平均(5.12±0.65)周齡；且持續(xù)隨訪180d后，所有患兒均表現(xiàn)出不同程度的智力低下，且不符合當(dāng)前月齡表現(xiàn)。

2.2 嬰幼兒Sturge-Weber綜合征腦部CT特征分析 所有患兒顱內(nèi)均有典型鈣化表現(xiàn)，主要沿腦回、腦溝走行，34例呈曲線樣、19例呈條帶狀，10例呈迂曲條管狀，其中顳頂葉9例、頂葉10例、枕頂葉33例、額頂11例，27例鈣化灶區(qū)與顏面血管瘤同側(cè)，主要累及皮層；均可見(jiàn)局部腦溝、腦池及蛛網(wǎng)膜下腔不同程度增寬；軟腦膜血管瘤同側(cè)有不同程度的腦萎縮表現(xiàn)，表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、腦溝增寬、病變同側(cè)大腦半球范圍大于鈣化區(qū)，55例為局限性腦萎縮，其余為廣泛性腦萎縮；行增強(qiáng)CT掃描時(shí)可見(jiàn)沿皮層表面走行的線樣、腦回樣強(qiáng)化，且腦回狀強(qiáng)化范圍明顯超出鈣化灶范圍，經(jīng)CTA可見(jiàn)畸形靜脈影；31例CT增強(qiáng)掃描影像可見(jiàn)側(cè)腦室脈絡(luò)叢明顯增粗，且范圍擴(kuò)大，強(qiáng)化明顯；CT骨窗顯示41例患兒與患側(cè)鈣化腦組織毗鄰的顱骨板障明顯增厚；32例可見(jiàn)血管畸形同側(cè)硬膜下積液，均無(wú)出血表現(xiàn)。

2.3 嬰幼兒Sturge-Weber綜合征CT影像圖示例 (1)病例1：男，年齡：13月齡，右側(cè)顏面皮膚血管瘤，同側(cè)手指縫處亦可見(jiàn)葡萄酒色色斑，合并癥狀性癲癇及持續(xù)癲癇狀態(tài)，經(jīng)CT平掃，顳葉皮層可見(jiàn)清晰腦回樣鈣化灶，并于顏面皮膚血管瘤同側(cè)，同時(shí)可見(jiàn)該側(cè)腦室三角區(qū)有明顯擴(kuò)大現(xiàn)象，該側(cè)顱腔小于對(duì)側(cè)，見(jiàn)圖1。(2)病例2：女，年齡：36月齡，右側(cè)額顳皮膚血管瘤，僅表現(xiàn)為對(duì)側(cè)偏癱，經(jīng)CT平掃可見(jiàn)同側(cè)左頂大腦皮層鈣化灶，呈弧線狀，兩額局部腦萎縮，見(jiàn)圖2。(3)病例3：男，年齡：24月齡，同為右側(cè)額顳皮膚血管瘤，合并癥狀性癲癇及對(duì)側(cè)偏癱，CT平掃于同側(cè)顳頂葉大腦皮層有腦回樣鈣化表現(xiàn)，同側(cè)大腦半球萎縮，可見(jiàn)局部顱骨增厚，見(jiàn)圖3。

3 討 論

Sturge-Weber綜合征的典型病理特征之一顏面皮膚血管瘤并非真正的血管瘤，而是出生時(shí)便存在的類(lèi)似于胚胎期毛細(xì)血管的葡萄酒色色斑，大多分布于三叉神經(jīng)區(qū)域，并以眼支區(qū)域最顯著，且色斑分布多與顱內(nèi)軟腦膜血管瘤同側(cè)，偶見(jiàn)雙側(cè)或?qū)?cè)面部[6]。本研究所有患兒出生時(shí)便有顏面部血管畸形，并可見(jiàn)清晰邊緣，平于正常皮膚組織，按壓未見(jiàn)明顯褪色，色斑面積不一，多為單發(fā)，主要分布于額面部、枕部，部分累及手指縫處；但既往也有研究指出，約有5%～15%患者不伴明顯顏面部改變[7]。另有臨床研究表明[8-9]，發(fā)生于嬰幼兒的Sturge-Weber綜合征，90%患兒有癲癇發(fā)作或持續(xù)癲癇狀態(tài)，隨著年齡增長(zhǎng)，不僅智力發(fā)育障礙逐漸突顯，還可出現(xiàn)對(duì)策痙攣性偏癱、偏身感覺(jué)異常等神經(jīng)系統(tǒng)異常癥狀，1/3患兒并發(fā)青光眼、脈絡(luò)膜血管瘤等，這與本研究相符，本研究所有患兒均伴典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，以癥狀性癲癇且合并癲癇持續(xù)狀態(tài)、對(duì)側(cè)偏癱等為主，亦有部分患兒同時(shí)合并兩種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，僅9例嬰幼兒Sturge-Weber綜合征患兒顏面部血管畸形同側(cè)表現(xiàn)為先天性青光眼；且所有患兒行CT檢查時(shí)均未見(jiàn)明顯智力發(fā)育異常，其表現(xiàn)均與當(dāng)前月齡吻合，但持續(xù)隨訪中所有患兒均表現(xiàn)出不同程度的智力低下，不符合當(dāng)前月齡表現(xiàn)。

圖1-3 嬰幼兒Sturge-Weber綜合征CT影像圖示例。

軟腦膜血管瘤也是Sturge-Weber綜合征的典型病理特征之一，在Sturge-Weber綜合征的臨床診斷中發(fā)揮了重要價(jià)值[10-11]，該病理表現(xiàn)多見(jiàn)于同側(cè)大腦半球枕頂葉，以靜脈血管瘤常見(jiàn)，由薄壁小靜脈、毛細(xì)血管組成，當(dāng)血管透明性變性后發(fā)生閉塞，最終導(dǎo)致受累腦組織局部血管畸形、淤滯，故多見(jiàn)病變側(cè)大腦半球發(fā)育不良、皮層區(qū)萎縮、鈣化，毗鄰腦室有代償性擴(kuò)張表現(xiàn)，其中鈣化作為軟腦膜血管瘤纖維化表達(dá)特征，主要發(fā)生于軟腦膜血管瘤下的腦皮層組織，可貫穿皮層，多發(fā)生于枕頂葉[12]。當(dāng)前Sturge-Weber綜合征的影像學(xué)診斷方式包括X線平片、CT、MRI等。X線平片診斷時(shí)，雖對(duì)顱內(nèi)腦回樣、曲線樣鈣化灶、顱板增厚等均有顯影，但征像不典型，一般直至鈣化大聲1～2a后才可出現(xiàn)典型特異性顯影；而MRI及增強(qiáng)掃描雖能對(duì)顱板增厚、顱腔狹窄、腦萎縮等繼發(fā)性改變、軟腦膜血管瘤及其并發(fā)的血管異常進(jìn)行準(zhǔn)確定性，但MRI平掃對(duì)鈣化灶不敏感，僅極少數(shù)可見(jiàn)沿腦回、腦溝走行的曲線樣或條帶狀低信號(hào)影；而CT平掃對(duì)鈣化灶卻有典型表達(dá)，可見(jiàn)單側(cè)大腦半球表明腦回樣或波浪狀鈣化灶，并能清晰表達(dá)鈣化部位[13-15]。本研究中，63例患兒顱內(nèi)均可見(jiàn)典型鈣化表現(xiàn)，主要沿腦回、腦溝走行，34例呈曲線樣、19例呈條帶狀，10例呈迂曲條管狀，其中顳頂葉9例、頂葉10例、枕頂葉33例、額頂11例，27例鈣化灶區(qū)與顏面血管瘤同側(cè)，主要累及皮層；均可見(jiàn)局部腦溝、腦池及蛛網(wǎng)膜下腔不同程度增寬；軟腦膜血管瘤同側(cè)有不同程度的腦萎縮表現(xiàn)，表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、腦溝增寬、病變同側(cè)大腦半球范圍大于鈣化區(qū)，55例為局限性腦萎縮，其余為廣泛性腦萎縮；行增強(qiáng)CT掃描時(shí)可見(jiàn)沿皮層表面走行的線樣、腦回樣強(qiáng)化，且腦回狀強(qiáng)化范圍明顯超出鈣化灶范圍，經(jīng)CTA可見(jiàn)畸形靜脈影；31例CT增強(qiáng)掃描影像可見(jiàn)側(cè)腦室脈絡(luò)叢明顯增粗，且范圍擴(kuò)大，強(qiáng)化明顯；CT骨窗顯示41例患兒與患側(cè)鈣化腦組織毗鄰的顱骨板障明顯增厚；32例可見(jiàn)血管畸形同側(cè)硬膜下積液，均無(wú)出血表現(xiàn)。由此可見(jiàn)，嬰幼兒Sturge-Weber綜合征腦部CT對(duì)顱內(nèi)鈣化、腦萎縮、脈絡(luò)叢、靜脈畸形等典型影像均有清晰表達(dá)，與既往報(bào)道相符。

綜上所述：嬰幼兒期SturgeWeber綜合征腦部CT以顱內(nèi)局部鈣化、軟腦膜血管瘤、局部腦萎縮為典型表現(xiàn)，提示SturgeWeber綜合征可能性，或可為嬰幼兒期SturgeWeber綜合征的臨床診斷提供高價(jià)值參考依據(jù)。