結(jié)節(jié)性硬化癥合并雙側(cè)腎嗜酸細(xì)胞腺瘤1例

張麗青 項晶晶 韓志江

結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex，TSC）是一種少見的遺傳性疾病，其合并雙腎嗜酸細(xì)胞腺瘤十分少見。我院收治結(jié)節(jié)性硬化癥合并雙腎嗜酸細(xì)胞腺瘤1例，現(xiàn)報道如下。

1 病例介紹

患者，女，49歲，因B超體檢發(fā)現(xiàn)雙腎占位入院就診。既往有癲癇發(fā)作史，自訴貧血10余年，血壓偏高，未治療。平素?zé)o腰背部疼痛、腹脹腹痛，無發(fā)熱畏寒、無尿痛血尿等癥狀，查體：生命體征平穩(wěn)，患者智力偏低，未觸及淺表淋巴結(jié)腫大，臉部廣泛散發(fā)皮疹，腹部平軟，未觸及明顯腫塊，全腹無壓痛及反跳痛，雙腎區(qū)無叩痛，腰背部可見多個脫色斑，手指及腳趾甲緣可見贅生物，無破潰。實驗室檢查：尿常規(guī)：鏡下白細(xì)胞83/高倍，鏡下紅細(xì)胞111/高倍，其他無殊。

患者于2012年8月23日入院，期間完善各種檢查。B超檢查：右腎旁低回聲腫塊，回聲不均勻，與右腎相連，左腎低回聲腫塊，內(nèi)部回聲尚均勻。CTU檢查（圖1～5，見封三）：右腎上極見囊性為主腫塊，大小約5.2cm×5.1cm×4.1cm，界清，增強后實性成分中度強化，左腎見均勻稍高密度腫塊，大小約6.8cm×6.3cm×8.8cm，界清，有包膜，增強后均勻中度強化，影像診斷：右腎透明細(xì)胞癌囊變或囊性腎癌可能，左腎嗜酸細(xì)胞腺瘤可能。8月30日臨床行疑難病例討論結(jié)果左腎實性占位，右腎囊性腎癌可能，擬左腎保腎單位手術(shù)，右腎占位限期再次手術(shù)。因患者既往有癲癇史，9月1日頭顱CT顯示側(cè)腦室室管膜下多發(fā)小結(jié)節(jié)狀鈣化灶（圖6，見封三）。進(jìn)一步完善胸部CT，胸部三維重建顯示胸骨、頸胸椎及附件多發(fā)結(jié)節(jié)狀及斑片狀高密度影（圖7，見封三），胸部CT示兩肺部多發(fā)結(jié)節(jié)（圖8，見封三）。根據(jù)側(cè)腦室室管膜下多發(fā)小結(jié)節(jié)狀鈣化灶、多發(fā)骨質(zhì)高密度影等典型影像學(xué)表現(xiàn)，以及既往癲癇病史、智力偏低、手指及腳趾甲緣贅生物等臨床表現(xiàn)，結(jié)節(jié)性硬化癥診斷明確[1]。故暫停手術(shù)，考慮患者結(jié)節(jié)性硬化明確，建議先行左腎占位穿刺活檢明確性質(zhì)。

左腎穿刺活檢：腎腫塊主要由嗜酸細(xì)胞構(gòu)成，核大、深染，未見核分裂象（見圖9），CK[+]Vim[+]RCC[-]CD10[-]CK7部分[+]CK19個別[+]CK18[+]AMACR[+]CK14[-]HMB45[-]hale 膠體鐵[-]，診斷為嗜酸細(xì)胞腺瘤。病人病情穩(wěn)定，于9月10日對于右腎占位行手術(shù)探查+右腎部分切除術(shù)，術(shù)中見右腎上極背側(cè)囊實性腫瘤，突出于腎臟表面，腎臟周圍纖維粘連明顯，免疫組化：Vim[+]AMACR[+]CK7[-]CD10部分[+]RCC灶性[+]CK18部分[+]CK19[-]HMB45[-]Ki-67[-]，診斷為嗜酸細(xì)胞腺瘤伴囊性變。

圖1 CT軸位平掃示右腎上極囊性為主腫塊。

圖2 CT軸位實質(zhì)期示右腎上極腫塊實性成分中度強化。

圖3 CT軸位平掃示左腎均勻稍高密度腫塊，界清。

圖4 CT軸位實質(zhì)期示左腎腫塊中度強化。

圖5 CT冠狀位重建。

圖6 頭顱CT平掃示側(cè)腦室室管膜下多發(fā)小結(jié)節(jié)狀鈣化灶。

圖7 胸部CT矢狀位重建示胸骨、胸椎及附件多發(fā)結(jié)節(jié)狀及斑片狀高密度影。

圖8 胸部CT示兩肺多發(fā)小結(jié)節(jié)灶

圖9 左腎腫塊病理示腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)具有豐富的嗜酸性顆粒，灶狀腫瘤細(xì)胞核深染,核漿比例高，有異型，但未見核分裂（HE，×20）。

2 討 論

TSC是一種累及全身多個系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率約1/10000～1/30000，合并腎臟病變的TSC發(fā)病率約60%～85%[2]，其可表現(xiàn)為腎臟血管平滑肌脂肪瘤、嗜酸細(xì)胞腺瘤、腎囊腫、腎細(xì)胞癌等[3-4]。本病例雖然患者雙腎占位性質(zhì)并不明確，但根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及典型影像學(xué)表現(xiàn)，結(jié)節(jié)性硬化癥診斷明確。

TSC合并雙腎占位中，以腎臟血管平滑肌脂肪瘤最常見[5-6]，因其多含脂肪成分，與本病例影像表現(xiàn)不同，故不予考慮。TSC合并嗜酸細(xì)胞腺瘤少見，嗜酸細(xì)胞腺瘤（renal oncocytoma，RO）是一種少見良性腎臟上皮性腫瘤，影像表現(xiàn)為出血壞死少見，一般無鈣化，有包膜，增強多表現(xiàn)為“快進(jìn)慢出”，預(yù)后良好。本例左腎占位表現(xiàn)為均勻?qū)嵭阅[塊，有包膜，中度強化，影像表現(xiàn)與RO相似，術(shù)前擬診嗜酸細(xì)胞腺瘤。本例右腎占位表現(xiàn)為囊實性腫塊，囊性為主，實性成分中度強化，術(shù)前考慮透明細(xì)胞腎癌囊變或囊性腎癌?？上攵糇竽I腫塊證實嗜酸細(xì)胞腺瘤診斷，則右腎腫塊有手術(shù)切除的機(jī)會，若均為惡性病變，將不宜進(jìn)行手術(shù)根治治療，因此左腎腫塊的病理性質(zhì)極為重要。本例左腎腫塊穿刺檢查病理為嗜酸細(xì)胞腺瘤，予右腎囊實性腫塊開腹手術(shù)治療，病理為嗜酸細(xì)胞腺瘤伴囊性變（封三圖9）。術(shù)后隨訪預(yù)后良好，左腎占位定期復(fù)查。

目前TSC合并雙側(cè)嗜酸細(xì)胞腺瘤僅Elsamaloty等[7]1例報道，該報道中影像學(xué)表現(xiàn)為雙腎多發(fā)結(jié)節(jié)，均小于3cm，有包膜，輕中度較均勻強化，而本例TSC合并雙側(cè)腎嗜酸細(xì)胞腺瘤中，一側(cè)表現(xiàn)為實性腫塊，另一側(cè)表現(xiàn)為囊性為主腫塊，與Elsamaloty等報道表現(xiàn)不一致。由于腎嗜酸細(xì)胞腺瘤伴囊性變罕見，影像表現(xiàn)不典型，且本例腎臟腫塊明顯大于已報道的病例，導(dǎo)致誤診。故對于TSC合并雙腎占位的患者，首先要用一元論的診斷思維進(jìn)行分析；其次，即使影像表現(xiàn)不典型，術(shù)前及時必要的穿刺活檢對患者的治療方案有指導(dǎo)性作用，可避免不必要的創(chuàng)傷。

腎臟占位的鑒別診斷：透明細(xì)胞腎癌：壞死囊變多見，增強多表現(xiàn)為“快進(jìn)快出”，皮質(zhì)期明顯強化，可接近或超過腎皮質(zhì)，多數(shù)強化不均勻，髓質(zhì)期及排泄期迅速減退，嗜酸細(xì)胞腺瘤強化更均勻。腎血管平滑肌脂肪瘤：腫塊內(nèi)有脂肪成分是主要特點，對乏脂性血管平滑肌脂肪瘤，兩者鑒別較困難，確診有賴于穿刺活檢。