嬰兒型纖維肉瘤的MRI影像表現(xiàn)及誤診分析

馬慧靜， 邵劍波， 王永姣， 姚紅莉

嬰兒型纖維肉瘤(infantile fibrosarcoma，IFC)是來源于間葉組織的腫瘤，又稱為先天性纖維肉瘤，是嬰幼兒相對(duì)罕見的軟組織腫瘤，占嬰幼兒軟組織惡性腫瘤的12%，多在1歲以內(nèi)發(fā)病，40%生后即發(fā)現(xiàn)，2歲以后罕見，5歲以上患者則屬于成人型纖維肉瘤，但較成人型惡性程度低，預(yù)后較好，由于其發(fā)病率低，影像表現(xiàn)無特異性，而且影像上容易與血管瘤混淆。為了提高兒科影像醫(yī)師對(duì)其認(rèn)識(shí)，本文總結(jié)了5例嬰兒型纖維肉瘤的MRI表現(xiàn)。

材料與方法

1.一般資料

搜集本院2012年-2016年經(jīng)手術(shù)切除，病理證實(shí)的5例患兒的MRI資料，發(fā)病年齡為0～20個(gè)月，平均年齡為8個(gè)月，2例生后即發(fā)現(xiàn)，術(shù)前均行MRI平掃及增強(qiáng)檢查；男4例，女1例；四肢占3例(上肢1例，下肢2例)，軀干2例(頸部、腰背部各1例)；4例患兒無任何不適，1例有觸痛；5例皮溫均正常；表面皮膚顏色正常；3例有活動(dòng)度，2例活動(dòng)度差；實(shí)驗(yàn)室檢查：5例血常規(guī)及腫瘤標(biāo)記物正常，2例凝血象異常(凝血酶原時(shí)間測(cè)定、凝血酶時(shí)間測(cè)定、活化部分凝血活酶時(shí)間升高)。

2.掃描方法

MRI檢查設(shè)備為GE750 3.0TMRI儀，掃描序列為T1WI(TE 12 ms，TR 541 ms，激勵(lì)次數(shù)2，矩陣384×256，帶寬83.33)，T2WI壓脂序列(TE 60 ms，TR 2918 ms，激勵(lì)次數(shù)2，矩陣320×224，帶寬50)，掃描方位為橫斷面、冠狀面和矢狀面，視野26，層厚4 mm，層間距1.0 mm。增強(qiáng)掃描使用Gd-DTPA，注射劑量為0.2 mL/kg體重。增強(qiáng)全部手推對(duì)比劑，流率平均約0.2 mL/s。

所有患兒均口服10%水合氯醛(0.5 mL/kg)鎮(zhèn)靜后掃描。

3.影像資料

患兒圖像由多位不同資歷醫(yī)師共同閱片，結(jié)合臨床一般體征及腫塊部位、大小、邊界、信號(hào)、強(qiáng)化程度等影像資料進(jìn)行綜合分析，給出影像診斷意見。

4.病理學(xué)檢查

3例手術(shù)切除、2例取活檢，以10%甲醛溶液固定手術(shù)及穿刺標(biāo)本，石蠟包埋、切片，分別行常規(guī) HE染色和免疫組織化學(xué)染色，由同一經(jīng)驗(yàn)豐富的病理科醫(yī)師閱片。

結(jié) 果

MRI診斷：1例嬰兒型纖維肉瘤，1例血管瘤，1例纖維源性腫瘤，1例橫紋肌肉瘤，1例富血供腫瘤。

1.MRI表現(xiàn)

MRI全部行平掃及增強(qiáng)檢查，掃描時(shí)間在15 min內(nèi)，2例淺表型(圖1)：位于皮下脂肪層內(nèi)，邊界不清楚，無明顯包膜；3例深在型(圖2、3)：病變位于筋膜，1例邊界尚清，2例邊界不清；1例累及股骨骨質(zhì)，表現(xiàn)為股骨骨皮質(zhì)毛糙；腫塊直徑約2～8 cm，平均約5 cm大小。

MRI表現(xiàn)：T1WI呈等T1信號(hào)，與肌層信號(hào)較為一致，壓脂T2WI序列，腫塊實(shí)質(zhì)部分呈長或等T2信號(hào)，以長T2信號(hào)為主，1例內(nèi)有壞死，可見液液平面，增強(qiáng)腫塊呈均勻或不均勻強(qiáng)化，以不均勻強(qiáng)化為主。

2.病理學(xué)表現(xiàn)

鏡下瘤組織多由梭形或卵圓形腫瘤細(xì)胞呈束狀排列伴不等量膠原纖維，核漿比高，核分裂像易見，細(xì)胞間見散在急慢性淋巴細(xì)胞浸潤和豐富的血管，免疫組化 示Vimentin(+)，SMA不定。

討 論

1.IFS的臨床表現(xiàn)

嬰兒型纖維肉瘤是兒童軟組織腫瘤中發(fā)病率僅次于橫紋肌肉瘤的腫瘤，研究表明大部分IFS患者存在染色體t(12;5) (p13;q25)易位導(dǎo)致的ETV6-NTRK3基因融合[1-2]。據(jù)Chung等[3]的資料顯示38%的患兒出生時(shí)即有，51%患兒出生后3個(gè)月以內(nèi)發(fā)生，也有胎兒期發(fā)現(xiàn)先天性纖維肉瘤的報(bào)道[4]。本病男性比女性好發(fā)，多發(fā)生在四肢遠(yuǎn)端如足、踝、手腕，少數(shù)位于軀干中軸位置，但也可發(fā)生在眼眶、口腔、膽道、腹膜后和結(jié)腸等部位[5-7]。IFS一般因發(fā)現(xiàn)皮下無痛性迅速長大質(zhì)韌包塊而就診，表面皮膚顏色正常，皮溫正常，無靜脈怒張，無觸痛，個(gè)別病例累及骨骼，有疼痛表現(xiàn)。本病出血，感染、壞死常見，報(bào)道[8]會(huì)因腫瘤出血壞死而引發(fā)血小板減少，還有患者伴有多種先天性異常，如伴有Gardner綜合癥等。該病手術(shù)5年存活率為83%～94%，局部復(fù)發(fā)率是32%，腫塊遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移8%[9]。自然病程相對(duì)惰性，預(yù)后良好，部分可自愈。

2.IFS的影像學(xué)表現(xiàn)

IFS MRI表現(xiàn)多樣無特異性，腫瘤大小變異較大，一般表現(xiàn)為紡錘形、邊界清晰的皮下軟組織腫塊，T1WI序列呈與肌肉一致的等信號(hào)，T2信號(hào)則與腫塊內(nèi)細(xì)胞成分有關(guān)，當(dāng)病灶以組織細(xì)胞成分為主時(shí)，T2WI多為高信號(hào)，當(dāng)以纖維細(xì)胞成分為主時(shí)，T2WI多呈等信號(hào)或者低信號(hào)，有病例腫塊高信號(hào)內(nèi)見低信號(hào)分隔，病理上可能為膠原纖維[10]。據(jù)艾斌等[11]報(bào)道將先天性纖維肉瘤分為淺表型和深在型，淺表性容易出現(xiàn)壞死囊變，不會(huì)累及骨骼；深在型很少出現(xiàn)壞死囊變，由于包繞骨骼生長，容易出現(xiàn)骨質(zhì)破壞征象。如果腫塊內(nèi)部有出血壞死區(qū)，則在T2WI序列信號(hào)欠均勻，呈混雜信號(hào)，可見液液平面，增強(qiáng)檢查腫塊實(shí)質(zhì)部分明顯均勻強(qiáng)化，與腫塊血供豐富有關(guān)。另外，IFS不會(huì)出現(xiàn)鈣化。

3.鑒別診斷與誤診分析

5例完全診斷正確僅1例，說明該病誤診率較高。

圖1 男，3個(gè)月，右膝部IFS。a) 軸面T1WI示右膝部皮下脂肪層內(nèi)與肌肉信號(hào)一致腫塊; b) 軸面T2WI示腫塊信號(hào)均勻，見脂肪浸潤征象(箭)； c) 增強(qiáng)示腫塊明顯均勻強(qiáng)化。 圖2 男，15個(gè)月，左腰背部IFS。a) 軸面T2WI示高信號(hào)腫塊內(nèi)見低信號(hào)分隔(箭)； b) 軸面T2WI示腫塊累及椎管內(nèi)。 圖3 男，8d，左大腿IFS。a) 矢狀面T1WI示左大腿圍繞股骨生長的團(tuán)塊狀軟組織腫塊，與肌肉信號(hào)一致； b) 矢狀面T2WI示腫塊信號(hào)不均勻，以長T2信號(hào)為主，較肌肉信號(hào)高； c) 增強(qiáng)示腫塊較明顯均勻強(qiáng)化； d) 平片示左股骨內(nèi)側(cè)骨皮質(zhì)毛糙。

究其原因，除了本病少見和無特異性影像表現(xiàn)導(dǎo)致認(rèn)識(shí)不足以外，部分病例呈惡性侵襲表現(xiàn)，如腫塊直徑>6 cm、腫塊邊界可見脂肪侵襲征象、腫塊內(nèi)部信號(hào)不均勻、累及骨骼等，而這些惡性侵襲表現(xiàn)常會(huì)導(dǎo)致MRI影像醫(yī)生誤診[9]，而正確的診斷和鑒別診斷也有助于腫瘤的早期治療和避免過度治療。

容易與IFS混淆的疾病有嬰幼兒纖維瘤病、橫紋肌肉瘤、血管瘤、神經(jīng)源性腫瘤等。①嬰兒纖維瘤?。菏亲铍y與IFS鑒別的疾病，兩者同源，發(fā)病年齡、影像表現(xiàn)有很大相似性。嬰兒纖維瘤病發(fā)生于深部軟組織，起源于肌肉、筋膜或腱膜，一般無明顯壞死區(qū)，鏡下細(xì)胞相對(duì)不豐富，很少有較多不分裂象。IFS會(huì)有出血壞死囊變區(qū)，鏡下細(xì)胞豐富，細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)分析，對(duì)兩者鑒別有用。影像鑒別比較困難。②橫紋肌肉瘤：是嬰幼兒最常見的惡性軟組織腫瘤，橫紋肌肉瘤平均發(fā)病年齡為5～6歲，頭頸部多見，腹膜后、泌尿生殖道次之，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移多見，骨質(zhì)破壞非常普遍。本病1例右大腿肌層內(nèi)腫瘤，T2序列呈長短混雜T2信號(hào)，股骨皮質(zhì)毛糙，術(shù)前誤診為橫紋肌肉瘤，分析誤診原因腫塊位于右大腿肌層內(nèi)，邊界不清，累及骨質(zhì)，表現(xiàn)惡性侵襲征象導(dǎo)致誤診。③血管瘤[12]：兩者的好發(fā)年齡及好發(fā)部位相似，術(shù)前1例誤診為血管瘤，呈皮下脂肪層內(nèi)孤立腫塊，增強(qiáng)腫塊明顯均勻強(qiáng)化，影像表現(xiàn)與血管瘤比較一致，但嬰幼兒血管瘤一般觸診質(zhì)地軟，表面皮膚顏色呈青紫色或紅色，與脂肪層之間無浸潤征象，而IFS較固定、質(zhì)地韌，所以與血管瘤鑒別需結(jié)合臨床體征來鑒別。④神經(jīng)源性腫瘤：本組1例腰背部IFS腫塊累及椎管內(nèi)，需要與神經(jīng)源性腫瘤鑒別，后者可有鈣化、囊變，增強(qiáng)呈輕中度強(qiáng)化，IFS呈漸進(jìn)性較均勻強(qiáng)化，符合纖維腫瘤增強(qiáng)特點(diǎn)。

嬰兒型纖維肉瘤發(fā)病率低，影像表現(xiàn)多樣又無特異性，對(duì)影像診斷工作是個(gè)挑戰(zhàn)，較容易誤診為其他腫瘤性病變。IFS是一個(gè)發(fā)病年齡、發(fā)病部位比較有特點(diǎn)的軟組織腫瘤，對(duì)于新生兒就診的皮下質(zhì)韌迅速長大包塊，結(jié)合MRI影像表現(xiàn)等T1長T2信號(hào)，增強(qiáng)呈較明顯均勻或不均勻強(qiáng)化，應(yīng)考慮本病可能。