多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤1型影像學(xué)表現(xiàn)1例

方 旭，邊 云，陸建平，王 莉

(第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)海醫(yī)院影像醫(yī)學(xué)科，上海 200433)

圖1 胰腺M(fèi)EN1影像學(xué)表現(xiàn) A.軸位CT動(dòng)脈期圖像示胰腺鉤突部、十二指腸降段內(nèi)分泌瘤(箭)，肝右后葉下段轉(zhuǎn)移瘤(短箭)； B.軸位CT動(dòng)脈期圖像示胰腺尾部?jī)?nèi)分泌瘤(箭)； C.軸位T2WI示左側(cè)腎上腺腺瘤(箭) 圖2 全胰腺病理大體標(biāo)本 內(nèi)見多個(gè)暗紅色、黃色、灰白色內(nèi)分泌瘤(箭)

患者男，52歲，因“體檢發(fā)現(xiàn)胰腺多發(fā)占位且無(wú)明顯癥狀、體征”就診。患者2010年因“甲狀旁腺功能亢進(jìn)”接受甲狀旁腺切除術(shù)，術(shù)后病理為甲狀旁腺腺瘤；2015年因“右肺中葉結(jié)節(jié)”接受右肺楔形切除術(shù)，術(shù)后病理為肺類癌。CT及MRI(圖1)：胰腺、十二指腸降段見多枚結(jié)節(jié)，最大長(zhǎng)徑約16 mm，CT呈低密度，T1WI呈低信號(hào)、T2WI呈稍高信號(hào)，邊界清晰，增強(qiáng)后動(dòng)脈期明顯強(qiáng)化，門靜脈期及延遲期持續(xù)強(qiáng)化；肝臟見多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)，最大約34 mm×25 mm，位于肝右后葉下段，CT呈低密度，T1WI呈低信號(hào)、T2WI呈稍高信號(hào)，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化；左側(cè)腎上腺呈結(jié)節(jié)樣增粗。影像學(xué)提示：胰腺、十二指腸多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤伴肝臟轉(zhuǎn)移，左腎上腺腺瘤。行全胰腺+十二指腸+肝結(jié)節(jié)+左腎上腺切除術(shù)，術(shù)中見胰腺、十二指腸降段見多發(fā)暗紅色、黃色、灰白色小腫塊，最大者長(zhǎng)徑約14 mm(圖2)。免疫組化：NSE、CgA、Sy、CD56均陽(yáng)性，Ki-67(<1%+)。病理診斷：全胰腺、十二指腸多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤伴肝臟轉(zhuǎn)移，左腎上腺腺瘤，考慮多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1, MEN1)。

討論MEN1又稱Wermer綜合征，是MEN1基因突變導(dǎo)致的2個(gè)以上內(nèi)分泌腺體功能亢進(jìn)，同時(shí)或先后形成腺體增生或腫瘤所致綜合征，為常染色體顯性基因遺傳疾病，發(fā)病率約2/10萬(wàn)～20/10萬(wàn)，無(wú)性別差異，多于50歲前發(fā)病，隨腫瘤發(fā)生部位，不同臨床表現(xiàn)也不同。甲狀旁腺是MEN1中最早且最常受累的腺體，90%以上MEN1患者首發(fā)癥狀是甲狀旁腺功能亢進(jìn)。腹部MEN1內(nèi)分泌瘤最常位于胰腺和十二指腸，發(fā)生率30%～70%，分功能性和無(wú)功能性腫瘤。功能性腫瘤中，以胃泌素瘤(60%)、胰島素瘤(30%)多見，均為富血供腫瘤，增強(qiáng)后呈明顯強(qiáng)化；其中90%胃泌素瘤發(fā)生于十二指腸，直徑大多<1 cm，臨床多表現(xiàn)為頑固性潰瘍、水樣便；胰島素瘤多表現(xiàn)為發(fā)作性低血糖。MEN1的胰腸神經(jīng)內(nèi)分泌瘤多為無(wú)功能性。相比功能性腫瘤，無(wú)功能性腫瘤體積更大、惡性程度更高、易轉(zhuǎn)移，多伴囊變、鈣化、出血。鑒別診斷：①多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤2型，90%患者發(fā)生甲狀腺髓樣癌，多伴雙側(cè)或單側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，而胰腸神經(jīng)內(nèi)分泌瘤罕見；②Von Hippel-lindua綜合征，亦為常染色體顯性基因遺傳疾病，17%患者發(fā)生胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌瘤，最特征性表現(xiàn)是胰腺多發(fā)囊腫和小腦血管母細(xì)胞瘤，部分伴腎多發(fā)囊腫或腎細(xì)胞癌等；③腎透明細(xì)胞癌胰腺多發(fā)轉(zhuǎn)移，為富血供腫瘤，增強(qiáng)后呈明顯強(qiáng)化，單純依據(jù)影像學(xué)表現(xiàn)難以鑒別，需結(jié)合病史。