多手指假肌源性血管內(nèi)皮瘤一例

呂超 胡小平 葉庭路 于波

518000深圳，安徽醫(yī)科大學(xué)北京大學(xué)深圳醫(yī)院臨床學(xué)院皮膚科（呂超）；北京大學(xué)深圳醫(yī)院皮膚科（胡小平、葉庭路、于波）

患者男，21歲，因右手多指發(fā)生皮下腫物伴疼痛5個月就診。腫物初起為一針頭大紅斑，僅累及小指，無疼痛等不適。發(fā)病3個月后紅斑迅速長大，呈結(jié)節(jié)狀，數(shù)量爆發(fā)性增多，并累及無名指、拇指。皮損部分聚集，呈白色或黃色，遇冷及接觸硬物后呈電擊樣或針刺樣疼痛?；颊甙l(fā)病以來未見其他不適，既往史及家族史無特殊。體檢：一般情況可，淺表淋巴結(jié)未觸及，心、肺、腹檢查未見異常。皮膚科檢查：右手小指見10個直徑0.2～0.8 cm黃色或白色結(jié)節(jié)，部分皮損聚集，但不融合。右手無名指、拇指各見1個直徑約0.3 cm的黃色結(jié)節(jié)，腫物表面光滑，境界不清，質(zhì)硬，有明顯觸痛，見圖1。皮損組織病理：腫瘤邊界不清，累及真皮全層；腫瘤組織由多量梭形細(xì)胞及少量上皮樣細(xì)胞組成，梭形細(xì)胞及上皮樣細(xì)胞相互交織移行，呈束狀、漩渦狀或片狀排列，胞質(zhì)豐富，嗜酸性，少數(shù)細(xì)胞可見胞質(zhì)內(nèi)空泡形成，無紅細(xì)胞及血管腔形成。腫瘤細(xì)胞核大，深染，少量輕度異形，核分裂象少見。腫瘤細(xì)胞間見明顯中性粒細(xì)胞及少量淋巴細(xì)胞浸潤（圖2）。免疫組化（圖3）：細(xì)胞角蛋白（CK）、Fli?1、ETS相關(guān)基因蛋白（ERG）、整合酶相互作用分子1（INI?1）、CD31、平滑肌肌動蛋白（SMA）、β聯(lián)蛋白均陽性，CD34小血管陽性、梭形細(xì)胞陰性，Ki?67約10%陽性；上皮細(xì)胞膜抗原（EMA）、HMB?45、S100、結(jié)蛋白、TLE1、CD68均陰性。

診斷：假肌源性血管內(nèi)皮瘤（pseudomyogenic hemangio?endothelioma，PH）。

治療：右手小指因病灶較多，予以手術(shù)截肢；環(huán)指及拇指暫不處理，僅予隨訪。

圖1 右手小指見10個直徑0.2～0.8 cm黃色或白色結(jié)節(jié)，部分皮損聚集，但不融合。右手環(huán)指、拇指各見一直徑約0.3 cm的黃色結(jié)節(jié)

圖3 免疫組化檢查（EnVision×400） 3A：瘤細(xì)胞CK陽性；3B：瘤細(xì)胞ETS相關(guān)基因蛋白（ERG）陽性；3C：瘤細(xì)胞Fli?1陽性；3D：瘤細(xì)胞整合酶相互作用分子1（INI?1）陽性

圖2 假肌源性血管內(nèi)皮瘤組織病理 2A：腫瘤細(xì)胞彌漫真皮全層，真皮淺層呈束狀或旋渦狀排列，真皮深層呈片狀排列（HE×40）；2B：腫瘤由大量梭形細(xì)胞和少量上皮樣細(xì)胞組成，胞質(zhì)豐富，嗜酸性，部分細(xì)胞胞質(zhì)可見空泡形成，核異形少見（HE×400）；2C：中性粒細(xì)胞及少量淋巴細(xì)胞浸潤（HE×400）

討論PH較罕見，全球僅報道80余例，我國報道10余例。常見于中青年男性，發(fā)病部位多位于四肢，其中半數(shù)位于下肢，少數(shù)可發(fā)生在陰莖、肛周及胸椎等部位[1?3]。皮損常表現(xiàn)為單個或多個疼痛性結(jié)節(jié)，平均直徑1.9 cm（0.3～5.5 cm）[1]，可累及真皮、皮下組織、肌肉及骨組織。本例病變呈多灶性發(fā)作，累及小指、環(huán)指及拇指。其中小指皮損較多，有10個，拇指及環(huán)指各1個。結(jié)節(jié)直徑0.2～0.8 cm，部分皮損相互聚集。許偉偉等[4]曾報道1例外傷后累及小指、環(huán)指的病例。但本例無誘因發(fā)病，進展迅速，皮損數(shù)呈爆發(fā)性增加，累及三指且單手指皮損達10個，既往文獻未見報道。PH與上皮樣肉瘤、橫紋肌肉瘤及上皮樣血管內(nèi)皮瘤的臨床表現(xiàn)相似，常通過病理檢查和免疫組化相鑒別。

PH是一種惰性腫瘤，偶可見轉(zhuǎn)移，少數(shù)病例可于短期內(nèi)出現(xiàn)雙肺轉(zhuǎn)移，死亡者少見[1，5?6]。目前的主要治療方法為手術(shù)切除，但復(fù)發(fā)率較高。Hornick和Fletcher隨訪31例患者，18例（58%）復(fù)發(fā)。多灶性復(fù)發(fā)者可予以截肢治療，化療及放療常用于PH的術(shù)后治療，單獨應(yīng)用者較少。Joseph等[6]曾發(fā)現(xiàn)1例突變?yōu)榻Y(jié)節(jié)性硬化癥（TSC1）的病例，經(jīng)依維莫司治療有效。本例患者小指皮損數(shù)較多，且進展迅速，予以截肢治療。環(huán)指及拇指皮損數(shù)目少，進展緩慢，暫予以隨訪觀察。現(xiàn)患者術(shù)后12個月，未見新發(fā)皮損，拇指及環(huán)指皮損穩(wěn)定，未見進展，繼續(xù)隨診監(jiān)測病情變化。